Nếu một khuyết tật ống thần kinh được phát hiện trong mang thai trong một siêu âm kiểm tra, nó đến như là một tuyệt vời sốc cho các bậc cha mẹ tương lai. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật này, em bé có thể không thể sống sót hoặc có thể bị khuyết tật bẩm sinh, một số nặng. Ở Đức, nguy cơ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh là khoảng 1/1000. Để ngăn chặn điều này xảy ra ngay từ đầu, mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp và tiêu thụ đủ axit folic ở thời điểm tốt.
Dị tật ống thần kinh là gì?
Dị tật ống thần kinh là kết quả của sự phát triển bất thường trong khoảng từ ngày 18 đến ngày 28 sau quan niệm. Trong thời gian này, tiền thân của hệ thần kinh, tấm thần kinh, hình thành trong phôi. Ban đầu, nó là một vết lõm kéo dài ở một khu vực sau đó phát triển thành lưng của trẻ. Khi quá trình phân chia tế bào tiến triển, vết lõm này sẽ đóng lại vào ngày 28 sau khi trứng và tinh trùng kết hợp để tạo thành ống thần kinh, làm phát sinh tủy sống, xương sống, não và sọ. Trong trường hợp bị khuyết tật ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn. Dị tật này có thể xảy ra ở một hoặc nhiều vị trí của cột sống trong tương lai và có thể khác nhau về kích thước. Hậu quả là cái gọi là “mở cửa trở lại”, tật nứt đốt sống hoặc loạn não. Anencephaly dịch là “không có não“. Trẻ sinh ra với dạng khuyết tật ống thần kinh nghiêm trọng này bị thiếu các bộ phận lớn của não và đỉnh của sọ. Những đứa trẻ này không thể sống được. Chúng bị chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh.
Nguyên nhân
Dị tật ống thần kinh có thể do nhiều nguyên nhân. Chúng có thể do di truyền, do bất thường nhiễm sắc thể, hoặc do ảnh hưởng của quá trình trao đổi chất và các chất độc hại. Dị tật ống thần kinh cũng có thể do nhiễm virus, ví dụ như với rubella, cao sốt hoặc tiếp xúc với bức xạ qua tia X hoặc chụp CT mang thai sớm. Hơn nữa, những người phụ nữ phải lấy thuốc chống động kinh và cả những phụ nữ thuộc loại 1 bệnh tiểu đường có nguy cơ, đặc biệt nếu chúng được kiểm soát kém. Folic acid thiếu hụt là một nguyên nhân có thể khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của tật nứt đốt sống phụ thuộc vào khu vực cột sống bị tổn thương và liệu tủy sống phình ra ngoài qua khoảng trống được tạo ra trong ống thần kinh. Ở dạng nhẹ, tật nứt đốt sống huyền bí, những người bị ảnh hưởng thường không biết về sự dị dạng của họ trừ khi bác sĩ phát hiện ra nó trong X-quang kiểm tra. Một khuyết tật ống thần kinh như vậy gây ra các khiếu nại không cụ thể như lưng đau, thay da trong khu vực khuyết tật cột sống, hoặc điểm yếu của bàng quang cơ vòng. Tuy nhiên, nếu tủy sống or màng não bị ảnh hưởng bởi khuyết tật ống thần kinh và mô thần kinh bị tổn thương, nhiều phàn nàn từ rối loạn vận động nhẹ đến bịnh liệt. Các triệu chứng khác có thể bao gồm vẹo cột sống (cong vẹo cột sống), teo cơ và biến dạng khớp. Bệnh nứt đốt sống hiếm khi gây tổn thương não. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh phát triển não úng thủy, đó là khi phần cuối của tiểu cầu nhô ra vào ống tủy sống. Điều này không gây tổn thương não, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến lưu thông của dịch não tủy. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều có trí thông minh bình thường.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Dị tật ống thần kinh thường được phát hiện bằng siêu âm kiểm tra. Các khuyết tật lớn trong ống thần kinh có thể nhìn thấy sớm nhất là khi thai được XNUMX tuần tuổi. Các bất thường về đốt sống ít rõ rệt hơn có thể được phát hiện trong khoảng từ mười sáu đến hai mươi tuần. Tuy nhiên, nếu mặt sau của thai nhi khó đánh giá hoặc nếu có rủi ro cao, chọc ối cũng có thể cần thiết. Ít kết luận hơn là kiểm tra ba lần (máu thử nghiệm) vào tháng thứ tư của mang thai.
