Thiếu máu cơ tim bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh điều kiện điều đó rất hiếm khi xảy ra. Các điều kiện trong một số trường hợp còn được gọi là hội chứng em bé cứng nhắc. Trong bối cảnh của bệnh, có một rối loạn di truyền cụ thể. Chứng giảm nhiều máu bẩm sinh được di truyền theo kiểu trội trên NST thường hoặc theo kiểu lặn. Rối loạn này có liên quan đến một số khiếu nại thần kinh khác nhau.
Hyperekplexia khi mang thai là gì?
Chứng tăng kali máu bẩm sinh xảy ra ở một số rất ít người. Nó chủ yếu là một bệnh di truyền gây ra các triệu chứng chủ yếu là thần kinh. Ví dụ, bệnh nhân bị ảnh hưởng bị tăng huyết áp cơ. Những căng thẳng xảy ra trong quá trình tấn công hoặc trong một khoảng thời gian dài hơn. Ngoài ra, một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi các cơn động kinh không thường xuyên. Chủ yếu, trẻ em bị chứng tăng tiết máu sau khi sinh. Điều đặc biệt quan trọng là chẩn đoán bệnh nhanh chóng để đủ điều trị có thể được bắt đầu một cách nhanh chóng. Bằng cách này, tiên lượng của tình trạng tăng tiết máu sau sinh có thể được ảnh hưởng tích cực. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1958. Rối loạn này được đặc trưng bởi phản ứng không chính xác với các kích thích. Đây chủ yếu là những kích thích có bản chất âm thanh hoặc xúc giác. Một biến chứng đáng sợ của chứng tăng kali máu bẩm sinh là trẻ sơ sinh đột tử hội chứng. Vì lý do này, chẩn đoán nhanh chóng là vô cùng quan trọng đối với cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Trong bối cảnh này, cũng cần lưu ý rằng tình trạng giảm nhiều lần trong thời kỳ mang thai cần được phân biệt với động kinh.
Nguyên nhân
Về cơ bản, chứng tăng tiết máu sau sinh là một chứng rối loạn mà nguyên nhân chủ yếu nằm ở gen. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nó cũng được đặc trưng bởi một đột biến cụ thể. Đột biến này nằm trên thụ thể glycine. Đột biến ảnh hưởng đến cả tiểu đơn vị alpha và beta của thụ thể tương ứng. Ngoài ra, còn tồn tại những khả năng tiềm ẩn khác đối với những đột biến dẫn đến sự phát triển của chứng tăng tiết máu sau khi sinh. Chứng tăng tiết máu bẩm sinh khác với các rối loạn di truyền khác theo một cách cụ thể. Điều này là do rối loạn này cũng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường trong một số trường hợp. Sự thay đổi di truyền chủ yếu xảy ra trên trình tự 5q32-35 cũng như 4q31-3.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng tăng kali máu bẩm sinh được đặc trưng bởi một số phàn nàn và triệu chứng đặc trưng là dấu hiệu của bệnh. Biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu này khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, sự kết hợp điển hình của các khiếu nại cung cấp một dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của chứng tăng tiết máu sau khi sinh. Lần đầu tiên điều kiện thường trở nên đáng chú ý là khi sinh. Ngay sau khi sinh, các cơ xương của em bé bị ảnh hưởng trở nên căng thẳng. Sự căng thẳng này xuất hiện khắp cơ thể và còn được gọi là chứng tăng trương lực. Đồng thời, có một sự tăng cường đáng kể của cái gọi là phản xạ Moro. Các kích thích khác nhau, chẳng hạn như âm thanh, xúc giác hoặc cơ học, dẫn đến co thắt nghiêm trọng. Trong những trường hợp nhất định, những dẫn đến những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Đặc biệt, tình trạng suy hô hấp, trong một số trường hợp phát triển do các cơ bị co cứng, gây nguy cơ cao đến tính mạng của người bệnh. Trong một số trường hợp nhất định, sự tăng trương lực của cơ đi xa đến mức toàn bộ cơ thể bị đóng băng. Vì lý do này, tình trạng này đã được đặt cho biệt danh là hội chứng trẻ cứng. Theo quy luật, các triệu chứng trở nên yếu hơn khi đứa trẻ bị ảnh hưởng lớn hơn. Tuy nhiên, có thể ngay cả ở những người lớn được cho là đã được chữa khỏi, một cơn co cứng điển hình của các cơ đột ngột xảy ra, chẳng hạn như khi người bị ảnh hưởng sợ hãi. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bệnh nhân thường vẫn tỉnh táo.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Có nhiều phương pháp điều tra khác nhau để chẩn đoán chứng tăng tiết máu sau khi sinh. Cơ bản quan trọng trong bước đầu tiên là việc thực hiện một lịch sử kỹ lưỡng. Vì bệnh nhân thường còn rất trẻ nên bác sĩ chăm sóc sẽ thảo luận, trong số những thứ khác, các hoàn cảnh gia đình với cha mẹ của em bé. Nếu có các triệu chứng đặc trưng, có thể dễ dàng chẩn đoán tạm thời. Sự nghi ngờ về sự hiện diện của chứng tăng tiết máu sau khi sinh được xác nhận trong thời hiện đại bằng cách phân tích gen trong phòng thí nghiệm. Sau khi chẩn đoán, thích hợp điều trị thường được bắt đầu ngay lập tức để cải thiện tiên lượng của bệnh.
