Chẩn đoán hội chứng Down
Thông thường, các đặc điểm nêu trên cho phép chẩn đoán nghi ngờ, mặc dù không nên cho rằng trẻ bị Hội chứng Down nhất thiết phải có tất cả các đặc điểm này. Để xác nhận sự nghi ngờ về sự hiện diện của Hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể phải được xác nhận bằng phương pháp máu kiểm tra. Ngoài ra, Nội tạng, đặc biệt là tim, nên được khám dị tật.
Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ bằng cách sử dụng phân tích nhiễm sắc thể. Có nhiều phương pháp khác nhau cho việc này. Cả hai nước ối và các mẫu của nhau thai có thể được thực hiện.
Những mẫu này sau đó được kiểm tra di truyền. Trong additiona kiểm tra trước khi sinh cung cấp khả năng kiểm tra người mẹ máu cho vật chất di truyền của đứa trẻ và do đó phát hiện những thay đổi ngay cả trước khi sinh với nguy cơ thấp. Cần lưu ý rằng các đặc điểm trước khi sinh ở thai nhi không đủ để làm tiêu chí chẩn đoán.
Về nguyên tắc, Hội chứng Down có thể được chẩn đoán ở giai đoạn rất sớm, với điều kiện là có cơ sở nghi ngờ. Chẩn đoán sớm này có thể được thực hiện bằng cách phân tích vật chất di truyền của phôi thai. Về nguyên tắc, có thể chẩn đoán sớm nhất là vào tuần thứ 10 của mang thai.
Tuy nhiên, vật liệu di truyền có được bằng các phương pháp xâm lấn hoặc từ dây rốn, Các nước ối hoặc là nhau thai và do đó luôn gắn liền với một rủi ro nhất định về sẩy thai. Mặt khác, các phương pháp gần đây hơn có thể lọc ra và phân tích các mảnh vật chất di truyền phôi thai từ người mẹ máu. Tuy nhiên, các phương pháp này vẫn chưa được thiết lập đầy đủ. Tuy nhiên, một siêu âm quét như một phần của chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể cung cấp những dấu hiệu ban đầu về sự hiện diện của tam nhiễm sắc tố 21. Các dấu hiệu phổ biến nhất ở đây là một cái đầu (tật đầu nhỏ), tim khuyết tật hoặc nói chung là tăng trưởng thấp.
Điều trị
Ngày nay, các phàn nàn về thể chất như tim khiếm khuyết hoặc vòm miệng cao có thể được xử lý tốt bằng các hoạt động. kính. Hơn nữa, rối loạn ngôn ngữ điều đó có thể xảy ra có thể được điều trị bởi các nhà trị liệu ngôn ngữ. Để đào tạo các kỹ năng và hỗ trợ thêm cho trẻ em mắc hội chứng Down, có các lựa chọn trị liệu khác như liệu pháp vận động, vật lý trị liệu và cả các hình thức trị liệu hỗ trợ động vật (ví dụ như cưỡi ngựa chữa bệnh).
