Loạn sản đầu gối là một rối loạn phát triển bẩm sinh của khung xương do đột biến gen và được đặc trưng bởi tầm vóc thấp. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng trong từng trường hợp riêng biệt. Các liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn.
Loạn sản khớp gối là gì?
Loạn sản cột sống biểu hiện trong rối loạn tăng trưởng và đi kèm với dáng đi từ khoảng năm thứ hai của cuộc đời. Một chứng loạn sản từ nhóm bệnh này là Chứng loạn sản đầu gối. Các điều kiện còn được gọi là hội chứng Kniest và tương ứng với một chứng rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ xương xương. Chứng loạn sản xương nghiêm trọng này gây ra cực tầm vóc thấp liên quan đến những thay đổi đặc trưng của bộ xương. Căn bệnh này được xếp vào loại bệnh cắt dán. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh toàn thân với sự thoái hóa của mô liên kết liên quan đến rối loạn điều tiết trong hệ thống miễn dịch và sự hình thành tự kháng thể chống lại các cấu trúc nội sinh. Tỷ lệ mắc chứng loạn sản đầu gối không được biết. Lần đầu tiên nó được mô tả bởi Kniest, một bác sĩ nhi khoa, người đã ghi lại điều kiện vào cuối thế kỷ 20. Loạn sản kniest có mức độ nghiêm trọng cực kỳ rộng.
Nguyên nhân
Loạn sản đầu gối là một rối loạn di truyền, trong đó 200 trường hợp đã được ghi nhận cho đến nay. Việc phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Sự di truyền có thể là trội của NST thường. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp được ghi nhận cho đến nay là đột biến mới. Các collagens loại II, mang dị tật bài tiết ở bệnh nhân mắc hội chứng Knee, hiện đã được xác định là có nguyên nhân. Các ảnh ghép bị lỗi là do đột biến trong COL2A1 gen. Hầu hết các đột biến là những khiếm khuyết về cấu trúc xuất hiện dưới dạng đột biến trong khung. Do đó, nguyên nhân của bệnh là một đột biến xóa hoặc nối của gen mã đó cho ảnh ghép loại II. Hầu hết các trường hợp loạn sản đầu gối tương ứng với một đột biến mới dị hợp tử của COL2A1 gen. Để truyền lại khiếm khuyết cho con đẻ, bệnh nhân mắc chứng loạn sản có 50% nguy cơ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân loạn sản khớp gối có thể bị ảnh hưởng bởi một loạt các triệu chứng khác nhau ảnh hưởng đến tiên lượng. Về mặt lâm sàng, hội chứng Kniest biểu hiện ngay sau khi sinh và được đặc trưng bởi tầm vóc thấp Ở thời thơ ấu. Hiện tượng loạn dưỡng chủ yếu là do thân cây bị ngắn lại. Hầu hết bệnh nhân đạt chiều cao trưởng thành chỉ từ 106 đến 156 cm. Ngoài một gù cột sống của ngực, thắt lưng chúa thường xuyên có mặt. Các chi ngắn của bệnh nhân càng làm trầm trọng thêm diện mạo mất cân đối. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Kniest cũng đi kèm với khớp. Khi bệnh tiến triển, mối liên quan này thường xấu đi. Mặt giữa phẳng và sống mũi trũng sâu có thể là các triệu chứng bổ sung. Khoảng một nửa số người mắc phải cũng bị hở hàm ếch. Mất thính lực là phổ biến như nhau. Một triệu chứng hơi hiếm hơn là cận thị, I E cận thị mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ngoài ra, thường có loạn sản tiến triển của bộ xương chi và trục. Bởi vì sự dày lên của xương và phần lớn bất động khớp, một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hoàn toàn không thể đi lại được. loãng xương cũng có thể là một triệu chứng đi kèm của bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các phát hiện chụp X quang thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Kniest. Ngoài biểu hiện dị dạng, phim chụp X quang cung cấp bằng chứng về việc mất đầu xương đùi của cá nhân bị ảnh hưởng, dị hình xương đùi mở rộng, chứng thoái hóa cột sống và dị thường đốt sống. Các phát hiện mô bệnh học có thể hỗ trợ chẩn đoán bằng cách cho thấy các thể vùi trong tế bào chất chondrocyte hoặc một ma trận cực kỳ không bào của xương sụn. Các dạng đặc hiệu của loạn sản cột sống và loạn sản metatropic nên được coi là những chẩn đoán phân biệt. Các bệnh nhân trẻ tuổi của chứng loạn sản khớp gối nói riêng thường có các phát hiện lâm sàng và X quang trùng lặp với các phát hiện OSMED. Cận thị giúp đỡ trong Chẩn đoán phân biệt thành OSMED. Trong một trường hợp, phân tích di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán. Nếu trong gia đình đã biết về chứng loạn sản, thì đột biến này cũng có thể được chẩn đoán trước khi giải phẫu. siêu âm từ tam cá nguyệt thứ hai. Tiên lượng cho bệnh nhân loạn sản khớp gối phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường khớp và đốt sống của họ trong từng trường hợp riêng biệt. Vì vậy, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, tiên lượng có thể khác nhau giữa tử vong và thuận lợi.
