Hội chứng Walker-Warburg là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp có tác động ảnh hưởng đến não cũng như mắt và cơ. Các triệu chứng, đã rõ ràng ngay từ khi mới sinh, thường là dẫn dẫn đến cái chết của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi nó, hậu quả là những người bị tàn tật nghiêm trọng, chỉ sau vài tháng. Cho đến nay, không có hình thức điều trị để điều trị hoặc thậm chí chữa khỏi hội chứng Walker-Warburg.
Hội chứng Walker-Warburg là gì?
Hội chứng Walker-Warburg (WWS) được đặt theo tên của Arthur Earl Walker và Mette Warburg và được họ mô tả lần đầu tiên vào năm 1942. Trung bình cứ khoảng 40,000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc phải chứng bệnh này do đó rất hiếm gặp. Hội chứng Walker-Warburg là một dạng lissencephaly nghiêm trọng (từ tiếng Hy Lạp “lissos,” có nghĩa là nhẵn), trong đó vỏ não thường bị nhăn lại có bề mặt nhẵn. Hội chứng Walker-Warburg là do sự phát triển khiếm khuyết của dây thần kinh trong tiểu cầu. Dị tật này của não dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng, thường gây ra sự hình thành cái gọi là não úng thủy ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, ngoài ra còn có dị tật ở mắt và cái gọi là sứt môi môi và vòm miệng, cũng như thở các vấn đề. Vì vậy, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Walker-Warburg đều được thở máy nhân tạo ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, nhiều trẻ em bị chết lưu do hội chứng Walker-Warburg.
Nguyên nhân
Hội chứng Walker-Warburg là do nhiều gen đột biến, với khiếm khuyết trong vật liệu di truyền là do khác nhau nhiễm sắc thể. Hội chứng Walker-Warburg là một trong những bệnh di truyền lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là các gen bị thay đổi không có các đặc điểm cụ thể về giới tính (autosomal) và gen sự thay đổi chỉ dẫn đến hội chứng Walker-Warburg nếu cả cha và mẹ đều di truyền khuynh hướng này cho con của họ (tính trạng lặn). Do đó, bệnh di truyền về cơ bản chỉ bùng phát nếu cả cha và mẹ đều có khiếm khuyết di truyền và di truyền cho con, mặc dù ngay cả trong trường hợp này, chỉ có khoảng 25% trẻ sơ sinh thực sự phát triển hội chứng Walker-Warburg.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sản phẩm điều kiện biểu hiện với nhiều triệu chứng nghiêm trọng. Lissencephaly hiện diện, có nghĩa là các rãnh và co giật của vỏ não không có hoặc thô sơ. Các tiểu cầu bị giảm kích thước đáng kể. Dị tật gây giảm sự phát triển và rối loạn chức năng rõ rệt của các cơ, do đó các chi bị treo trên cơ thể một cách khập khiễng. Những đứa trẻ không học cách di chuyển, bò hoặc đi và chúng không thể thay đổi vị trí của chúng một cách độc lập. Chúng vẫn ở giai đoạn phát triển của trẻ sơ sinh. Ngay sau khi sinh, thở các vấn đề thường xảy ra. Việc cho ăn khó hơn, và chúng phải luôn được cho ăn. Vì họ hít vào thay vì nuốt thức ăn, điều này dẫn đến tăng phổi nhiễm trùng (hút viêm phổi). Các em bé nhận thức được môi trường xung quanh, nhưng không thể theo dõi các đồ vật hoặc chuyển động của mọi người bằng mắt. Đôi mắt không phát triển bình thường, trẻ thường bị mù hoặc bị đục thủy tinh thể. Họ không thể nói và thường bị sứt môi môi và khẩu cái có mặt. Thính giác cũng bị suy giảm. Ở một số người bị ảnh hưởng, tích tụ chất lỏng quá mức trong tâm thất của não làm hình thành não úng thủy. Một chỗ phồng chứa đầy chất lỏng ở phía sau cái đầu (encephalocele) cũng có thể phát triển. Do não bị dị tật nặng nên khả năng trí tuệ bị suy giảm nghiêm trọng. Thông thường, những đứa trẻ bị động kinh.
