Bệnh tế bào I là một bệnh nhiễm trùng mucolipidosis lyosomal. Bệnh lưu trữ là do đột biến của GNPTA gen với locus gen q23.3 trên nhiễm sắc thể 12. Điều trị triệu chứng chủ yếu bằng cách quản lý of bisphosphonat.
Bệnh tế bào I là gì?
Các bệnh lưu trữ được đặc trưng bởi sự lắng đọng của các chất khác nhau trong các tế bào và cơ quan của cơ thể con người. Đây là một nhóm bệnh không đồng nhất có thể được chia thành nhiều loại phụ. Ngoài glycogenose, mucopolysaccharidoses và lipidoses, y học còn phân biệt sphingolipidoses, hemosideroses và amyloidoses tùy thuộc vào chất lắng đọng. Các bệnh dự trữ lysosome ảnh hưởng đến các lysosome. Đây là những bào quan tế bào nhỏ, có màng bao bọc ở sinh vật nhân thực. Lysosome được hình thành bởi bộ máy Golgi và được trang bị thủy phân enzyme và photphataza. Với sự giúp đỡ của họ enzyme, chức năng chính của chúng là tiêu hóa các chất lạ và chất nội sinh. Bệnh tế bào I là một bệnh nhiễm trùng mucolipidosis lyosomal với hai loại phụ riêng biệt. Leroy và DeMars lần đầu tiên ghi nhận căn bệnh này vào những năm 1960, ghi nhận sự tương tự của nó với bệnh mucopolysaccharidosis loại I, được gọi là bệnh Hurler. Căn bệnh này được đặt tên cho các thể vùi nguyên bào sợi, hoặc các tế bào bao thể, trong da của bệnh nhân.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh tế bào I là do thiếu hụt hoạt động của N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase. Sự suy giảm hoạt động của enzym này ngăn cản một tỷ lệ lớn của lysosome enzyme từ việc xâm nhập vào lysosome. Sự điều hòa của các enzym lysosome được đặc trưng bởi hoạt động của phosphotransferase. Ở một sinh vật khỏe mạnh, nó cho phép tổng hợp một tín hiệu phân loại. Quá trình này bị rối loạn trong bệnh tế bào I. Do đó, không có nhãn với mannose-6-phốt phát diễn ra. Vì lý do này, các enzym lysosome không còn được sắp xếp đầy đủ và di chuyển không kiểm soát qua màng sinh chất vào chất nền ngoại bào. Điều này là do đột biến của GNPTAB gen. Nó tước đi chức năng của N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase và do đó khả năng xúc tác mannose-6-phốt phát sự tổng hợp. Vì vậy, việc vận chuyển các enzym trong túi tinh bị suy giảm. N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase bao gồm các tiểu đơn vị alpha, beta và gamma. Chúng được mã hóa trên hai gen. Bệnh tế bào I di truyền ảnh hưởng đến GNPTA gen trên nhiễm sắc thể số 12, có đột biến ở locus gen q23.3. Tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 0.3: 100,000 được báo cáo. Di truyền lặn trên gen di truyền. Như vậy, cả bố và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết mới có thể truyền bệnh cho con.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh tế bào I có thể được quan sát ngay sau khi sinh hoặc muộn nhất là vài tháng sau đó và có những đặc điểm tương tự như của hội chứng Hurler. Không giống như bệnh nhân của hội chứng Hurler, những bệnh nhân của bệnh tế bào I không có biểu hiện bài tiết mucopolysaccharide. Các triệu chứng riêng lẻ của bệnh có thể thay đổi rộng rãi. Kornfeld và Sly tóm tắt các đặc điểm lâm sàng của bộ xương, Nội tạng, đôi mắt, da, Trung tâm hệ thần kinh, và khuôn mặt. Bộ xương thường bị ảnh hưởng bởi bệnh kyphoscoliosis và trật khớp háng. Bàn chân cụt, co cứng khớp và dị dạng đốt sống cũng có thể xuất hiện. Điều này cũng đúng với tầm vóc thấp và chứng bội nhiễm dysostosis. bên trong Nội tạng, bệnh có thể biểu hiện dưới dạng gan lách và gan to hoặc rung tim. Khuôn mặt của bệnh nhân có các nét thô cứng. lồi mắt, tăng sản nướu, hoặc chứng bệnh vảy nến cũng là những triệu chứng điển hình. Đặc điểm không kém là một mở miệng và sống mũi hõm sâu. Đôi mắt của những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện đục giác mạc hoặc mí mắt bị sưng. Các da dày và thô, với thần kinh trung ương nặng về tâm thần vận động hoặc tâm thần sự chậm phát triển.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán dự kiến ban đầu của bệnh tế bào I có thể được thực hiện bằng cách khám mắt dựa trên tiền sử. Để xác định chẩn đoán, có thể thực hiện xác định sinh hóa về hoạt tính của enzym lysosome trong huyết thanh. Việc xác định này mang lại một tỷ lệ sai lệch giữa hoạt động nội bào và ngoại bào. Hoạt động của phosphotransferase trong nguyên bào sợi cũng có thể được xác định để xác định chẩn đoán. Các thể vùi tương ứng với mucopolysaccharid, chất béo hoặc oligosaccharid. Nếu cần thiết, chẩn đoán di truyền phân tử có thể xóa tan những nghi ngờ cuối cùng. Trong trường hợp có tiền sử thích hợp, bệnh cũng có thể được chẩn đoán trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Tuy nhiên, do tỷ lệ hiện mắc thấp, chẩn đoán trước sinh thực sự chỉ được khuyến cáo trong các trường hợp có khuynh hướng gia đình. Diễn biến của bệnh phụ thuộc vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân và không thể dự đoán trực tiếp. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân khó sống sót sau năm thứ mười của cuộc đời. Tuy nhiên, các khóa học nhẹ hơn không hoàn toàn bị loại trừ trong các trường hợp cá nhân.
