Bệnh hạch GM1 là một trong những bệnh dự trữ lipid. Nó được gây ra bởi việc lưu trữ đường chất béo gọi là gangliosides. Hầu hết các ganglioside được lắng đọng trong các tế bào thần kinh.
Bệnh hạch GM1 là gì?
GM1 gangliosidosis là một rối loạn suy thoái của các hạch GM1. Điều này dẫn đến sự tích tụ của đường-chứa lipid. Nói chung, ganglioside bao gồm hai gốc axit béo, được liên kết với một số đường dư lượng và dư lượng axit N-acetylneuraminic qua aminodialcohol sphingosine. Về cơ bản, cần phải phân biệt giữa hạch GM1 và hạch GM2. GM1 gangliosides chứa bốn và GM2 gangliosides ba đường các chất cặn bã. Thuật ngữ gangliosides có nguồn gốc từ các thuật ngữ hạch và glycoside. A hạch đại diện cho một nút thần kinh. Ganglioside chủ yếu được tìm thấy trong màng của tế bào thần kinh. Ở đó, chúng chiếm tới sáu phần trăm chất béo hiện tại. Phần kỵ nước của phân tử với các chuỗi axit béo nhô ra trong màng, trong khi phần ưa nước với các bã đường nằm bên ngoài tế bào. Ý nghĩa chính xác của gangliosides vẫn chưa được biết. Theo kết quả nghiên cứu hiện tại, chúng được cho là chịu trách nhiệm về việc truyền thông tin thần kinh. Có một sự tích tụ và suy thoái liên tục của các ganglioside. Tuy nhiên, nếu quá trình thoái hóa bị xáo trộn do khiếm khuyết enzym, các hạch mỡ tích tụ trong các tế bào thần kinh và gây ra sức khỏe các vấn đề. Bệnh hạch GM1 xảy ra ở trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn.
Nguyên nhân
Bệnh hạch GM1 có tính chất di truyền. Khởi điểm của bệnh là sự khiếm khuyết của enzym β-galactosidase. β-Galactosidase chịu trách nhiệm phân cắt cặn đường khỏi các ganglioside. Nếu bước enzym này bị lỗi, các ganglioside GM1 cũng có thể không bị phân hủy nữa. Các hạch GM1 tích tụ ngày càng nhiều trong các tế bào thần kinh của ngoại vi và trung ương hệ thần kinh. Tùy thuộc vào mức độ hạn chế nghiêm trọng của enzym trong chức năng của nó, ba dạng cơ bản của bệnh hạch GM1 được hình thành. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Trong trường hợp này, gen mã hóa β-galactosidase phải được truyền cho con cái từ cả bố và mẹ. Tuy nhiên, có nhiều đột biến giống nhau gen có thể dẫn đến khiếm khuyết hoặc thiếu hụt men β-galactosidase.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các quá trình của ba dạng bệnh hạch GM1 là khác nhau. Bệnh u hạch GM1 ở trẻ sơ sinh là dạng nặng nhất với tiên lượng xấu nhất, với bệnh u hạch GM1 ở người lớn có tiên lượng tốt nhất. Tuy nhiên, không có dạng nào trong ba dạng của bệnh có thể được chữa khỏi. Trong mỗi trường hợp, nó là một bệnh tiến triển và chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Bệnh hạch GM1 ở trẻ sơ sinh bắt đầu trong ba tháng đầu đời của trẻ. Sau đó, từ tháng thứ sáu của cuộc đời, bắt đầu phát triển xảy ra. Các triệu chứng như giảm trương lực cơ, uống rượu yếu, trào ngược, chuyển động ruột yếu, bệnh lý quá mẫn cảm với âm thanh và nghiêm trọng gan sự mở rộng xuất hiện. Sự yếu kém trong việc uống rượu bia tăng lên đáng kể đến mức Dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa trở nên cần thiết. Em bé phải được nuôi bằng dịch truyền tĩnh mạch. Đôi khi cũng xảy ra co giật não. Ở một nửa số trẻ em, một đốm màu đỏ anh đào phát triển ở sau mắt. Điều này xảy ra do lưu trữ ganglioside làm cho võng mạc chuyển sang màu trắng, làm cho điểm vàng có màu đỏ. Tầm nhìn trở nên bị che khuất nghiêm trọng đến mức có thể mù Của đứa trẻ. Hơn nữa, điếc cũng có thể phát triển. Ngoài ra, những thay đổi trong xương cũng được ghi nhận. Trong một số trường hợp hiếm hoi, lưỡi phóng to. Những đứa trẻ thường chết trước hai tuổi vì suy nội tạng hoặc nhiễm trùng liên tục. Bệnh hạch GM1 ở trẻ sơ sinh còn được gọi là hội chứng Norman Landing. Dạng thiếu niên của bệnh hạch GM1, được gọi là hội chứng Derry, không bắt đầu cho đến sau năm đầu đời. Ở đây, gan lách to xảy ra, nhưng ở mức độ nhẹ. Gan lách to đại diện cho cả hai gan và lá lách sự mở rộng. Các triệu chứng khác bao gồm giảm trương lực cơ, mất điều hòa, co giật, rối loạn phát triển tâm thần và co cứng. Hơn nữa, các đường nét trên khuôn mặt thô đi rõ rệt. Trẻ em thường chết vì các bệnh đường hô hấp trước 1 tuổi. Bệnh khởi phát ở lứa tuổi từ ba đến ba mươi. Dysarthria (rối loạn ngôn ngữ), rối loạn dáng đi và chuột rút xảy ra ở những cá nhân này. Chưa có thông tin chính xác về tiên lượng tiếp theo. Tiên lượng còn phụ thuộc vào tốc độ tiến triển của bệnh.