Hội chứng Gordon là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh arthrogryposis xa. Nó có liên quan đến cứng khớp, hở hàm ếch và các hạn chế về khả năng vận động khác, trong số các triệu chứng khác và cần được điều trị rộng rãi.
Hội chứng Gordon là gì?
Hội chứng Gordon đề cập đến một rối loạn di truyền liên quan đến tổn thương khớp và hệ thống cơ xương tổng thể. Căn bệnh hiếm gặp không dẫn đến suy giảm nhận thức, nhưng vẫn cần điều trị để kiểm soát các triệu chứng nhiều mặt. Phòng ngừa các biện pháp chỉ giới hạn trong việc sàng lọc trước sinh của cha mẹ và trẻ em.
Nguyên nhân
Bản thân hội chứng này được đặc trưng bởi độ cứng của khớp, bao gồm cánh tay, chân và đầu gối, khuỷu tay, cổ tay và mắt cá chân. Nếu điều kiện xảy ra ở trẻ em, các ngón tay cũng thường cứng lại và giữ ở tư thế gập. Bộ vi sai do đó bị hạn chế hơn nữa về khả năng di chuyển và khó có thể thực hiện các nhiệm vụ vận động tốt. Vì hội chứng Gordon là một khiếm khuyết di truyền, nguyên nhân là do di truyền. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng là những đứa trẻ thừa hưởng một tính trạng trội của NST từ cả cha và mẹ hoặc thừa hưởng một rối loạn di truyền trội từ cha hoặc mẹ. Nguy cơ di truyền chứng rối loạn là 50%, bất kể giới tính của đứa trẻ. Còn được gọi là hội chứng Gordon, bệnh ruột xuất tiết xảy ra do nhiều loại bệnh. Bao gồm các Bệnh Whipple, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, lymphogranuloomatous và hội chứng Ménétrier. Nguyên nhân của mỗi bệnh cơ bản có thể rất khác nhau, từ rối loạn đường tiêu hóa đến chấn thương. Bản thân hệ thống Gordon xảy ra do mất nhiều protein, cụ thể hơn là do suy giảm dẫn lưu bạch huyết hoặc tăng hình thành bạch huyết, dẫn đến mất protein vào lòng ruột.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Gordon có thể được chẩn đoán khi sinh trong hầu hết các trường hợp. Các triệu chứng thể chất đặc trưng, chẳng hạn như hở hàm ếch hoặc bệnh chân khoèo, là các chỉ số rõ ràng và khi kết hợp với đánh giá lâm sàng và hồ sơ bệnh án của cha mẹ, cho phép chẩn đoán xác định. Nếu các triệu chứng không được chú ý cho đến sau này trong cuộc sống, hội chứng Gordon thường có thể được chẩn đoán bởi chính những người bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và khóa học
Vì các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể được cho là do các bệnh cơ bản khác nhau, nên việc chẩn đoán bởi bác sĩ là điều cần thiết. Trước tiên, chuyên gia tiến hành thảo luận với bệnh nhân và do đó thu hẹp các triệu chứng xảy ra. Các triệu chứng như thế nào? Mức độ nghiêm trọng của những lời phàn nàn này như thế nào? Có những bệnh tương tự trong gia đình? Tất cả những câu hỏi này phải được trả lời trước khi kiểm tra thể chất bắt đầu. Sau đó, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các quy trình kiểm tra điển hình cho bệnh về đường tiêu hóa. Ngoài máu xét nghiệm, khám bụng và sờ vùng đau, phân và nước bọt mẫu được lấy, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm cho các mầm bệnh. Tùy thuộc vào sự nghi ngờ, X-quang và siêu âm Kiểm tra cũng có thể được sử dụng để thu hẹp các nguyên nhân. chẩn đoán bệnh ruột xuất tiết thường được thực hiện bằng xét nghiệm Gordon. Đây là một thủ tục phát hiện bệnh về đường tiêu hóa và do đó cho phép điều trị toàn diện. Bản thân thử nghiệm Gordon được thực hiện bằng cách sử dụng polyvinylpyrolidone được dán nhãn và chất phóng xạ được sử dụng được thử nghiệm cho mầm bệnh sau khi chúng đã bị loại bỏ. Ngoài ra, quy trình gần đây nhất thường được thực hiện bằng cách sử dụng các chất khác như huyết thanh người Cr albumin. Bằng cách này và bằng cách xem xét lịch sử và điều tra thêm đã đề cập ở phần đầu, hội chứng Gordon và mức độ nghiêm trọng mà nó xảy ra có thể được chẩn đoán rõ ràng.
