Đau mắt tiến triển externa là tình trạng liệt cơ mắt ngoài tiến triển và di truyền do bệnh lý ty lạp thể. Sụp mí mắt được coi là triệu chứng hàng đầu, nhưng rối loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra. Không có nhân quả điều trị tồn tại.
Ophthalmoplegia tiến triển externa là gì?
Thuật ngữ lâm sàng "đau mắt" đề cập đến sự tê liệt riêng biệt của các cơ bên trong hoặc bên ngoài mắt. Đau mắt tiến triển mãn tính là tình trạng tê liệt tiến triển của các cơ bên ngoài mắt xảy ra do rối loạn chức năng ti thể. Các cơ mắt bên ngoài nhận biết tất cả các chuyển động quay của nhãn cầu. Cơ mắt ngoài bao gồm cơ trực tràng trên, cơ trực tràng bên, cơ trực tràng dưới, cơ trực tràng giữa, cơ xiên trên và cơ xiên dưới. Những cơ này nhận được khả năng vận động của chúng từ hộp sọ thứ III, IV và VI dây thần kinh. Trong bệnh nhân mắt tiến triển externa, sự tê liệt của những dây thần kinh là do một bệnh lý ty thể di truyền. Một dạng đặc biệt của bệnh này là bệnh nhân mắt cộng thêm, có liên quan đến các triệu chứng bổ sung. Có sự chuyển đổi suôn sẻ giữa dạng cộng và hội chứng Kearns-Sayre.
Nguyên nhân
Cơ xương dựa vào việc sản xuất năng lượng hiếu khí. Thuật ngữ bệnh ty thể tương ứng với các hội chứng thần kinh cơ liên quan đến rối loạn chức năng trong chuỗi hô hấp của ty thể và do đó các vấn đề trong sản xuất năng lượng hiếu khí. Hiện tượng như vậy cũng có trong bệnh nhân mắt tiến triển mãn tính. Rối loạn trong trường hợp này ảnh hưởng đến các cơ mắt ngoài và thường là do mất đoạn hoặc đột biến điểm ở vị trí 3243 trong DNA ti thể. Nhiều khiếm khuyết trong cấu trúc này gây ra các khuyết tật chuỗi hô hấp của ty thể. Dạng đặc biệt mắt cộng thêm là một rối loạn di truyền lẻ tẻ với sự mất đoạn mtDNA đơn lẻ trong một nửa số trường hợp và ít thường xuyên hơn với sự sao chép mtDNA. Một đột biến điểm di truyền từ mẹ của DNA ti thể cũng có thể là nguyên nhân. Thông thường, đột biến này tương ứng với đột biến A3243G. Trong bối cảnh vật chất di truyền bị thay đổi hạt nhân, các trường hợp lặn trên NST thường và ít phổ biến hơn có thể xuất hiện.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đau mắt tiến triển externa có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi. Dấu hiệu trung tâm lâm sàng là sụp mí một hoặc cả hai. Trong ngữ cảnh này, nó được gọi là sụp mí mắt. Đôi khi triệu chứng hàng đầu này đi kèm với hạn chế chuyển động lớn của mắt. Theo quy luật, các triệu chứng là song phương, nhưng các biểu hiện đơn phương không bị loại trừ. Trong liệt cơ hai mắt thường không có hình ảnh kép đặc trưng. Miễn là điểm liệt gần đối xứng ở cả hai mắt thì không quan sát thấy mắt bị lác. Không giống như liệt trung tâm, đau mắt tiến triển externa để lại vận động mắt brainstem các chức năng hoàn toàn nguyên vẹn. Tuy nhiên, do tình trạng tê liệt nghiêm trọng, ngay cả những cấu trúc không bị thương cũng có thể bị trì hoãn cử động. Ví dụ, trong mắt cộng thêm, có thêm yếu cơ của các chi gần cơ thể, trên mặt, hoặc các cơ nuốt. Rối loạn dẫn truyền tim và bệnh lý nội tiết với bệnh tiểu đường chậm phát triển, dậy thì muộn, hoặc tầm vóc thấp cũng có thể hình dung được, cũng như trục bệnh đa dây thần kinh, mất trí nhớ, thần kinh nhạy cảm mất thính lực, bệnh võng mạc sắc tố, hoặc chứng mất điều hòa.