Bệnh giả tuyến cận giáp biểu hiện các triệu chứng giống như bệnh suy tuyến cận giáp bình thường mà không thiếu hormone tuyến cận giáp. Máu cấp độ, mức độ canxi được phát hiện là quá thấp và phốt phát quá cao. Mặc dù bình thường hoặc thậm chí cao tập trung, hormone tuyến cận giáp không thể phát huy tác dụng của nó.
Suy tuyến cận giáp giả là gì?
Pseudohypoparathyroidism, còn được gọi là hội chứng Martin-Albright, được đặc trưng bởi các triệu chứng bệnh giống như suy tuyến cận giáp. Thuật ngữ suy tuyến cận giáp có thể được dịch là sự thiếu hụt hormone tuyến cận giáp gây ra bởi sự suy giảm chức năng của các tuyến cận giáp. Tiền tố “pseudo” có nghĩa là “như thể” và cho biết hoạt động thiếu hụt của hormone tuyến cận giáp khi tập trung của hormone này là bình thường. Hormone tuyến cận giáp điều chỉnh tập trung of canxi và phốt phát trong máu huyết thanh. Hoạt động của hormone này gây ra canxi được giải phóng khỏi xương khi cần thiết trong khi thúc đẩy sự bài tiết của phốt phát bởi thận. Khi mức độ canxi trong máu giảm hoặc nhu cầu của nó được tăng lên, việc sản xuất hormone tuyến cận giáp được kích thích. Tuy nhiên, khi canxi được giải phóng từ xương, sự giải phóng photphat tự động tăng lên vì nguyên liệu chính của xương là photphat canxi. Tuy nhiên, nồng độ phosphat tăng lên sẽ ức chế sự giải phóng canxi hơn nữa. Do đó, hormon cận giáp còn đảm bảo ức chế tái hấp thu phosphat qua thận. Điều này có nghĩa là phốt phát ngày càng được đào thải qua nước tiểu. Nồng độ canxi và photphat cân bằng rất quan trọng đối với chất điện giải cân bằng, chịu trách nhiệm cho sự dẫn truyền bình thường của các kích thích trong các tế bào cơ và thần kinh.
Nguyên nhân
Do đó, bệnh giả tuyến cận giáp được đặc trưng bởi sự giảm tác dụng của hormone tuyến cận giáp hiện diện đầy đủ. Kết quả là, hạ calci huyết (thiếu canxi) và tăng phosphat huyết (thừa phosphat) xảy ra trong máu, giống như trong suy tuyến cận giáp cổ điển. Kết quả là làm tăng khả năng dẫn truyền kích thích và các trạng thái kích thích bị thiếu hụt thần kinh. Tuy nhiên, trong phương thức hoạt động của hormone tuyến cận giáp, điều quan trọng không chỉ là nồng độ chính xác của nó mà còn là sự vận hành trơn tru của tất cả các bước trung gian trong quá trình phát triển tác dụng của nó. Ví dụ, phương thức hoạt động của một hoóc môn đòi hỏi sự gắn kết của nó với một thụ thể tương ứng. Thụ thể này làm trung gian cho tác động của kích thích tố hoặc các chất có hoạt tính sinh học khác và do đó đưa chúng đến biểu hiện của chúng ngay từ đầu. Tuy nhiên, nếu một thụ thể không theo thứ tự, hormone, trong trường hợp này là hormone tuyến cận giáp, không thể hoàn thành chức năng của nó. Sự thiếu hụt tương tự xảy ra như trong trường hợp thiếu parathormone thực sự. Các khiếm khuyết tương ứng tại các thụ thể parathormone được xác định về mặt di truyền. Các quy trình tại các điểm chuyển mạch này rất phức tạp và đa dạng, do đó có bốn khả năng xảy ra sự cố khác nhau. Trong suy tuyến cận giáp loại Ia, lượng protein G trong phức hợp thụ thể hormone tuyến cận giáp bị giảm. Loại Ib được đặc trưng trực tiếp bởi một khiếm khuyết trong thụ thể PHT. Một khiếm khuyết trong đơn vị xúc tác của thụ thể hormone tuyến cận giáp dẫn đến bệnh giả tuyến cận giáp loại Ic. Cuối cùng, ở loại II, thụ thể còn nguyên vẹn. Tuy nhiên, phản ứng nội bào không có ở đây.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ngoài các dị tật của vật lý, các triệu chứng trong suy tuyến cận giáp giả, cũng như trong suy tuyến cận giáp, được đặc trưng bởi hạ calci huyết. Các vật lý của bệnh được đặc trưng bởi tầm vóc thấp và rút ngắn metacarpal và cổ chân xương. Hạ calci huyết tạo ra các triệu chứng của uốn ván. Điều này liên quan đến dị cảm, bàn tay, bàn chân nhọn và chuột rút ở khu vực bàn chân và bàn tay. Hơn nữa, có một sự sẵn sàng phản xạ tăng lên (siêu phản xạ). Điều này dẫn đến khả năng hưng phấn của các tế bào cơ và thần kinh. Dấu hiệu Chvostek và xét nghiệm Trousseau là dương tính. Trong dấu hiệu Chvostek, có sự co lại của cơ mặt khi dây thần kinh mặt được khai thác. Thử nghiệm Trousseau được đặc trưng bởi sự co thắt của cánh tay cơ bắp với bàn tay sau khi áp dụng và lạm phát của một huyết áp vòng bít ở bắp tay. Sự co thắt cũng có thể biểu hiện ở các cơ quan riêng lẻ. Đau bụng mật, co thắt tim hoặc phổi sau đó xảy ra. Các triệu chứng khác có thể bao gồm rụng tóc, đục thủy tinh thể, tắc nghẽn nhú gai, hoặc là da khô. Trong những trường hợp nghiêm trọng, cặn canxi có thể xảy ra trong não, dẫn tới đau đầu và tăng lên sa sút trí tuệ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hình ảnh lâm sàng của bệnh giả tuyến cận giáp ban đầu thường dẫn đến chẩn đoán dự kiến là suy tuyến cận giáp. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng để kiểm tra nồng độ hormone tuyến cận giáp. Nếu điều này là bình thường, chẩn đoán thường là giả tuyến cận giáp. Tuy nhiên, điều này phải được phân biệt với cái gọi là bệnh giả tuyến cận giáp. Trong bệnh giả tuyến cận giáp, chuyển hóa canxi vẫn bình thường nhưng hoạt động của protein Gsa bị giảm.
Các biến chứng
Pseudohypoparathyroidism gây ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của suy tuyến cận giáp. Điều này cũng đúng đối với các biến chứng xảy ra ở cả hai bệnh. Các triệu chứng chính là hạ calci huyết và tăng phosphat máu, là những nguyên nhân chính gây ra các biến chứng khác nhau. Hạ calci huyết có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nó cũng có thể dẫn các triệu chứng như uốn ván, tăng phản xạ và thấp tim tỷ lệ. Trong trường hợp nghiêm trọng, rối loạn nhịp tim và tim thất bại xảy ra, gây ra nguy cơ lớn về ngừng tim với sự thất bại của hệ tim mạch. Tết liên quan đến chuột rút ở bàn tay và bàn chân, có thể dẫn bàn tay và bàn chân nhọn. Nếu tình trạng hạ canxi máu kéo dài trong một thời gian dài, các vấn đề tâm lý thường xảy ra, biểu hiện bằng các triệu chứng như trầm cảm, ủ rũ hoặc lo lắng. Vì photphat được tạo thành cùng với canxi, nên sự kết tủa của photphat canxi xảy ra trong tàu, và các cơ chế điều chỉnh cuối cùng dẫn đến giảm canxi và tăng phốt phát trong máu. Các phốt phát canxi kết tủa trong phản ứng này dẫn để vôi hóa não đặc biệt. Canxi lắng đọng trong não gây ra nghiêm trọng đau đầu và, trong những trường hợp cực đoan, có thể phát triển sa sút trí tuệ. Mức canxi và phốt phát có thể được điều chỉnh tốt trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, bệnh giả tuyến cận giáp không thể chữa khỏi vì nó có tính chất di truyền. Hình dạng bất thường của khớp và tầm vóc thấp không thể bị ảnh hưởng về mặt trị liệu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh giả tuyến cận giáp luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Căn bệnh này có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau và cũng không khiến người bị bệnh tự khỏi. Vì vậy, việc điều trị bởi thầy thuốc là điều cần thiết. Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị tầm vóc thấp. Trong trường hợp này, các chi khác nhau bị cắt ngắn nghiêm trọng, có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng và khó chịu trong cuộc sống hàng ngày. Tầm vóc thấp thường được chú ý trong quá trình sự phát triển của trẻ. Tương tự như vậy, bệnh giả tuyến cận giáp phải được điều trị khi người bị ảnh hưởng mắc các chứng bệnh về cơ khác nhau. Có thể có những cơn đau ở các cơ xảy ra mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào. Ngoài ra, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu bệnh dẫn đến các vấn đề về tim, sa sút trí tuệ or da khô. Nếu các vấn đề về tim không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể bị giảm tuổi thọ. Trong hầu hết các trường hợp, giả cận giáp có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, cần có sự hỗ trợ của các bác sĩ chuyên khoa để điều trị thêm.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì bệnh cận giáp giả có tính chất di truyền, điều này điều kiện không thể được điều trị nhân quả. Chỉ có thể thực hiện các liệu pháp điều trị triệu chứng để điều chỉnh chuyển hóa canxi. Tuy nhiên, những khiếm khuyết về thể chất như thấp lùn, bất thường về hình dáng thì không thể điều trị được. Mức canxi bình thường chỉ có thể được điều chỉnh bằng thuốc. Điều này được thực hiện bằng miệng quản lý các chế phẩm canxi kết hợp với vitamin D. Trong trường hợp bị uốn ván, đôi khi phải tiêm canxi vào tĩnh mạch. Điều này yêu cầu liên tục giám sát lượng canxi và photphat. Canxi kéo dài quản lý có thể dẫn đến sự hình thành của thận đá. Để tránh tăng nồng độ canxi trong nước tiểu, quản lý thuốc lợi tiểu thiazide có thể cần thiết. Trong trường hợp này, việc bài tiết canxi cũng phải được kiểm tra thường xuyên.