Các biến chứng
Các biến chứng có phát sinh từ khiếm khuyết ống thần kinh hay không phụ thuộc vào vị trí của khiếm khuyết. Ví dụ, một dạng dị dạng ống thần kinh đặc biệt cực đoan, chứng thiếu não, không tương thích với sự sống vì các phần lớn của não thậm chí không hình thành trong trường hợp này. Trẻ sơ sinh chết sau vài tuần. Dạng khuyết tật ống thần kinh thứ hai, tật nứt đốt sống, có những biểu hiện khác nhau với những tác động khác nhau, do đó, khuyết tật có thể hoàn toàn không được chú ý nếu không liên quan đến tủy sống. Nếu tủy sống có liên quan và khiếm khuyết mở ra do sự tiếp xúc của mô thần kinh, ống thần kinh phải được phẫu thuật đóng lại ngay sau khi sinh hoặc thậm chí trước đó. Nếu không, sẽ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng, có thể gây tử vong. Ngay cả sau đó, hầu hết bệnh nhân cần được chăm sóc suốt đời. Trong những trường hợp nghiêm trọng, những người mắc phải có nguy cơ bịnh liệt. Một số bệnh nhân bị tiểu buốt và phân không thể giư được. Đôi khi cả tủy sống và não đều bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, sự phát triển tinh thần của trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực. Tuy nhiên, không thể đưa ra tuyên bố chính xác về tiên lượng trong vấn đề này. Trong hầu hết các trường hợp, những đứa trẻ phát triển bình thường về mặt trí tuệ. Thông thường, cũng có một chất kích thích thần kinh bàng quang, đòi hỏi điều trị y tế liên tục, nếu không sẽ mất thận chức năng có thể phát triển như một biến chứng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Dị tật ống thần kinh xảy ra trong ba tháng đầu được giám sát chặt chẽ của mang thai. Đó là lý do tại sao điều rất quan trọng là phụ nữ phải thường xuyên đi khám phòng ngừa theo lịch trình sớm. Trong bối cảnh này, một khuyết tật ống thần kinh trong thai nhi có thể được phát hiện và điều trị. Bằng cách này, những hậu quả sau này sau khi sinh tốt nhất có thể được kiềm chế ở mức độ mà em bé có thể dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường. Nếu dị tật ống thần kinh đã nặng đến mức đứa trẻ sinh ra sẽ bị khuyết tật, người phụ nữ vẫn có thể quyết định sinh con muộn. phá thai. Sàng lọc trong khi mang thai cũng rất quan trọng để phát hiện bất kỳ sự thiếu hụt dinh dưỡng nào và các Các yếu tố rủi ro để bị khuyết tật ống thần kinh và can thiệp kịp thời. Nếu một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật ống thần kinh, bác sĩ nhi khoa đã được yêu cầu ngay sau khi sinh và phải xác định xem liệu siêu âm hình ảnh tương ứng với trạng thái thực tế của sức khỏe của trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ sơ sinh cần được phẫu thuật ngay sau khi sinh, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật ống thần kinh, bởi vì việc điều trị càng sớm thì càng có thể điều trị tốt hơn một khuyết tật ống thần kinh bẩm sinh. Bất kỳ phẫu thuật vết sẹo cũng chữa lành khá tốt khi còn nhỏ và có thể trở nên gần như vô hình sau này trong cuộc sống. Bằng cách này, trẻ sơ sinh vẫn có thể có một cuộc sống bình thường.
Điều trị và trị liệu
Các nhà khoa học Mỹ đã bắt đầu đóng một khuyết tật ống thần kinh trước khi phẫu thuật 20 năm trước. Để tiếp cận em bé, điều này đòi hỏi phải mở bụng và tử cung thông qua các vết mổ lớn hơn. Đồng thời, một phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đã được phát triển để đóng tật nứt đốt sống khi em bé còn trong bụng mẹ - Trung tâm Phẫu thuật Thai nhi và Xâm lấn Tối thiểu Đức Điều trị (DZFT). Sự can thiệp trước khi sinh này có tác dụng hữu ích đối với chức năng của chi dưới cũng như trên bàng quang và trực tràng. Nó cũng có thể hạn chế sự phát triển của não úng thủy. Điều kiện tốt nhất cho sự can thiệp này là vào những tuần đầu 20 của thai kỳ. Nếu trẻ sinh ra bị hở lưng, thì vi trùng có thể xâm nhập và gây ra thêm tổn thương thần kinh. Do đó, các cấu trúc hở của tủy sống phải được phẫu thuật đóng lại trong một đến hai ngày đầu sau sinh. Nếu não úng thủy cũng được chẩn đoán, một ống dẫn lưu nhân tạo bổ sung được tạo ra cho dịch não tủy dư thừa. Việc làm rỗng bàng quang và ruột thường xuyên cũng phải được đảm bảo nếu có biểu hiện tê liệt ở đây. Đối với trẻ em bị ảnh hưởng, một chất xơ cao chế độ ăn uống và uống đủ nước là điều quan trọng để giữ cho phân mềm. Mục tiêu của việc tiếp theo điều trị sẽ cho phép trẻ em có rất nhiều tính độc lập và khả năng vận động. Bác sĩ nhi khoa và bác sĩ vị thành niên biết các chuyên khoa khác nhau có thể giúp giải quyết vấn đề này. Người đó có thể điều phối và chia sẻ thông tin.
