Hội chứng Rothmund-Thomson là tên được đặt cho một di truyền da rối loạn. Sự di truyền của nó là tính trạng lặn trên autosomal.
Hội chứng Rothmund-Thomson là gì?
Hội chứng Rothmund-Thomson (RTS) là một trong những bệnh di truyền da bệnh tật. Trong trường hợp này, có poikiloderma rõ rệt, đặc biệt là ở vùng mặt, có liên quan đến các khiếu nại về chỉnh hình và nhãn khoa. Ngoài ra, làm tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư. Tên gọi hội chứng Rothmund-Thomson bắt nguồn từ mô tả của hai thầy thuốc. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1836 bởi người Đức bác sĩ nhãn khoa August von Rothmund (1830-1906). Năm 1936, hai bài báo được xuất bản bởi bác sĩ người Anh Matthew Sydney Thomson (1894-1969), nghiên cứu về bệnh poikiloderma di truyền (Poikiloderma bẩm sinh). Căn bệnh này cũng giống như những căn bệnh được miêu tả bởi August von Rothemund. Vì lý do này, sau này nó được đặt tên là hội chứng Rothmund-Thomson. Hội chứng Rothmund-Thomson có thể được coi là một trong những bệnh hiếm gặp. Cho đến năm 2014, chỉ có 300 trường hợp mắc bệnh được đăng ký. Hội chứng này có tính chất gia đình, là hội chứng điển hình cho các bệnh di truyền. Máu người thân hoặc cộng đồng nhỏ bị ảnh hưởng chủ yếu. Đây là một cân bằng giữa hai giới về số trường hợp. Tuy nhiên, do số lượng trường hợp thấp nên không thể đưa ra thông tin chính xác. Hơn nữa, không có nhóm dân tộc cụ thể nào bị ảnh hưởng đặc biệt bởi hội chứng Rothmund-Thomson. Không xác định được tần số sóng mang của đột biến.
Nguyên nhân
Trong y học, hội chứng Rothmund-Thomson được chia thành các dạng phụ RTS-1 và RTS-2. Hiện vẫn chưa thể làm rõ nguyên nhân gây ra RTS-1. RTS-2 có thể được quy cho một đột biến dị hợp tử bắt nguồn từ RECQL4 gen. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng gen được mã hóa cho một helicase. Đột biến phổ biến nhất là đột biến vô nghĩa. Từ 60 đến 65 phần trăm tổng số bệnh nhân, khiếm khuyết trong RECQL4 gen là nguyên nhân của hội chứng Rothmund-Thomson. Cả hai loại RTS-1 và RTS-2 đều được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc điểm điển hình của hội chứng Rothmund-Thomson là phát ban trên mặt không thể coi thường đó là bệnh poikiloderma. Phát ban này là triệu chứng chính của di truyền da dịch bệnh. Poikiloderma cũng phân biệt bệnh với hội chứng RAPADILINO. Các đặc điểm khác của hội chứng Rothmund-Thomson bao gồm da đầu thưa lông, thường xuyên không có lông mi hoặc lông mày, tầm vóc thấp, dị tật xương, đục thủy tinh thể vị thành niên và sự hiện diện của bàn tay câu lạc bộ xuyên tâm. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng già đi sớm và phát triển khuynh hướng ung thư. Các triệu chứng khác nhau giữa RTS-1 và RTS-2. Trong RTS-1, poikiloderma, loạn sản ngoại bì và đục thủy tinh thể ở trẻ vị thành niên xảy ra. Trong phân loại RTS-2, bệnh nhân cũng bị bệnh poikiloderma. Ngoài ra còn có các dị tật bẩm sinh của xương và tăng nguy cơ osteosarcoma, ác tính khối u xương ở tuổi vị thành niên. Sau này trong cuộc sống, ung thư da cũng có thể xảy ra. Trong hội chứng Rothmund-Thomson, dị dạng xương được biểu hiện, trong số những thứ khác, bằng một cái yên ngựa mũi, tay câu lạc bộ tỏa tròn hoặc vầng trán nổi bật. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng chỉ có thể được phát hiện bằng cách X-quang.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán cũng phải phân biệt giữa hai dạng của hội chứng Rothmund-Thomson. Ví dụ, không có yếu tố kích hoạt di truyền phân tử nào có thể được tìm thấy cho sự phát triển của RTS-1. Vì lý do này, chẩn đoán dựa trên các triệu chứng hiện tại. Với mục đích này, một bảng chấm điểm đặc biệt đã được tạo ra để thu thập các triệu chứng khác nhau của bệnh. Với sự trợ giúp của các giá trị điểm, bác sĩ khám bệnh có thể xác định xem có RTS-1 hay không. Nếu nghi ngờ RTS-2, có thể xác định đột biến ở gen RECQL4 bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền. Điều này cũng thường phát hiện RTS-2. Sự hiện diện của hội chứng Rothmund-Thomson nên được xem xét nếu bệnh nhân bị osteosarcoma.A Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện đối với hội chứng RAPADILINO cũng như hội chứng Baller-Gerold, vì các đột biến ở gen RECQL4 cũng được tìm thấy trong các bệnh này. Hội chứng Rothmund-Thomson diễn ra theo một hướng khác. Do đó, mặc dù có thể nhìn thấy quá trình lão hóa sớm của họ, nhưng bệnh nhân có tuổi thọ tương đối bình thường, miễn là không có ác tính ung thư là quà tặng. Một số bệnh nhân có tăng nguy cơ phát triển các khối u ác tính thứ cấp. Trong những trường hợp này, tiên lượng được xác định bởi chất lượng của ung thư tầm soát và điều trị ung thư. Nếu osteosarcoma xảy ra, tuổi thọ 5 năm cho bệnh nhân là từ 60 đến 70 phần trăm.
