Loạn sản xương là dị tật của xương hoặc xương sụn khăn giấy. Các đột biến di truyền làm cơ sở cho nhiều chứng loạn sản xương. Điều trị nguyên nhân vẫn chưa có sẵn cho bệnh u xương xốp di truyền.
Loạn sản xương là gì?
Dysplasias là dị tật. Y học phân biệt giữa các dạng khác nhau. Ví dụ, các dạng bẩm sinh được phân biệt với các dạng loạn sản mắc phải. Tất cả các chứng loạn sản đều được phân loại là hiện tượng bệnh lý và dẫn đến dị dạng có thể nhìn thấy của các mô, cơ quan hoặc toàn bộ sinh vật. Ví dụ, một dị tật nhìn thấy được có thể tương ứng với sự thay đổi tỷ lệ cơ thể. Những thay đổi về tỷ lệ cơ thể như vậy được nhóm lại theo thuật ngữ chung là chứng loạn sản xương hoặc chứng loạn sản xương. Các loại loạn sản này tương ứng với các rối loạn phát triển khác nhau của xương hoặc mô sụn. Các dạng khác nhau của loạn sản xương được phân biệt. Tùy thuộc vào vị trí chính xác của một dị dạng xương, y học phân biệt, ví dụ, các dạng biểu sinh, dị dạng và thoái hóa đốt sống. Ngoài ra, các dạng loạn sản xương gây chết người được coi như một phân nhóm riêng biệt. Ngoài ra, các phân khu gây bệnh có triệu chứng tồn tại. Kết quả này, ví dụ, trong các phân nhóm như loạn sản xương tăng hoặc giảm mật độ xương.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng loạn sản xương có thể khác nhau về bản chất. Trong nhiều trường hợp, loạn sản xương xảy ra như một phần của hội chứng bẩm sinh. Theo định nghĩa hẹp, bệnh xương xốp có nguyên nhân do gen. Các đột biến của các đoạn DNA khác nhau có thể gây ra các yếu tố cơ thể liên quan đến xương hoặc xương sụn hình thành trở nên không hoạt động hoặc không đủ chức năng. Những hiện tượng như vậy trong nhiều trường hợp là do di truyền, nhưng cũng có thể xảy ra lẻ tẻ do các yếu tố ngoại sinh và sau đó được gọi là đột biến mới. Điều này chủ yếu đề cập đến các khiếm khuyết di truyền với các quá trình biệt hóa, tăng trưởng hoặc hình thành khiếm khuyết của xương sụn và xương là nguyên nhân của chứng loạn sản xương. Sự khác biệt được thực hiện giữa các khuyết tật về tăng trưởng và phát triển của long xương hoặc cột sống có biểu hiện sớm hoặc muộn, mật độ xương bất thường, khiếm khuyết cấu trúc hoặc khiếm khuyết mô hình siêu hình, và khiếm khuyết hình thành sụn vô chính phủ hoặc mô sợi. Tùy thuộc vào nguyên nhân, kết quả chi tiết của exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses và nhiều loại phụ khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của chứng loạn sản xương cho thấy một loạt các biến thể. Ví dụ, những thay đổi của bộ xương có thể chỉ liên quan đến kích thước cơ thể. Tuy nhiên, vật lý hoặc tỷ lệ của nó cũng có thể được đặc trưng bởi những thay đổi về dị thường. Về cơ bản, các triệu chứng của chứng loạn sản xương riêng lẻ do đó khó có thể được khái quát hóa. Đối với tất cả các chứng loạn sản của bộ xương, điều duy nhất cuối cùng đúng là sự phát triển thể chất của những người bị ảnh hưởng không tương ứng với bức tranh thông thường. Các triệu chứng phổ biến của chứng loạn sản xương là, ví dụ, cánh tay hoặc chân bị ngắn lại. Mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào bệnh chính xác trong từng trường hợp riêng biệt. Thông thường, một cột sống bị biến dạng có thể là triệu chứng của chứng loạn sản xương. Bất thường trên khuôn mặt và sọ hình dạng cũng là triệu chứng của các chứng loạn sản xương khác nhau, chẳng hạn như micrognathia. Ngoài ra, các biến dạng của các chi riêng lẻ có thể là một triệu chứng của chứng loạn sản xương. Điều này cũng đúng đối với tính dễ gãy xương cao, chẳng hạn như được đặc trưng bởi bệnh giòn xương. Đặc biệt trong bối cảnh của các hội chứng di truyền, loạn sản xương thường kết hợp với các triệu chứng dị tật khác, bao gồm cả tâm thần sự chậm phát triển.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán loạn sản xương được thực hiện trên lâm sàng cũng như X quang. Bác sĩ thường nghi ngờ ban đầu về một chứng loạn sản xương cụ thể bằng chẩn đoán hình ảnh, thường ngay sau khi sinh trong trường hợp mắc chứng loạn sản bẩm sinh. Một số chứng loạn sản xương có thể được phát hiện trước khi giải phẫu siêu âm. Chẩn đoán loạn sản được xác nhận bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, cho phép Chẩn đoán phân biệt đến các bệnh về xương do thay đổi chuyển hóa. Trong trường hợp loạn sản xương liên quan đến đột biến, xét nghiệm di truyền phân tử theo nghĩa phân tích cấu trúc nhiễm sắc thể thường có thể cung cấp bằng chứng về một đột biến cụ thể. Tiên lượng cho những bệnh nhân bị loạn sản xương phụ thuộc chủ yếu vào mức độ loạn sản, các vùng cơ thể bị ảnh hưởng và sự liên quan hữu cơ.
