Paramyotonia bẩm sinh thuộc nhóm các dạng suy nhược cơ đặc trưng bởi các trạng thái căng cơ kéo dài. Nó là một rối loạn di truyền, trong đó chức năng của natri các kênh bị suy giảm. Các triệu chứng chỉ xảy ra khi cơ nguội đi hoặc trong quá trình hoạt động thể chất kéo dài và không đáng chú ý hoặc hầu như không nhận thấy khi cơ ấm lên.
Paramyotonia bẩm sinh là gì?
Paramyotonia bẩm sinh là một rối loạn chức năng cơ biểu hiện như căng thẳng kéo dài sau khi co cơ hoặc tiếp xúc với lạnh. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi nhà thần kinh học Albert Eulenberg, sống từ năm 1840 đến năm 1917. Vì lý do này, bệnh paramyotonia bẩm sinh còn được gọi là bệnh Eulenberg. Trái ngược với các myotonies khác như Myotonia đồng loại Thomsen và Myotonia đồng loại Becker, nó không phải là một clorua myotonia kênh, nhưng một natri suy nhược kênh. Trong trường hợp này, có một sự xáo trộn của natri vận chuyển ion. Các ion natri chảy vào tế bào để tạo ra thế hoạt động. Chúng thường được vận chuyển ra khỏi tế bào một lần nữa ngay sau khi cơ co lại cho đến khi hình thành điện thế nghỉ của màng. Ở bệnh paramyotonia bẩm sinh, quá trình này bị trì hoãn và có thể mất vài giờ. Chủ yếu là khi tiếp xúc với lạnh hoặc sau khi kéo dài cơ căng thẳng, các trạng thái căng cơ có thể thuyên giảm kém. Trái ngược với clorua kênh myotonia, các cơ căng cứng hơn khi vận động. Các cơ tự nguyện bị ảnh hưởng đặc biệt bởi chứng rối loạn này.
Nguyên nhân
Đột biến điểm trên SCN4A gen, nằm trên nhiễm sắc thể 17, đã được xác định là nguyên nhân của chứng paramyotonia bẩm sinh. Kết quả của những đột biến này, chức năng kênh natri bị suy giảm nghiêm trọng trong các tế bào cơ. Các ion natri chảy vào tế bào để phát triển thế hoạt động. Tuy nhiên, ở trạng thái điện thế nghỉ, ion natri tập trung bên ngoài ô lớn hơn bên trong. Vì vậy, có một cao hơn kali ion tập trung so với nồng độ ion natri bên trong tế bào. Điện thế nghỉ được thiết lập chủ động bởi chức năng bơm ion của kênh natri. Khi quá trình nghỉ ngơi phục hồi tiềm năng từ thế hoạt động bị rối loạn, xảy ra trạng thái căng cơ kéo dài. Điều này được gọi là chứng giảm trương lực cơ vì trương lực cơ vẫn tăng trong một thời gian dài. Ở liệt dương vật bẩm sinh, dòng ion natri vào tế bào được ưu tiên, đặc biệt là trong thời gian lạnh tiếp xúc và co cơ. Hai nguyên nhân dẫn đến việc hình thành tiềm năng hoạt động đặc biệt cao được thảo luận. Một phần có lẽ là do các kênh natri không còn đóng nữa. Một phần khác của chứng suy nhược cơ kênh natri dựa trên sự đóng chậm của các kênh natri. Khi tiếp xúc nhiều hơn với lạnh hoặc tiếp tục tập thể dục, kết quả là tiềm năng hoạt động tiếp tục được xây dựng. Chỉ trong sự ấm áp và ở trạng thái nghỉ ngơi thì điện thế nghỉ mới từ từ được xây dựng lại. Tuy nhiên, điều này trái ngược với clorua Suy nhược cơ kênh ion, trong đó điện thế nghỉ được hình thành trong quá trình luyện tập thể chất.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Paramyotonia bẩm sinh vẫn tồn tại từ khi mới sinh, với các triệu chứng không thay đổi trong suốt cuộc đời. Mí mắt cơ bắp, cơ mắt, mặt, cổ, và chi dưới và chi trên bị ảnh hưởng đặc biệt. Ví dụ, một đóng cửa mí mắt không thể mở trong nhiều giờ khi tiếp xúc với lạnh. Tiếp xúc với nhiệt độ lạnh tồn tại ngay cả khi áp dụng khăn ẩm và mát. Ngoài ra, khuôn mặt của bệnh nhân cứng lại như một chiếc mặt nạ khi tiếp xúc với lạnh. Đồng thời, cử động bị suy giảm, không đau khi gập các ngón tay. Độ cứng tăng lên một cách nghịch lý khi cử động lặp đi lặp lại và tiếp xúc với lạnh. Yếu cơ xảy ra sau khi vận động liên tục và tiếp xúc với lạnh. Một số bệnh nhân cũng bị liệt tăng kali máu định kỳ bắt đầu từ tuổi dậy thì. Trong điều kiện ấm áp, thường không có triệu chứng nào cả hoặc chỉ có các triệu chứng nhỏ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chứng suy nhược cơ có thể được chẩn đoán ngay khi bắt đầu có các triệu chứng. Chẩn đoán phân biệt Giữa các dạng myotonia khác nhau cũng rất đơn giản. Một phương pháp kiểm tra đơn giản là áp dụng phương pháp chườm lạnh để gây mí mắt suy nhược cơ. Sau đó, người bị ảnh hưởng không thể mở mí mắt trong một thời gian dài. Đồng thời, bệnh nhân nhìn thấy hình ảnh kép, điều này cũng nên luôn được hỏi về tiền sử bệnh. Tăng độ cứng khi cử động lặp đi lặp lại cũng chỉ ra chứng suy nhược cơ kênh natri. bên trong máu, mức độ nâng cao của creatinin kinase điển hình của bệnh cơ được tìm thấy. Tuy nhiên, vì các mức độ này cũng được tìm thấy trong các bệnh khác, chúng không liên quan đến chẩn đoán. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác nhận chẩn đoán.