Các biến chứng
Thông thường, hội chứng Gordon có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh, cho phép điều trị sớm. Trong trường hợp này, bệnh nhân đã bị dị tật và khiếu nại từ khi sinh ra. Nó thường xảy ra với cái gọi là hở hàm ếch và bệnh chân khoèo. Những lời phàn nàn này có thể cực kỳ hạn chế cuộc sống hàng ngày và dẫn đến rối loạn vận động.Rối loạn ngôn ngữ cũng xảy ra, có thể dẫn bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em khi còn nhỏ. Sự phát triển vận động và tinh thần của trẻ vẫn không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gordon trong hầu hết các trường hợp. Rối loạn ngôn ngữ có thể điều trị tương đối tốt bằng các liệu pháp, không có biến chứng gì thêm. Một số dị tật được loại bỏ và điều trị với sự trợ giúp của các thủ tục phẫu thuật. Trong trường hợp này, điều trị và tái tạo lại các hư hỏng xương or khớp không phải là có thể trong mọi trường hợp. Không hiếm trường hợp bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào việc đi lại AIDS hoặc sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Trong trường hợp nghiêm trọng đau, thuốc giảm đau được sử dụng, tuy nhiên, làm hỏng dạ dày về lâu dài. Cha mẹ cũng thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gordon do gánh nặng tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết trong bất kỳ trường hợp nào của hội chứng Gordon. Không có sự tự chữa lành trong bệnh này. Bác sĩ có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng có thể nhìn thấy trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Vì lý do này, một chuyến thăm bổ sung đến bác sĩ để chẩn đoán là không cần thiết. Tuy nhiên, bác sĩ nên tham khảo ý kiến nếu những lời phàn nàn làm phức tạp cuộc sống hàng ngày của trẻ hoặc dẫn xáo trộn trong phối hợp và tập trung. Khám định kỳ thường xuyên có thể ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo và làm tăng đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Cần phải đến gặp bác sĩ thêm nếu gãy xương hoặc các khiếu nại khác về xương xảy ra. Vì cha mẹ và người thân cũng thường xuyên bị than phiền về tâm lý hoặc trầm cảm do hội chứng Gordon, chăm sóc tâm lý cũng thường xuyên cần thiết. Thông thường, các triệu chứng có thể được hạn chế để người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống bình thường.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Gordon dựa trên bản chất và cường độ của các triệu chứng cụ thể và các triệu chứng kèm theo, có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Tùy thuộc vào tình trạng suy giảm thể chất, các chuyên gia khác nhau như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ bệnh lý ngôn ngữ, bác sĩ phẫu thuật và nhà trị liệu vật lý sau đó sẽ được tư vấn. Phẫu thuật là một phương pháp phổ biến để điều chỉnh các bất thường về thể chất như bệnh chân khoèo hoặc cứng khớp và tái tạo lại các khớp bị dị dạng hoặc hư hỏng. Điều này có thể đi kèm với vật lý trị liệu để tăng khả năng vận động của các vùng bị tổn thương trước đó trên cơ thể. Thêm nữa các biện pháp phụ thuộc vào các triệu chứng xảy ra. Bệnh nhân bị tổn thương cột sống và lưng có thể quản lý đau với sự giúp đỡ của mạnh mẽ thuốc giảm đau. Mặt khác, bệnh nhân bị sụp mí mắt, như tình trạng sụp mí, có thể cân nhắc can thiệp phẫu thuật. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc rút gọn cổ, Bìu thiếu tinh hoàn và những tổn thương tương tự đối với hệ cơ xương khớp. Những người thân thường được chăm sóc trị liệu và tư vấn hỗ trợ. Vì những người bị ảnh hưởng thường là trẻ em hoặc trẻ sơ sinh, cha mẹ được chăm sóc ngay từ khi đứa trẻ được sinh ra và chuyển đến các bác sĩ chuyên khoa thích hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Gordon có thể được điều trị tốt. Nếu sự mất protein trong lòng ruột được phát hiện sớm, các triệu chứng có thể thuyên giảm hiệu quả bằng thuốc. Các triệu chứng hết trong vài ngày, không có