Các biến chứng
Dị tật các chi hoặc toàn bộ cấu trúc cơ thể là điển hình của tất cả các chứng loạn sản của bộ xương. Các biến chứng phát sinh khi chứng loạn sản cụ thể dẫn đến hạn chế về khả năng vận động hoặc các bệnh thứ phát của khớp và xương xảy ra. Do đó, do loạn sản xương, mòn khớp, chuột rút và gãy xương thường xuyên xảy ra. Do các chi bị biến dạng hoặc ngắn lại, rối loạn tuần hoàn Có thể phát triển. Trong các trường hợp riêng lẻ, điều này dẫn đến máu cục máu đông, luôn đại diện cho trường hợp khẩn cấp y tế. Ngoại hình dễ thấy thường cũng tạo gánh nặng tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Nhiều người mắc phải mặc cảm tự ti và ám ảnh xã hội từ sớm thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Tính tự mãn cũng tăng lên ở những người mắc chứng loạn sản xương rõ rệt. Điều trị điều kiện thường dẫn đến các biến chứng nhỏ và lớn. Can thiệp phẫu thuật luôn đi kèm với rủi ro và đôi khi gây nhiễm trùng hoặc chấn thương thần kinh. Việc nhiều người bị bất động cũng đồng nghĩa với việc vết thương chậm lành và luôn có làm lành vết thương vấn đề và sự cháy. Nếu gen điều trị được thực hiện, điều này có thể dẫn đến sự xáo trộn nghiêm trọng hệ thống miễn dịch. Nếu nghiêm trọng, điều trị nguyên nhân ung thư.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong chứng loạn sản xương, người bị ảnh hưởng thường luôn cần được bác sĩ điều trị. Không thể có tự chữa bệnh trong căn bệnh này. Vì loạn sản xương là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để tránh bệnh di truyền cho các thế hệ sau. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị nặng đau trong xương hoặc một cấu trúc xương rất bất thường. Điều này dẫn đến dị dạng hoặc sai vị trí của bộ xương, đặc biệt là cột sống của người bị ảnh hưởng bị biến dạng đáng kể do chứng loạn sản xương. Trong nhiều trường hợp, bệnh còn dẫn đến hạn chế vận động. Do đó, nếu những phàn nàn này xảy ra, bác sĩ chỉnh hình phải được tư vấn về chứng loạn sản xương. Ở trẻ em, chủ yếu là cha mẹ phải nhận biết các triệu chứng của bệnh và hỏi ý kiến bác sĩ với con mình. Trong hầu hết các trường hợp, các khiếu nại có thể được giảm nhẹ.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì loạn sản xương trong định nghĩa hẹp chỉ bao gồm bệnh di truyền của bộ xương, cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nguyên nhân nào cho những bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương. Vì lý do này, cho đến nay bệnh xương thủy tinh không thể chữa được. Gene điều trị đã đạt được những tiến bộ đáng kể trong những năm gần đây. Tuy nhiên, gen các phương pháp điều trị vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Trong một số trường hợp nhất định, liệu pháp gen sẽ mở ra những cách tiếp cận đầu tiên để điều trị nguyên nhân chứng loạn sản xương sau khi được chấp thuận trong những thập kỷ tới. Tuy nhiên, cho đến nay, bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương được điều trị hoàn toàn bằng các liệu pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Do đó, việc điều trị chủ yếu phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp cụ thể. Theo quy định, điều trị chỉnh hình được chỉ định để điều chỉnh các dị tật, chiều dài và độ lệch trục càng xa càng tốt. Tuy nhiên, chỉnh hình không thể thực hiện được trong trường hợp của tất cả các bệnh loạn sản xương. Mật độ xương các rối loạn, ví dụ, không thể được sửa chữa ngay cả bằng chỉnh hình. Tình hình là khác nhau đối với những thay đổi xương vô chính phủ. Ví dụ, những bệnh nhân mắc chứng loạn sản như vậy có thể được phẫu thuật cắt bỏ các ổ. Trong trường hợp loạn sản xương gây chết người, trọng tâm một lần nữa là liệu pháp hỗ trợ. Bệnh nhân mắc các bệnh gây chết người chủ yếu nên được thuyên giảm đau. Ngoài ra, sự chăm sóc của chuyên gia tâm lý có thể giúp người bị ảnh hưởng và người thân của họ đối phó với tình hình.
