Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn
Bệnh xơ tử cung loại 1; hội chứng arachnodactyly; sự khéo léo của nhện; Hội chứng Achard-Marfan; Hội chứng Marfan MFA là một bệnh di truyền, hiếm gặp của mô liên kết với những thay đổi bất thường trong tim, tàu, mắt và khung xương với triệu chứng hàng đầu là dài, hẹp hoặc chi hình nhện. Cơ sở của hội chứng Marfan là một đột biến của gen fibrillin 1, có thể được di truyền trội trên autosomal từ cha mẹ hoặc có thể xảy ra như một đột biến mới trong một số trường hợp cá biệt. Với tỷ lệ 1:10.
000 và khoảng 8000 người bị ảnh hưởng ở Đức, hội chứng Marfan có thể được thống kê trong số các bệnh hiếm gặp. Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau, vì bệnh không ảnh hưởng đến giới tính. nhiễm sắc thể. Hội chứng Marfan lấy tên từ một trong những người mô tả đầu tiên của nó, Antoine Marfan, người vào năm 1896 đã quan sát thấy những ngón tay dài và hẹp bất thường ở một bé gái.
Sản phẩm mô liên kết của cơ thể con người nằm bên ngoài các tế bào, còn được gọi là chất nền ngoại bào, được tìm thấy khắp cơ thể. Nó chủ yếu được tìm thấy ở xương, xương sụn, gân và máu tàu, mà còn trong tất cả các hệ thống cơ quan khác, mô liên kết có nhiệm vụ ràng buộc, bao bọc và đóng vai trò là cơ cấu định hướng. Mô liên kết bao gồm protein (axit amin) và chuỗi đường (saccarit).
Kia là protein có thể kết hợp với các chuỗi đường để tạo thành các tập hợp lớn và sau đó hình thành, ví dụ, collagen sợi (khối xây dựng của sợi collagen) của xương or lông. Các sợi nhỏ của mô liên kết cũng là những tập hợp như vậy, bao gồm các thành phần fibrillin, khác protein và các loại đường. Những sợi siêu nhỏ này được tìm thấy trong hầu hết các mô liên kết và luôn được tìm thấy trên bề mặt của các sợi đàn hồi, chúng cung cấp độ đàn hồi cho các mô của da.
Nhưng chúng cũng có nhiệm vụ trong các sợi của xương sụn và gân. Trong số mỗi loại fibrillin khác nhau tạo thành xương sống của microfibrils, thông tin di truyền cần thiết để tạo ra các protein này được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể. Một trong những nhiệm vụ của fibrillin-1 là hình thành các microfibrils, nhưng để làm được điều này, nó phải được gấp lại chính xác trong quá trình sản xuất (tổng hợp) trong tế bào (nguyên bào sợi), tức là nó phải có cấu trúc chính xác.
Trong quá trình hình thành các sợi nhỏ, fibrillin yêu cầu các phân tử trợ giúp khác nhau, cần thiết cho sự ổn định trong quá trình liên kết ngang của các sợi. Điêu nay bao gôm canxi. Do đó, có thể hiểu rằng sự vắng mặt của các vi sợi chức năng có thể dẫn đến sự giãn nở của động mạch chủ (giãn nở động mạch chủ), vì chức năng ổn định của chúng bị mất do khiếm khuyết trong fibrillin.
Sự phát triển quá mức của các chi là do thiếu chức năng điều chỉnh của các vi sợi trong sự phát triển theo chiều dọc của ống xương. Điều này cũng đúng đối với các sợi zonula của mắt (cơ cấu treo của thấu kính mắt), chúng mất tính ổn định rất nhiều và do đó dẫn đến “lật ống kính”. Để đạt được độ gấp chính xác cần thiết của các sợi và sự kết hợp của chúng, chúng phải được ràng buộc với canxi, bảo vệ chúng khỏi sự xuống cấp sớm.
Tuy nhiên, thông thường, đó chính xác là khu vực trên con khỉ đột bị ảnh hưởng bởi đột biến gây ra canxi sự ràng buộc. Do đó, quá trình gấp có thể không thành công và các sợi nhỏ có thể bị suy giảm nhanh chóng. Tóm lại, các microfibrils bị suy yếu hoặc thậm chí bị thiếu là nguyên nhân gây ra các triệu chứng khác nhau của hội chứng Marfan, hội chứng này không thể hình thành đúng cách do gen fibrillin bị lỗi.
Bước đầu tiên trong điều trị hội chứng Marfan thường là điều chỉnh lối sống ngay lập tức sau khi chẩn đoán. Các chấn thương nặng như Whiplash (chấn thương do tăng tốc) hoặc va chạm với người khác, như trong bóng rổ, bóng chuyền hoặc bóng đá, nên tránh nếu có thể trong trường hợp có hội chứng Marfan, vì điều này có thể làm tăng nguy cơ tách động mạch chủ (mổ xẻ). Điều này đặc biệt có vấn đề vì nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đã chọn các môn thể thao như bóng rổ vì chiều cao của họ.
Nguy cơ tương tự cũng được tìm thấy trong các môn thể thao nơi tối đa máu giá trị áp suất (huyết áp đỉnh) được nâng lên, như trường hợp với thể hình, chẳng hạn. giám sát của điều kiện của những người bị ảnh hưởng tàu luôn được chỉ định trong hội chứng Marfan. Nếu đường kính của động mạch chủ nhỏ hơn 40 mm, kiểm tra hàng năm là đủ. Nếu có nguy cơ vỡ động mạch chủ, việc phẫu thuật là khó tránh khỏi.
