Hội chứng Pendred là căn bệnh tồn tại từ khi mới sinh ra. Các điều kiện được đặc trưng bởi những bệnh nhân bị ảnh hưởng mất thính lực. Ngoài ra, bướu cổ là một phần của hội chứng Pendred.
Hội chứng Pendred là gì?
Hội chứng Pendred thường được di truyền, vì vậy những người bị ảnh hưởng đã có điều kiện kể từ khi sinh ra. Về cơ bản, nó là một rối loạn thính giác. Hội chứng Pendred là rối loạn hội chứng phổ biến nhất liên quan đến suy giảm thính lực. Ngoài ra, hội chứng Pendred chiếm khoảng XNUMX% tổng số các trường hợp khiếm thính do di truyền. Hội chứng Pendred xảy ra với tần suất thay đổi theo từng vùng. Ví dụ, căn bệnh này phổ biến ở Anh hơn nhiều so với các nước Scandinavia. Ở Đức, tần suất cũng tương đối thấp. Từ bốn đến mười phần trăm bệnh nhân trẻ em bị điếc bẩm sinh mắc hội chứng Pendred. Căn bệnh này được Pendred mô tả lần đầu tiên và lấy tên của nó liên quan đến anh ta. Về cơ bản, hội chứng Pendred được đặc trưng bởi sự thiếu hụt cái gọi là thyroperoxidase. Đây là một loại enzyme cụ thể đóng một vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của i-ốt trong tuyến giáp. Ngoài ra, có một mối liên hệ di truyền giữa căn bệnh này và cái gọi là con lắc lư gen. Nó nằm trên nhiễm sắc thể thứ bảy và đại diện cho một loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển i-ốt.
Nguyên nhân
Lý do cho sự phát triển của hội chứng Pendred là một rối loạn di truyền. Trong trường hợp cụ thể này, nó là một đột biến trên gen. Các gen trong các mã câu hỏi cho một protein vận chuyển được gọi làrestrin. Protein hoạt động như một chất trung gian giữa các chất anion đặc biệt trong tai trong, tuyến giáp và thận. Do rối loạn di truyền, i-ốt vận chuyển vào các nang của tuyến giáp bị suy giảm. Kết quả là, sự hình thành của tuyến giáp kích thích tố Bị quấy rầy. Về cơ bản, hội chứng Pendred được di truyền theo cách lặn trên autosomal cho thế hệ con cái có thể có.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Pendred biểu hiện bằng nhiều lời phàn nàn khác nhau ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Triệu chứng chính là mất thính lực, thường xuất hiện ở cả hai tai. Trong phần lớn các trường hợp, rối loạn thính giác đã biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Một số người bị ảnh hưởng cũng phát triển rối loạn chức năng tuyến giáp. Trong vài trường hợp, bướu cổ phát triển và suy giáp có thể được phát hiện ở các bệnh nhân. Với tần suất ít hơn nhiều, các dị tật của tai trong được thêm vào các triệu chứng của hội chứng Pendred. Trong trường hợp này, chẳng hạn, có thể thấy sự mở rộng của một ống dẫn nước đặc biệt. Trong hầu hết các trường hợp, mất thính lực biểu hiện dưới dạng mất thính giác thần kinh giác quan, thường nghiêm trọng. Ngoài ra, bệnh còn liên quan đến việc giảm âm ốc tai. Vì iốt không được xử lý đúng cách trong tuyến giáp, trong nhiều trường hợp, tuyến giáp hoạt động kém sẽ phát triển (thuật ngữ y học suy giáp). Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, tuyến giáp thường vẫn hoạt động bình thường.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu các triệu chứng hoặc dấu hiệu của bệnh giống như của hội chứng Pendred, bác sĩ thích hợp nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Thông thường, những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ, vì vậy bác sĩ nhi khoa thường được tư vấn. Nếu cần, họ sẽ giới thiệu bệnh nhân bị ảnh hưởng đến các bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ chuyên khoa tai, mũi và thuốc cổ họng hoặc bác sĩ nội tiết. Khi bắt đầu chẩn đoán, bác sĩ điều trị sẽ tiến hành thăm khám với người bệnh và có thể với cha mẹ hoặc người giám hộ. Trọng tâm là các triệu chứng tương ứng. Tiền sử gia đình cũng được đặc biệt chú ý, vì hội chứng Pendred có tính chất di truyền và do đó cho thấy sự phân nhóm gia đình. Ngoài ra, bệnh nhân còn được khám lâm sàng để nắm được các thông tin liên