Phòng chống
Nhiều chứng loạn sản xương hiện đã được nghiên cứu tương đối kỹ lưỡng và có thể được chẩn đoán gần như chắc chắn bằng phân tích di truyền phân tử. tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình có thể là một cách tiếp cận phòng ngừa. Thông qua phân tích di truyền, các cặp vợ chồng có thể đánh giá nguy cơ sinh con mắc các chứng loạn sản xương khác nhau. Nếu những phát hiện là phù hợp, có thể đưa ra quyết định không có con riêng của họ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng chỉ có rất ít lựa chọn để được chăm sóc trực tiếp trong trường hợp loạn sản xương. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng lý tưởng nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khó chịu khác, vì điều này cũng có thể không dẫn đến việc chữa bệnh độc lập. Bác sĩ nên được tư vấn ngay khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn sản xương. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên kiểm tra di truyền nếu họ muốn có con, để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại khác. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra định kỳ bởi bác sĩ để kiểm soát các triệu chứng một cách thường xuyên. Sự hỗ trợ của gia đình cũng rất quan trọng, vì điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Nó cũng có thể hữu ích để liên lạc với những người khác bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản xương, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin. Có thể tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự giúp đỡ rất hạn chế trong trường hợp loạn sản xương. Các dị tật cần được bác sĩ chăm sóc và điều trị, vì các phương pháp chữa bệnh thay thế không mang lại sự cải thiện nào về cấu trúc của hệ xương. Người bị ảnh hưởng có thể tập trung vào việc thúc đẩy và hỗ trợ tinh thần của họ sức khỏe cũng như hợp tác chặt chẽ với bác sĩ điều trị hoặc nhà trị liệu. Cải thiện thể chất chỉ có thể thực hiện được trong một khuôn khổ giới hạn. Điều trị vật lý trị liệu thường được cung cấp để tối ưu hóa các kiểu vận động. Các đơn vị đào tạo và bài tập đã học ở đó cũng có thể được sử dụng độc lập trong cuộc sống hàng ngày. Quy trình này cải thiện khả năng vận động và có thể góp phần tăng cường sức khỏe. Tuy nhiên, bệnh nhân sống với những khiếm khuyết về thị giác cũng như hạn chế về khả năng vận động. Để ngăn chặn sự phát triển của một bệnh tâm thần, việc củng cố lòng tự tin là điều cần thiết. Môi trường xã hội cần được thông tin đầy đủ về các sức khỏe rối loạn để các tình huống khó chịu trong tiếp xúc hàng ngày được giảm thiểu đến mức thấp nhất. Các hoạt động thể thao hoặc các vận động thể chất khác trong cuộc sống hàng ngày cần được điều chỉnh phù hợp với khả năng của sinh vật. Nếu cần, nên nhờ người thân hoặc bạn bè giúp đỡ để hoàn thành một số nhiệm vụ. Nên tránh các tình huống gắng sức quá sức hoặc căng cơ quá mức. Những điều này có thể dẫn làm tăng các triệu chứng hoặc tổn thương không thể phục hồi hơn nữa.