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh hạch GM1 được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền hoặc enzym ở người. Do đó, khiếm khuyết enzym có thể được phát hiện trong các nguyên bào sợi, bạch cầu, hoặc bằng sinh thiết nội tạng. Bệnh hạch GM1 phải được chẩn đoán phân biệt với oligosaccharidoses, sphingolipidoses và mucopolysaccharidoses.
Các biến chứng
Các biến chứng nghiêm trọng xảy ra do bệnh u hạch GM1, có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của trẻ nói riêng hoặc thậm chí ngăn chặn nó hoàn toàn. Trong trường hợp này, sự phát triển thường dừng lại ngay từ tháng thứ sáu của cuộc đời đứa trẻ. Có sự yếu kém trong việc uống rượu và phát triển trào ngược dịch bệnh. Tương tự như vậy, bệnh nhân rất nhạy cảm với âm thanh thông thường và bị phì đại tương đối mạnh gan. Chất lượng cuộc sống giảm sút nghiêm trọng do bệnh hạch GM1 và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn. Hơn nữa, có thể mất hoàn toàn thính giác và thị lực nếu bệnh tiếp tục tiến triển. Ngoài ra, bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng và viêm hơn. Các vấn đề về hô hấp xảy ra không phải là hiếm, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn suy hô hấp hoàn toàn. Sự chậm phát triển cũng dẫn đến giảm trí thông minh và chỉ phát triển yếu các kỹ năng vận động. Theo quy luật, người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Người thân và cha mẹ cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý do hậu quả của bệnh hạch GM1, đôi khi trầm cảm xảy ra. Không thể điều trị theo căn nguyên bệnh u hạch GM1. Tuổi thọ bị giảm sút nghiêm trọng bởi căn bệnh này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng như uống kém, ợ nóng, giảm trương lực cơ và nhạy cảm nghiêm trọng với âm thanh của con họ trong ba tháng đầu đời nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Các khiếu nại cho thấy một điều kiện điều đó cần phải được làm rõ và, nếu cần, điều trị. Nếu có nghi ngờ chắc chắn về bệnh hạch GM1, nên sắp xếp khám sức khỏe ngay lập tức. Chậm nhất, nếu nhận thấy các dấu hiệu rối loạn đường ruột hoặc co giật, cần đi khám. Các triệu chứng bên ngoài cần được làm rõ bao gồm đốm đỏ anh đào đặc trưng ở sau mắt. Nếu rối loạn thị giác hoặc thính giác, cũng cần được tư vấn y tế. Trong hầu hết các trường hợp, một chuyên gia cho điều kiện phải được hội chẩn để có thể chẩn đoán rõ ràng. Tùy thuộc vào dạng hạch GM1, các triệu chứng nêu trên có thể xuất hiện ba tháng sau khi sinh hoặc chỉ sau một năm. Do đó, các triệu chứng bất thường cần được làm rõ về mặt y tế trong mọi trường hợp. Đặc biệt là con cái của cha mẹ mắc bệnh di truyền cần được chăm sóc y tế toàn diện giám sát.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị căn nguyên nào đối với bệnh u hạch GM1. Đây là một bệnh di truyền liên tục tiến triển do lưu trữ thêm các hạch GM1. Bệnh chỉ có thể điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Trong bệnh u hạch GM1 khởi phát muộn, điều trị bằng enzym được thảo luận như một phương pháp điều trị khả thi. Ở đây, do sự phát triển chậm của bệnh, một phạm vi điều trị lớn hơn được đưa ra. Tuy nhiên, vẫn chưa tìm ra cách chữa trị trong trường hợp này.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì các nhà khoa học và bác sĩ không được phép can thiệp vào di truyền học vì lý do pháp lý, không có khả năng chữa khỏi bệnh hạch GM1 như mọi thứ vẫn tồn tại. Các gen bệnh chỉ có thể được điều trị triệu chứng bởi các bác sĩ, điều này thường trở thành một thách thức cụ thể. Nhìn chung, tiên lượng của bệnh được coi là không thuận lợi. Trẻ em bị chậm phát triển trong những năm đầu đời. