Như đã đề cập ở trên, Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền. Một sự thay đổi (đột biến) của gen Fibrillin-1 (FBN-1) gây ra khiếm khuyết trong các vi sợi (thành phần cấu trúc của mô liên kết) và làm suy yếu các sợi đàn hồi, biểu hiện chủ yếu trong các hệ thống cơ quan của tim, khung xương, mắt và mạch. Thừa kế trội tự tử có nghĩa là một… Dấu hiệu của hội chứng Marfan
Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn Bệnh xơ cơ loại 1; hội chứng arachnodactyly; sự khéo léo của nhện; Hội chứng Achard-Marfan; Hội chứng MFA Marfan là một bệnh di truyền hiếm gặp của mô liên kết với những thay đổi bất thường ở tim, mạch, mắt và khung xương với triệu chứng hàng đầu là dài, hẹp hoặc chi hình mạng nhện. Cơ sở của hội chứng Marfan là một đột biến của… hội chứng Marfan
Chẩn đoán hội chứng Marfan là một quá trình liên ngành bao gồm sự hợp tác giữa bác sĩ tim mạch, bác sĩ X quang, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học và bác sĩ đa khoa, những người cùng nhau cố gắng chẩn đoán sớm. Ngày nay, cái gọi là gen nosology của năm 1996 đang được sử dụng. Tiêu chí chính (tiêu chí chính được đưa ra nếu phát hiện ít nhất bốn trong số các biểu hiện sau): Chim bồ câu… Chẩn đoán hội chứng Marfan
