Chẩn đoán
Chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, triệu chứng và được bổ sung bằng khám gia đình (tiền sử gia đình). Ngoài ra, một làn da sinh thiết có thể được thực hiện, trong đó mô da bị loại bỏ được kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử và collagen cấu trúc được đánh giá. Sự phân biệt thành các loại khác nhau của Hội chứng Ehlers-Danlos được thực hiện bằng cách phân tích trình tự của DNA.
Phân loại
Loại I, II: Loại cổ điển; Di truyền: trội về NST thường; Các triệu chứng chính: Giảm đàn hồi và mỏng manh của da, sẹo teo, tăng vận động khớp; Nguyên nhân: rối loạn hình thành collagen V Loại III: Loại siêu di động; Di truyền: trội về NST thường; Các triệu chứng chính: tăng cử động khớp nói chung, liên quan đến da (tăng đàn hồi và / hoặc da mềm dễ bị tổn thương); Nguyên nhân: Rối loạn hình thành Collagen V type IV: type mạch; Di truyền: trội về NST thường; Các triệu chứng chính: da mỏng mờ, vỡ động mạch, ruột và tử cung, có xu hướng tụ máu rõ rệt; Nguyên nhân: rối loạn hình thành collagen III loại V: tương ứng với loại I loại VI: loại kyphoscoliotic; Tính di truyền: lặn trên NST thường; Các triệu chứng chính làm giảm sức căng của cơ khi mới sinh (“trẻ sơ sinh mềm”), chậm phát triển phản xạ cầm và hỗ trợ, uốn cong cột sống về bên (chứng vẹo cột sống); Nguyên nhân: thiếu lsysl hydroxylase Type VII A / B: arthrochalastic type; Di truyền: trội về NST thường; Các triệu chứng chính tăng vận động toàn thân nghiêm trọng của khớp với tình trạng trật khớp nhiều lần, bẩm sinh, trật khớp háng hai bên; nguyên nhân: rối loạn hình thành collagen Loại I Loại VII C: loại tế bào xương; di truyền: trội về gen di truyền; các triệu chứng chính: da mỏng manh rõ rệt, da sần sùi, nguyên nhân: thiếu peptidase procollagen I ở đầu cuối
Trị liệu và Dự phòng
Hiện tại không có phương pháp điều trị nhân quả hay triệu chứng nào, do đó việc dự phòng các thiệt hại do hậu quả là ở phía trước. Chấn thương và căng thẳng lớn hơn trên khớp nên tránh. Ví dụ, không nên tập một số môn thể thao có liên quan đến tăng nguy cơ chấn thương.
Do tăng nguy cơ biến chứng trong mang thai và sinh ở loại I, II, IV và VI, đóng giám sát là cần thiết. Tương tự, ho- liệu pháp ức chế và quy định chung về độ đặc của phân nên được xem xét đối với bệnh cảm lạnh, vì điều này có thể ngăn ngừa đại tràng vỡ và tràn khí màng phổi. Thông qua vật lý trị liệu sớm, đặc biệt là ở trẻ em, sự ổn định của quá trình điều chỉnh quá mức khớp có thể đạt được, dẫn đến giảm bớt những phàn nàn của toàn bộ hệ thống định vị. Các vết thương phải được chăm sóc một cách cẩn thận và các thao tác chỉ nên được thực hiện trong trường hợp khẩn cấp, bởi vì làm lành vết thương mất gấp 3 đến 4 lần so với bình thường.
