Chứng mất điều hòa Friedreich là một bệnh thần kinh di truyền điều kiện. Các triệu chứng chủ yếu là tê liệt và thường bao gồm tim thất bại và bệnh tiểu đường. Không có nhân quả điều trị. Giảm nhẹ các triệu chứng là nhiệm vụ y tế chính trong điều trị chứng mất điều hòa Friedreich.
Chứng mất điều hòa Friedreich là gì?
Các bác sĩ gọi chứng mất điều hòa của Friedreich là một bệnh di truyền dẫn đến sự thoái hóa của một số hạch cột sống (tủy sống dây thần kinh) Và não tế bào. Ngoài những thay đổi thần kinh này, tim các tế bào cơ cũng có thể bị ảnh hưởng. Triệu chứng nổi bật nhất của bệnh là rối loạn vận động phối hợp (“Mất điều hòa”). Ngoài ra, bệnh tiểu đường có thể xảy ra, và nhiều bệnh nhân cũng bị dị tật bàn chân (ví dụ: chân rỗng) hoặc cột sống. Việc thay đổi nhân cách có thực sự là một phần của bệnh cảnh lâm sàng hay không còn gây tranh cãi. Vị thành niên sa sút trí tuệ Quan sát thấy trong quá trình Friedreich mất điều hòa cũng có thể do các nguyên nhân khác. Nhà nghiên cứu bệnh học người Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) đã mô tả căn bệnh mang tên ông. Theo thống kê, cứ 50,000 ca sinh thì có một trường hợp Friedreich mất điều hòa.
Nguyên nhân
Chứng mất điều hòa Friedreich được di truyền theo tính trạng lặn. Đó là, "bệnh" gen phải truyền từ cả bố và mẹ sang đời con mới gây bệnh. Nếu một đứa trẻ kế thừa khiếm khuyết gen chỉ từ một người cha hoặc mẹ, nó sẽ không tự phát triển bệnh. Nhưng một người như vậy là người mang nhiễm sắc thể khiếm khuyết và có thể truyền lại cho thế hệ sau. Mỗi người thứ trăm được cho là mang khuyết điểm gen trên một nhiễm sắc thể. Hậu quả của việc kiểm soát gen bị rối loạn là một lần thoái hóa dây sau dây thần kinh. Kia là tủy sống dây thần kinh tiến hành nhận thức cảm tính đối với não. Thứ hai, các sợi thần kinh dẫn từ tiểu cầu đến các cơ, tức là cơ kiểm soát chuyển động, bị teo đi. Đôi khi chính vỏ tiểu não cũng bị thoái hóa. Tại sao bệnh tiểu đường có thể xảy ra song song với các triệu chứng khác là ảnh hưởng của chứng mất điều hòa Friedreich mà vẫn chưa được hiểu rõ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng mất điều hòa Friedreich được đặc trưng bởi một triệu chứng đa dạng. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng trở nên đáng chú ý ở độ tuổi 25. Tuy nhiên, chúng ban đầu là vô hại, vì vậy chúng thường không được công nhận là dấu hiệu của bệnh trong một thời gian dài. Như tên cho thấy, một loạt các chứng mất điều hòa (cử động rối loạn và không phối hợp) xảy ra, ngày càng trở nên nghiêm trọng khi bệnh nhân lớn lên. Thông thường, những rối loạn vận động này không được nhận thấy một cách có ý thức lúc đầu. Triệu chứng nổi bật nhất được báo cáo là dáng đi giống chim cánh cụt của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Chứng mất điều hòa cũng liên quan đến rối loạn nhạy cảm. Do đó, ngoài mất điều hòa, còn mất độ sâu và độ nhạy bề mặt. Các tổn thương thần kinh nguyên nhân rối loạn ngôn ngữ, co cứng, khó nuốt, chuyển động mắt không kiểm soát được (Nang), và trực tràng và tiết niệu bàng quang làm trống. Các triệu chứng cơ xương khớp chỉnh hình như gù cột sống, vẹo cột sống, Hoặc một chân rỗng cũng xảy ra. Hơn nữa, sự xuất hiện của Bệnh cơ tim, đái tháo đường, suy giảm thính lực hoặc teo thần kinh thị giác được quan sát. Các bất thường về tâm thần như sự hiện diện sa sút trí tuệ hoặc thay đổi tính cách cũng xảy ra. Tuy nhiên, trong trường hợp các triệu chứng tâm thần, không rõ chúng là một phần của bệnh cảnh lâm sàng tổng thể hay phát sinh do hậu quả của việc bệnh nhân bị suy giảm chất lượng cuộc sống. Chứng mất điều hòa Friedreich không thể chữa khỏi. Nó tiến triển theo chiều hướng tăng dần và chỉ có thể điều trị triệu chứng. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giới hạn bởi Bệnh cơ tim.