Chẩn đoán và khóa học
Để chẩn đoán hội chứng Walker-Warburg, bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia khác xác định xem nó có đang cứng lại hay không bằng cách chụp cộng hưởng từ or Chụp cắt lớp vi tính nếu nó được nghi ngờ (dựa trên các triệu chứng điển hình đã có sau khi sinh). Để có được một chẩn đoán hoàn toàn chắc chắn về việc liệu đứa trẻ có thực sự bị hội chứng Walker-Warburg hay mắc một căn bệnh khác có các triệu chứng tương tự hay không, a máu thử nghiệm của đứa trẻ cũng được thực hiện. Hội chứng Walker-Warburg cũng có thể được phát hiện trước khi sinh chọc ối trong trường hợp cả cha và mẹ được biết là mắc chứng rối loạn di truyền, sau đó sẽ được kiểm tra về mặt di truyền.Siêu âm Các xét nghiệm cũng được sử dụng trong trường hợp nghi ngờ trước khi sinh về hội chứng Walker-Warburg, nhưng chỉ cung cấp các dấu hiệu về sự kém phát triển chung của não, không phải là chẩn đoán xác định về bệnh di truyền này. Ở dạng nghiêm trọng, hội chứng Walker-Warburg gây tử vong, với nhiều trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng khi sinh ra đã chết. Trẻ sơ sinh sống bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg thường chỉ sống được trong vài tháng, hoặc tối đa là hai đến ba năm ở dạng bệnh nhẹ hơn.
Các biến chứng
Hội chứng Walker-Warburg có liên quan đến dị tật nghiêm trọng và do đó, những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng thường bị hở hàm ếch, do đó cảm giác khó chịu có thể xảy ra khi lấy thức ăn và chất lỏng. Mất nước hoặc các triệu chứng thiếu hụt khác cũng có thể xảy ra do hội chứng Walker-Warburg và khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Hơn nữa, não úng thủy và trong nhiều trường hợp, thở khó khăn và kích thước não giảm đáng kể cũng xảy ra. Hầu hết bệnh nhân cũng bị các vấn đề về thị lực hoặc đau ở mắt do bệnh. Những phàn nàn về tinh thần và tâm lý cũng không hiếm gặp trong hội chứng Walker-Warburg và có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không còn có thể dễ dàng thực hiện nhiều công việc hàng ngày. Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn về tâm lý. Vì không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Walker-Warburg, nên chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Hội chứng Walker-Warburg có dẫn đến giảm tuổi thọ ở bệnh nhân hay không không thể dự đoán được.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Người bị ảnh hưởng chắc chắn nên liên hệ với bác sĩ về hội chứng Walker-Warburg. Vì là bệnh di truyền nên không thể tự khỏi và dù sao cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh, vì vậy người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Walker-Warburg. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, trẻ bị ảnh hưởng đều tử vong sau khi sinh vài tháng, do đó, cha mẹ và người thân đặc biệt nên tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý để phòng tránh. trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Hội chứng thường được chẩn đoán trước khi sinh. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ bị khó thở hoặc khó nghe. Có nhiều dị dạng và dị tật trên khuôn mặt cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng này. Vì điều trị hội chứng này có thể chỉ là điều trị triệu chứng đơn thuần, các triệu chứng không thể thuyên giảm hoàn toàn, dẫn đến tử vong sớm của trẻ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg được giới hạn ở hô hấp nhân tạo ngay sau khi sinh bởi các chuyên gia y tế, cũng như chăm sóc yêu thương và cảm thông đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi được sinh ra với hội chứng Walker-Warburg từ phía cha mẹ và người thân, vì không có hình thức hiệu quả nào điều trị vẫn chưa được tìm ra nguyên nhân hoặc ảnh hưởng của căn bệnh di truyền này. Trong suốt cuộc đời thường rất ngắn ngủi của con họ và đặc biệt là sau đó, cha mẹ và gia đình tang quyến bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg có thể tìm thấy sự an ủi, hỗ trợ và giúp đỡ trong các nhóm tự lực, bởi vì trong các nhóm này, được hình thành bởi những trải nghiệm và quá trình tang thương giống nhau, nó dễ dàng hơn nhiều khi đối mặt với những ảnh hưởng do hội chứng Walker-Warburg gây ra để trở lại cuộc sống “bình thường”.