Các biến chứng
Bệnh tế bào I có thể gây ra các biến chứng và triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, những điều này không được nhận ra cho đến khi muộn, vì vậy bệnh tế bào I chỉ có thể được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Các triệu chứng tương đối không nhất quán, thường làm phức tạp việc điều trị. Thường có những phàn nàn và dị tật về da, mắt và cả về Nội tạng. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể bị mù hoặc tử vong trực tiếp vì suy nội tạng. Hơn nữa, có một phát âm tầm vóc thấp và cả những lời phàn nàn về tim. Mí mắt thường bị sưng và giảm trí tuệ và tinh thần. sự chậm phát triển. Không có gì lạ khi người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày do sự chậm phát triển để có thể đối phó với nó. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm rất nhiều do căn bệnh I-cell. Thông thường, không có biến chứng cụ thể nào trong việc điều trị bệnh. Thuốc và phương pháp điều trị tâm lý được sử dụng, có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, điều trị dứt điểm và có nguyên nhân căn bệnh này là không thể. Tuổi thọ bị giảm sút do bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bệnh tế bào I thường được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Việc điều trị thêm có cần thiết hay không tùy thuộc vào bản chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Dị tật nhẹ không nhất thiết phải điều trị. Mặt khác, các dị tật của đốt sống và các dị tật của đốt sống là những dị tật nghiêm trọng phải được điều trị bằng phẫu thuật và bằng thuốc. Cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức nếu bác sĩ phụ trách tại bệnh viện phụ sản chưa thực hiện. Nếu một tai nạn hoặc ngã xảy ra do các triệu chứng của các triệu chứng, trẻ phải được đưa đến bệnh viện hoặc cha mẹ nên gọi ngay cho các dịch vụ y tế khẩn cấp. Trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, cũng có thể ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ sau này trong cuộc sống, một bác sĩ trị liệu nên được gọi đến để hỗ trợ điều trị y tế. Do đó, bệnh tế bào I cần được làm rõ y tế trong mọi trường hợp. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia về các bệnh di truyền. Trong trường hợp rối loạn thị giác, bác sĩ nhãn khoa nên được tư vấn đồng thời.