Các biến chứng
Trong hội chứng Rothmund-Thomson, những người bị ảnh hưởng phải chịu một số phàn nàn về da khác nhau. Những lời phàn nàn này có ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ, khiến nhiều người cảm thấy không được khỏe và mặc cảm, tự ti về bản thân. Trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác cũng có thể xảy ra do đó. Đặc biệt ở trẻ em, hội chứng Rothmund-Thomson có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc. Hơn nữa, tầm vóc thấp và các dị dạng xương khác nhau cũng xảy ra. Bệnh nhân bị hạn chế trong vận động và, trong một số trường hợp, sự phát triển của khối u xương. Ung thư da cũng có thể phát triển do bệnh và có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân của trẻ cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của hội chứng Rothmund-Thomson và cũng bị những phàn nàn về tâm lý. Vì không có phương pháp điều trị căn nguyên cho hội chứng, chỉ có thể tiến hành điều trị triệu chứng. Điều này không dẫn đến các biến chứng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào cấy ghép tế bào gốc để đánh bại ung thư. Một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh thường không thể đạt được.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bởi vì hội chứng Rothmund-Thomson là một bệnh da di truyền có tính chất gia đình phổ biến, nên việc tiếp xúc với bác sĩ là điều không thể tránh khỏi khi còn nhỏ. Tuy nhiên, bệnh phồng rộp da mặt liên quan đến căn bệnh này không phải là triệu chứng duy nhất gây khó khăn cho cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Những người mắc hội chứng Rothmund-Thomson cũng bị di chứng về chỉnh hình hoặc nhãn khoa. Những người khác biệt ở cả hai giới cũng có nhiều khả năng bị ung thư hơn. Tuy nhiên, hai dạng phụ của hội chứng Rothmund-Thomson xảy ra tương đối hiếm. Không có hơn 300-320 trường hợp đã được ghi nhận trên khắp thế giới. Do sự hiếm gặp của hội chứng Rothmund-Thomson, thậm chí rất khó để tìm được một bác sĩ chuyên môn có thể chẩn đoán hội chứng Rothmund-Thomson. Cần phân biệt với các hội chứng khác với các triệu chứng tương tự. Điều trị y tế là cần thiết trong hầu hết các trường hợp, ngay cả khi không có cách chữa trị. Hội chứng Rothmund-Thomson chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Các chuyên gia và chuyên gia y tế của các lĩnh vực khác nhau sẽ cố gắng hợp tác chặt chẽ. Sự hợp tác của các bác sĩ da liễu, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ phẫu thuật hoặc bác sĩ ung thư là cách tốt nhất để giúp những người mắc bệnh đạt được chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, không có điều trị vì nguyên nhân của hội chứng Rothmund-Thomson. Vì lý do này, việc điều trị chỉ giới hạn trong việc giảm bớt các triệu chứng. Bởi vì các triệu chứng được coi là cực kỳ phức tạp, bệnh nhân nên điều trị liên khoa. Điều này có nghĩa là điều trị được thực hiện bởi các chuyên gia y tế từ các chuyên ngành khác nhau. Trong trường hợp của hội chứng Rothmund-Thomson, điều này bao gồm bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ ung thư và bác sĩ da liễu (bác sĩ chuyên khoa da). Một phần của triệu chứng điều trị bao gồm kiểm tra nhãn khoa hàng năm, điều trị chứng giãn cổ và kiểm tra X quang để kiểm tra u xương. Một lựa chọn trị liệu mới có thể có là cấy ghép tế bào gốc. Nó vẫn đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng và chỉ được thực hiện trên hai bệnh nhân cho đến nay. Ở một bệnh nhân, một dị sinh học cấy ghép of tủy xương đã được thực hiện. Trong trường hợp khác, việc điều trị liên quan đến việc sử dụng dây rốn máu tế bào gốc.
