Tự kỷ: Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Nguyên nhân của bệnh tự kỷ thường vẫn chưa rõ ràng. Các nghiên cứu hiện tập trung vào oxytocin thu gen (OXTR) như một yếu tố rủi ro. Một nghiên cứu thảo luận về sự mất cân bằng giữa amino axit (AS) axit amin tổng thể và chuỗi nhánh (viết tắt BCAA cho Amino chuỗi nhánh Axit) đặc biệt: Ở những bệnh nhân có bệnh tự kỷ rối loạn phổ (ASD), 31 amin đã được nghiên cứu (bao gồm 20 amino axit dùng để tổng hợp protein). Ba chòm sao của amin, mà (hầu như) chỉ xảy ra ở bệnh nhân ASD, có thể được phát hiện. Các tác giả gọi đây là “các kiểu rối loạn điều hòa axit amin liên quan đến ASD” (AADM). Điều này phù hợp với giả thuyết rằng ASD có liên quan đến rối loạn chức năng trong enzym BCKDK (chuỗi nhánh ketoacid dehydrogenase kinase). Ngoài ra, thấp BCAA mức độ cũng đã được mô tả là một nguyên nhân của khuyết tật trí tuệ kèm theo và bệnh tự kỷ. Có thể lượng estrogen cao trước khi sinh (“trước khi sinh”) là nguyên nhân dẫn đến chứng tự kỷ: nước ối Các mẫu từ Ngân hàng Biobank của Đan Mạch, từ đó xác định mức độ estrogen trước khi sinh, cho thấy mức độ estrogen trung bình cao hơn đáng kể ở 98 thai nhi sau này phát triển chứng tự kỷ so với 177 thai nhi không mắc bệnh. ảnh hưởng của tiền sản estrogen là chúng ảnh hưởng đến não tăng trưởng và "nam tính hóa" bộ não.

Căn nguyên (Nguyên nhân)

Nguyên nhân tiểu sử

  • Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà (52.4%).
    • Đối với các bậc cha mẹ đã có con mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD), nguy cơ con cái cũng phát triển ASD là
      • Đối với con cái tại
        • 4.2% nếu là anh trai mắc ASD.
        • 12.9% nếu là chị gái mắc ASD.
      • Đối với con đực ở
        • 12.9% nếu anh trai bị ASD.
        • 16.7% nếu là chị gái mắc ASD.
    • Sự kết hợp chéo: anh chị em ruột của ADHD trẻ em cũng có nhiều nguy cơ phát triển ASD (tỷ số chênh 6.99; 3.42-14.27); các anh chị em của trẻ ASD có nguy cơ phát triển cao hơn gần 4 lần ADHD (HOẶC 3.70; 1.67-8.21)
    • Nguy cơ di truyền phụ thuộc vào đa hình gen:
      • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; tiếng Anh: single nucleotide polymorphism):
        • Gien: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 trong vùng liên gen [rối loạn phổ tự kỷ (ASD)].
          • Chòm sao alen: CT (1.19 lần).
          • Chòm sao alen: TT (1.42 lần)
        • SNP: rs2056202 trong gen SLC25A12 [rối loạn phổ tự kỷ (ASD)].
          • Chòm sao alen: CT (0.8 lần).
          • Chòm sao alen: TT (0.64 lần)
        • SNP: rs2292813 trong gen SLC25A12 [rối loạn phổ tự kỷ (ASD)].
          • Chòm sao alen: CT (0.75 lần).
          • Chòm sao alen: TT (0.56 lần)
        • SNP: rs10513025 trong vùng liên gen [rối loạn phổ tự kỷ (ASD)].
          • Chòm sao alen: CT (0.55 lần).
          • Chòm sao alen: CC (> 0.55 lần)
    • Bệnh di truyền
      • Hội chứng Kanner - nhiễm sắc thể số 7, 15 (di truyền không rõ ràng).
      • hội chứng Asperger - NST số 1, 3, 13 (di truyền không rõ ràng).
  • Mẹ cần sa sử dụng (tỷ lệ nguy cơ được điều chỉnh là 1.51, có khoảng tin cậy 95% từ 1.17 đến 1.96)
  • hút thuốc bà mẹ - tăng nguy cơ.
    • 67% cho rằng các cháu gái sẽ phát triển các đặc điểm điển hình của chứng tự kỷ (giao tiếp xã hội bị suy giảm hoặc các hành vi lặp đi lặp lại)
    • > 50% rằng cháu gái phát triển Hội chứng Asperger (hội chứng tự kỷ, ASD).
  • Nhiễm trùng của người mẹ trong mang thai - mầm bệnh của phức hợp TORCH (Toxoplasma, "Khác", rubella vi-rút, cytomegalovirus và herpes virus simplex) (nguy cơ trẻ mắc chứng tự kỷ tăng 79%).
  • Độ tuổi
    • Tuổi của mẹ lúc quan niệm - tăng tuổi mẹ từ 30 đến 34 tuổi lên nguy cơ cao nhất ở bà mẹ trên 40 tuổi.
    • Tuổi của người cha khi thụ thai> 40 tuổi (nguy cơ mắc các đặc điểm tự kỷ cao hơn từ 5 đến 6 lần so với trẻ sinh ra từ người cha dưới 30 tuổi
  • Tình trạng di cư của cha mẹ (tuyên bố dựa trên sự đồng thuận).