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Các phương pháp như creatine kinaza, tiết sữa dehydrogenase, lactate nghỉ và huyết thanh pyruvat thường được khuyến cáo để chẩn đoán bệnh ty thể. Kiểm tra thần kinh của bệnh nhân được thực hiện qua tính toán sai lầm or điện cơ loại trừ tiết sữa độ cao. Sinh thiết cơ và chẩn đoán di truyền phân tử có thể theo sau. Tình trạng hormone tuyến giáp và tình trạng kháng thể tuyến giáp là những công cụ chẩn đoán quan trọng, đặc biệt đối với bệnh đau mắt tiến triển externa. Bác sĩ có thể đã đưa ra chẩn đoán dự kiến trên cơ sở các dấu hiệu đặc trưng của bệnh và tiền sử bệnh. Khác biệt, nhược cơ, liệt nhìn do các nguyên nhân khác, liệt vận động và brainstem các tổn thương cần được xem xét. Người già sụp mí mắt và hội chứng xơ hóa cũng phải được loại trừ. Các phương tiện cho điều này, ngoài MRI, là EMG, ENG và ECG. EMG cho thấy giảm hoạt động của cơ. ENG minh họa tốc độ dẫn truyền thần kinh giảm và điện tâm đồ có thể hiển thị rối loạn nhịp tim. Bệnh khởi phát càng sớm, tiên lượng thường càng kém thuận lợi.
Các biến chứng
Trong khi triệu chứng hàng đầu của đau mắt tiến triển externa là sụp mí mắt, các cơ quan khác có thể liên quan đến mắt cộng thêm, đôi khi dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Ptosis đề cập đến tình trạng sụp mí của một hoặc cả hai mí mắt. Nếu điều này không được điều trị, giác mạc của mắt có thể bị khô do kém mí mắt Khép kín. Ngoài ptosis, ophthalmoplegia plus còn được đặc trưng bởi yếu cơ ở tứ chi, cơ mặt và cơ nuốt. Ngoài chứng khó nuốt, rối loạn nhịp tim, mất cân bằng nội tiết tố và dậy thì muộn cũng có thể xảy ra. Nếu không được điều trị, rối loạn nhịp tim gây ra những tổn thương lâu dài cho tim. Các vấn đề về hô hấp và nghiêm trọng tim có thể xảy ra hỏng hóc. Các biến chứng do rối loạn nhịp tim dai dẳng gây ra chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách đặt máy tạo nhịp tim. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tim có thể bị hư hại nặng đến mức cần thiết phải cấy ghép tim. Các rối loạn nội tiết tố tự biểu hiện chủ yếu dưới dạng bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, tầm vóc thấp hoặc dậy thì muộn. Chưa được xử lý bệnh tiểu đường về lâu dài dẫn đến các bệnh tim mạch với nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ, bệnh đa dây thần kinh và giảm dần hiệu suất thể chất. Một biến chứng khác của bệnh đau mắt tiến triển externa, nhưng đặc biệt là bệnh nhân mắt cộng thêm, là sự khởi đầu của sa sút trí tuệ và rối loạn vận động phối hợp. Tuy nhiên, diễn biến của bệnh đau mắt tiến triển externa phụ thuộc vào thời gian khởi phát của bệnh. Nó bắt đầu càng sớm, các biến chứng xảy ra càng nghiêm trọng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thường nên đến gặp bác sĩ đối với tất cả các