Định nghĩa
Bệnh hắc tố da thần kinh (Melanosis neurocutanea), còn được gọi là hội chứng nguyên bào hắc tố da thần kinh hoặc tế bào hắc tố da thần kinh, là một bệnh da hiếm gặp, trong đó não và các bộ phận của tủy sống cũng có thể bị ảnh hưởng. Bệnh bẩm sinh, nhưng không di truyền (không di truyền). Các triệu chứng thường phát triển vào cuối những năm đầu tiên của cuộc đời. Điển hình cho bệnh hắc tố da thần kinh là rất nhiều nốt ruồi, đôi khi quá khổ nằm trên khắp cơ thể.
Nguyên nhân của bệnh hắc tố da thần kinh
Các cơ chế chính xác của sự phát triển bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, nguyên nhân được nghi ngờ là do cái gọi là chứng loạn sản biểu bì thần kinh. Điều này có nghĩa là các tế bào từ biểu bì thần kinh phát triển không bình thường (loạn sản) trong quá trình phát triển phôi. Biểu bì thần kinh là một cấu trúc trong phôi từ đó trung tâm hệ thần kinh (não và tủy sống) và thiết bị ngoại vi hệ thần kinh (tất cả các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống) sau này phát triển. Tế bào hắc tố, tế bào hình thành sắc tố của da, cũng xuất hiện từ biểu bì thần kinh và sự phát triển bất thường của các tế bào này được nghi ngờ là nguyên nhân của bệnh.
Chẩn đoán / MRI
Việc chẩn đoán bệnh melanocytosis thần kinh dựa trên một kiểm tra thể chất. Nhiều nốt ruồi lớn hoặc quá khổ trên cái đầu, thân và tứ chi là đặc trưng của bệnh. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, chụp cộng hưởng từ (MRI) phải được sử dụng để xác định xem có tổn thương thần kinh hay không. Một nhà thần kinh học hoặc nhà thần kinh học đánh giá hình ảnh của não và tủy sống và sau đó chẩn đoán bệnh melanocytosis thần kinh qua da không triệu chứng (không liên quan đến thần kinh) hoặc có triệu chứng (có liên quan đến thần kinh). Điều này cũng có thể bạn quan tâm: Quy trình của MRT
Các triệu chứng liên quan
Đặc điểm chính của tăng tế bào hắc tố da thần kinh là gan đốm, còn được gọi là nevus, là sự tích tụ của các tế bào hắc tố, các tế bào sản xuất sắc tố của da. Thông thường những nốt ruồi này trở nên rất lớn (nevi sắc tố khổng lồ diện tích lớn) và xảy ra kết hợp với nhiều nốt ruồi nhỏ hơn, cũng có thể có lông. Đường kính của cá thể nevi sắc tố khổng lồ có thể từ 20 cm (“lớn”) đến 40 cm (“quá khổ”) ở người lớn.
Ở trẻ sơ sinh, kích thước của nốt ruồi là từ 6-9 cm. Các đốm được tìm thấy trên toàn bộ cơ thể, đặc biệt là trên cái đầu, cổ, lưng, mông và trong vùng bụng. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào hắc tố da thần kinh không có triệu chứng, tức là trong trường hợp này không có sự tham gia của các cấu trúc thần kinh.
Nếu có liên quan đến thần kinh, tế bào hắc tố nevus cũng tích tụ ở trung tâm hệ thần kinh. Trong những trường hợp như vậy, các triệu chứng lâm sàng xảy ra, bao gồm đau đầu, co giật, ói mửa, rối loạn thị giác, rối loạn vận động và tê liệt. Trong trường hợp liên quan đến thần kinh, có nguy cơ phát triển một khối u mô liên kết trong màng não (màng màng não khối u ác tính) hoặc kém phát triển não (ví dụ não úng thủy).
