Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99).
- Hội chứng Arnold-Chiari, loại I - nhóm rối loạn phát triển với sự dịch chuyển của các bộ phận tiểu não qua lỗ chẩm (lỗ chẩm) đồng thời với giảm hố sau thành ống tủy sống (kênh cột sống); loại 1: Ở đây, có sự dịch chuyển của amidan tiểu não (một phần của tiểu cầu; thuộc về tân tiểu não, chiếm phần lớn tiểu não). Như một sự phức tạp, ống tủy (sự hình thành khoang trong chất xám của tủy sống) có thể xảy ra. Nguyên nhân: gen lặn dị hợp, đa số không rõ, NST thường? ; Các nguyên nhân đa sinh có sự tham gia của các yếu tố nội sinh gây quái thai được thảo luận.
- Arthrogryposis multiplex pranita (AMC) - cứng khớp bẩm sinh (rối loạn chuyển hóa khớp); thuật ngữ này bao gồm một số rối loạn di truyền đặc trưng bởi trật khớp và cứng khớp; di truyền lặn trên gen lặn.
- Diastematomyelia - nhóm dị tật bẩm sinh của sọ, cột sống và tủy sống, trong đó tấm thần kinh của phôi không đóng lại thành ống như bình thường, nhưng ít nhiều vẫn mở cho đến khi sinh; xảy ra lẻ tẻ.
- Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) - rối loạn di truyền cả tính trạng trội trên NST thường và tính trạng lặn ở NST thường; nhóm không đồng nhất do rối loạn tổng hợp collagen; được đặc trưng bởi độ đàn hồi của da tăng lên và khả năng kéo dài bất thường của giống nhau (thói quen của “người cao su”)
- Phôi các loại
- Hội chứng klinefelter - bệnh di truyền chủ yếu di truyền lẻ tẻ: đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) giới tính nhiễm sắc thể (dị thường gonosomal), chỉ xảy ra ở trẻ em trai hoặc đàn ông xảy ra; trong phần lớn các trường hợp được đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể X thừa (47, XXY); bệnh cảnh lâm sàng: tầm vóc lớn và thiểu sản tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ), do thiểu năng sinh dục hypogonadotropic (giảm chức năng tuyến sinh dục); ở đây thường bắt đầu dậy thì tự phát, nhưng tiến triển dậy thì kém.
- Hội chứng Klippel-Feil (từ đồng nghĩa: viêm bao hoạt dịch cổ tử cung bẩm sinh) - hội chứng bẩm sinh hiếm gặp do dị dạng cột sống cổ và các dị tật có thể có khác; xảy ra lẻ tẻ.
- hội chứng Marfan - bệnh di truyền có thể được di truyền cả trội trên NST thường hoặc xảy ra không thường xuyên (như một đột biến mới); có hệ thống mô liên kết bệnh, chủ yếu đáng chú ý là vóc dáng cao, các chi của nhện và khả năng kéo dài của khớp; 75% những bệnh nhân này có phình động mạch (bệnh lý (bệnh lý) phình thành động mạch).
- Myelomeningocele - phần nhô ra của một phần tủy sống do một khiếm khuyết ở cột sống.
- Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) - đột biến gen đặc biệt ở người, trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc các bộ phận của nó hiện diện ở thể tam bội (thể ba nhiễm). Ngoài các đặc điểm thể chất được coi là điển hình cho hội chứng này, khả năng nhận thức của người bị ảnh hưởng thường bị suy giảm
- Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: hội chứng Ullrich-Turner, UTS) - rối loạn di truyền thường xảy ra không thường xuyên; trẻ em gái / phụ nữ có đặc điểm này chỉ có một nhiễm sắc thể X chức năng thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường (đơn bào X); liên alia. Trong số những thứ khác, với sự bất thường của van động mạch chủ (33% những bệnh nhân này có phình động mạch/ bệnh phình ra của một động mạch); đây là ca đơn bào khả thi duy nhất ở người và xảy ra khoảng một lần ở 2,500 trẻ sơ sinh nữ.
- Thai nhi (thiệt hại cho thai nhi/ chưa sinh) của tất cả các loại.
Bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).
- Homocystinuria - tên gọi chung cho một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên NST thường dẫn đến tăng nồng độ axit amin homocysteine trong máu và homocystine trong nước tiểu, dẫn đến các triệu chứng tương tự như hội chứng Marfan.
Hệ thống cơ xương và mô liên kết (M00-M99).
- Thanh niên vẹo cột sống - vẹo cột sống khởi phát ở người lớn.
- Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP; từ đồng nghĩa: Fibrodysplasia ossificans multiplex Progressiva, Viêm cơ ossificans Progressiva, hội chứng Münchmeyer) - bệnh di truyền với sự di truyền trội trên NST thường; mô tả bệnh lý, tiến triển sự hóa thạch (sự hóa) của các mô liên kết và nâng đỡ của cơ thể con người, dẫn đến sự hóa cứng của hệ cơ; ngay từ khi mới sinh, ngón chân cái ngắn và vẹo là một triệu chứng không đặc hiệu.
- Trẻ sơ sinh vẹo cột sống - vẹo cột sống xảy ra ở trẻ em.
- Trẻ em vẹo cột sống - vẹo cột sống xảy ra ở thanh thiếu niên.
- Vẹo cột sống Paresebedinge (liên quan đến liệt).
- Chứng vẹo cột sống sau chấn thương
- Cong vẹo cột sống ở trẻ sơ sinh
Psyche - hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99)
- Bệnh liệt cột sống ở trẻ sơ sinh Werdnig-Hoffmann - bệnh di truyền dẫn đến suy nhược cơ.
- Friedreich's ataxia (FA; bệnh Friedreich) - bệnh di truyền với sự di truyền lặn trên autosomal; bệnh thoái hóa trung ương hệ thần kinh dẫn đến rối loạn chuyển động, trong số những thứ khác; dạng mất điều hòa di truyền phổ biến nhất (rối loạn vận động); bệnh thường khởi phát trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành sớm.
- Syringomyelia - bệnh hiếm gặp của tủy sống; bệnh có thể do rối loạn phát triển hoặc có thể phát triển sau chấn thương, khối u hoặc viêm. Trong trường hợp này, một khoang được tìm thấy trong màu xám của tủy sống, đặc biệt là tủy cổ và ngực.