Các biến chứng
Một số khiếu nại và triệu chứng thần kinh khác nhau thường xảy ra với bệnh này. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của các triệu chứng này có thể khác nhau ở nhiều người. Những người bị ảnh hưởng bị căng cơ nghiêm trọng. Các kích thích khác nhau đến từ bên ngoài cũng có thể dẫn để những căng thẳng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này. Hơn nữa, nó cũng có thể dẫn chẳng hạn như khó thở, có thể đe dọa tính mạng của người bị ảnh hưởng, vì vậy cần phải điều trị khẩn cấp. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng và phàn nàn giảm dần theo tuổi của trẻ. Tuy nhiên, không thể loại trừ trường hợp các triệu chứng vẫn có thể xảy ra đột ngột khi trưởng thành. Điều trị bệnh này thường diễn ra với sự hỗ trợ của thuốc. Những điều này có thể hạn chế các triệu chứng và không dẫn đến các biến chứng sau này. Tuy nhiên, nó không thể được dự đoán một cách phổ biến liệu diễn biến của bệnh có hoàn toàn tích cực hay không. Theo quy luật, tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm. Hơn nữa, không hiếm trường hợp cha mẹ của đứa trẻ yêu cầu điều trị tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Tăng kali máu bẩm sinh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Việc có cần thực hiện thêm các biện pháp y tế khác hay không tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như khó thở hoặc co cứng cơ, cha mẹ phải đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa. Trước tiên, thầy thuốc sẽ làm rõ các dấu hiệu của bệnh và sau đó tiến hành điều trị. Trong quá trình điều trị, trẻ phải được theo dõi chặt chẽ, thường là ở phòng khám chuyên khoa để bệnh di truyền. Các triệu chứng riêng lẻ thường phải được điều trị trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng. Sau này khi lớn lên, các triệu chứng giảm dần, nhưng sức khỏe các vấn đề vẫn có thể xuất hiện lại một cách tự phát nhiều năm sau đó. Những người bị ảnh hưởng đột nhiên nhận thấy các triệu chứng bất thường ở tuổi trưởng thành nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể được tư vấn. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, luôn phải đến phòng khám chuyên khoa để được tư vấn. Bác sĩ phụ trách cũng thường sẽ tham khảo ý kiến của một nhà trị liệu hoặc giới thiệu những người bị ảnh hưởng và người thân của họ vào một nhóm tự lực.