Trong những trường hợp khẩn cấp mong muốn có con, tiền sử gia đình có động mạch chủ bị tách hoặc đồng thời không đóng được tim van (động mạch chủ hoặc van hai lá thiểu năng), phẫu thuật có thể được thực hiện ngay cả khi động mạch chủ (phình động mạch) rộng 50 mm. Tỷ lệ tử vong của can thiệp tăng từ 1% đối với các ca mổ theo kế hoạch lên 27% đối với các ca mổ cấp cứu. Theo nguyên tắc, kỹ thuật này bao gồm việc loại bỏ phần bị giãn của động mạch chủ (hoạt động của Bentall).
Trong thủ tục này, động mạch chủ đi lên và van động mạch chủ được thay thế bằng một bộ phận giả "composite" mang van. Một nhược điểm của thủ thuật này là phải dùng thuốc chống đông máu (thuốc chống đông máu) suốt đời. Để tránh điều này, kỹ thuật bảo tồn van theo David hoặc Yacoub ngày càng được sử dụng nhiều hơn, theo đó chỉ động mạch chủ được thay thế bằng chân giả.
Tuy nhiên, thông thường, van được bảo tồn sẽ bị thoái hóa theo năm tháng, do đó cần phải thực hiện một cuộc phẫu thuật thứ hai. Mặt khác, nếu có một điểm yếu của bên trái tim van (van hai lá thiểu năng), nó nên được thay thế bằng một bộ phận giả van để ngăn chặn sự giãn nở thêm của động mạch chủ đi lên. Ở đây, một sự ức chế suốt đời đối với máu đông máu trở nên khó tránh khỏi.
Nếu một sự tái tạo của van hai lá diễn ra, những loại thuốc này có thể được cấp phát, điều này đặc biệt có lợi ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Liệu pháp điều trị lệch thủy tinh thể thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ thủy tinh thể và cung cấp một cấu trúc kính khúc xạ mạnh tương ứng hoặc loại bỏ các sợi thủy tinh thể quá dài trong khi vẫn bảo toàn thủy tinh thể và ánh sáng của mắt. Tuy nhiên, thường là sự điều chỉnh của cận thị bằng cách lắp kính or kính áp tròng cũng là đủ.
Trong khu vực của hệ thống xương, vẹo cột sống cột sống, xảy ra ở một nửa số bệnh nhân, có thể được giúp đỡ bằng áo nịt ngực, đặc biệt là ở trẻ em. Mục đích là để ngăn chặn sự thoái hóa của cột sống bị cong trong quá trình tăng trưởng. Tuy nhiên, nó không có tác dụng duỗi thẳng vĩnh viễn.
Nếu vẹo cột sống cao hơn 40 độ, phẫu thuật kéo thẳng cột sống của bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nên được xem xét để ngăn ngừa phổi vấn đề và trở lại đau. Trong hầu hết các trường hợp, phễu ngực hoặc liệu pháp ngực bồ câu chỉ được thực hiện vì lý do thẩm mỹ. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi nhất là có sự nén phổi, tim hoặc động mạch chủ phải được phẫu thuật sửa chữa.
Trong trường hợp bàn chân bẹt, lót giày và giày dép thích hợp có thể làm giảm bớt đau và cải thiện sự thoải mái khi đi bộ. Chỉ hiếm khi phẫu thuật tái tạo vòm bàn chân là cần thiết trong hội chứng Marfan. Sự nhô ra của acetabulum chỉ được yêu cầu điều trị ở khoảng 5% người lớn bị ảnh hưởng do hông đau và hạn chế khả năng di chuyển và được điều trị bằng khớp hông.
Việc sử dụng dự phòng huyết áp- Thuốc làm chậm, thuốc chẹn beta, để trì hoãn sự giãn nở của động mạch chủ đã được chứng minh là có hiệu quả, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ hơn, không phẫu thuật bị hội chứng Marfan. Ở những bệnh nhân lớn tuổi hoặc những bệnh nhân đã được điều trị, không thể xác định được hiệu quả. Viêm nội tâm mạc dự phòng, tức là liệu pháp kháng sinh để ngăn ngừa viêm màng trong tim, phải được thực hiện ở bệnh nhân Marfan cho tất cả các cuộc phẫu thuật hoặc chấn thương lớn, vì họ đặc biệt dễ bị như vậy do mạch bị tổn thương van tim.
Tuổi thọ của hội chứng Marfan giảm đáng kể ở những bệnh nhân không được điều trị. Tuy nhiên, với liệu pháp tối ưu, cuộc sống có thể lên đến 60 năm, miễn là bệnh và các biến chứng đe dọa tính mạng của nó được chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, đánh giá tiên lượng có vấn đề ở những bệnh nhân không đáp ứng đủ các tiêu chuẩn về bệnh. Vì hội chứng Marfan là một sự liên tục về kiểu hình có thể từ hội chứng Marfan sơ sinh với tuổi thọ dưới một năm đến thể nhẹ không có biểu hiện bên ngoài và hầu như không có biến chứng tim mạch, nên thường khó đánh giá chính xác diễn biến thời gian.