bệnh ảnh hưởng đến mắt với các triệu chứng viêm hoặc các triệu chứng hạn chế khả năng nhìn. Sự nhạy cảm của mắt và có thể mất thị lực là những lý do chính đáng để đi khám bác sĩ. Nếu nghi ngờ bệnh đau mắt tiến triển externa, các triệu chứng đầu tiên là manh mối không thể nhầm lẫn của một căn bệnh nghiêm trọng hơn. Đau mắt tiến triển mãn tính thường nghiêm trọng hơn khi nó xảy ra sớm trong cuộc đời. Do đó, trẻ em và thanh niên nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu họ gặp các triệu chứng như hạn chế chuyển động mắt hoặc sụp mí đột ngột mí mắt. Trong nhiều trường hợp, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng bởi bệnh nhân mắt tiến triển externa, ở những người khác chỉ có một mắt. Đi khám bác sĩ được khuyến khích vì bệnh nhân mắt tiến triển externa có thể dẫn đến các triệu chứng phụ cần điều trị. Chúng rất đa dạng. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể, các cơ quan hoặc chức năng của cơ quan. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật điều trị sụp mí mí mắt Được khuyên. Điều này ít nhất sẽ giúp giác mạc không bị khô do quá trình khép mí mắt kém. Tuy nhiên, bệnh đau mắt tiến triển externa không thể chữa khỏi. Trong số các di chứng cần điều trị, có thể xảy ra các rối loạn nghiêm trọng của các tuyến nội tiết và dẫn truyền về tim. Cả hai đều mắc thêm bệnh tật. Bệnh tiểu đường, -bệnh đa dây thần kinh, hoặc là sa sút trí tuệ có thể phát triển do bệnh nhân mắt tiến triển externa.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, không có nguyên nhân điều trị tồn tại để điều trị rối loạn di truyền ophthalmoplegia Progressiva externa và dạng đặc biệt của nó ophthalmoplegia plus. Vì lý do này, bệnh được coi là không thể chữa khỏi và chỉ được điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Điều trị triệu chứng thường tương ứng với quản lý dùng liều cao coenzyme Q10, còn được gọi là ubiquinone. Thay thế bằng carnitine hoặc creatine cũng là một trong những khuyến cáo điều trị chung cho bệnh ti thể. Điều này có thể cải thiện các triệu chứng cơ bắp, đặc biệt là ở dạng cộng thêm của bệnh. Điều trị thêm tùy thuộc vào triệu chứng chủ yếu. Các triệu chứng như thần kinh nhạy cảm mất thính lực có thể được giải quyết, ví dụ, bằng cách cấy ghép thính giác AIDS. Nếu rối loạn nhịp tim dai dẳng kèm theo các triệu chứng ở mắt, việc sử dụng máy tạo nhịp tim được chỉ định. để giải quyết cuối cùng của tiến bộ Bệnh cơ tim, cấy ghép tim có thể được coi. Để cải thiện các biểu hiện mất điều hòa và yếu cơ tứ chi, người bệnh có thể thực hiện vật lý trị liệu các biện pháp và tăng cường các cơ bị ảnh hưởng nếu cần thiết. Nếu bệnh tiểu đường cũng có, một chế độ ăn uống được khuyến khích. Bệnh nhân trong trường hợp này cũng phải được cung cấp insulin. Sự chăm sóc của cha mẹ bởi một nhà trị liệu tâm lý có thể được coi là một biện pháp hỗ trợ. Bản thân bệnh nhân cũng có thể được hưởng lợi từ tâm lý trị liệu hoặc trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác, như có thể diễn ra trong một nhóm trợ giúp hỗ trợ.
