Synomyme theo nghĩa rộng hơn
- Trisomy 21
- Trước đó, nhưng lỗi thời và phân biệt đối xử: Chủ nghĩa Mông Cổ
Định nghĩa
Hội chứng Trisomy 21Down là một hội chứng gây ra bởi sự phân bổ sai vị trí của cha mẹ nhiễm sắc thể cho đứa trẻ. Việc phân phối không tuân theo một kế thừa cụ thể, nhưng xảy ra khá lẻ tẻ. Tuy nhiên, có những yếu tố rủi ro. Trẻ mắc hội chứng Down có thể biểu hiện những khuyết tật khác nhau về thể chất và tinh thần.
Làm thế nào để bạn nhận ra trẻ mắc hội chứng Down?
Những đứa trẻ mắc hội chứng Down đã có những đặc điểm thể chất khi sinh ra tương đối đặc trưng cho căn bệnh này. Tuy nhiên, trẻ em bị ảnh hưởng không phải lúc nào cũng có những đặc điểm này. Một trong những tính năng này là một nếp gấp da bổ sung trong khu vực của cổ.
Tuy nhiên, điều này sẽ biến mất theo thời gian. Hơn nữa, cân nặng khi sinh thường thấp hơn những trẻ khác và cũng tăng chậm hơn. Tuy nhiên, đặc điểm nổi bật nhất là đôi mắt xếch lên trên, khiến căn bệnh này có biệt danh là chủ nghĩa mông cổ.
Sự tương đồng này càng được nhấn mạnh bởi hình dạng khuôn mặt thường tròn. Một nếp gấp da khác cũng có thể xuất hiện giữa hai mắt, nhưng điều này không làm giảm thị lực. Cũng giống như điển hình là một rãnh hẹp trên bề mặt bên trong của bàn tay.
Bốn này-ngón tay rãnh chạy dọc theo lòng bàn tay và xảy ra ở hầu hết tất cả trẻ em mắc hội chứng Down. Nhưng không phải trẻ nào có rãnh như vậy đều mắc hội chứng Down. Ngoài những đặc điểm thể chất này, trẻ mắc hội chứng Down thường bị suy giảm nhận thức.
Học Khó khăn thường có thể được xác định, nhưng mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau rất nhiều giữa những người bị ảnh hưởng. Nhìn chung, có sự chậm trễ nhất định trong quá trình phát triển. Các khả năng nhất định, chẳng hạn như
Dịch tễ học
Trisomy 21 lần đầu tiên được mô tả vào năm 1866 bởi nhà thần kinh học người Anh John Langdon-Down. Hội chứng cũng được đặt theo tên của ông. Tuy nhiên, phải đến năm 1959, nhà di truyền học người Pháp Lejeune mới phát hiện ra nguyên nhân di truyền của thể tam nhiễm 21. Ngày nay, những đứa trẻ bị phân bố lệch bội nhiễm sắc thể này được sinh ra với tần số 1: 700. Điều này có nghĩa là cứ 700 trẻ sơ sinh ở Đức thì có một trẻ sinh ra mắc hội chứng Down.
