Hội chứng Antley-Bixler là một rối loạn do di truyền gây ra với tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung là tương đối thấp. Tên viết tắt thường được sử dụng cho chứng rối loạn này là ABS. Cho đến nay, có khoảng 50 trường hợp bệnh được biết đến và mô tả ở từng cá nhân. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler xuất hiện như nhau ở nam và nữ.
Hội chứng Antley-Bixler là gì?
Hội chứng Antley-Bixler lấy tên của nó từ hai bác sĩ y khoa đến từ Hoa Kỳ, Antley và Bixler. Hai bác sĩ này lần đầu tiên mô tả điều kiện trong 1975. Các điều kiện thường liên quan đến sự kết hợp điển hình của các triệu chứng khác nhau. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng bị giảm sản của mặt giữa. Trong bối cảnh này, một cái gọi là craniosynostosis cũng được nhìn thấy. Xương đùi có thể bị cong và co lại khớp cũng có mặt. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy một loại bao hoạt dịch nhất định. Nhiều triệu chứng đặc trưng đã rõ ràng ở trẻ em bị ảnh hưởng. Ví dụ, có thể nhận biết được một vầng trán tương đối cao và rộng, thường có độ cong mạnh về phía trước. Trong nhiều trường hợp, tai có đặc điểm là dị tật, trong khi mũi của những bệnh nhân bị ảnh hưởng có vẻ tương đối bằng phẳng. Về trí tuệ cũng như sự phát triển trí não, các bệnh nhân có sự khác biệt. Về cơ bản, hai loại khác nhau của hội chứng Antley-Bixler được phân biệt, loại 1 và loại 2. Các dị tật của cơ quan sinh dục dẫn đến chủ yếu là loại 2. Về nguyên tắc, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc trội trên NST thường.
Nguyên nhân
Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler đại diện cho một căn bệnh di truyền. Hai dạng bệnh tồn tại khác biệt về mặt di truyền. Loại 1 dựa trên gen đột biến trên cái gọi là gen POR, được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Mặt khác, loại 2 chủ yếu do đột biến gen trên FGFR2 gây ra gen. Trong trường hợp này, một phương thức di truyền trội theo kiểu gen di truyền là hiện hữu. Ngoài yếu tố di truyền, còn tồn tại những nguyên nhân khác có thể dẫn đến các triệu chứng điển hình của hội chứng Antley-Bixler. Phụ nữ có thai dùng thuốc fluconazol trong những tháng đầu của thai kỳ đôi khi có trẻ em với các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của hội chứng Antley-Bixler. Fluconazole là một loại thuốc chống nấm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Là một phần của hội chứng Antley-Bixler, các triệu chứng khác nhau xảy ra ở những người mắc bệnh. Trong nhiều trường hợp, chỉ khâu của sọ xương hóa xương quá sớm, được gọi là craniosynostosis trong thuật ngữ y học. Trong một số trường hợp, phần mở sau của mũi bị thiếu hoặc bị thu hẹp nghiêm trọng. Một số bệnh nhân bị cong xương ở khu vực của đùi. Đôi khi những người này cũng bị triệu chứng cũng như một cái gọi là loài nhện. Một số bệnh nhân bị ảnh hưởng có dị tật trong giải phẫu của tim, trong khu vực của đốt sống cũng như hậu môm. Ngoài ra, một số cá nhân bị ảnh hưởng có dị tật xung quanh vùng niệu sinh dục. Do đó, ví dụ, các cơ quan sinh dục khác giới là có thể, bởi vì sự hình thành các steroid không diễn ra như ở những người khỏe mạnh.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của hội chứng Antley-Bixler thường chỉ ra bệnh tương đối rõ ràng ngay cả ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Do sự hiếm gặp của hội chứng, việc chẩn đoán tuy nhiên không dễ dàng trong một số trường hợp. Nếu cha mẹ hoặc bác sĩ nhận thấy dị tật bên ngoài ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh, phải chỉ định các cuộc kiểm tra thêm ngay lập tức. Trước hết, một cái gọi là tiền sử được thực hiện, trong đó các triệu chứng được phân tích. Vì nhiều triệu chứng của hội chứng Antley-Bixler đã tồn tại và rõ ràng ngay từ khi sinh ra nên việc nghi ngờ bệnh di truyền thường giảm nhanh chóng. Trong bối cảnh này, tiền sử gia đình có tầm quan trọng lớn. Những trường hợp tương tự ở họ hàng có thể đã biểu hiện bệnh. Trong quá trình khám lâm sàng, các triệu chứng cá nhân của bệnh nhân được phân tích chi tiết. Các dị tật của bộ xương có thể được phát hiện, ví dụ, với sự trợ giúp của X-quang các kỳ thi. Điều này tiết lộ, ví dụ, sự uốn cong của một số xươngCác bất thường ở vùng mặt, chẳng hạn như trán cong bất thường cũng như phẳng mũi, có thể dễ dàng nhận biết và chỉ ra bệnh. Cuối cùng, xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán tương đối đáng tin cậy về hội chứng Antley-Bixler. Bằng cách này, người chịu trách nhiệm gen đột biến trên các gen tương ứng có thể được xác định. Cũng có thể xác định được người bệnh đang mắc phải loại bệnh nào trong hai loại bệnh.
