Bệnh di truyền

Định nghĩa

Bệnh di truyền hay bệnh di truyền là bệnh mà nguyên nhân nằm ở một hoặc nhiều gen của người mắc bệnh. Trong trường hợp này, DNA đóng vai trò là tác nhân trực tiếp gây ra bệnh. Đối với hầu hết các bệnh di truyền, vị trí gen kích hoạt đã được biết đến.

Nếu nghi ngờ mắc bệnh di truyền, chẩn đoán tương ứng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền. Mặt khác, tuy nhiên, cũng có một số lượng lớn các bệnh có ảnh hưởng di truyền hoặc được thảo luận, chẳng hạn như bệnh tiểu đường bệnh mellitus ("bệnh tiểu đường"), loãng xương or trầm cảm. Đây được gọi là những sai lệch, tức là tăng khả năng mắc một số bệnh. Bệnh di truyền phải được phân biệt với bệnh di truyền.

Đây là những bệnh di truyền phổ biến

Các bệnh di truyền không phổ biến về số lượng tuyệt đối, nhưng các bệnh di truyền được liệt kê ở đây xảy ra thường xuyên so với các bệnh khác có nguyên nhân di truyền. Hội chứng Marfan thiếu máu hồng cầu hình liềm bệnh máu khó đông (bệnh máu khó đông A hoặc B) Đột biến yếu tố V Leiden và kết quả là kháng APC màu đỏ-xanh điểm yếu Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (thiếu G6PD) polydactyly (“đa nhiệm”, cũng có thể là triệu chứng của các bệnh khác) trisomy 21 (hội chứng Down) Bệnh Huntington

• hội chứng Marfan
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Bệnh máu khó đông (bệnh máu khó đông A hoặc B)
• Yếu tố V Leiden đột biến và dẫn đến kháng APC
• Điểm yếu xanh đỏ
• Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
• Polydactyly ("đau nhiều ngón", cũng có thể là một triệu chứng của các bệnh khác)
• Trisomy 21 (hội chứng Down)
• Múa giật Huntington

Nguyên nhân

Các bệnh di truyền có biểu hiện vô cùng đa dạng. Về cơ bản, họ chỉ có một điểm chung: nguyên nhân của mỗi người đều nằm ở DNA, tức là ở vật chất di truyền của đương sự. Các thay đổi khác nhau có thể xảy ra, chẳng hạn như đột biến (trao đổi thông tin DNA) hoặc xóa (thiếu vật liệu di truyền nhất định).

Rất nhiều thông tin được mã hóa trong vật liệu di truyền, chẳng hạn như “bản thiết kế” cho các thành phần khác nhau quan trọng đối với hoạt động của tế bào cơ thể. Đây có thể là enzyme, kênh điện giải hoặc chất truyền tin, chẳng hạn. Những yếu tố nhỏ nhất này sau đó được đọc không chính xác hoặc hoàn toàn không phải từ DNA, sau đó bị thiếu trong hệ thống tinh vi của cơ thể. Do đó, thông tin di truyền không chính xác hoặc bị thiếu sẽ gây ra một số trục trặc trong cơ thể. Sau đó, chúng gây ra các triệu chứng tương ứng với hệ thống chức năng mà một phần tử hiện đang bị thiếu.