Điều trị và trị liệu
Các phương pháp tiếp cận khác nhau có sẵn như một phần của điều trị chứng tăng tiết máu sau khi sinh. Chủ yếu, thành phần hoạt tính clonazepam Được sử dụng. Ngược lại, thông thường thuốc chống động kinh thường dẫn đến đợt cấp của các triệu chứng. Chẩn đoán kịp thời chứng rối loạn là điều quan trọng hàng đầu để bắt đầu điều trị sớm nhất có thể.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của tình trạng tăng tiết máu sau sinh là không thuận lợi. Căn bệnh này dựa trên một đột biến ở người di truyền học. Bác sĩ và người hành nghề y không được phép thay đổi vật liệu di truyền do tình hình pháp lý hiện hành. Vì lý do này, chỉ có thể áp dụng các phương pháp điều trị triệu chứng. Theo đó, không có cách chữa khỏi căn bệnh này. Chẩn đoán càng sớm thì càng có nhiều triển vọng làm giảm bớt các triệu chứng hiện có. Ngoài ra, một kế hoạch điều trị được thiết kế tốt có thể ngăn ngừa những bất thường xảy ra thêm. Khi đưa ra tiên lượng, phải tính đến biểu hiện riêng của các triệu chứng. Mặc dù khiếm khuyết di truyền có ở tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng, nhưng mức độ nghiêm trọng và mức độ của rối loạn là khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Vì chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do căn bệnh này, nên các trạng thái đau khổ về cảm xúc có thể xảy ra mặc dù đã cố gắng hết sức. Những điều này làm tăng nguy cơ mắc các rối loạn thứ cấp và bệnh tâm thầnTình huống này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng tổng thể, vì nó còn làm trầm trọng thêm tình trạng chung của sức khỏe. Sự cải thiện xảy ra khi bệnh nhân, ngoài việc tìm kiếm sự chăm sóc y tế, sẽ độc lập thực hiện các biện pháp để hỗ trợ sức sống của chính mình. Các bài tập mục tiêu để tăng cường cơ bắp có thể góp phần đáng kể vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống đáng kể.
Phòng chống
Hiện nay không thể ngăn ngừa chứng tăng tiết máu bẩm sinh vì đây là tình trạng bệnh có tính chất di truyền. Nếu trẻ sơ sinh xuất hiện các triệu chứng điển hình của bệnh, cần chẩn đoán càng sớm càng tốt. Điều này là do các phương pháp điều trị thích hợp thường cải thiện đáng kể cơ hội sống sót cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Theo dõi
Hầu hết bệnh nhân không có quyền truy cập vào bất kỳ các biện pháp chăm sóc sau cho bệnh này. Tuy nhiên, nên liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng tồi tệ hơn. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể hữu ích để ngăn ngừa bệnh tái phát ở thế hệ con cái. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của nhiều loại thuốc khác nhau. Ở đây, phải luôn tuân thủ liều lượng chính xác và lượng uống đều đặn, theo đó, trên tất cả các hướng dẫn của bác sĩ phải được tuân thủ. Trong trường hợp không rõ ràng hoặc thắc mắc, bác sĩ luôn phải được tư vấn trước. Trong trường hợp của một động kinh, nên đến bệnh viện ngay lập tức hoặc gọi trực tiếp bác sĩ cấp cứu. Trong trường hợp xấu nhất, một cơn động kinh như vậy có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Vì vậy, trọng tâm chính trong bệnh này là chẩn đoán sớm để ngăn chặn điều này. Không thể đoán trước được căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Thuốc điều trị chứng tăng tiết máu sau khi sinh có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng. Các cơn động kinh điển hình của bệnh vẫn có thể xảy ra và dẫn đến tai nạn và té ngã. Do đó, bệnh nhân phải được giám sát thường xuyên bởi một thành viên gia đình, bạn bè hoặc người chăm sóc, những người có thể gọi các dịch vụ cấp cứu và cung cấp bước thang đầu trong trường hợp khẩn cấp. Bệnh nhân phải luôn mang theo điện thoại di động, hộ chiếu y tế và các loại thuốc cấp cứu. Các biện pháp như là vật lý trị liệu và vật lý trị liệu ổn định các cơ và do đó có thể làm giảm tần suất co giật. Tránh các kích thích cơ học hoặc âm thanh gây ra có thể ngăn ngừa co giật thêm một cách đáng tin cậy. Những điều chỉnh trong nhà và trong cuộc sống hàng ngày có thể cần thiết cho mục đích này. Những người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ của họ, người sẽ có thể đưa ra lời khuyên về các biện pháp sửa đổi có thể có và liệu chi phí sẽ được chi trả bởi sức khỏe bảo hiểm. Các vấn đề tâm lý liên quan đến một tình trạng nghiêm trọng như chứng tăng tiết máu sau khi sinh cần được điều trị bằng liệu pháp. Kèm theo đó, bệnh nhân có thể tham gia các nhóm tự lực hoặc trao đổi thông tin với những người mắc bệnh khác trên các diễn đàn Internet. Các hoạt động thể thao và thực hiện các sở thích giúp tăng chất lượng cuộc sống và hạnh phúc.