Các biến chứng
Về cơ bản, bệnh nhân bị dị dạng mặt giữa. Sinh non sự hóa thạch của các vết khâu sọ là đặc trưng, đôi khi biểu hiện trước khi sinh và được gọi là craniosynostosis. Các biến chứng khác là sự biến đổi của khớp và vầng trán cao, cong về phía trước mạnh mẽ. Tai thường dị dạng và mũi phẳng hơn ở những người khỏe mạnh. Lỗ thông mũi sau không có hoặc hẹp nghiêm trọng. Sự phát triển của trí thông minh khác nhau. Các rối loạn khác bao gồm dị dạng ngón tay và dị dạng đốt sống, tim giải phẫu học, và hậu môm. Dị tật cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống sinh dục và có thể xảy ra các cơ quan sinh dục khác giới. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler được chia thành loại 1 và loại 2, với bệnh nhân nữ và nam bị ảnh hưởng như nhau. Dị tật của bộ phận sinh dục được quy vào loại 2. Trẻ em bị ảnh hưởng có các triệu chứng và biến chứng điển hình đã có khi sinh hoặc trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, vì hội chứng dị dạng di truyền lặn trội hoặc lặn trên autosomal này rất hiếm khi xảy ra, nên việc chẩn đoán kết luận rất khó khăn. Nguyên nhân của căn bệnh di truyền này không thể điều trị được. Tuy nhiên, cá nhân điều trị các phương pháp tiếp cận có thể để tăng chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy nhiên, các trường hợp bệnh được biết đến nay cho thấy tiên lượng tương đối âm tính, vì hầu hết bệnh nhân tử vong ở thời thơ ấu do nhiều rối loạn hữu cơ và biến chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu cha mẹ nhận thấy những dị tật bên ngoài ở con mình, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Trong mọi trường hợp, bệnh di truyền phải được chẩn đoán để cho phép điều trị nhiều triệu chứng. Tốt nhất, chẩn đoán nên được thực hiện trước khi sinh. Cha mẹ có liên quan tiền sử bệnh - ví dụ, nếu có những trường hợp đã biết về hội chứng Antley-Bixler hoặc các bệnh di truyền khác trong gia đình - nên đưa ra điều này trong thời gian siêu âm kiểm tra. Bác sĩ phụ trách có thể kiểm tra phôi đặc biệt đối với các dị tật và, nếu có nghi ngờ cụ thể, hãy sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền. Chậm nhất sau khi sinh, các đặc điểm bên ngoài thường được bác sĩ sản khoa hoặc chính cha mẹ nhận biết. Chẩn đoán hội chứng Antley-Bixler sau đó được thực hiện thường quy. Kể từ khi điều kiện Cho đến nay chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng, thường cần phải đến gặp bác sĩ thêm. Các tình huống khẩn cấp phát sinh, ví dụ, nếu đứa trẻ không thể thở bình thường do các biến dạng của mũi và miệng. Các vấn đề về tuần hoàn, vấn đề về tiêu hóa, Và các sức khỏe các vấn đề có thể xảy ra với hội chứng Antley-Bixler cũng cần được bác sĩ điều trị ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Về cơ bản, trong hội chứng Antley-Bixler, không thể điều trị các nguyên nhân gây bệnh. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị để giảm các triệu chứng của bệnh nhân bị bệnh càng nhiều càng tốt. Trong phần lớn các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng được chăm sóc y tế, giáo dục và xã hội chuyên sâu để cải thiện chất lượng cuộc sống và để giảm bớt sự giám hộ của chúng. Tuy nhiên, những trường hợp mắc bệnh trước đây cho thấy tiên lượng của bệnh tương đối kém. Một phần lớn những người bị ảnh hưởng chết khi còn nhỏ. Lý do cho điều này thường là các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp.