Phòng chống
Về cơ bản, không có phòng ngừa các biện pháp tồn tại cho hội chứng Walker-Warburg để tránh điều kiệnTuy nhiên, trong trường hợp khiếm khuyết di truyền đã được biết đến ở cả cha và mẹ, cũng như trong trường hợp có bất kỳ sự bất thường nào trong gia đình, cũng như những trường hợp mang thai có nguy cơ cao, chẩn đoán trước khi sinh có thể giúp đảm bảo rằng hội chứng Walker-Warburg được phát hiện ở giai đoạn sớm, để cha mẹ và cộng đồng xung quanh có thể chuẩn bị cho diễn biến sắp xảy ra của bệnh và những hậu quả không thể tránh khỏi của nó.
Theo dõi
Vì hội chứng Walker-Warburg chưa thể điều trị được về nguyên nhân và chắc chắn dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong vài năm đầu đời, nên không có dịch vụ chăm sóc theo dõi cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, sự phát triển của hội chứng Walker-Warburg là do di truyền. Do đó, việc chăm sóc theo dõi hướng đến cha mẹ và những người thân của trẻ bị ảnh hưởng, đặc biệt là anh chị em ruột. Trong trường hợp có một mang thai, cha mẹ nên có chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện để phát hiện ở giai đoạn sớm liệu đứa trẻ có bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg hay không. Nếu đúng như vậy, một phá thai có thể được thực hiện sớm nếu cha mẹ muốn. Trung tâm tư vấn đặc biệt cho mang thai trợ giúp tư vấn xung đột trong việc hỗ trợ quá trình ra quyết định. Trong bất kỳ trường hợp nào, chẩn đoán trước khi sinh cung cấp sự chắc chắn về sức khỏe của thai nhi. Ngoài ra, hỗ trợ trị liệu tâm lý có thể hữu ích cho cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg để đối phó với các căng thẳng dẫn đến cho cha mẹ khỏi bệnh của đứa trẻ. Nếu như trầm cảm phát triển trong một cha mẹ, ma túy điều trị với thuốc chống trầm cảm cũng có thể được chỉ định. Họ hàng và anh chị em khỏe mạnh của một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Walker-Warburg nên được thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm xem họ có phải là người mang đặc điểm hay không. Nếu vậy, chẩn đoán trước khi sinh cũng nên được thực hiện cho tất cả các lần mang thai của anh chị em của một đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Di truyền nghiêm trọng này điều kiện cung cấp ít khả năng cải thiện tình hình chung cho bất kỳ ai bị ảnh hưởng. Đúng hơn, tự lực nằm trong lĩnh vực đương đầu với bệnh tật. Trong hầu hết các trường hợp, cái chết của bệnh nhân xảy ra trong vài tuần hoặc vài tháng sau khi sống do nhiều triệu chứng. Để giảm bớt hiện tại sức khỏe bất thường, hợp tác với các bác sĩ điều trị là quan trọng. Sự hỗ trợ của một nhà trị liệu tâm lý có thể được xem là hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật, đặc biệt là bởi những người thân. Nên giải quyết cởi mở với cảm xúc và ý tưởng của mình để tất cả những người có liên quan hiểu rõ hơn hành vi của cha mẹ. Trong nhiều trường hợp, xung đột và các vấn đề giữa các cá nhân phát sinh giữa các thành viên trong gia đình vì gánh nặng tình cảm là rất lớn. Tuy nhiên, nên tránh những điều này bằng mọi giá để tối ưu hóa việc tổ chức thời gian sống còn lại của bệnh nhân. Khi thực hiện các bước điều trị nội khoa tiếp theo, nên tìm giải pháp hài hòa. Theo đuổi sở thích của bản thân có thể dẫn các biến chứng và sự suy giảm thêm của sức khỏe sự phát triển. Trong những tình huống đòi hỏi quá mức, người thân nên tìm kiếm sự giúp đỡ ngay lập tức. Diễn biến sức khỏe cấp tính có thể xảy ra bất cứ lúc nào, mà tất cả những người liên quan cần được chuẩn bị nội bộ.
