Phù mạch di truyền: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Phù mạch di truyền là tên được đặt cho một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Trong đó, những cá nhân bị ảnh hưởng bị phù nề nhiều lần.

Bệnh phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền trội trên autosomal trong đó bệnh phù mạch (Phù Quincke) lặp đi lặp lại. Căn bệnh này là một dạng đặc biệt của Phù Quincke. Phù mạch di truyền được đặc trưng bởi sự sưng tấy của da, màng nhầy và Nội tạng. Người ta ước tính rằng cứ 10,000 đến 50,000 người thì có một người mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, có khả năng là số lượng các trường hợp không được báo cáo cao hơn đáng kể. Phụ nữ và nam giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1882 bởi bác sĩ nội khoa người Đức Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). Trong những năm trước đó, căn bệnh này được gọi là phù thần kinh di truyền. Tuy nhiên, trong trường hợp không có ảnh hưởng thần kinh đến sự phát triển của bệnh, thuật ngữ phù mạch di truyền đã được chấp nhận theo thời gian.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh phù mạch di truyền là một khiếm khuyết di truyền. Điều này gây ra sự thiếu hụt trong Chất ức chế men esterase C1 (C1-INH). Điều này hoàn thành nhiệm vụ kích hoạt hệ thống bổ sung. Tổng cộng, có hơn 200 đột biến. Quá ít chất ức chế C1-esterase được tạo ra hoặc xảy ra trục trặc. Việc thiếu chất ức chế C1-esterase gây ra sự phát triển của phù trong hệ thống bổ thể và hệ thống tiếp xúc của máu sự đông máu. Người ta tin rằng peptide bradykinin có một vai trò quan trọng trong hệ thống liên lạc. Việc phát hành bradykinin xảy ra vào cuối một chuỗi phản ứng là phản ứng của cơ thể đối với chấn thương. Bradykinin gây ra tăng rò rỉ chất lỏng từ tàu vào các mô. Điều này có thể gây ra phù nề (nước giữ lại) để hình thành. Ngoài ra, tàu bị giãn ra bởi bradykinin cũng như gây ra cơ các cơn co thắt việc này dẫn đến đau và chuột rút. Trong trường hợp bình thường, Chất ức chế men esterase C1 đảm bảo rằng việc phát hành bradykinin bị hạn chế. Tuy nhiên, sự thiếu hụt có thể khiến lượng peptide được giải phóng nhiều hơn mức cần thiết. Trong vài trường hợp, bệnh tự miễn dịch là nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt chất ức chế C1-esterase. Tuy nhiên, đây không phải là bệnh di truyền mà là bệnh phù mạch mắc phải. Đôi khi, thuốc như là Chất gây ức chế ACE cũng kích hoạt các cơn phù nề nghiêm trọng. Lý do cho điều này là ảnh hưởng của chúng đến sự trao đổi chất bradykinin. Ở một số bệnh nhân, không tìm được nguyên nhân cụ thể gây bệnh. Các bác sĩ sau đó nói về chứng phù mạch vô căn.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Về nguyên tắc, phù mạch di truyền có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, nó thường biểu hiện nhiều nhất trong hai thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Do đó, 75% tổng số bệnh nhân có các triệu chứng trước tuổi 20. Các cuộc tấn công đặc biệt thường xuyên ở tuổi dậy thì và thanh niên. Việc sử dụng thuốc tránh thai được coi là nguyên nhân kích thích ở phụ nữ trẻ, những người trước đây không dễ thấy. Tuy nhiên, các cuộc tấn công cũng có thể bị kích động bởi các trình kích hoạt không thể xác định được. Chúng đặc biệt bao gồm lo lắng, căng thẳng cũng như thương tích nhẹ. Một triệu chứng điển hình của phù mạch di truyền là sự phát triển của phù nề trên da. Nước sự lưu giữ cũng có thể xảy ra trong đường hô hấp hoặc trong đường tiêu hóa. Nếu phù mạch di truyền hình thành trong thanh quản, thậm chí có nguy hiểm đến tính mạng. Tần suất của các cơn phù nề rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Ví dụ, ở một số bệnh nhân, chúng xảy ra một lần một tuần, trong khi ở những bệnh nhân khác, chúng chỉ xảy ra một lần một năm. Một dấu hiệu điển hình của phù mạch di truyền là không có ngứa. Theo quy luật, các cuộc tấn công phù nề kéo dài từ ba đến năm ngày. Không thể dự đoán khi nào sẽ xuất hiện phù tiếp theo.