quan đến căn bệnh hiện có. Ví dụ, hội chứng Pendred có thể được chẩn đoán tương đối chắc chắn bằng cách sử dụng cái gọi là xét nghiệm suy giảm perchlorate. Trong thử nghiệm này, iốt phóng xạ được sử dụng để kiểm tra quá trình xử lý Công việc trong tuyến giáp. Chẩn đoán phân biệt, các bệnh suy tuyến giáp không phải bẩm sinh đóng vai trò quyết định. Ngoài ra, bác sĩ sẽ kiểm tra xem có thể có hội chứng Newell-Diddle hoặc hội chứng refetoff-de-Wind-de-Groot hay không. Ngoài ra, chụp CT hoặc chụp MRI ống tai thường được thực hiện. Điều này là do các dị tật tiềm ẩn của tai trong có thể được phát hiện theo cách này. Trong quá trình máu phân tích, tuyến giáp kích thích tố được xác định và của họ tập trung đã diễn giải. An cao TSH giá trị cho biết sự hiện diện của suy giáp. Trong thời hiện đại, các phân tích di truyền cũng ngày càng được sử dụng nhiều hơn, thường là xác định chẩn đoán hội chứng Pendred.
Các biến chứng
Do hội chứng Pendred, bệnh nhân chủ yếu bị mất thính lực. Thường không có các triệu chứng hoặc biến chứng nguy hiểm khác, vì vậy tuổi thọ của bệnh nhân cũng thường không bị ảnh hưởng hoặc hạn chế bởi hội chứng Pendred. Hơn nữa, trong một số trường hợp, cũng có những phàn nàn về tuyến giáp, vì vậy nó có thể cho thấy hoạt động kém hoặc hoạt động quá mức. Cái này có thể dẫn đến nhiều khiếu nại khác, do đó, tuyến giáp phải được điều trị trong mọi trường hợp. Trên tai một số trường hợp còn có thể bị dị tật nên tính thẩm mỹ của người bệnh cũng có thể bị hạn chế bởi căn bệnh này. Sự phát triển tinh thần của trẻ thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng này, do đó ngay cả khi trưởng thành thường không có phàn nàn cụ thể nào. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Pendred, do đó tình trạng mất thính lực vẫn còn trong suốt cuộc đời. Hơn nữa, các trục trặc của tuyến giáp phải được điều trị. Tuy nhiên, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong trường hợp này. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Pendred.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong trường hợp mắc hội chứng Pendred, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết trong mọi trường hợp, nếu không sẽ không cải thiện được bệnh này. Vì bệnh thường xảy ra từ khi mới sinh nên được chẩn đoán ngay sau đó. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng Pendred nếu người bị ảnh hưởng bị phàn nàn về thính giác. Những điều này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể tác động tiêu cực mạnh đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và hạn chế nó. Hơn nữa, các dị tật khác nhau ở tai trong có thể dẫn đến tai đau. Nếu những phàn nàn này xảy ra, hội chứng Pendred phải được bác sĩ kiểm tra trong mọi trường hợp. Tương tự như vậy, các phàn nàn về tuyến giáp có thể chỉ ra hội chứng Pendred, do đó, tuyến giáp cũng nên được kiểm tra thường xuyên khi hội chứng này xảy ra. Hội chứng Pendred do bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng khám và điều trị. Kiểm tra tuyến giáp thường yêu cầu máu công việc, có thể được khám bởi bác sĩ chăm sóc chính.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Pendred đại diện cho một rối loạn bẩm sinh, vì vậy bệnh chỉ được điều trị theo triệu chứng. Điều này là do không thể loại bỏ hoàn toàn các nguyên nhân di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh thường nhận được sự hỗ trợ rộng rãi về sự phát triển các kỹ năng ngôn ngữ của họ. Thính giác cũng được đào tạo đặc biệt. Ví dụ, nhiều bệnh nhân được chỉ định liệu pháp logistic.