Phòng chống
Pseudohypoparathyroidism là một rối loạn di truyền. Vì lý do này, không thể có khuyến cáo cho việc phòng ngừa. Tuy nhiên, trong trường hợp phân nhóm gia đình, con người tư vấn di truyền và thử nghiệm có thể được sử dụng để đánh giá rủi ro đối với con cái. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng cơ sở di truyền không được biết cho tất cả các dạng giả cận giáp.
Theo dõi
Pseudohypoparathyroidism là một rối loạn di truyền, có nghĩa là việc chăm sóc theo dõi các triệu chứng chỉ là triệu chứng và không thể chữa khỏi. Điều trị bằng thuốc giúp điều chỉnh chuyển hóa canxi. Vì mục đích này, các chế phẩm canxi được dùng kết hợp với vitamin D. Trong những trường hợp bị uốn ván, nhiều lúc phải truyền canxi qua đường tĩnh mạch. Lượng canxi có thể dẫn đến sự hình thành thận đá. Để tránh điều này, có thể phải dùng thêm thuốc lợi tiểu. Sự bài tiết canxi phải luôn được theo dõi. Nên kiểm tra kiểm soát định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa. Chúng có tác dụng kiểm soát nồng độ canxi và photphat và điều chỉnh thuốc nếu cần thiết. Sau khi chẩn đoán, nên thực hiện một lối sống lành mạnh. Một sức khỏe chế độ ăn uống với thực phẩm giàu canxi giúp giảm thiểu sự thiếu hụt một cách tự nhiên. Ngoài ra, lượng vitamin D thông qua các loại thực phẩm như nấm porcini, bột yến mạch hoặc khoai lang có tác dụng tích cực đối với cơ thể. Một lượng phốt phát thấp chế độ ăn uống cũng nên được nhắm đến bằng cách giảm các sản phẩm chứa protein, các loại đậu và các loại hạt. Các khuyết tật về thể chất như tầm vóc thấp hoặc vòng kiềng ngắn hoặc cổ chân không thể điều trị được và có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Khả năng hoạt động quá mức của các cơ có thể được đào tạo bằng cách vật lý trị liệu. Thư giãn các kỹ thuật như yoga or thiền định cũng giúp quản lý tốt hơn điều kiện.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự giúp đỡ rất hạn chế trong bệnh giả tuyến cận giáp. Các triệu chứng của bệnh rất rộng và không thể giảm thiểu một cách thích đáng bằng hành động của chính mình. Người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ tích cực cho cơ thể của mình bằng cách tối ưu hóa lượng thức ăn. Thực phẩm có chứa canxi nên được tiêu thụ ngày càng nhiều. Mục đích là để giảm sự thiếu hụt canxi hiện có một cách tự nhiên. Do đó, các sản phẩm chứa canxi khác nhau nên được tiêu thụ suốt cả ngày. Đồng thời, nên tránh các chất dinh dưỡng có chứa phốt phát. Các sản phẩm có chứa protein, các loại đậu và các loại hạt do đó nên tránh trong việc chuẩn bị thực đơn. Nếu không, lượng phốt phát dư thừa đã được cơ thể sản xuất sẽ tăng thêm. Để cải thiện hơn nữa sức khỏe, một lượng vitamin D được khuyến khích. Nấm hoặc nấm chanterelles chứa vitamin và phải là một phần thường xuyên của chế độ ăn uống. Đối phó với khả năng hoạt động quá mức của các cơ có thể được thúc đẩy bằng cách đào tạo cụ thể hoặc thư giãn kỹ thuật. Trong một vật lý trị liệu phiên, người bị ảnh hưởng học các bài tập khác nhau cần được thực hiện theo trách nhiệm của riêng họ bên ngoài điều trị các cuộc hẹn. Ngoài ra, các phương pháp như yoga, thiền định or đào tạo tự sinh giúp tăng cường trí lực. Trong cuộc sống hàng ngày, điều này có thể hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật. Sức khỏe được ổn định và giảm các tác nhân gây căng thẳng.