Chẩn đoán và khóa học

Các triệu chứng của phù mạch di truyền giống với đau bụng hoặc dị ứng đường ruột, phổ biến hơn. Vì lý do này, hiếm điều kiện thường được phát hiện muộn. Nếu phù nề không đáp ứng với quản lý of cortisone or thuốc kháng histamine, đây được coi là một dấu hiệu đáng kể của bệnh. Điều này giúp bạn có thể phân biệt nó với dị ứng. Nếu các cuộc tấn công phù nề chỉ xảy ra trong đường tiêu hóa, chẩn đoán đặc biệt khó khăn. Của bệnh nhân tiền sử bệnh Ngoài ra, anh ta cần phân tích trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán chính xác. Trong bối cảnh này, không phải sự thiếu hụt C1-INH được phát hiện mà là mức độ thấp của yếu tố bổ thể C4. Sự tiêu thụ của nó diễn ra trong chuỗi phản ứng của hệ thống bổ sung của hệ thống phòng thủ của cơ thể. Bởi vì sự điều hòa của chất ức chế C1-esterase không có, C1-INH vĩnh viễn hoạt động quá mức. Phù mạch di truyền có thể diễn biến nguy hiểm nếu các cuộc tấn công xảy ra trong đường hô hấp. Như vậy, niêm mạc khí quản sưng tấy là một trong những nguyên nhân gây tử vong cho bệnh nhân rất phổ biến.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này chỉ ảnh hưởng đến thanh niên hoặc những người trong độ tuổi dậy thì. Phụ nữ dùng thuốc tránh thai đặc biệt có khả năng bị ảnh hưởng. Họ cảm thấy lo lắng, cuộc tấn công hoảng sợ và quá mức căng thẳng. Những phàn nàn này thường có ảnh hưởng rất tiêu cực đến cơ thể bệnh nhân và có thể dẫn đến tâm lý không thoải mái. Hơn nữa, có sự hình thành của phù nề, có thể bao phủ toàn bộ cơ thể. Không có gì lạ khi các tình huống đe dọa đến tính mạng phát sinh nếu nước hình thức lưu giữ trong dạ dày hoặc trong đường hô hấp. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể tử vong mà không cần điều trị. Theo quy luật, điều này cũng làm giảm tuổi thọ nếu các triệu chứng không được bác sĩ điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, có thể điều trị bệnh tương đối đơn giản, không có biến chứng cụ thể. Việc điều trị chủ yếu được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc và có thể hạn chế rất nhiều các triệu chứng. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào điều trị, vì căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân.

Khi nào thì nên đi khám?

Nếu những thay đổi trong màng nhầy của miệng và cổ họng được nhận thấy, một bác sĩ nên được tư vấn. Điều này đặc biệt đúng nếu các triệu chứng vẫn tồn tại và dường như không giảm bớt. Nếu có nghi ngờ cụ thể về bệnh phù mạch di truyền, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Đặc biệt, cần làm rõ các triệu chứng như khó nuốt, thở gấp và đánh trống ngực. Kiên trì tim rối loạn nhịp điệu cho thấy một căn bệnh nguy hiểm phải được khám và điều trị ngay lập tức. Cần phải có tư vấn y tế muộn nhất nếu nghiêm trọng đau, khiếu nại về đường tiêu hóa hoặc sốt các triệu chứng cũng có mặt. Trong trường hợp nghi ngờ, bệnh nhân nên đến bệnh viện thăm khám. Nếu phù mạch di truyền không được điều trị, có thể xảy ra suy hô hấp, chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng khác cần được điều trị y tế khẩn cấp. Phù Quincke chủ yếu xảy ra sau khi dùng Chất gây ức chế ACE và nói chung trong các phản ứng dị ứng. Những bệnh nhân thường xuyên dùng thuốc, dị ứng những người đau khổ và Bệnh mãn tính bệnh nhân nên đến ngay thầy thuốc có trách nhiệm khi có các triệu chứng đã nêu. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nội khoa cũng là một lựa chọn tốt.

Điều trị và trị liệu

Điều trị phù mạch di truyền được chia thành điều trị của các triệu chứng cấp tính và điều trị dự phòng lâu dài. Trong giai đoạn cấp tính, sự phát triển của phù nề cần được ngừng lại càng nhanh càng tốt. Vì mục đích này, bệnh nhân ở Đức thường nhận được nồng độ C1-INH. Điều này bao gồm các nhà tài trợ máu và được tiêm tĩnh mạch. Nếu cần, mới đông lạnh máu Huyết tương có chứa C1-INH cũng có thể được dùng. Trong khi đó, chế phẩm C1-INH tái tổ hợp cũng có sẵn ở Đức mà không cần huyết tương của người hiến tặng. Nếu các cơn phù nề xảy ra ít nhất mỗi tháng một lần, cần phải điều trị dự phòng lâu dài. Vì mục đích này, giới tính nam kích thích tố thường được sử dụng, làm tăng sản xuất C1-INH.

