Dự phòng | Hội chứng Down

Dự phòng

Phòng ngừa trisomy 21Morbus Down là không thể, vì trong 95% trường hợp, nó không phải là bệnh di truyền, mà là một sự kết hợp mới xảy ra. Đã có trong bụng mẹ nhiễm sắc thể của thai nhi có thể được phân tích. Do đó, một thể tam nhiễm 21 có thể tồn tại có thể được xác định trong một nguy cơ mang thai bắt đầu từ 35 năm cuộc đời của mẹ. Luật cho phép phá thai lên đến tuần thứ 12 của mang thai. Các quy định đặc biệt có thể áp dụng cho thể tam nhiễm 21.

Tiên lượng

Việc chăm sóc y tế ngày nay rất tốt. Do đó, những người có Hội chứng Down, những người trước đây thường không qua khỏi tuổi dậy thì, nay có thể sống đến 60 tuổi trở lên. Vì mục đích này, các dị tật nghiêm trọng có thể xảy ra (ví dụ: tim khuyết tật) được phát hiện và xử lý ở giai đoạn đầu.

Trisomy 21, còn được gọi là Hội chứng Down, là sự phân bổ sai của cha mẹ nhiễm sắc thể cho con của họ. Người bệnh có ba thay vì hai nhiễm sắc thể của số 21. Ở trẻ sơ sinh, thể tam nhiễm 21 là sai lệch nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Cứ 700 trẻ sơ sinh ở Đức được sinh ra với hội chứng này. Trong một số trường hợp hiếm hoi (khoảng 5%) có sự thừa kế.

Thông thường, sự kết hợp mới của nhiễm sắc thể xảy ra. Xác suất này tăng dần theo tuổi của mẹ. Các đặc điểm thể chất của những người bị tam nhiễm sắc thể 21 có thể bao gồm một phần hơi rộng mũi, mắt xếch, tai sâu, ngắn cổ và khẩu vị cao.

Cái gọi là bốn-ngón tay lông tay thường xuất hiện. Trái Tim khuyết tật và những khiếm khuyết khác của Nội tạng cũng có thể trong Hội chứng Down. Chẩn đoán đáng tin cậy của thai nhi trong bụng mẹ chỉ có thể được thực hiện bằng phương pháp phân tích nhiễm sắc thể. Tuổi thọ của một người mắc hội chứng Down ngày nay là khoảng 60 tuổi trở lên, đặc biệt là các dị tật nội tạng có thể được phát hiện và điều trị sớm.