Chẩn đoán và tiến triển
Friedreich mất điều hòa hiện được chẩn đoán bằng cách sử dụng các phương pháp phân tử di truyền học. Điều này được thực hiện sau khi các triệu chứng không ổn định đã đưa nó đến sự chú ý của bác sĩ thần kinh. Thông thường, điều này không xảy ra cho đến tuổi 25. Sau đó, quá trình của bệnh ban đầu bắt đầu với một khuyết tật đi lại nhẹ kèm theo cân bằng các rối loạn. Sự khéo léo của đôi tay giảm sút và các cử động của cánh tay cũng ngày càng trở nên không vững. Tình trạng rối loạn lời nói ngày càng nặng hơn cũng có thể nhận thấy. Bệnh nhân phàn nàn về việc giảm cường độ xúc giác và độ nhạy cảm với độ sâu. Điều này đề cập đến cảm giác từ trung tâm của cơ thể. Tuy nhiên, bệnh nhân gặp rắc rối bởi các dấu hiệu tiến triển của liệt, dẫn với nhu cầu chăm sóc. Cuối cùng, suy tim là một trong những nguyên nhân gây tử vong thường xuyên nhất ở bệnh mất điều hòa Friedreich.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất điều hòa Friedreich gây tê liệt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sự tê liệt gây ra những xáo trộn nghiêm trọng trong phối hợp. Dáng đi có mục đích và thẳng đứng thường không còn nữa, do đó bệnh nhân phụ thuộc vào việc đi lại AIDS hoặc chăm sóc. Như một quy luật, cũng có rối loạn cảm giác và rối loạn nhạy cảm. Còn bé, co cứng or rối loạn ngôn ngữ Có thể phát triển. Những người này đặc biệt bị ảnh hưởng bởi chứng mất điều hòa Friedreich, vì họ có thể bị bắt nạt vì các triệu chứng. Không phải thường xuyên, điều này dẫn đến những khó khăn về tâm lý. Hầu hết bệnh nhân cũng bị tim vấn đề và bệnh tiểu đường. Kết quả là cuộc sống hàng ngày ngày càng trở nên hạn chế và chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Không có phương pháp điều trị trực tiếp nào cho chứng mất điều hòa Friedreich. Vì lý do này, không có biến chứng nào xảy ra trong trường hợp này. Tuy nhiên, nó có thể làm giảm bớt các triệu chứng của mất điều hòa. Điều này được thực hiện chủ yếu bằng thuốc, vitamin và vật lý trị liệu. Các vấn đề về tim có thể được tránh bằng một cách nghiêm ngặt chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh, và điều này cũng đúng đối với bệnh tiểu đường. Tuổi thọ thường không bị giảm trong chứng mất điều hòa Friedreich.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bác sĩ luôn nên được tư vấn về chứng mất điều hòa của Friedreich. Không có sự tự chữa lành với điều này điều kiệnVì vậy, những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào sự khám và điều trị của bác sĩ. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân bị rối loạn dáng đi hoặc rối loạn vận động. Trong trường hợp này, dáng đi của bệnh nhân mất phương hướng rõ ràng và xảy ra liệt hoặc các rối loạn cảm giác khác. Hơn nữa, điều trị y tế cũng cần thiết nếu người bị ảnh hưởng bị khó nói hoặc co cứng. Thay đổi tính cách, nhầm lẫn chung hoặc sa sút trí tuệ cũng có thể là dấu hiệu của chứng mất điều hòa Friedreich. Nhiều bệnh nhân cũng bị tiểu đường hoặc suy tim. Thông thường, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa có thể được tư vấn về chứng mất điều hòa Friedreich. Người đó sẽ chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị thêm sau đó sẽ được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau, vì chứng mất điều hòa của Friedreich chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Mặc dù không thể đạt được một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh trong hầu hết các trường hợp, nhưng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng được cải thiện đáng kể nhờ điều trị.
