Hội chứng Ehlers-Danlos

EDS, hội chứng Ehlers-Danlos-Meekeren, hội chứng Van-Meekeren, fibrodysplasiaastica generalisata, tiêu da, chứng tăng sản lớp cutis, “da cao su”, trong số những bệnh khác Franz. Laxité actiulaire congénitale multipleEngl: hội chứng Danlos, hội chứng Meekeren-Ehlers-Danlos, hội chứng Chernogubov, hội chứng Sack, hội chứng Sack-Barabas, hội chứng Van Meekeren IRussian: hội chứng Chernogubov

Định nghĩa / Giới thiệu

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm bệnh di truyền, dị hợp mô liên kết bệnh do rối loạn tổng hợp collagen, một protein cấu trúc của mô liên kết và biểu hiện các triệu chứng đặc trưng trên da, khớpNội tạng.

tần số

Hội chứng Ehlers-Danlos rất hiếm. Tỷ lệ hiện mắc trong tổng dân số là 1: 5000; trong số đó 90% bị ảnh hưởng bởi loại I, II và III (30% mỗi loại), và khoảng 10% thuộc loại IV. Các hình thức khác hiếm khi được quan sát.

Loại I-III được di truyền trội trên NST thường, tức là chỉ có một gen khiếm khuyết phải có mặt để bệnh bùng phát. Các loại khác là di truyền lặn tự nhiên, tức là phải có hai gen khiếm khuyết, hoặc nhiễm sắc thể X, tức là truyền qua nhiễm sắc thể giới tính.

Lịch Sử

Hội chứng Ehlers-Danlos lần đầu tiên được mô tả vào năm 1668 bởi Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), một bác sĩ phẫu thuật từ Amsterdam. Ông đã phát hiện ra triệu chứng của chứng căng quá mức bất thường ở một người Tây Ban Nha, người có thể kéo da cằm của mình lên đến mắt và ngang qua ngực. Tuy nhiên, ông không quan sát thấy bất thường nào khác.

Cho đến năm 1891, bác sĩ da liễu Chernogubov đã chuẩn bị một bản mô tả đầy đủ về bệnh cảnh lâm sàng bao gồm cả sự tham gia của khớptàu, đó là lý do tại sao thuật ngữ “hội chứng Chernogubov” vẫn còn phổ biến trong các tài liệu y khoa Nga ngày nay. Các mô tả sâu hơn được theo dõi vào năm 1901 bởi bác sĩ da liễu người Đan Mạch Eduard Ehlers (1863-1937) và vào năm 1908 bởi bác sĩ da liễu người Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Mãi đến năm 1933, “Hội chứng Ehlers-Danlos” mới có thể tự đặt tên cho căn bệnh này. Năm 1949, những phát hiện đầu tiên về sự tích tụ trong gia đình của căn bệnh này đã được thực hiện và vào năm 1972, mối liên hệ giữa các khiếm khuyết di truyền và hội chứng Ehlers-Danlos đã được phát hiện. Năm 1986, một phân loại sơ bộ thành 10 loại đã được thiết lập, được thay đổi thành một phiên bản đơn giản hóa vào năm 1997 với sự phân chia thành sáu loại chính.