Hội chứng Hippel-Lindau là một bệnh khối u lành tính di truyền chủ yếu ở võng mạc và tiểu cầu. Đó là do một dị tật của máu tàu. Các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng.
Hội chứng Hippel-Lindau là gì?
Hội chứng Hippel-Lindau đại diện cho một sự thay đổi mô giống như khối u lành tính rất hiếm gặp, chủ yếu ở võng mạc và tiểu cầu. Cái gọi là u mạch (máu bọt biển) xảy ra dưới dạng khối u. Do đó, bệnh thường được gọi là u mạch võng mạc. Các brainstem và tủy sống cũng thường bị ảnh hưởng. Các khối u phát triển từ các hình thái của mô liên kết và bao gồm các đám rối mạch máu. Chúng thường lành tính, nhưng cũng có thể thoái hóa ác tính. Đôi khi khối u cũng được tìm thấy trong tuyến tụy, tuyến thượng thận, mào tinh hoàn hoặc thận. Đặc biệt là thận khối u có thể phát triển thành ung thư thương xuyên hơn. Căn bệnh này được đặt theo tên của người Đức bác sĩ nhãn khoa Eugen von Hippel và nhà nghiên cứu bệnh học người Thụy Điển Arvid Lindau. Von Hippel phát hiện ra u mạch trong võng mạc của mắt vào năm 1904. 22 năm sau vào năm 1926, Arvid Lindau mô tả u mạch trong tủy sống. Ngoài tên hội chứng Hippel-Lindau, điều kiện còn được gọi là hội chứng Von Hippel-Lindau-Czermak, bệnh Hippel-Lindau, u mạch retinocerebellar, hoặc u mạch võng mạc. Nó là một hội chứng da thần kinh đặc trưng bởi các dị dạng mạch máu ở các cơ quan khác nhau. Hội chứng thần kinh da là những bệnh biểu hiện ở da và trung tâm hệ thần kinh.
Nguyên nhân
Hội chứng Hippel-Lindau có tính chất di truyền. Trong trường hợp này, bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Tuy nhiên, biểu hiện của hội chứng còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác. Mặc dù khiếm khuyết di truyền được truyền cho thế hệ sau, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau trong gia đình. Một đột biến tự phát xảy ra trong 50 phần trăm các trường hợp. Như vậy, một nửa số người mắc bệnh không có gánh nặng di truyền trong gia đình. Tuy nhiên, điều này có nghĩa là một số đột biến của HL gen trên nhiễm sắc thể số 3 có thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh. Điều này gen có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của máu tàu và chu kỳ tế bào. Nó không chỉ là một đột biến trên HL gen dẫn đến rối loạn điều hòa máu tàu. Hiện nay người ta đã xác định được rằng toàn bộ một loạt các đột biến có mặt khi bệnh khởi phát, phân bố khắp gen.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Hippel-Lindau thường biểu hiện như mệt mỏi, tăng huyết ápvà đau đầu. Ngoài ra, còn có các triệu chứng thần kinh như cân bằng rối loạn, rối loạn vận động phối hợp, hoặc dấu hiệu của áp lực nội sọ. Triệu chứng ban đầu thường là rối loạn thị giác (rối loạn thị giác). Tuy nhiên, các triệu chứng về cơ bản phụ thuộc vào kích thước và vị trí của các khối u. Thông thường, u mạch được tìm thấy ở võng mạc, ở các phần của trung tâm hệ thần kinh, Trong tủy sống hoặc trong não thân cây. Các cerebrum rất hiếm khi bị ảnh hưởng. Trong quá trình khám, các dị tật cũng thường được tìm thấy ở các cơ quan khác. U nang được tìm thấy đặc biệt trong tuyến tụy, gan hoặc thận. Hơn nữa, dị dạng mạch lành tính động mạch cũng có trong gan. Khi các tuyến thượng thận bị ảnh hưởng bởi một khối u mạch, a u tủy thượng thận phát triển. Có các dạng hội chứng Hippel-Lindau có và không có u tủy thượng thận. U tủy thượng thận là một khối u lành tính của tuyến thượng thận điều đó tạo ra mức độ gia tăng của kích thích tố adrenaline và Noradrenaline. Bằng cách ấy tim tỷ lệ và huyết áp được tăng lên. Huyết áp tăng trong khoảng thời gian và phản ứng đặc biệt mạnh mẽ trong các tình huống căng thẳng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc phát hiện nhiều u máu trong võng mạc của mắt là bằng chứng chắc chắn của hội chứng Hippel-Lindau. Tiền sử gia đình cung cấp thông tin về bất kỳ nhóm nào trong gia đình hoặc họ hàng. Chẩn đoán hình ảnh có thể phát hiện bất kỳ khối u nào trong thận, tuyến thượng thận, tuyến tụy hoặc gan.
