Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Homocysteine *
* Để ngăn chặn việc phát hành homocysteine từ hồng cầu, huyết thanh hoặc huyết tương phải được tách ra không muộn hơn 30-45 phút sau máu bộ sưu tập, mà phải là ăn chay. Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của tiền sử bệnh, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Vitamin B6, B12 và axit folic - mua tăng phospho máu (= thiếu hụt vitamin B12, vitamin B6 hoặc axit folic).
- Kiểm tra di truyền phân tử (đột biến trong MTHFR gen (đột biến gen methylenetetrahydrofolate reductase), với rối loạn chuyển hóa C1; tỷ lệ hiện mắc / tần suất bệnh 5-20%) - nếu bẩm sinh tăng phospho máu Bị nghi ngờ.
Giá trị bình thường và giá trị bệnh lý cho homocysteine.
- Lên đến 10 μmol / l in ăn chay trạng thái: không cần hành động.
- 10 - 12 μmol /: Liệu pháp cần thiết cho bệnh nhân tăng nguy cơ mắc bệnh xơ vữa động mạch!
- Giá trị hơi tăng lên đến 30 μmol / l thường là sự thiếu hụt chất quan trọng đối với vitamin B6, B12 và axit folic.
- Ở các giá trị từ 30 đến 100 μmol / l, có nghi ngờ về bệnh đồng bào tử cung dị hợp tử - rối loạn bẩm sinh trong chuyển hóa của homocysteine.
- Ở các giá trị trên 100 μmol / l, có nghi ngờ về bệnh đồng hợp tử homocysteinemia - rối loạn bẩm sinh rõ ràng hơn.
Phát hiện kịp thời nồng độ homocysteine huyết thanh cao quá mức thường cho phép bắt đầu các điều trị và do đó giảm thiểu nguy cơ xơ vữa động mạch.