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tình trạng ngừng phát triển sớm xảy ra, với nhiều hậu quả. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị giảm sút, vì ngoài suy giảm thể chất, người bệnh còn có thể bị mất nhận thức, người bệnh thường không thể đương đầu với cuộc sống hàng ngày nếu không có sự giúp đỡ và hỗ trợ đầy đủ. Trong một số trường hợp đặc biệt, bệnh nhân bị đe dọa với các vấn đề về hô hấp có thể dẫn chấm dứt đột ngột thở. Do đó, bệnh hạch GM1 có thể gây tử vong. Nếu không sử dụng dịch vụ chăm sóc y tế, tiên lượng của bệnh càng trở nên tồi tệ hơn. Tuổi thọ trung bình bị rút ngắn đáng kể do nhiều biến chứng. Do các triệu chứng đôi khi rất dữ dội, cách sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế rất nhiều. Ngoài ra, môi trường gần gũi cũng bị gánh nặng. Các triệu chứng hậu quả và bệnh tâm thần sẽ được mong đợi, dẫn làm suy giảm thêm chất lượng cuộc sống và do đó tiên lượng tổng thể xấu.
Phòng chống
Để ngăn ngừa bệnh hạch GM1 ở thế hệ con cháu của các gia đình đã xảy ra bệnh, con người tư vấn di truyền là hữu ích. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này đòi hỏi cả bố và mẹ phải truyền gen đột biến cho con cái của họ. Ví dụ, nếu cả bố và mẹ đều là người khỏe mạnh mang gen đột biến, thì con cái của họ có 25% cơ hội phát triển bệnh hạch GM1.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh hạch GM1, không có lựa chọn chăm sóc theo dõi nào cho người bị ảnh hưởng, vì bệnh này có tính di truyền và không thể điều trị theo nguyên nhân. Do đó, người bị ảnh hưởng được quyền điều trị triệu chứng hoàn toàn, tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng dẫn đến thành công. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa bệnh gangliosidosis GM1 truyền cho con cái. Bệnh hạch GM1 thường được điều trị bằng quản lý của thuốc. Để làm như vậy, người bị ảnh hưởng phải chú ý đến việc uống chính xác và thường xuyên các loại thuốc này, bao gồm cả liều lượng thích hợp. Do đó, trong trường hợp nghi ngờ hoặc thắc mắc, bác sĩ nên luôn được tư vấn. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh hạch GM1 cũng phụ thuộc vào điều trị tích cực và điều trị, theo đó họ phải được hỗ trợ trên hết bởi bạn bè và gia đình của chính họ. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, các cuộc thảo luận sâu sắc và đồng cảm với gia đình của chính mình cũng rất hữu ích. Cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng thường cần được điều trị tâm lý trong bối cảnh này. Tuổi thọ của bệnh nhân thường luôn bị giới hạn bởi bệnh u hạch GM1.
Những gì bạn có thể tự làm
Không thể tự điều trị hoặc hỗ trợ bệnh hạch GM1 các biện pháp. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị triệu chứng, vì điều trị thường là không thể đối với bệnh này. Vì căn bệnh này cũng có thể di truyền, người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền khi bệnh hạch GM1 xảy ra để tránh di truyền cho các thế hệ sau. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày. Sự giúp đỡ này tốt nhất nên được cung cấp bởi cha mẹ, người thân hoặc bạn bè, vì sự giúp đỡ này luôn có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Đặc biệt là trong trường hợp của mù hoặc điếc, sự giúp đỡ và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày là cần thiết. Trẻ em nên được giáo dục đầy đủ về bệnh hạch GM1. Điều này bao gồm giáo dục về tình trạng không thể chữa khỏi của bệnh. Trong trường hợp có phàn nàn về tâm lý, thảo luận với những người thân quen luôn hữu ích. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Trong một số trường hợp, điều này cũng dẫn đến việc trao đổi thông tin và do đó làm giảm bớt cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.