Các biến chứng
Các cơ quan khác nhau có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hippel-Lindau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng phải chịu đựng một cảm giác chung về bệnh tật. Dữ dội đau đầu xảy ra, và người bị ảnh hưởng có vẻ mệt mỏi. Hơn nữa, cao huyết áp xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến một tim Bệnh nhân cũng phàn nàn về rối loạn thị giác và hạn chế cử động. Của bệnh nhân phối hợp cũng có thể bị rối loạn bởi hội chứng Hippel-Lindau. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Hippel-Lindau cũng có tác động tiêu cực đến hành vi của bệnh nhân, vì vậy không có gì lạ khi bệnh nhân trở nên vô dụng. Các tim tỷ lệ tăng ngay cả trong các tình huống đơn giản và dễ dàng, do đó các tình huống căng thẳng cho người bị ảnh hưởng có thể dẫn đổ mồ hôi hoặc cuộc tấn công hoảng sợ. Nếu không điều trị hội chứng Hippel-Lindau, tuổi thọ thường bị giảm. Điều trị hội chứng không phải là có thể trong mọi trường hợp. Điều này đặc biệt đúng khi hội chứng có tính chất di truyền. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng có thể hạn chế các triệu chứng và có thể loại bỏ khối u. Tuy nhiên, quá trình chính xác của bệnh phụ thuộc vào mức độ của khối u. Do đó, tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị hạn chế.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu có cảm giác chung về bệnh tật, khó chịu hoặc mệt mỏi, nên tự quan sát chặt chẽ. Nếu có kiên trì mệt mỏi mặc dù một đêm ngủ ngon giấc, đây là dấu hiệu của một sức khỏe vấn đề. Nếu khiếu nại kéo dài trong vài tuần, có lý do để kiểm tra. Nếu các triệu chứng hiện có lan rộng hoặc tăng cường độ, nên đến bác sĩ tư vấn. Nếu huyết áp được nâng lên, hoặc nếu phối hợp hoặc các cử động cơ bị rối loạn, cần đến bác sĩ tư vấn. Nếu huyết áp tăng bất thường, đặc biệt là trong những tình huống căng thẳng trong cuộc sống, việc đi khám bác sĩ là cần thiết. Nếu có cảm giác áp lực bên trong cái đầu, đau đầu, rối loạn thị giác hoặc hạn chế hệ thống thính giác, có nguyên nhân đáng lo ngại. Trong trường hợp nghiêm trọng, có đầy đủ mất thính lực. Điều này cần được điều tra và điều trị càng sớm càng tốt. Các vấn đề ở khu vực phía sau, giảm hiệu suất thể chất và trải nghiệm lan tỏa về đau cần được thầy thuốc làm rõ. Nếu khiếu nại xảy ra rõ ràng không có lý do, người bị ảnh hưởng cần được kiểm tra y tế. Trong trường hợp rối loạn chức năng đường tiêu hóa, cảm giác nóng hoặc thay đổi tâm trạng, nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Khiếu nại trong thận vùng hoặc những bất thường khi đi tiểu được coi là những cảnh báo của cơ thể cần được theo dõi.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì hội chứng Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền, không thể điều trị nguyên nhân. Tuy nhiên, các u mạch hiện có có thể được loại bỏ bằng nhiều thủ thuật khác nhau. Chúng bao gồm kaogulation laser, phương pháp áp lạnh, xạ trị, nhiệt trị liệu xuyên mao quản, liệu pháp quang động, xạ trị, liệu pháp proton hoặc điều trị bằng thuốc. Trong liệu pháp laser, các u mạch nhỏ hơn bị biến tính do quá nhiệt cục bộ. Các mô bị bệnh chết đi và lành lại tại vị trí đó. Cryotherapy sử dụng nhiệt độ thấp đến âm 80 độ để làm lạnh các u mạch nằm ở ngoại vi trong võng mạc. Brachytherou sử dụng bức xạ phóng xạ để tiêu diệt các u mạch. Phương pháp nhiệt trị liệu xuyên mao mạch có thể được sử dụng cho u nguyên bào võng mạc, u hắc tố màng mạch hoặc u máu màng mạch. Nó hoạt động trên cơ sở làm nóng khối u bằng cách bức xạ hồng ngoại. Trong u mạch, việc trình bày thành công điều trị là mâu thuẫn. Ví dụ, một số nghiên cứu đã báo cáo thành công với điều trị u mạch. Trong các nghiên cứu khác, điều trị không hiệu quả. Liệu pháp quang động sử dụng ánh sáng kết hợp với chất hoạt động ánh sáng. Chất hoạt động với ánh sáng được sử dụng trong các nghiên cứu hiện nay là osteporfin. Sự cải thiện về thị lực được quan sát thấy. Tuy nhiên, phù hoàng điểm có thể xảy ra. Sự bức xạ điều trị không cho thấy thành công đột phá nào. Thị lực có thể được cải thiện, mặc dù không phải tất cả các khối u đều co lại như nhau. Thành công tốt nhất đạt được với các u mạch nhỏ. Proton điều trị hoạt động với độ chính xác rất cao. Nó được sử dụng khi u mạch ở gần các vị trí mô nhạy cảm.