Điều trị và trị liệu
Chứng mất điều hòa Friedreich không thể điều trị được. Điều này là do các bác sĩ vẫn chưa thể can thiệp vào quá trình chuyển hóa gen bị rối loạn. Một phương pháp tiếp cận thuốc đã cạn kiệt trong quản lý of vitamin-E và các chất tổng hợp tương tự, một phần. Mục đích của thuốc này là để bảo vệ các tế bào thần kinh bị tổn thương khỏi các căng thẳng. Các dược phẩm được sử dụng hoạt động như những chất loại bỏ triệt để, tức là chúng loại bỏ các sản phẩm trao đổi chất tích cực. Thêm nữa các biện pháp phục vụ để giảm bớt các triệu chứng. Trọng tâm là duy trì tính di động, vì vậy khả năng vật lý trị liệu nên kiệt sức. Bệnh nhân được điều trị nội trú phục hồi chức năng các biện pháp trong bất kỳ trường hợp nào. Điều trị với một nhà trị liệu ngôn ngữ cũng là một phần của liệu pháp để cải thiện chất lượng giọng nói và khả năng phát âm. lao động trị liệu nỗ lực cải thiện cả khả năng vận động và hòa nhập xã hội của bệnh nhân. Như một khía cạnh khác, những thay đổi của bàn chân cũng như cột sống luôn phải được tính đến. Tại đây, bác sĩ chỉnh hình được kêu gọi để hỗ trợ bệnh nhân bằng cách lắp các bộ chỉnh hình hoặc tương tự các biện pháp. Không kém phần quan trọng là điều trị chứng yếu cơ tim thường xuyên xảy ra cũng như rối loạn nhịp tim. Theo quan điểm này, bác sĩ tim mạch sẽ bắt đầu điều trị bằng thuốc. Nếu đái tháo đường tự thể hiện, một chế độ ăn uống là bắt buộc, có thể cũng insulin tiêm thuốc. Vì di chứng mất điều hòa của Friedreich này cũng cần được xem xét một cách nghiêm túc.
Triển vọng và tiên lượng
Chứng mất điều hòa Friedreich là một chứng rối loạn bẩm sinh. Không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào. Điều trị tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng nhưng hứa hẹn một tiên lượng tương đối khả quan. Nếu điều kiện được phát hiện sớm, lý tưởng là trong thời gian sớm thời thơ ấuCác triệu chứng thần kinh, tim mạch và chỉnh hình khác nhau có thể thuyên giảm một cách đáng tin cậy nhờ các phương pháp trị liệu hiện đại. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, liệu pháp cho thấy một hiệu quả tích cực. Tuy nhiên, tiên lượng cũng phụ thuộc vào mức độ bệnh. Chứng mất điều hòa Friedreich, biểu hiện bằng rối loạn khả năng suy nghĩ hoặc thay đổi tính cách, chỉ có thể được điều trị về lâu dài bằng thuốc dài hạn. Kết quả là, các biến chứng thể chất và tâm lý khác nhau có thể xảy ra, gây khó khăn cho việc tiên lượng chính xác. Các vấn đề về tim mạch cũng có thể xảy ra, dẫn đến nguy cơ đau tim hoặc nghiêm trọng khác sức khỏe các vấn đề. Ở một diễn biến nặng, chất lượng cuộc sống ngày càng giảm sút. Tuổi thọ cũng có thể bị hạn chế, mặc dù bản thân chứng mất điều hòa của Friedreich không ảnh hưởng đến điều này. Do đó, tiên lượng cho bệnh Friedreich dựa trên nhiều yếu tố và hoàn cảnh khác nhau mà bác sĩ phải cân nhắc.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa bệnh mất điều hòa Friedreich vì đây là bệnh di truyền. Chẩn đoán càng sớm càng tốt chắc chắn hữu ích cho việc can thiệp triệu chứng. Ở đây, cha mẹ phải quyết định xem họ có muốn bắt con mình phải làm một bài kiểm tra di truyền phân tử tổng quát hay không. Chỉ bằng cách này, bác sĩ mới chẩn đoán được bệnh mất điều hòa Friedreich ở giai đoạn rất sớm.