di chứng muộn. Trong một số trường hợp, các khiếu nại về đường tiêu hóa như phân có mỡ có thể xảy ra trong một thời gian ngắn. Các triệu chứng này cũng nhanh chóng giảm đi nếu điều trị có hiệu quả và có thể ngừng mất protein. Nếu điều này không thành công, hội chứng Gordon có thể dẫn đến sức khỏe vấn đề. Chuột rút và có thể bị liệt cơ, phải điều trị ngay. Tuy nhiên, nói chung, hội chứng Gordon thường diễn biến tích cực. Nếu bệnh nhân có đủ sức khỏe và không có sức khỏe vấn đề, sẽ không có thêm khiếu nại sau điều trị. Phòng ngừa các biện pháp ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Gordon. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng mất protein trong ruột. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống có thể giảm trong trung hạn, vì bệnh nhân thường phải nhập viện trong thời gian điều trị và bị các phàn nàn về thể chất chẳng hạn như Các vấn đề về dạ dày-ruột và chuột rút Nếu hội chứng không được điều trị, nó có thể diễn biến nghiêm trọng và thậm chí có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Gordon là một rối loạn di truyền, các biện pháp phòng ngừa bị hạn chế. Phụ nữ mang thai có điều kiện họ có quyền lựa chọn để đứa con chưa sinh của họ được kiểm tra khiếm khuyết di truyền và sau đó thực hiện các hành động tiếp theo. Trong trường hợp tốt nhất, có thể bắt đầu điều trị các triệu chứng tương ứng ngay sau khi sinh và điều trị toàn diện cho trẻ sơ sinh. Thông thường, các bác sĩ chuyên khoa khác được tư vấn ở đây, những người chăm sóc cha mẹ và thường đi cùng Trẻ bị bệnh trong nhiều năm. Nếu các triệu chứng xảy ra là không đáng kể, các biện pháp phòng ngừa như thường xuyên vật lý trị liệu và quản lý thuốc ít nhất có thể ngăn chặn những phàn nàn sau này trong cuộc sống.
Chăm sóc sau
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Gordon. Nó là một bệnh di truyền và do đó không thể được điều trị hoàn toàn. Chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần và những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Để ngăn ngừa hội chứng này truyền sang con cái, tư vấn di truyền nên được cung cấp nếu bệnh nhân mong muốn có con. Trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng dựa vào các thủ tục phẫu thuật trên các khớp bị ảnh hưởng. Bệnh nhân phải luôn luôn được nghỉ ngơi và phục hồi sau một cuộc phẫu thuật như vậy. Nên tránh các hoạt động thể thao hoặc gắng sức trong mọi trường hợp. Căng thẳng cũng nên tránh. Hơn nữa, vật lý trị liệu các biện pháp thường cần thiết để điều trị hội chứng Gordon. Một số bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng nghiệp, bạn bè và gia đình của họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Sự quan tâm yêu thương luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gordon.
Những gì bạn có thể tự làm
Việc điều trị hội chứng Gordon có thể được hỗ trợ bởi nhiều phương tiện tự lực khác nhau. Bệnh nhân thường dựa vào vật lý trị liệu và vật lý trị liệu sau các thủ tục phẫu thuật. Về vấn đề này, các bài tập từ các liệu pháp này thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, giúp đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Điều này cũng đúng với các bài tập từ trị liệu ngôn ngữ. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của họ và cần được giúp đỡ vĩnh viễn. Tốt nhất, điều này nên được cung cấp bởi chính gia đình hoặc bạn bè của bệnh nhân và hỗ trợ người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày. Thông thường, các cuộc trò chuyện với những người thân quen có thể làm giảm bớt và tránh được trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Liên lạc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gordon cũng có thể là điều đáng giá, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mạnh mẽ thuốc giảm đau có thể gây ra thiệt hại cho dạ dày. Vì lý do này, chỉ nên dùng thuốc giảm đau nếu cần thiết và bác sĩ đã khuyên họ.