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho hội chứng Hippel-Lindau phụ thuộc phần lớn vào loại và vị trí của các khối u khác nhau. Tuổi thọ trung bình là 50 năm đã được thiết lập, tuy nhiên, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống có thể được tăng lên đáng kể bằng cách phát hiện và điều trị sớm các khối u. Mặc dù ban đầu các khối u chỉ là biến dạng của mô liên kết trên các mạch máu và lành tính, một số có thể biến đổi thành khối u ác tính. Thận ung thư biểu mô sau đó phát triển đặc biệt thường xuyên và là nguyên nhân chính dẫn đến tỷ lệ tử vong cao. Ung thư tuyến tụy (ung thư của tuyến tụy) và ung thư biểu mô của các cơ quan khác cũng xảy ra. Bệnh ung thư tuyến tụy là một trong những khối u đặc biệt tích cực, nhanh chóng dẫn cho đến chết. Một nguyên nhân tử vong phổ biến khác là u nguyên bào máu ở não, có thể dẫn đến xuất huyết não. Các triệu chứng chung như cao huyết áp, đau đầu và mệt mỏi, và các triệu chứng thần kinh cũng phụ thuộc vào từng khối u. Một số bệnh nhân không bị các triệu chứng khi không có u nguyên bào máu ở trung tâm hệ thần kinh. U nguyên bào máu trong võng mạc có thể dẫn đến các vấn đề về võng mạc và thậm chí hoàn mù khi bệnh tiến triển. Hơn nữa, khoảng 10 phần trăm bệnh nhân có thể phát triển các khối u gây ra mất thính lực. Diễn biến của bệnh có thể khác nhau rất nhiều nên không thể tiên lượng chính xác cho người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Không có biện pháp phòng ngừa hội chứng Hippel-Lindau vì nó là một rối loạn di truyền. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh, người tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con, ông nói.
Theo dõi
Sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Hippel-Lindau, toàn bộ cuộc sống thay đổi đối với những người bị ảnh hưởng. Do đó, họ phải theo dõi chặt chẽ cơ thể và hỏi ý kiến bác sĩ để làm rõ bất cứ khi nào khối u mới hình thành. Các khối u được điều trị càng sớm thì khả năng điều trị thành công càng lớn và càng ít biến chứng. Bệnh nhân cần được khám định kỳ trong suốt cuộc đời. Vì khối u mới có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nên phải được các bác sĩ thực hiện ở nhiều chuyên khoa khác nhau. Khám lâm sàng tổng quát hàng năm bao gồm thảo luận về tất cả các tổn thương chiếm chỗ có thể sờ thấy được, đo huyết áp và thảo luận thêm về điều trị. Khám nhãn khoa hàng năm cho phép phát hiện sớm các khối u nguyên bào máu võng mạc. Ngoài ra, hàng năm, một cuộc kiểm tra nước tiểu được thu thập được thực hiện, nhờ đó có thể chẩn đoán được khối u tế bào sắc tố. Kiểm tra MRI của cái đầu và tủy sống được thực hiện ba năm một lần để hình ảnh và điều trị u máu nguyên bào tủy sống. MRI bụng cũng được sử dụng để loại trừ u pheochromocytomas, ung thư biểu mô tế bào thận và khối u tuyến tụy. Trong những trường hợp nhất định, bác sĩ điều trị cũng sử dụng các phương pháp khám khác như Chụp cắt lớp phát xạ positron or chụp cắt lớp phát xạ photon đơn or Xạ hình đến bổ sung chẩn đoán loại và sự lây lan của các khối u. Trong một số trường hợp riêng lẻ, điều này cũng có thể yêu cầu đặt ống thông mạch máu để làm tiêu các mạch dẫn đến khối u và tạo điều kiện thuận lợi cho liệu pháp điều trị tiếp theo.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Hippel-Lindau, không có lựa chọn tự trợ giúp cụ thể nào cho người bị ảnh hưởng. Thật không may, hội chứng này cũng không thể được ngăn ngừa hoặc điều trị theo nguyên nhân, vì vậy chỉ có thể điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, ngay cả sau khi điều trị thành công, bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc khám định kỳ để chẩn đoán và điều trị thêm các khối u ở giai đoạn đầu. Các khối u thường được loại bỏ bằng phẫu thuật. Loại phẫu thuật phụ thuộc phần lớn vào vị trí và mức độ lan rộng của khối u. Tuy nhiên, hội chứng Hippel-Lindau thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, vì các khối u có thể được loại bỏ và lành tính. Thường thì tâm lý rối loạn hoặc trầm cảm có thể tránh được bằng cách nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác hoặc với bạn bè và người thân gần nhất. Đặc biệt trong trường hợp trẻ em, một cuộc trò chuyện cung cấp thông tin nên luôn diễn ra để giáo dục chúng về những hậu quả có thể xảy ra của căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị hội chứng Hippel-Lindau cũng có thể cải thiện thị lực của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những bệnh nhân này tiếp tục dựa vào hình ảnh AIDS để đương đầu với cuộc sống hàng ngày. Bởi vì cao huyết áp, nên tránh các tình huống căng thẳng và các môn thể thao hoặc hoạt động gắng sức. lưu thông và trái tim.
