Teo cơ cột sống

Bệnh teo cơ tủy sống: Hay bệnh gì khác? Chẩn đoán phân biệt

Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90). Rối loạn chuyển hóa carbohydrate Hệ cơ xương và mô liên kết (M00-M99). Viêm đa cơ - bệnh tự miễn dịch; bệnh hệ thống viêm của cơ xương. Psyche - hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99). Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) - sự thoái hóa tiến triển, không thể phục hồi của hệ thần kinh vận động. Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (từ đồng nghĩa: hội chứng Hauptmann-Thannhauser) - ưu thế NST thường hoặc… Bệnh teo cơ tủy sống: Hay bệnh gì khác? Chẩn đoán phân biệt

Teo cơ cột sống: Các biến chứng

Sau đây là các bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể do teo cơ tủy sống: Hệ hô hấp (J00-J99) Viêm phổi do hít thở - viêm phổi do hít phải các chất lạ (trong trường hợp này là chất chứa trong dạ dày). Viêm phổi (viêm phổi) Suy hô hấp - giảm oxy máu động mạch cô lập (thiếu oxy) với giảm áp suất riêng phần của oxy dưới mức… Teo cơ cột sống: Các biến chứng

Teo cơ cột sống: Khám

Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, thân nhiệt, trọng lượng cơ thể, chiều cao cơ thể; thêm: Da Kiểm tra (Bình thường: nguyên vẹn; trầy xước / vết thương, mẩn đỏ, tụ máu, sẹo) và màng nhầy. Tư thế [có thể ngồi tự do ?, đứng được không ?, tư thế chân ếch (gập chân, gập đầu gối ra ngoài như… Teo cơ cột sống: Khám

Teo cơ cột sống: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. Xét nghiệm di truyền phân tử - phân tích các đột biến trong gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. ​​Sinh thiết cơ (vết rạch dài khoảng 7.5 cm và cắt bỏ một phần mô cơ khỏi đùi) - nếu bị teo loại 1 (co giật nhanh hơn) và loại 2 ( co giật chậm) cơ… Teo cơ cột sống: Kiểm tra và chẩn đoán

Teo cơ cột sống: Điều trị bằng thuốc

Mục tiêu trị liệu Giảm triệu chứng và khó chịu Làm chậm quá trình tiến triển Các khuyến nghị chữa bệnh Nusinersen (Spinraza; thuốc thuộc nhóm antisense oligonucleotide; có ở Đức từ tháng 2017 năm 7): Đây là một axit nucleic sợi đơn liên kết với intron bổ sung (vùng không mã hóa của một phiên mã tiền RNA) 2 của tiền mRNA SMNXNUMX (mRNA phải được xử lý), ngăn chặn… Teo cơ cột sống: Điều trị bằng thuốc

Teo cơ cột sống: Các xét nghiệm chẩn đoán

Chẩn đoán thiết bị y tế bắt buộc. Điện cơ (EMG; đo hoạt động điện cơ). Kiểm tra điện sinh lý - do chẩn đoán phân biệt với các bệnh di truyền thần kinh khác. Đo vận tốc dẫn truyền thần kinh (NLG) - để xác định tổng hoạt động của các sợi cơ. Chẩn đoán thiết bị y tế tùy chọn - tùy thuộc vào kết quả của bệnh sử, khám sức khỏe và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc -… Teo cơ cột sống: Các xét nghiệm chẩn đoán

Teo cơ cột sống: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể cho thấy chứng loạn dưỡng cơ tủy sống (SMA): Trong quá trình tự phát, tức là không cần điều trị, SMA được đặc trưng bởi yếu và teo cơ đối xứng, thường là yếu và teo cơ. Sau đây là phần trình bày các triệu chứng của bệnh teo cơ cột sống liên quan đến 5q: Loại SMA Từ đồng nghĩa Bắt đầu Kỹ năng vận động Phát hiện lâm sàng 0 dạng sơ sinh… Teo cơ cột sống: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Teo cơ cột sống: Nguyên nhân

Cơ chế bệnh sinh (phát triển bệnh) Loạn dưỡng cơ tủy sống là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường ảnh hưởng đến gen “tế bào thần kinh vận động sống sót” (SMN1) trên nhiễm sắc thể số 5. ​​Protein SMN (Survival of Motor Neuron) được biểu hiện bởi gen này là cần thiết cho chức năng của alpha -motoneurons (cơ sở của sự co bóp tích cực của cơ xương). Hơn 90% là do… Teo cơ cột sống: Nguyên nhân

Bệnh teo cơ tủy sống: Bệnh sử

Bệnh sử là một thành phần quan trọng trong chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Tiền sử gia đình Có bệnh di truyền nào trong gia đình bạn không? Gia đình bạn có mắc bệnh thần kinh nào không? Bệnh lý xã hội Tiền sử bệnh hiện tại / tiền sử hệ thống (than phiền về bệnh soma và tâm lý) [thường là bệnh lý ngoại lai]. Sau đó truy vấn động cơ hoặc các phát hiện lâm sàng tùy thuộc vào… Bệnh teo cơ tủy sống: Bệnh sử

Teo cơ cột sống: Liệu pháp

Các biện pháp chung Hạn chế nicotin (kiêng sử dụng thuốc lá) [vì có lợi cho phổi và tim]. Tiêu thụ rượu hạn chế (nam giới: tối đa 25 g rượu mỗi ngày; phụ nữ: tối đa 12 g rượu mỗi ngày) [do tăng tổn thương tế bào cơ (tế bào sợi cơ)] Hạn chế tiêu thụ caffeine (tối đa 240 mg caffeine mỗi ngày; tương đương với 2 đến… Teo cơ cột sống: Liệu pháp