Triển vọng và tiên lượng
Sản phẩm điều kiện gọi là ophthalmoplegia progressiveiva externa là tình trạng tê liệt của ít nhất một mí mắt ảnh hưởng đến mắt. Đau mắt ngoài tiến triển mãn tính (CPEO) thường do di truyền. Theo năm tháng, sự tê liệt của cơ mắt ngoài và cơ nâng mi ngày càng tăng. Các hậu quả có thể nhìn thấy của bệnh đau mắt tiến triển externa có thể được làm giảm bớt bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, bệnh đau mắt tiến triển externa không thể chữa khỏi. Các nghiên cứu hiện tại đang cố gắng cải thiện tính năng động của ty thể ở các đối tượng được chọn. Các thủ tục phẫu thuật đã được thử và kiểm tra vì mắt bị ảnh hưởng không thể nhắm lại hoàn toàn do bị liệt. Do đó, cái gọi là bệnh dày sừng tiếp xúc có thể phát triển về lâu dài do giác mạc bị khô. Các triệu chứng bổ sung chỉ xảy ra nếu cái gọi là Ophtalmophlegia Plus có mặt. Biến thể của chứng đau mắt này được đặc trưng bởi các triệu chứng thể chất bổ sung bên cạnh tình trạng sụp mí điển hình. Ví dụ, các cơ ở mặt, tứ chi hoặc bộ máy nuốt có thể bị suy yếu. Nếu rối loạn nhịp tim là hiện tại, một máy tạo nhịp tim có thể được sử dụng ngày nay. Nhìn đôi có thể được điều chỉnh bằng lăng kính kính hoặc phẫu thuật. Mặc dù y học hiện đại có thể điều trị nhiều triệu chứng kèm theo của bệnh đau mắt, nhưng tiên lượng cho biến thể của bệnh đau mắt này không tốt. Điều kiện tiên quyết để duy trì tình trạng ít triệu chứng là các phương pháp điều trị theo đuổi cũng phải hiệu quả.
Phòng chống
Những lý do gây ra bệnh gen đột biến vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Vì lý do này, không thể chủ động ngăn ngừa bệnh đau mắt tiến triển externa.
Theo dõi
Bởi vì bệnh đau mắt tiến triển externa là một bệnh di truyền, nó thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, chỉ một số ít và thường rất hạn chế chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Người bị ảnh hưởng trước hết nên tham khảo ý kiến bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại thêm. Theo quy định, không thể tự chữa lành. Nếu người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ muốn có con, cần phải luôn luôn thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh nhân mắt tiến triển. Các dấu hiệu phân biệt của bệnh phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên Nội tạng, và đặc biệt là tim cần được kiểm tra. Nói chung, nên tránh các hoạt động quá sức hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho tim. Cũng cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau, theo đó người bị ảnh hưởng phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải uống đều đặn. Nhiều bệnh nhân còn phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý từ chính gia đình của họ. Có thể, căn bệnh này dẫn đến giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì bệnh đau mắt tiến triển externa là một bệnh di truyền, các lựa chọn để tự giúp đỡ là rất ít. Tuy nhiên, mặc dù không có nguyên nhân điều trị, các biện pháp điều trị y tế kèm theo có thể và nên được thực hiện. Các bác sĩ và nhà vật lý trị liệu cung cấp hướng dẫn cho các bài tập có thể được thực hiện độc lập tại nhà. Điều này tạo cơ hội để tăng cường các cơ bị suy yếu do bệnh và cải thiện hình ảnh cơ thể của bệnh nhân. Điều quan trọng là phải thực hiện các bài tập này liên tục, vì đây là cách duy nhất để cải thiện hiệu suất. Ngoài các biện pháp sinh lý kèm theo, các biện pháp tâm lý có thể giúp đối phó với ảnh hưởng của bệnh. Trong bối cảnh này, sự chăm sóc của chuyên gia tâm lý trị liệu có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân cũng như cha mẹ và người thân. Thông qua các nhà trị liệu, các biện pháp tự giúp đỡ có thể được học để giảm căng thẳng trải qua kết quả của bệnh nhân mắt tiến triển externa. Vì một căn bệnh như vậy là một hoàn cảnh cực kỳ nghiêm trọng đối với một gia đình, nên cần chú trọng đến các hoạt động bù đắp. Hoạt động thể chất, nếu có thể trong không khí trong lành, có thể ngăn ngừa trầm cảm và cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn. Môi trường xã hội của người bệnh và gia đình anh ta cũng không nên bị bỏ mặc. Một mạng xã hội nguyên vẹn có thể giúp chống chọi với những ảnh hưởng của bệnh tật và có được dũng khí mới để đối mặt với cuộc sống.