Điều trị và trị liệu
Bệnh tế bào I được coi là không thể chữa khỏi. Do đó, một nguyên nhân điều trị không tồn tại. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và hỗ trợ. Chăm sóc tâm lý trị liệu cho các gia đình bị ảnh hưởng chiếm một phần lớn trong việc hỗ trợ điều trị. Có triệu chứng điều trị phụ thuộc vào từng trường hợp. Các triệu chứng về xương thường được điều trị bằng quản lý of bisphosphonat. Kia là thuốc được biết đến từ loãng xương điều trị và có ái lực cao với bề mặt xương. Chúng liên kết với xương, đặc biệt là trong vùng của lacunae tái hấp thu. Do đó, chúng ức chế các tế bào hủy xương phân hủy xương và bằng cách này làm giảm quá trình tiêu xương. Các thuốc là một trong số các chất tương tự pyrophosphat có liên kết POP dạng cacbon. Do đó, quá trình thủy phân bằng enzym không xảy ra trên chúng. Hiện tại nhất trong số các chất này là aminobisphosphonat. Ngoài ra, alendronates, clodronates, etidronates, ibandronates, pamidronates và rosendronates từ cùng một nhóm thuốc được chấp thuận ở Đức. Ứng dụng tương tự Tiludronat và Zoledronate. Ngoài những loại thuốc này, tủy xương cấy ghép có sẵn để điều trị bệnh tế bào I. Tuy nhiên, sự thành công của phương pháp điều trị này đã bị hạn chế trong các trường hợp trước đây. Các liệu pháp gen hiện đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị mới cho các khiếm khuyết gen. Các liệu pháp gen đã cho thấy thành công bước đầu trong các mô hình động vật. Tuy nhiên, chúng vẫn chưa được ứng dụng vào thực tế ở người, tuy nhiên trong tương lai, mối quan hệ này có thể sẽ thay đổi.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh tế bào I là một rối loạn di truyền, cho đến nay, không thể điều trị bằng triệu chứng. Theo đó, tiên lượng là âm tính. Mặc dù các triệu chứng có thể giảm đáng kể bằng cách điều trị sớm, nhưng bệnh tế bào I hầu như luôn diễn biến nghiêm trọng. Các tầm vóc thấp và thiệt hại cho các cơ quan nội tạng cũng như cái đầu đã làm giảm tuổi thọ đáng kể. Hơn nữa, dị tật ở mặt, da và mắt có thể làm giảm tuổi thọ, nhưng chủ yếu là chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Một số người bị ảnh hưởng ở độ tuổi 40 hoặc 50, nhưng hầu hết trong số họ đã chết ở thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Nếu bệnh tế bào I không được điều trị, những người mắc phải thường chết trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Theo đó, tiên lượng khá tiêu cực. Tuy nhiên, có một triển vọng về một cuộc sống tương đối không có triệu chứng nếu bệnh nhân được điều trị như một phần của liệu pháp toàn diện và nếu cần thiết, được đưa vào cơ sở dành cho người tàn tật. Vật lý trị liệu cũng như điều trị các biện pháp có thể cải thiện đáng kể sức khỏe của người mắc bệnh về lâu dài.
Phòng chống
Bệnh tế bào I chỉ có thể được ngăn ngừa bằng xét nghiệm di truyền phân tử trước khi kế hoạch hóa gia đình. Ngoài ra, là một phần của chẩn đoán trước khi sinh, cha mẹ tương lai có thể chọn để chấm dứt mang thai.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh tế bào I không có hoặc rất ít dịch vụ chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho họ. Trong trường hợp này, bệnh phải được bác sĩ phát hiện càng sớm càng tốt để có thể ngăn chặn các triệu chứng trầm trọng hơn. Vì đây là một bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền luôn phải được thực hiện đầu tiên trong trường hợp bệnh nhân mong muốn có con để tránh truyền bệnh tế bào I cho con cháu. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau cho bệnh này. Ở đây, điều quan trọng là phải chú ý đến liều lượng chính xác và cũng như uống thuốc đều đặn. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn, tác dụng phụ hoặc thắc mắc, trước tiên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Tương tự như vậy, nhiều người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ tâm lý với căn bệnh này, nhờ đó những cuộc trò chuyện yêu thương với cha mẹ hoặc người thân cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Một người bị ảnh hưởng cần sự giúp đỡ và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày từ chính gia đình của họ. Trong nhiều trường hợp, bệnh tế bào I hạn chế hoặc giảm đáng kể tuổi thọ của người mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc bệnh tế bào I có thể sử dụng các phương pháp điều trị bảo tồn và thay thế khác nhau. Liệu pháp bảo tồn tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và sự khó chịu. Việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ như nạng hoặc lót chỉnh hình có thể làm chậm sự tiến triển của các dị tật tương ứng và do đó làm giảm đau. Thuốc giúp thuyên giảm đau và có thể được bổ sung bằng cách thay thế các biện pháp như là massage or châm cứu. Tuy nhiên, các liệu pháp thay thế nên được thảo luận trước với bác sĩ có trách nhiệm. Bác sĩ có thể giới thiệu bệnh nhân trực tiếp đến một liệu pháp vi lượng đồng căn hoặc cung cấp thêm các mẹo để điều trị triệu chứng được đề cập. Vì bệnh tế bào I thường gây tử vong bất chấp tất cả các lựa chọn điều trị, nên cần tìm tư vấn điều trị. Không chỉ người bị ảnh hưởng mới phải vượt qua nỗi sợ hãi của mình. Những người thân và bạn bè thường cũng cần được hỗ trợ để đối phó với căn bệnh và có thể là một diễn biến tiêu cực. Đối với bệnh nhân và thân nhân, cũng có thể tham gia vào một nhóm tự lực. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác giúp chấp nhận căn bệnh và thường những người mắc bệnh khác cũng có thể kể tên các biện pháp và chiến lược điều trị khác cho cuộc sống hàng ngày với bệnh tế bào I.