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng khi có hội chứng Pendred không đồng nhất. Ảnh hưởng của di truyền autosomal bướu cổ mất thính lực có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, thính giác tiêu chuẩn AIDS là đủ; ở những người khác, cấy ghép ốc tai điện tử phải cải thiện thính giác. Những người khác biệt có nguy cơ bị mất thính lực tiến triển nếu những bất thường nghiêm trọng xảy ra ở tai trong. Ngoài việc cấy ghép ốc tai điện tử, không thể làm gì hơn đối với trường hợp suy giảm thính lực tiến triển. Các biện pháp giúp người khiếm thính đối phó tốt hơn với cuộc sống rất hữu ích. Các rối loạn tuyến giáp liên quan đến hội chứng Pendred và suy giáp thường phát triển từ hội chứng này, có thể được điều trị bằng thuốc. Tiên lượng tốt hơn nếu những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pendred chỉ bị nhẹ với mất thính lực trung bình. Ngoài ra, sự phát triển của một bướu cổ không phải xảy ra trong mọi trường hợp với hậu quả nghiêm trọng. Trong nhiều trường hợp, bướu cổ không phát triển cho đến tuổi thiếu niên hoặc muộn hơn. Suy giáp chỉ phát triển nếu chế độ ăn uống chứa quá ít iốt. Vì vậy, có thể sớm làm gì đó để chống lại một số di chứng có thể có của hội chứng Pendred. Điều này cải thiện tiên lượng, do đó trong hầu hết các trường hợp có thể đạt được độ tuổi bình thường mặc dù bị khuyết tật. Những người bị ảnh hưởng càng sớm được làm quen với thính giác AIDS hoặc ngôn ngữ ký hiệu, họ càng chuẩn bị tốt hơn cho tình trạng điếc có thể xảy ra.
Phòng chống
Hội chứng Pendred có tính di truyền, vì vậy theo hiểu biết tốt nhất của chúng tôi hiện tại, không có cách nào được chứng minh để ngăn ngừa chứng rối loạn này.
Theo dõi
Thường không có đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp và các tùy chọn chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong hội chứng Pendred. Trong trường hợp này, lý tưởng nhất là bác sĩ nên được tư vấn ở giai đoạn rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng hoặc sự trầm trọng thêm của các triệu chứng. Không thể tự chữa khỏi bệnh, vì đây là bệnh di truyền xác định. Do đó, người bị ảnh hưởng cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu họ muốn có con, để hội chứng này không truyền sang con cái. Bác sĩ nên được tư vấn khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Các trẻ em bị ảnh hưởng cần sự hỗ trợ và chăm sóc tích cực của gia đình trong cuộc sống hàng ngày. Những cuộc trò chuyện yêu thương với gia đình của họ và với người thân hoặc bạn bè cũng rất quan trọng để ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Đứa trẻ nên được làm quen với máy trợ thính ngay từ khi còn nhỏ và học ngôn ngữ ký hiệu để không có những biến chứng đặc biệt trong cuộc sống hàng ngày. Trong hội chứng Pendred, việc khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng, mặc dù hội chứng này thường không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị hội chứng Pendred nên đi khám bác sĩ chuyên khoa tai hoặc thính học thường xuyên. Bác sĩ tai mũi họng phải theo dõi sự tiến triển và kiểm tra những thay đổi trong khả năng nghe. Những người bị ảnh hưởng với các triệu chứng nhẹ có thể bù đắp cho việc mất thính lực bằng máy trợ thính. Mất thính lực nghiêm trọng phải được điều trị bằng phẫu thuật bằng cách cấy ghép. Bệnh nhân nên hỏi bác sĩ về các lựa chọn điều trị khác nhau và thực hiện các sắp xếp cần thiết. Sau khi phẫu thuật tai, tai phải được bảo vệ khỏi gió lùa và ẩm ướt. Nên đội mũ tắm trong vài ngày đầu. Trong trường hợp có phàn nàn bất thường, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Các vấn đề về tuyến giáp đồng thời nên được điều trị bởi bác sĩ. Bộ vi sai có thể hỗ trợ điều trị với một điều chỉnh chế độ ăn uống va bai tập. Ngoài ra, cần phải làm rõ liệu một số loại thuốc như cortisone hoặc thuốc chẹn beta làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Các chế phẩm này phải được ngừng sử dụng. Nếu những các biện pháp được thực hiện, hội chứng Pendred có thể được điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, các phàn nàn có thể tái phát trong quá trình bệnh, điều này phải được bác sĩ làm rõ. Bệnh nhân tốt nhất nên tham khảo ý kiến chặt chẽ với bác sĩ chăm sóc chính của họ.
