Ngón tay dị tật xảy ra tương đối hiếm. Chúng được di truyền hoặc xảy ra dưới dạng đột biến tự phát, sau đó cũng được truyền cho thế hệ con cái. Ngoài ra, ngón tay bất thường có thể là kết quả của tai nạn. Chúng thường không đáng chú ý bên ngoài, chẳng hạn như biểu hiện triệu chứng, trừ khi chúng là những trường hợp dị dạng nghiêm trọng.
Camptodactyly là gì?
Biểu hiện nhanh chóng là sự uốn cong quá mức của khớp giữa của một ngón tay. Dị tật được mô tả lần đầu tiên vào năm 1846. Trong chứng co rút ngón tay, chỉ các cấu trúc mô mềm bị ngắn lại. Các bộ phận xương khớp chỉ bị ảnh hưởng ở một số hội chứng camptodactyls. Khớp giữa ngón tay ít nhiều bị cong lên trên và không thể mở rộng chủ động được. Tuy nhiên, có thể uốn cong mạnh hơn mà không bị hạn chế. Các phalanges khác của ngón tay bị cong về phía lòng bàn tay vì uốn cong quá mức. Do đó, biểu hiện giống như hình ảnh lâm sàng của ngón tay cái búa. Nó thường xảy ra không thường xuyên, hai bên và đối xứng trên một ngón tay tại một thời điểm. Trong hầu hết các trường hợp, ngón út cong quá mức. Đôi khi, biểu hiện ban đầu cũng xảy ra ở ngón đeo nhẫn và - thậm chí hiếm hơn - ở ngón giữa. Dị tật là cực kỳ hiếm (xác suất 1: 100,000). Vì nó không được liên kết với đau, những người bị ảnh hưởng thường hầu như không cảm thấy bị hạn chế. Chỉ khi ngón tay uốn cong ở một góc lớn hơn nữa thì sự sai khớp mới được coi là đáng lo ngại. Trong hầu hết các trường hợp, nó không tự biểu hiện cho đến khi từ 10 đến 14 tuổi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của camptodactyly vẫn chưa được biết. Dạng lẻ tẻ là kết quả của một tai nạn, một vết bỏng (do sẹo), hoặc được coi là một đột biến mới. Các đột biến mới luôn được di truyền trội trên NST thường. Gần đây, các thầy thuốc nghi ngờ rằng trong số đó có cả những trường hợp di truyền lặn trên NST thường. Dị tật ngón tay do di truyền gây ra là di truyền trội trên autosomal. Ở những bệnh nhân mắc bệnh bẩm sinh, dị tật xảy ra ở cả hai bên và ảnh hưởng đến các ngón tay giống nhau trong mỗi trường hợp (dị tật đối xứng). Trong một số trường hợp, nó có liên quan đến các dị tật khác như polydactyly (nhiều ngón) và hình búa. Camptodactyly cũng thường xảy ra như một đặc điểm của hội chứng dị dạng di truyền. Đây là trường hợp, ví dụ, trong trisomy 21 (Hội chứng Down), Hội chứng Zellweger, hội chứng Juberg-Marsidi, và hội chứng Marfan.
Các triệu chứng, dấu hiệu và triệu chứng
Camptodactyly xảy ra ở dạng biểu hiện sớm và muộn. Các dấu hiệu đầu tiên của dạng ban đầu xuất hiện trong vòng 12 tháng đầu đời của trẻ: Biểu hiện triệu chứng song phương và không đối xứng. Ở thể muộn, biểu hiện từ lúc 10 tuổi và tiến triển chậm, mức độ gấp ngón tay bị ảnh hưởng tăng liên tục cho đến khoảng 30 tuổi của bệnh nhân. Ở một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi chứng co rút ngón tay, các miếng đệm khớp có thể được nhìn thấy trên các phần lưng của khớp (“Knuckle-pad2). Ngoài ra, các thay đổi dạng nốt có thể được nhìn thấy dưới da của bên volar của khớp bị ảnh hưởng. Mặt ngang thông thường da các nếp gấp cũng thường xuyên vắng mặt ở đó. Ở những bệnh nhân có biểu hiện di truyền trội trên NST thường, tăng bài tiết taurine qua đường tiết niệu cũng được quan sát thấy. Vì dị tật ngón tay hiếm gặp là không đau và chỉ trong một số trường hợp có liên quan đến hạn chế chức năng, bệnh nhân không cảm thấy bị tàn tật bởi nó. Việc đến gặp bác sĩ chỉnh hình thường chỉ xảy ra khi người bị ảnh hưởng bị co rút ngón tay dễ thấy hoặc dị tật rõ rệt khiến anh ta bị tàn tật rất nhiều.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chuyên gia có thể sử dụng các kỹ thuật hình ảnh (X-quang) để đánh giá xem dị tật nhẹ hay khá nặng. Các X-quang cho thấy bao nhiêu cái đầu của phalanx giữa ngón tay được nghiêng về phía uốn cong. Vì camptodactyly là một dị tật phức tạp, ông thường chỉ khuyên can thiệp phẫu thuật nếu khả năng vận động của ngón tay bị hạn chế đáng kể. Trong suốt cuộc đời, camptodactyly không được điều chỉnh có thể dẫn để tăng góc uốn.