Các nguyên nhân liên quan đến bệnh tật.

Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).

Psyche - hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99).

  • Bà mẹ lạm dụng rượu trong khi mang thai (đã loại trừ yếu tố nguy cơ: điều này có liên quan đến suy giảm nhận thức đáng kể, nhiều dị tật hữu cơ và các bất thường hành vi khác ở trẻ; nhưng không phải rối loạn phổ tự kỷ)
  • Tổn thương não thời thơ ấu
  • Giảm sản tiểu não - kém phát triển của tiểu cầu.

Mang thai, sinh con và thời kỳ hậu sản (O00-O99)

  • Nhiễm trùng của người mẹ khi mang thai - mầm bệnh của phức hợp TORCH (Toxoplasma, "Khác", rubella vi-rút, cytomegalovirus andHerpes simplex virus) (nguy cơ trẻ mắc chứng tự kỷ tăng 79%).

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm - các thông số phòng thí nghiệm được coi là độc lập Các yếu tố rủi ro.

Thuốc của người mẹ khi mang thai:

  • Thuốc chống trầm cảm?
    • Nuốt phải trong ba tháng thứ hai và / hoặc thứ ba (ba tháng thứ ba của thai kỳ); Tăng 87% so với trẻ em không bị phơi nhiễm.
    • Một phân tích tổng hợp và hai nghiên cứu đăng ký không tìm thấy sự khác biệt nào đối với chứng tự kỷ ở các anh chị em tiếp xúc và không tiếp xúc sau khi SSRI phụ nữ có thai ăn phải.
  • misoprostol - hoạt chất dùng cho bệnh viêm loét dạ dày.
  • Thalidomide - thuốc an thần / thuốc ngủ, được biết đến qua cái gọi là vụ bê bối thalidomide.
  • Axit valproic / valproate (hoạt chất được sử dụng trong động kinh).

Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc (ngộ độc).

  • Dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) - phụ nữ mang thai có máu nồng độ của DDT và chất chuyển hóa chính của nó là dichlorodiphenyltrichloroethane p, p′-dichlorodiphenyl-dichloroethylene (p, p′-DDE).
  • Tiếp xúc với vật chất dạng hạt và nitơ điôxít trong thời kỳ mang thai và năm đầu đời.
  • Ô nhiễm không khí (hạt diesel, thủy ngânvà dẫn, kền, mangan và metylen clorua).
  • Tiếp xúc với thuốc trừ sâu trước khi sinh (trước khi sinh).
    • Polychlorinated biphenyls (PCB) và thuốc trừ sâu clo hữu cơ (OCP) Lưu ý: Polychlorinated biphenyls là một trong những chất gây rối loạn nội tiết (từ đồng nghĩa: xenohormones) có thể gây hại sức khỏe ngay cả với số tiền nhỏ bằng cách thay đổi hệ thống nội tiết.
    • glyphosate (tỷ lệ chênh 1.16; khoảng tin cậy 95% 1.06 đến 1.27), chlorpyrifos (tỷ lệ chênh 1.13; 1.05-1.23), diazinon (tỷ lệ chênh 1.11; 1.01-1.21), bệnh sốt rét (tỷ lệ chênh lệch 1.11; 1.01-1.22), avermectin (tỷ lệ chênh lệch 1.12; 1.04-1.22), và permethrin (tỷ lệ tài xỉu 1.10; 1.01-1.20).

Xa hơn