Các biến chứng
Loạn sản khớp gối thường gây ra những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Do các dị tật khác nhau trên khung xương, hạn chế di chuyển và trong hầu hết các trường hợp, đau xảy ra. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều do chứng loạn sản khớp gối. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị thấp lùn nghiêm trọng. Cái này có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, và do đó gây ra tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm. Không phải thường xuyên, cha mẹ và người thân của những người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi những phàn nàn về tâm lý, thường có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học. Hơn nữa, bệnh nhân cũng phát triển cận thị và khó khăn về thính giác. Sứt môi cũng không hiếm gặp và có thể hạn chế tính thẩm mỹ của người mắc phải. Các khớp không thể di chuyển đúng cách, do đó có thể có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Người bị ảnh hưởng có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Tương tự như vậy, sự phát triển trí não của trẻ cũng có thể bị rối loạn do chứng loạn sản khớp gối, do đó sự chậm phát triển xảy ra. Điều trị nguyên nhân của chứng loạn sản khớp gối thường không thể thực hiện được. Bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng. Tuổi thọ bị giảm bởi căn bệnh này trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng như mất thính lực, cận thị, hoặc tầm vóc thấp xảy ra, có thể có chứng Loạn sản đầu gối tiềm ẩn. Bác sĩ phải được tư vấn nếu các triệu chứng nghiêm trọng xảy ra ảnh hưởng đáng kể đến hạnh phúc và chất lượng cuộc sống. Nếu các triệu chứng kéo dài hơn một vài ngày, cũng cần được tư vấn y tế. Dạng loạn sản khớp gối bẩm sinh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Điều trị được tiến hành ngay sau đó, và cha mẹ nên đưa trẻ đến bác sĩ một cách thường xuyên. Nếu sau khi điều trị ban đầu các triệu chứng xuất hiện trở lại thì phải hỏi ý kiến chuyên gia y tế thích hợp. Dấu hiệu loãng xương yêu cầu bác sĩ chuyên khoa làm rõ. Loạn sản khớp gối thường diễn biến nghiêm trọng và là gánh nặng tâm lý lớn cho trẻ và cha mẹ. Vì lý do này, việc tư vấn trị liệu phải luôn đi kèm với việc điều trị các dị tật và các phàn nàn về thể chất. Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể thiết lập liên hệ với một chuyên gia và nếu cần thiết, giới thiệu gia đình bị ảnh hưởng đến một nhóm tự lực.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không dùng được cho bệnh nhân loạn sản khớp gối. Các cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có thể nhận được sự chăm sóc hỗ trợ. Mục đích của điều trị là duy trì khả năng vận động của bệnh nhân. Điều trị triệu chứng được thiết kế để đạt được điều này có thể bao gồm, ví dụ, can thiệp phẫu thuật. Ví dụ, nếu nghi ngờ trật khớp háng trong tương lai gần, tình trạng trật khớp này đôi khi có thể được ngăn chặn bằng can thiệp phẫu thuật. Trong giai đoạn tăng trưởng, các thiếu hụt thần kinh khác có thể xảy ra ngoài cận thị. Không chỉ vận động mà sự phát triển trí não của người bệnh cũng có thể bị chậm phát triển theo cách này hoặc trong trường hợp xấu nhất là thậm chí bị dừng lại. Vì lý do này, hãy đóng giám sát bởi một nhà thần kinh học được khuyến khích trong giai đoạn tăng trưởng. Trong trường hợp uốn hoặc dịch chuyển của xương vượt quá năm milimét, việc ổn định là bắt buộc. Sự ổn định này thường tương ứng với sự can thiệp phẫu thuật của bác sĩ phẫu thuật. Nếu dấu hiệu của bong võng mạc được phát hiện, phẫu thuật sửa chữa cũng thường được thực hiện. Ủng hộ điều trị đối với chứng loạn sản có thể mở rộng đến cha mẹ của cá nhân bị ảnh hưởng, những người có thể được chăm sóc điều trị hoặc tư vấn di truyền, ví dụ.