Các biến chứng
Bệnh kịp thời thường dẫn đến các biến dạng khác nhau của các ngón tay, những biến dạng này có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và làm giảm chất lượng cuộc sống. Có thể không còn cầm nắm và nâng vật được nữa. Camptodactyly cũng có thể gây ra nghiêm trọng đau. Sự phát triển của đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế bởi căn bệnh này. Do khuyết tật này, không hiếm trẻ gặp trầm cảm và những rối loạn tâm lý khác khi họ bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc vì điều đó. Tuy nhiên, camptodactyly không nhất thiết phải dẫn hạn chế hoặc khuyết tật trong mọi trường hợp. Nếu bệnh nhân không phàn nàn về các triệu chứng thì không cần điều trị. Tuổi thọ thường không bị giới hạn hoặc giảm đi một cách nhanh chóng. Có thể điều chỉnh kịp thời với sự trợ giúp của các liệu pháp hoặc can thiệp bằng phẫu thuật. Không có biến chứng hoặc khó chịu cụ thể. Sau khi phẫu thuật, người bị ảnh hưởng có thể sử dụng bình thường toàn bộ bàn tay của mình. Nếu không điều trị thì bệnh sẽ không có tiến triển tích cực.
Khi nào bạn nên đi khám?
Các bậc cha mẹ nhận thấy các dị tật của các ngón tay ở con mình nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Biểu hiện triệu chứng thường biểu hiện rõ ràng trong vòng mười đến mười hai tháng đầu đời của một đứa trẻ. Nếu điều trị được bắt đầu trong giai đoạn này, sẽ có cơ hội tốt để sống không có triệu chứng. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng nên được thực hiện trong trường hợp có các triệu chứng bất thường, ví dụ như nếu trẻ không thể nắm bắt một cách nhạy cảm hoặc phàn nàn về đau trong tầm tay. Nếu dị tật có thể được phát hiện bên ngoài, bác sĩ nhi khoa cần được tư vấn ngay lập tức. Sau đó đứa trẻ cần được điều trị bảo tồn bằng cách nẹp và vật lý trị liệu. Đóng giám sát của bác sĩ là cần thiết trong quá trình điều trị. Nếu các biện pháp không cho thấy bất kỳ hiệu quả, phẫu thuật nên được thảo luận với bác sĩ ở giai đoạn đầu. Ngay cả sau khi phẫu thuật, camptodactyly phải được kiểm tra thường xuyên. Cha mẹ nên liên hệ trực tiếp với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình hoặc chuyên gia y học thể thao nếu trẻ có nghi ngờ cụ thể về dị tật.
Trị liệu và chẩn đoán
Trong trường hợp chỉ biểu hiện triệu chứng nhẹ - khi khớp có thể bị kéo căng một cách thụ động - hầu hết các bác sĩ chuyên khoa khuyên nên điều trị bảo tồn điều trị với nẹp và kéo dài bài tập (vật lý trị liệu). Thanh nẹp được làm theo yêu cầu nhẹ nhàng kéo dài và mở rộng vùng bị ảnh hưởng khớp ngón tay. Điều trị được tiếp tục cho đến khi có sự cải thiện rõ rệt về điều kiện. Nếu điều trị không thành công, phẫu thuật thường được thực hiện. Tuy nhiên, vì rất ít can thiệp phẫu thuật cho kết quả mong muốn - ngón tay chỉ có thể cử động tự do trở lại trong những trường hợp ngoại lệ - nên phẫu thuật thường không được khuyến khích. Theo nguyên tắc chung, phẫu thuật chỉ được khuyến khích nếu độ hụt kéo dài lớn hơn 30 độ. Hoạt động này là một quy trình vừa phải nghiêm trọng được thực hiện theo gây mê toàn thân. Nó kéo dài 45 đến 90 phút mà không gây tê. Bác sĩ phẫu thuật tay sẽ phá vỡ khớp bị ảnh hưởng và nối dây. Nếu cần, sự biến dạng của gân hoặc dây chằng được sửa chữa. Bệnh nhân nằm viện khoảng hai ngày. Khoảng mười ngày sau, một hoạt động khác được thực hiện, trong đó dây được tháo ra. Tuy nhiên, đây chỉ là một tiểu phẫu nhỏ. Vết thương mau lành và hầu như không nhìn thấy sẹo vì vùng phẫu thuật rất nhỏ.