Phòng chống
Phòng ngừa các biện pháp Rất tiếc là không thể chống lại sự khởi phát của hội chứng Rothmund-Thomson. điều kiện là một trong những bệnh di truyền mà nguyên nhân phần lớn vẫn chưa được biết rõ.
Chăm sóc sau
Chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Rothmund-Thomson phụ thuộc vào loại phụ của bệnh và diễn biến cụ thể của nó, cũng như phương pháp điều trị các biện pháp được chọn và hiến pháp của bệnh nhân. Nói chung, việc theo dõi bao gồm việc xem xét các triệu chứng khác nhau và thảo luận về các bước tiếp theo. Sự can thiệp của phẫu thuật thường tạo ra một gánh nặng đáng kể cho bệnh nhân. Trong quá trình theo dõi, phẫu thuật vết sẹo được kiểm tra để xác định sự thành công của việc điều trị. Hơn nữa, bệnh nhân được khuyến khích nghỉ ngơi. Trong trường hợp bệnh kéo dài, điều trị bằng thuốc giảm đau có thể cần thiết. Ngoài ra, bệnh nhân đôi khi cần được hỗ trợ tâm lý. Một thành phần khác của dịch vụ chăm sóc sau là thông tin về những tiến bộ trong các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như cấy ghép tế bào gốc or tủy xương cấy ghép, đã được thực hiện thành công trên một số bệnh nhân cho đến nay. Ngoài ra, kiểm tra định kỳ các chức năng cơ thể khác nhau đã bị ảnh hưởng bởi ung thư sẽ diễn ra trong quá trình chăm sóc theo dõi. Miễn là không có biến chứng, bệnh nhân sau đó có thể được xuất viện. Vì đây là một cực kỳ hiếm điều kiện mà chỉ có thể được điều trị triệu chứng, bệnh nhân được khuyên nên tiếp tục y tế giám sát ngay cả sau khi phục hồi. Chăm sóc theo dõi cho hội chứng Rothmund-Thomson được cung cấp bởi bác sĩ da liễu, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ ung thư hoặc bác sĩ phẫu thuật, tùy thuộc vào các triệu chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì hội chứng Rothmund-Thomson có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư, những người bị ảnh hưởng nên kiểm tra cơ thể của họ một cách độc lập theo định kỳ để phát hiện những bất thường hoặc bất thường trên da. Ngoài việc đến gặp bác sĩ để khám bệnh, trong cuộc sống hàng ngày nên tranh thủ sự giúp đỡ của đồng loại để kiểm tra những vùng da khó tiếp cận để biết những thay đổi có thể xảy ra trên da. Vì căn bệnh di truyền đã có những biểu hiện bất thường trong những năm đầu đời, nên đứa trẻ đang lớn cần được thông báo về căn bệnh hiện có và diễn biến tiếp theo của nó ở giai đoạn đầu. Trong việc xử lý rối loạn hàng ngày, điều quan trọng là phải tránh các tình huống đột ngột và bất ngờ khó chịu. Do đó, môi trường xã hội gần gũi cũng cần được thông báo về các sức khỏe sự suy giảm. Khi những thay đổi về thị giác xảy ra, việc củng cố sự tự tin là rất quan trọng trong quá trình phát triển và tăng trưởng của trẻ. Vì phẫu thuật thường được thực hiện để cải thiện tình hình, hỗ trợ tinh thần cho đứa trẻ cũng quan trọng như việc củng cố hệ thống miễn dịch. Để đối phó với một hoạt động, sinh vật cần lực lượng phòng thủ. Tâm thần sức mạnh có thể được xây dựng với sự hợp tác của một nhà trị liệu tâm lý. Ngoài ra, các liệu pháp cung cấp giúp đối phó tốt về mặt tinh thần với những thách thức của căn bệnh này. Trong một số trường hợp, cha mẹ cũng nên cân nhắc tìm kiếm liệu pháp tâm lý.