Triển vọng và tiên lượng

Nếu không điều trị, phù mạch di truyền dẫn đến giảm tuổi thọ. Phù của da và màng nhầy tái phát và có thể nguy hiểm đến tính mạng. Trường hợp này đặc biệt xảy ra nếu tình trạng sưng tấy xảy ra ở đường hô hấp trên. Sau đó có nguy cơ ngạt thở. Không bao giờ có thể đoán được phù nề xuất hiện ở đâu và khi nào. Phù nề trong đường tiêu hóa tạo ra cơn đau bụng dữ dội. Các cuộc tấn công đến không chuẩn bị. Chúng có thể xảy ra mỗi năm một lần hoặc mỗi tuần một lần. Mỗi cuộc tấn công có thể có khả năng gây tử vong. Như tên của nó, nó là một rối loạn bẩm sinh có tính chất di truyền. Do khiếm khuyết di truyền, các sự kiện nhỏ như chấn thương nhỏ, kích ứng, nhiễm trùng hoặc can thiệp y tế dẫn đến sự gia tăng đột ngột trong tính thấm của vật bị ảnh hưởng tàu, do đó chất lỏng có thể rò rỉ vào các mô xung quanh, tạo thành một vết sưng tấy. Do sự hiếm có của điều kiện, nó thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán quá muộn. Trong các trường hợp được chẩn đoán, lâu dài điều trị với các dẫn xuất androgen (danazol) hoặc chất đối kháng thụ thể bradykinin Icatibant có thể được bắt đầu. Điều này có hiệu quả ngăn ngừa sự hình thành phù nề đột ngột. danazol đã được đưa ra thị trường ở Đức vào năm 2005 vì nó tạo ra sự lành tính gan các khối u. Trước khi phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa, phải sử dụng nồng độ C1-INH ngay trước khi làm thủ thuật như một biện pháp dự phòng. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng cần phải luôn chuẩn bị cho liệu pháp cấp tính trong trường hợp bị tấn công đột ngột.

Phòng chống

Bệnh phù mạch di truyền là một trong những bệnh có tính chất di truyền. Do đó, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp.

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc không có các biện pháp và các tùy chọn chăm sóc sau khi mắc bệnh này. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng phải liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng tồi tệ hơn. Vì là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân mong muốn có con, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh tái phát ở con cái. Không thể tự chữa khỏi trong trường hợp này. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị bệnh này được thực hiện bằng cách truyền máu, phải được thực hiện hàng tháng. Cần chú ý bôi thuốc thường xuyên để không bị biến chứng nặng thêm. Thêm nữa các biện pháp do đó không thể thực hiện điều trị. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này thường cần sự hỗ trợ của cả gia đình và bạn bè. Điều này cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, và những cuộc trò chuyện sâu sắc và đầy yêu thương cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Không thể đưa ra dự đoán chung về tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Những gì bạn có thể tự làm

Trong mọi trường hợp, phù mạch di truyền phải được bác sĩ làm rõ và điều trị. Đi kèm với các biện pháp y tế, cũng có thể tự điều trị trong một số trường hợp. Bước quan trọng nhất là loại bỏ các trường hợp kích hoạt. Ví dụ, nếu phù nề do một loại thuốc nào đó gây ra, thuốc này phải được ngưng và thay thế bằng một chế phẩm khác. Một tác nhân điển hình là thuốc tránh thai, nên ngừng thuốc nếu có các triệu chứng, tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ phụ khoa để tránh bất kỳ biến chứng nào. Ngoài ra, bạn có thể cố gắng tránh cái gọi là tác nhân kích hoạt - những tác nhân có thể gây ra một cuộc tấn công. Chúng bao gồm, ví dụ, căng thẳng, lo lắng và thương tích nhỏ. Tuy nhiên, nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên, cần phải đến gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ da liễu ngay lập tức. Nếu bệnh phù mạch di truyền được điều trị bằng thuốc ở giai đoạn đầu, nó sẽ tự biến mất trong nhiều trường hợp và không cần điều trị độc lập. Vì tình trạng phù nề như vậy có thể xảy ra lặp đi lặp lại, nên cần có các biện pháp phòng ngừa. Chúng bao gồm việc tránh các tác nhân đã đề cập cũng như thường xuyên đến gặp bác sĩ và lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống và tập thể dục đầy đủ.