Các biến chứng
Với điều trị phù hợp của paramyotonia bẩm sinh, không có biến chứng nào xảy ra. Tuổi thọ không bị giảm sút. Tuy nhiên, thách thức lớn, đặc biệt là vào mùa đông, là tránh làm mát khớp. Vào mùa hè, khớp cứng lại, trong số những thứ khác, khi đi tắm. Điều này gây ra sự cứng lại của khớp và suy nhược cơ thể nói chung. Điều tương tự cũng áp dụng cho công việc thể chất kéo dài. Tuy nhiên, không thể tránh khỏi hoàn toàn việc làm mát. Điều này chỉ có thể đạt được nếu những người bị ảnh hưởng thường xuyên ở trong phòng có nhiệt độ cao hơn. Một số bệnh nhân cũng bị tâm lý do họ chỉ có thể thực hiện nhiều hoạt động giải trí ở một mức độ hạn chế. Trong các trường hợp riêng lẻ, điều này thậm chí có thể dẫn đến bệnh tâm thần và trầm cảm. Theo quy định, không cần điều trị bằng thuốc đối với chứng paramyotonia bẩm sinh. Chỉ cần tránh làm mát các khớp trong hầu hết các trường hợp là đủ để ngăn chặn tình trạng cứng khớp. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể nghiêm trọng đến mức nên điều trị bằng thuốc mexiletine. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc này, thực sự được sử dụng để điều trị rối loạn nhịp tim, chỉ nên được thực hiện như một ngoại lệ, vì nó có thể dẫn các tác dụng phụ khác nhau. Ví dụ, Hoa mắt, tâm trạng thất thường, rối loạn thị giác hoặc buồn nôn thường được chú ý khi dùng thuốc. Trong những trường hợp rất hiếm, giảm tiểu cầu tăng lên xu hướng chảy máu cũng có thể xảy ra.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Rối loạn cơ xương khớp là dấu hiệu của sự suy sức khỏe. Chúng nên được đánh giá bởi bác sĩ để điều trị và điều trị kế hoạch có thể được phát triển. Các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện trong những ngày hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời. Nếu tình trạng cứng cơ xảy ra khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc hoạt động thể chất cường độ cao, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu tình trạng cứng kéo dài trong vài giờ, đây là dấu hiệu của chứng paramyotonia bẩm sinh. Nếu cử động của các khớp diễn ra, độ cứng sẽ tăng thêm một lượng nữa. Các triệu chứng của bệnh di truyền không đổi trong suốt cuộc đời mà không cần chăm sóc y tế và không tăng cường độ. Rối loạn chuỗi cử động, cố định khớp gập cũng như liệt nên được bác sĩ khám. Một tính năng đặc trưng của bệnh là không có triệu chứng trong điều kiện môi trường ấm áp. Nếu những kích thích xảy ra trong cuộc sống hàng ngày hoặc các hoạt động thể thao cũng như các hoạt động nghề nghiệp không thể hoàn thành như mong muốn, thì cần đến bác sĩ. Nên thảo luận với bác sĩ về nguy cơ té ngã hoặc tai nạn, dáng đi không ổn định và lo lắng. Nếu các vấn đề về cảm xúc hoặc các kiểu rối loạn tâm lý xuất hiện đồng thời do những hạn chế về thể chất, thì việc làm rõ các khiếu nại là cần thiết. Nếu người bị ảnh hưởng phàn nàn về những thay đổi về thị lực trong quá trình cứng cơ, họ cần phải hành động. Thông thường, tầm nhìn đôi được ghi lại trong giai đoạn này.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị nguyên nhân chứng paramyotonia bẩm sinh vì nó là di truyền điều kiện. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, không cần điều trị nếu tránh tiếp xúc với nhiệt độ lạnh và hoạt động thể chất gắng sức. Không có dữ liệu đáng tin cậy về điều trị bằng thuốc. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc mexiletine được khuyến khích để giảm tình trạng cứng khớp kéo dài. Vì thuốc này là thuốc trợ tim nên cần chú ý đến bất kỳ tác dụng phụ nào có thể xảy ra.
