Các triệu chứng
Các triệu chứng của thiếu protein C phụ thuộc mạnh mẽ vào hoạt động của protein và nồng độ của nó trong máu. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan chặt chẽ đến các giá trị đo được. Các giá trị thấp hơn một chút chỉ đáng chú ý về mặt lâm sàng trong một số trường hợp hiếm hoi.
Ở dạng nặng, cả bẩm sinh và mắc phải, các triệu chứng khác nhau xuất hiện trước tiên, nguyên nhân là do vi huyết khối ở mức độ nhỏ nhất máu tàu ở da và các cơ quan. Ban đầu, có những vết chảy máu nhỏ, dạng lỗ trên da, không thể đẩy ra dưới áp lực (đốm xuất huyết). Trong quá trình phát triển của bệnh, những vết chảy máu này trở nên phẳng và chảy vào nhau.
Về mặt kỹ thuật, sự xuất hiện này được gọi là Purpura fulminans. máu vón cục, các vùng da tiếp tục chết đi (da hoại tử), gây ra đau. Những microthrombi này cũng xảy ra ở tất cả các cơ quan và do đó gây ra quá trình nghiêm trọng thiếu protein C có thể mất, có thể dẫn đến cung cấp đa cơ quan, cắt cụt các bộ phận cơ thể và, nếu không được điều trị, thậm chí tử vong. Bẩm sinh thiếu protein C ở trẻ sơ sinh có liên quan đến tăng tần suất xuất hiện tĩnh mạch huyết khối, tức là máu đông trong các tĩnh mạch lớn hơn.
Trẻ em có nguy cơ cao hơn cái gọi là huyết khối không điển hình trong não hoặc ruột. Chẩn đoán thiếu protein C không phải là chẩn đoán lâm sàng nhiều như xét nghiệm. Sau khi lấy mẫu máu bình thường, máu có thể được kiểm tra nồng độ protein C và hoạt tính của nó.
Đầu tiên, hoạt động của protein được đo bằng%, với phạm vi bình thường đối với người lớn là từ 70 đến 140%, được đo so với hoạt động trung bình ở những người khỏe mạnh. Từ 20-25% trở đi xuất hiện các triệu chứng nặng cần điều trị. Trong một bước tiếp theo, số lượng protein C trong máu có thể được xác định.
Điều này chỉ có ý nghĩa nếu một hoạt động giảm đã được nhận thấy trước đó hoặc nếu bệnh nhân có các triệu chứng tương ứng với sự thiếu hụt protein C. Ở đây mức bình thường là 2-6 mg / l cho người lớn. Thiếu hụt protein C được chẩn đoán khi hoạt động giảm xuống dưới 70%, do đó sự phân biệt thành loại 1 (giảm) và loại 2 (bình thường) được tạo ra dựa trên nồng độ trong máu. Để loại trừ và làm rõ các nguyên nhân mắc phải và có thể đảo ngược, tình trạng của gan và bất kỳ loại thuốc nào uống phải được làm rõ. Việc xác định vitamin K cũng có thể hữu ích.
