Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.
- Công thức máu nhỏ
- Công thức máu khác nhau
- Vết máu
- Tình trạng nước tiểu (kiểm tra nhanh: pH, bạch cầu, nitrit, protein, máu), trầm tích, nếu cần cấy nước tiểu (phát hiện mầm bệnh và kháng đồ, nghĩa là thử nghiệm phù hợp kháng sinh độ nhạy / điện trở).
- Điện di Hb (phương pháp kiểm tra trong đó các nhóm phân tử được phân tách trong không gian trong điện trường) [phát hiện hemogobin hồng cầu hình liềm, HbS> 50%] Lưu ý: Trong trường hợp người mang HbS, tỷ lệ HbS bình thường là từ 35 đến 45%. Nếu phần trăm HbS <35%, thiếu sắt hoặc α-thalassemia là quà tặng. Ở phần cận Sahara của Châu Phi, khoảng 30% tổng số người có α- dị hợp tử hoặc đồng hợp tử không liên quan về mặt di truyền và lâm sàngthalassemia, dẫn đến vi tế bào mà không có thiếu máu đang có mặt. Microcytosis tồn tại khi giảm màu đỏ máu các tế bào hiện diện trong công thức máu (nghĩa là tế bào màu đỏ khối lượng (MCV): <80 femtolit (fl)).
- Thử nghiệm độ hòa tan Hb - để phân biệt HbS với các hemoglobin bệnh lý không hình liềm (có đặc tính điện di hoặc sắc ký giống hệt nhau).
- Gan thông số - alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) và gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), phosphatase kiềm, bilirubin.
- Các thông số về thận - Urê, creatinin, Cystatin C or độ thanh thải creatinin, Nếu cần.
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Xét nghiệm di truyền phân tử Lưu ý: Người mang HbS dị hợp tử thường không có giá trị bệnh tật.
Các thành viên trong gia đình cũng nên được sàng lọc.
Ở các nước có tỷ lệ lưu hành (tần suất bệnh) cao, hồng cầu hình liềm thiếu máu được kiểm tra như một phần của sàng lọc sơ sinh. Ở Đức, đây không phải là trường hợp.