Triển vọng và tiên lượng
Sản phẩm điều kiện, được gọi là paramyotonia thromnita, được đặc trưng bởi khả năng tăng trương lực của cơ xương. Điều này dẫn đến cơ không tự chủ các cơn co thắt. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị giới hạn. Tiên lượng cho chứng paramyotonia bẩm sinh là tích cực. Bệnh di truyền tương đối hiếm là di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Cơ bắp của người bị ảnh hưởng chuột rút không tự nguyện. Họ chỉ có thể được thư giãn trở lại với khó khăn. Rất khó để căng thẳng và thư giãn khi leo cầu thang. Những người bị ảnh hưởng bởi chứng paramyotonia bẩm sinh gặp các vấn đề đặc biệt là khi tiếp xúc với lạnh hoặc sau khi ngồi lâu. Họ gặp khó khăn khi đi bộ, cầm nắm hoặc giữ cân bằng. Sự co thắt cơ không tự chủ khiến họ dễ bị ngã hơn những người khác. Mặc dù paramyotonia bẩm sinh, không có yếu cơ. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể có một vật lý. Các cơ liên tục co bóp tạo ra một loại hiệu ứng luyện tập. Các triệu chứng được cải thiện bằng cách đào tạo có mục tiêu. Mục đích của việc này là vô hiệu hóa thư giãn rối loạn và làm suy yếu tác dụng của nó. Trong hầu hết các trường hợp, điều này hoạt động khá tốt. Do đó, các bác sĩ điều trị hiếm khi xem xét một loại thuốc ngắn hạn điều trị. Hiện không thể chữa khỏi chứng paramyotonia bẩm sinh. Căn bệnh này đã được hình thành ở thời thơ ấu. Nó tồn tại trong suốt cuộc đời. Những người bị ảnh hưởng có thể tăng nguy cơ mắc bệnh hô hấp hoặc tê liệt hô hấp do bệnh cơ nếu họ cần được chăm sóc y tế tích cực.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa paramyotonia bẩm sinh vì nguyên nhân di truyền của nó. Tuy nhiên, nếu bệnh đã xuất hiện, có thể đạt được sự tự do rộng rãi khỏi các triệu chứng nếu tuân thủ một số quy tắc. Điều quan trọng là tránh ảnh hưởng lạnh, tắm ở vùng nước mát và hoạt động thể chất kéo dài. Tuy nhiên, vì mối quan hệ giữa những ảnh hưởng và các triệu chứng này là rõ ràng, người bệnh về cơ bản sẽ tuân theo các quy tắc này.
Theo dõi
Trong nhiều trường hợp, chỉ giới hạn các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong chứng paramyotonia bẩm sinh. Đầu tiên và quan trọng nhất, cần phải chẩn đoán sớm và nhanh chóng để ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo hoặc các khiếu nại khác ở người bị ảnh hưởng. Bác sĩ càng được tư vấn sớm thì tiến trình tiếp tục của bệnh càng tốt, vì vậy người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Hầu hết bệnh nhân mắc chứng paramyotonia bẩm sinh phụ thuộc vào các biện pháp of vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Trong trường hợp này, nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân để phục hồi khả năng vận động cho cơ thể. Trong nhiều trường hợp, chứng paramyotonia bẩm sinh cũng được điều trị bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo uống thuốc thường xuyên và theo quy định để giảm bớt các triệu chứng đúng cách. Trong trường hợp không rõ ràng hoặc nếu có bất kỳ câu hỏi nào, luôn luôn cần được bác sĩ tư vấn trước. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trước trong trường hợp có tác dụng phụ nghiêm trọng. Có thể, chứng paramyotonia bẩm sinh cũng làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng paramyotonia bẩm sinh rất nhạy cảm với lạnh. Vì vậy, để ngăn phản ứng trương lực xảy ra, họ cần giữ ấm cơ bắp. Đặc biệt là trong những tháng mùa đông, do đó, điều quan trọng là phải tránh lạnh. Quần áo ấm và phòng sưởi ấm là điều cần thiết trong mùa lạnh. Cũng có một số thách thức vào mùa hè, chẳng hạn như cảm lạnh bơi hồ cũng gây ra hiện tượng căng cơ đặc trưng. Trong cuộc sống hàng ngày, ngay cả vòi lạnh nước vào mặt có thể gây tê liệt. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng thuốc. Ở đây, cần phải cẩn thận để đảm bảo liều lượng chính xác. Thuốc giảm bớt vấn đề, nhưng chúng cũng có tác dụng phụ. Nếu bệnh nhân biết nguyên nhân gây ra tình trạng cứng cơ đột ngột của họ, họ sẽ học cách đối phó với nó. Ví dụ, người bị bệnh làm ấm khăn trước khi sử dụng và đợi cho đến khi nước ấm trước khi nắm tay họ dưới vòi nước đang mở. Tình trạng căng cơ có thể trở nên trầm trọng hơn khi hoạt động thể chất. Do đó, người bệnh không nên vận động quá sức, nếu bị cứng khớp sẽ giúp hoạt động nhanh chóng và làm ấm các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng.