Triển vọng và tiên lượng
Không thể phục hồi sau hội chứng Antley-Bixler nếu không có sự chỉ định của bác sĩ. Các khiếm khuyết di truyền không dẫn để giảm các triệu chứng trong quá trình tự nhiên của nó, vì các dị tật vẫn tồn tại suốt đời. Với chăm sóc y tế, các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn là không thể. Hơn nữa, với hội chứng Antley-Bixler, tuổi thọ bình thường bị rút ngắn đáng kể. Một số lượng lớn những người mắc bệnh chết trong thời thơ ấuVì lý do pháp lý, nó không được phép can thiệp vào di truyền học của con người. Chỉ với sự hỗ trợ của phẫu thuật cũng như công nghệ laser, việc chỉnh sửa các dị tật riêng lẻ có thể được thực hiện nếu muốn và được yêu cầu. Những điều này làm tăng phúc lợi chung và góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, có nguy cơ tác dụng phụ hoặc phản ứng phòng vệ của cơ thể do các biện pháp can thiệp. Viêm nhiễm xảy ra và các vấn đề tâm lý có thể phát triển. Điều trị các điều kiện bổ sung có liên quan đến triển vọng tiên lượng tốt trong hầu hết các trường hợp. Chỉ hiếm khi xảy ra sự xâm nhập của vi trùng xảy ra, dẫn đến giảm thiểu cơ hội chữa khỏi. Vì căn bệnh tiềm ẩn không thể chữa khỏi và nó đã có liên quan đến việc rút ngắn tuổi thọ đáng kể, nên cần được kiểm tra kỹ lưỡng xem liệu việc điều chỉnh thêm có cải thiện chức năng của cơ thể hay không.
Phòng chống
Hội chứng Antley-Bixler là một rối loạn di truyền, vì vậy tại thời điểm hiện tại không có lựa chọn nào để ngăn ngừa căn bệnh này. Chỉ có thể điều trị triệu chứng của bệnh.
Theo dõi
Không thể theo dõi trực tiếp trong hầu hết các trường hợp hội chứng Antley-Bixler. Vì đây là bệnh di truyền nên cũng không thể điều trị dứt điểm mà chỉ điều trị triệu chứng. Không thể đạt được phương pháp chữa trị. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự di truyền của hội chứng Antley-Bixler. Thông thường, bệnh nhân mắc hội chứng Antley-Bixler phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Không có biến chứng nào khác, mặc dù cần cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng đúng cách và trên hết là thường xuyên. Đặc biệt, cha mẹ phải đảm bảo rằng con họ uống thuốc đúng cách. Nếu cần thiết, có thể tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được làm rõ với bác sĩ. Vì hội chứng Antley-Bixler cũng có thể gây ra dị tật tim, người bệnh nên khám tim định kỳ. Các cơ quan sinh dục cũng có thể bị ảnh hưởng và cũng cần được kiểm tra. Hơn nữa, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Antley-Bixler có thể có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh, vì nó dẫn đến trao đổi thông tin. Hội chứng Antley-Bixler có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không không thể dự đoán được.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng Antley-Bixler có chất lượng cuộc sống của họ bị hạn chế rất nhiều do căn bệnh này. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường cần được chăm sóc y tế tích cực ngay từ khi sinh ra. Các dị tật của Nội tạng chẳng hạn như tim khác nhau về mức độ nghiêm trọng trong các trường hợp riêng lẻ, nhưng các can thiệp phẫu thuật điều chỉnh chỉ có thể thực hiện được một phần. Trong trường hợp có thể phẫu thuật, cha mẹ sẽ túc trực bên con ốm trong thời gian con ở phòng khám. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng đơn thuần. Ngoài ra, căn bệnh này thường có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng và gây ra tử vong sớm, thường ở thời thơ ấu. Ví dụ, bệnh nhân bị thở khó tránh khỏi khẩn cấp các hoạt động thể chất vất vả. Các cuộc hẹn thường xuyên với các chuyên gia y tế khác nhau, những người theo dõi sức khỏe của người bị ảnh hưởng là bắt buộc. Nếu cha mẹ yêu cầu và nếu kết quả nhận thức của Trẻ bị bệnh cho phép nó, anh ấy / cô ấy tham dự một cơ sở giáo dục đặc biệt. Trong nhiều trường hợp, chăm sóc giảm nhẹ là cần thiết cho bệnh nhân, vì các triệu chứng khiến cho việc sống sót là không thể. Cha mẹ bị bệnh rất nặng và do đó đôi khi phát triển trầm cảm. Sau đó được chỉ định đi điều trị tâm lý ngay lập tức để người giám hộ có thể tiếp tục ở đó cho con của họ.