Triển vọng và tiên lượng
Đối với tiên lượng trong các khuyết tật ống thần kinh, kết quả của bệnh là rất quan trọng. Nếu khuyết tật biểu hiện dưới dạng bí ẩn nứt đốt sống, những người bị ảnh hưởng thường không nhận thấy dị tật và có thể dẫn một cuộc sống bình thường. Trong trường hợp của myelomeningocele thì tình hình lại khác. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong thời thơ ấu và tuổi vị thành niên cũng như trong cuộc đời trưởng thành. Nhiễm trùng, đường tiết niệu và thận các vấn đề, tê liệt và não úng thủy (nước trên não) là những triệu chứng thường gặp của bệnh này. Thông thường, các cá nhân bị ảnh hưởng cũng cho thấy những khó khăn đáng kể ở cấp độ xã hội; tâm thần sự chậm phát triển và các vấn đề tâm thần không phải là hiếm. Các trường hợp rất nặng cũng cho thấy tổn thương rộng hơn, làm giảm khả năng sống sót của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, ngay cả với myelomeningocele, hầu hết những người bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống tốt đẹp và hòa nhập trong cả cuộc sống xã hội và nghề nghiệp. Điều trị khiếm khuyết ống thần kinh luôn bao gồm phẫu thuật. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, điều này thường diễn ra ngay sau khi sinh. Điều này đặc biệt quan trọng đối với tiên lượng, bởi vì điều trị càng sớm thì càng có nhiều triển vọng cho cuộc sống sau này.
Phòng chống
Biện pháp phòng ngừa tốt nhất chống lại khuyết tật ống thần kinh là cung cấp đầy đủ axit folic muộn nhất là khi bắt đầu mang thai, và thậm chí tốt hơn nữa khi mong muốn có con xuất hiện. Một em bé đang phát triển cần điều này vitamin cho các tế bào, mô và cơ quan của nó. Nó đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của não và tủy sống. Cung cấp đầy đủ axit folic sẽ giảm thiểu một nửa nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Khi các bậc cha mẹ tương lai biết rằng con họ bị khuyết tật ống thần kinh, điều đó xảy ra như một sốc lúc đầu. Điều này đặc biệt đúng nếu khiếm khuyết nghiêm trọng và trong tất cả khả năng, đứa trẻ sẽ không qua khỏi. Các dạng dị tật ống thần kinh khác có thể được phẫu thuật sửa chữa trong thời kỳ mang thai (trước khi sinh) hoặc một vài ngày sau khi sinh. Trẻ em bị khuyết tật ống thần kinh thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong suốt cuộc đời của chúng. Điều này gây rất nhiều khó khăn cho cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào chẩn đoán khiếm khuyết của cá nhân, hỗ trợ tâm lý trị liệu hoặc các nhóm tự lực khác nhau có thể giúp đỡ. Một mặt, trang web Anencephaly-Infose (www.anencephaly.info), cung cấp thông tin bằng một số ngôn ngữ. Một địa chỉ Internet khác là của Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., một nhóm tự lực đã tồn tại từ năm 1966 (www.asbh.de). Trong trường hợp xấu nhất, hãy giúp đỡ từ Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister ở Deutschland eV (www.veid.de). Nói chung hữu ích cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi khuyết tật ống thần kinh là uống nhiều nước và ăn chế độ ăn uống giàu chất xơ. Cả hai đều phải giữ cho phân mềm và do đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc đi tiêu. Các liệu pháp vật lý cho phép bệnh nhân trở nên và duy trì tính di động và do đó độc lập. Do đó, điều cần thiết là tận dụng các liệu pháp do bác sĩ chỉ định.