Triển vọng và tiên lượng
Là cha mẹ của một đứa trẻ bị chứng loạn sản khớp gối, bạn có thể hành động để giúp đứa trẻ có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Ngay cả trước khi sinh, cha mẹ có thể nhờ đến sự trợ giúp của liệu pháp tâm lý để xử lý và chấp nhận hoàn cảnh mới tốt hơn. Họ có được một cái nhìn tổng quan về những gì sẽ xảy ra trong tương lai và nhận được những lời khuyên có giá trị cho các vấn đề trong cuộc sống hàng ngày. Sau khi sinh phải được điều trị y tế đầy đủ ngay lập tức. Vì mục đích này, cần phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa sớm và thực hiện bất kỳ thao tác cần thiết nào. Sau vết thương đã lành, có thể làm rõ với bác sĩ khi nào có thể bắt đầu điều trị vật lý trị liệu. Liệu pháp như vậy bắt đầu càng sớm, thì cơ hội bảo tồn khả năng vận động hiện có càng tốt. Tuy nhiên, nên điều chỉnh môi trường sống phù hợp với nhu cầu của người khuyết tật hoặc lên kế hoạch chuyển đến một căn hộ phù hợp với người khuyết tật. Nếu sau này trẻ cần xe tập đi hoặc xe lăn, không nhất thiết phải tìm giải pháp dưới áp lực thời gian. Kiểm tra định kỳ với bác sĩ thần kinh cho thấy những di lệch xương cần ổn định ngay lập tức. Các thâm hụt thần kinh khác cũng có thể được phát hiện nhanh chóng. Thông qua đó, có thể làm chậm hoặc thậm chí ngăn chặn chúng.
Phòng chống
Nguyên nhân chính của đột biến gen gây bệnh vẫn chưa được biết đến trong bệnh Loạn sản đầu gối. Vì lý do này, một số biện pháp phòng ngừa các biện pháp có sẵn. Tuy nhiên, trong kế hoạch hóa gia đình, các bậc cha mẹ tiềm năng ít nhất có thể được đánh giá nguy cơ di truyền cho con cái mắc chứng loạn sản.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong loạn sản khớp gối bị hạn chế nghiêm trọng, trọng tâm chính của bệnh này là nhanh chóng và quan trọng nhất là phát hiện bệnh sớm. Vì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, để không làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Sự hỗ trợ của gia đình nói riêng có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng rất hữu ích và có thể ngăn chặn sự phát triển của trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Vì bệnh này cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến mắt của người bị ảnh hưởng, nên can thiệp phẫu thuật chắc chắn được thực hiện trong trường hợp bong võng mạc. Sau một ca phẫu thuật như vậy, mắt cần được che phủ và chăm sóc đặc biệt tốt. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm gen có thể được thực hiện trước để ngăn ngừa bệnh Loạn sản khớp gối tái phát ở con cháu.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những cá nhân bị chứng loạn sản khớp gối cần được chăm sóc toàn diện từ các bác sĩ và chuyên gia trị liệu. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự hỗ trợ sớm và cũng sắp xếp mọi cuộc phẫu thuật càng sớm càng tốt. Sự chuẩn bị tốt giúp cha mẹ có không gian cần thiết sau khi sinh để đối mặt với bệnh tật của chính con mình. Tuy nhiên, trợ giúp trị liệu thường hữu ích, vì chứng loạn sản khớp gối sẽ là gánh nặng cho cha mẹ trong nhiều năm và gây ra căng thẳng mà phải được làm việc thông qua. Ngoài ra, các biện pháp phải được thực hiện để giúp đứa trẻ sống một cuộc sống không có biến chứng nhất có thể. Trong hầu hết các trường hợp, ngôi nhà phải được điều chỉnh cho phù hợp với người khuyết tật, và AIDS chẳng hạn như thiết bị hỗ trợ đi bộ, xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ trực quan cũng phải được tổ chức. Sau khi kiểm tra toàn diện, bác sĩ có thể đánh giá tốt về những khiếu nại tiếp theo sẽ xảy ra. Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ tâm lý chậm nhất là ở tuổi vị thành niên. Nếu không, những hạn chế nghiêm trọng về tinh thần và thể chất có thể dẫn đến sự phát triển của tâm lý đau khổ. Điều trị dự phòng là cần thiết trong mọi trường hợp để tránh các biến chứng của loại này. Một sự kiểm soát y tế chặt chẽ luôn luôn cần thiết trong trường hợp loạn sản khớp gối.