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mất điều hòa Friedreich, bệnh nhân không có bất kỳ lựa chọn đặc biệt nào để chăm sóc theo dõi. Điều trị hoàn toàn căn bệnh này cũng thường không thể thực hiện được, vì vậy người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giúp giảm các triệu chứng lâu dài và giúp họ có thể dẫn một cuộc sống bình thường hàng ngày. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị hạn chế đáng kể bởi chứng mất điều hòa của Friedreich. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc để giảm bớt các triệu chứng. Điều quan trọng là đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên và có thể tương tác với các loại thuốc khác cũng phải được tính đến. Do đó, trong trường hợp nghi ngờ, bác sĩ nên luôn được tư vấn. Hơn nữa, vật lý trị liệu Các biện pháp thường cần thiết để điều trị chứng mất điều hòa Friedreich. Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, do đó thúc đẩy quá trình chữa bệnh. Vì chứng mất điều hòa của Friedreich cũng có thể dẫn đến các vấn đề về tim, nên thường xuyên kiểm tra tim và các bệnh khác Nội tạng rất hữu ích. Để ngăn ngừa bệnh tiểu đường, thích hợp chế độ ăn uống cũng nên được tuân theo. Về mặt này, lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh thường có tác động tích cực đến quá trình mất điều hòa của Friedreich.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong cuộc sống hàng ngày, người bệnh cũng như người nhà phải đối mặt với những thách thức lớn trong việc chống chọi với bệnh tật. Do các vấn đề ngày càng tăng về các kỹ năng vận động thể chất cũng như tuổi thọ bị rút ngắn, mọi người liên quan đều có nhu cầu về tinh thần sức mạnh cũng như nhiều cách khác nhau để cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có. Để bù đắp cho sự gia tăng rối loạn ngôn ngữNgười bệnh và thân nhân nên tìm cách kịp thời để có thể giao tiếp với nhau một cách đầy đủ mà không cần lời nói trong cuộc sống hàng ngày. Việc sử dụng ngôn ngữ ký hiệu và cũng là một dạng của ngôn ngữ ký hiệu là AIDS mà họ có thể sử dụng. Viết cũng sẽ gây khó khăn trong quá trình bệnh, nhưng nó sẽ là một cách trao đổi lẫn nhau bên cạnh việc sử dụng kỹ thuật số AIDS. Để hỗ trợ củng cố tinh thần, các nhà trị liệu, diễn đàn hoặc nhóm hỗ trợ sẽ giúp đỡ. Sự trao đổi của tất cả những căng thẳng về tinh thần có thể diễn ra và do đó cải thiện sức khỏe. Các hoạt động giải trí chung nên diễn ra không suy giảm. Việc rút lui khỏi mạng xã hội không được khuyến khích, vì trong hầu hết các trường hợp, nó không có tác dụng tích cực đối với sức khỏe. Nếu bệnh nhân không còn có thể cử động đầy đủ dưới hơi nước của chính mình, sẽ rất hữu ích nếu người thân hoặc người chăm sóc dành thời gian cho họ ở nơi không khí trong lành. Các hệ thống miễn dịch nên được hỗ trợ bởi một chế độ ăn uống lành mạnh để nguy cơ nhiễm trùng được giữ ở mức tối thiểu.