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hầu hết các trường hợp, thường xuyên kéo dài và phần mở rộng của người bị ảnh hưởng khớp ngón tay là đủ để đạt được cải thiện cả ngắn hạn và dài hạn. Các bài tập này được thực hiện càng nhiều thì nguy cơ phải can thiệp phẫu thuật càng thấp. Nếu không có cải thiện nào dù đã cố gắng hết sức, có thể cần phải phẫu thuật. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng có thể đảm bảo phục hồi nhanh hơn và không có biến chứng thông qua chế độ chăm sóc trước và sau phẫu thuật tốt. Điều này bao gồm việc kiêng chất kích thích như là thuốc lá và rượu, cũng như tham khảo ý kiến của bác sĩ về các loại thuốc không kê đơn. Chúng có thể, ngay cả khi chúng dường như là vi lượng đồng căn vô hại, dẫn nghiêm trọng tương tác Với thuốc gây mê và gây nguy hiểm cho sự thành công của việc điều trị. Trước tiên, vết thương phải được băng bó và chăm sóc cẩn thận trước khi thực hiện các bài tập nhẹ hơn để có thể vận động tốt hơn sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ. Nếu bệnh nặng hơn hoặc tình trạng của bệnh nhân ngăn cản phẫu thuật, điều trị bằng nẹp hoặc bộ phận giả để cố định ở một vị trí mở rộng cũng có thể được khuyến khích, cũng được hỗ trợ với mục tiêu kéo dài và các bài tập mở rộng. Cuối cùng, nó không chỉ phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ của sự sai lệch ngón tay, mà còn là tiên lượng của bác sĩ. các biện pháp bản thân bệnh nhân có thể góp phần cải thiện.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa kịp thời vì nó có tính chất di truyền hoặc xảy ra do tai nạn.
Chăm sóc sau
Như một quy luật, các biện pháp việc chăm sóc sau kịp thời phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác và cũng như nguyên nhân của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về vấn đề này. Tuy nhiên, bệnh này có tính chất di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát nhanh chóng ở con cháu. Việc tự chữa bệnh không xảy ra với bệnh này, vì vậy việc chẩn đoán sớm bệnh là điều cần thiết. Các triệu chứng của bệnh thường được giảm bớt bằng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Trong nhiều trường hợp, một số bài tập có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, do đó giúp đẩy nhanh quá trình điều trị. Tương tự như vậy, phẫu thuật cũng có thể được thực hiện, sau đó người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Các biện pháp chăm sóc sau đó thường không cần thiết trong trường hợp có biểu hiện sớm. Cũng không có giảm tuổi thọ của bệnh nhân do bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hầu hết các trường hợp kịp thời, điều trị bảo tồn bằng cách sử dụng nẹp và bài tập kéo dài có khả năng. Đầu tiên và quan trọng nhất, bác sĩ sẽ đề nghị kéo giãn và kéo căng thường xuyên của người bị ảnh hưởng khớp ngón tay cho bệnh nhân. Điều này thường là đủ để đạt được sự cải thiện lâu dài của điều kiện. Nếu tình trạng biến dạng ngón tay không cải thiện, cần phải phẫu thuật, bệnh nhân có thể hỗ trợ thành công thông qua chế độ chăm sóc trước và sau phẫu thuật tốt. Các biện pháp thông thường được áp dụng để chuẩn bị cho hoạt động, tức là kiêng chất kích thích và kiểm tra các loại thuốc uống thường xuyên để tránh tương tác với các loại thuốc gây mê được sử dụng. Sau khi phẫu thuật, ngón tay bị ảnh hưởng ban đầu phải được nghỉ ngơi. Trong những ngày đầu, vết thương cần được chăm sóc cẩn thận để không làm lành vết thương rối loạn hoặc các biến chứng khác xảy ra. Nếu không thể phẫu thuật, chẳng hạn vì bệnh nhân mắc bệnh xương mãn tính, thì phải điều trị kịp thời bằng phương pháp hỗ trợ thích hợp. Ví dụ, có thể sử dụng các bộ phận giả làm tăng phạm vi chuyển động của ngón tay. Biện pháp chính xác có ý nghĩa phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của dị tật, mà còn phụ thuộc vào tiên lượng của bác sĩ.
