Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh là một khiếm khuyết về gen. Sự thay đổi (đột biến) trong các gen mô tả protein cấu trúc collagen trên bộ gen người, DNA, xảy ra. Đột biến dẫn đến cấu trúc bị thay đổi và / hoặc giảm tổng hợp collagen, dẫn đến giảm sức mạnh của toàn bộ mô liên kết. Dạng I và II là dạng đột biến gen collagen V, trong khi loại IV là đột biến ở collagen III.
Các triệu chứng
Do rối loạn và giảm tổng hợp collagen, Hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến những bộ phận của cơ thể đặc biệt giàu mô liên kết: làn da, khớp và máu tàu. Kể từ khi mô liên kết thiếu sức mạnh, nó có thể cầm được quá mức và chảy nước mắt rất nhanh, có thể dẫn đến chảy máu nhỏ và đôi khi chảy máu ồ ạt, đặc biệt là ở máu tàu. Một biến chứng quan trọng là sự hình thành các túi phình với nguy cơ vỡ.
Triệu chứng chính của da là tăng sản lớp cutis rõ rệt, có thể nâng lên đến 4cm hoặc hơn ở hai bên cổ, Hơn khớp và cả ở mặt. Sau khi buông tay, nó sẽ ngay lập tức trở lại vị trí ban đầu, đó là lý do tại sao nó còn được gọi là “da cao su”. Nói chung, da mỏng đáng kể (như giấy thuốc lá), mềm và mượt như nhung (“marshmallow làn da").
Vết thương bị trì hoãn làm lành vết thương, do đó vết khâu sẽ lâu lành hơn từ 3 đến 4 lần. Các vết sẹo teo hoặc phì đại, kém chất lượng thường phát triển từ các vết khâu. Ngoài ra, các khối phồng chứa đầy chất lỏng (mọng nước) của da (u mềm giả) được hình thành ở những vùng cơ thể chịu căng thẳng, chẳng hạn như đầu gối và khuỷu tay. khớp, và các miếng đệm khớp ngón tay trên mu bàn tay và bàn chân và các nốt sần trên gót chân.
Các khớp có tính giãn nở (hyperflexibility), thường di chuyển theo những hướng không định trước và thiếu sức mạnh do dây chằng khớp bị lỏng lẻo (lỏng lẻo dây chằng). Kết quả là, các chuyển động bất thường có thể được thực hiện, được gọi là "các nhà vận động". Các khớp có xu hướng bị trật khớp (xa xỉ) và sai vị trí.
Đặc biệt là vai và mắt cá khớp, xương bánh chè, khớp thái dương hàm (khớp thái dương hàm) và ít thường xuyên hơn khớp khuỷu tay Tài liệu về khả năng siêu vận động của khớp dựa trên điểm Beighton, xác nhận khả năng siêu di động với 5 trong số 9 điểm có thể. Các triệu chứng khác của khớp được tổng quát đau khớp, mãn tính cổ đau, đau lưng và hông, đau khớp và cơ khó điều trị. Đôi khi đau cũng có thể xác định được các điểm (“đầu mềm”), được định nghĩa là khu vực phản ứng mạnh với tải trọng áp lực từ 4 kg trở xuống.
Ngoài ra, có nguy cơ gia tăng gãy do khối lượng xương giảm kết hợp với cấu trúc xương bất thường. Do sự mỏng manh của mô liên kết của máu tàu, có xu hướng tụ máu rõ rệt, tự phát hoặc do chấn thương, chủ yếu ở những vùng có nguy cơ bị thương. Tiếp theo là một sắc tố nâu điển hình ở các khu vực bị ảnh hưởng.
Sau chấn thương, xu hướng chảy máu kéo dài với các giá trị đông máu bình thường được quan sát thấy. Sự mỏng manh của các mạch máu lớn hơn có thể dẫn đến chảy máu ồ ạt, đe dọa tính mạng do gắng sức, tai nạn, mang thai hoặc sinh. Vì các cấu trúc mô liên kết khác cũng kém hơn nên có thể dẫn đến thoát vị (thoát vị / thoát vị), cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), vỡ (vỡ) ruột và tử cung (tử cung), phình động mạch máu và co thắt phổi do không khí tự do trong ngực (tràn khí màng phổi). Trong một số trường hợp hiếm hoi, những thay đổi về mắt như loạn thị or bệnh tăng nhãn áp được quan sát liên quan đến EDS.
