Hội chứng Joubert: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Joubert được đặc trưng bởi một dị tật bẩm sinh của thân não cũng như quá trình lão hóa (dị dạng ức chế, thiếu khả năng gắn kết, ví dụ, thanh não, ruột thừa dạng xoắn). Cũng có thể có sự giảm sản (kém phát triển) của các vermis tiểu não. Những bệnh nhân mắc phải khiếm khuyết di truyền lặn trên autosomal này có biểu hiện bất thường về hô hấp và mất điều hòa, trong số các triệu chứng khác. Gì … Hội chứng Joubert: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Desbuquois: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Desbuquois là một chứng loạn sản xương bẩm sinh và hiếm gặp. Triệu chứng hàng đầu là tầm vóc thấp nghiêm trọng với cột sống cong và các chi ngắn lại. Ngoài các biện pháp vật lý trị liệu, các thủ thuật chỉnh sửa phẫu thuật được sử dụng chủ yếu để điều trị. Hội chứng Desbuquois là gì? Osteochondrodysplasias là nhóm bệnh của loạn sản xương và loạn sản sụn. Các khuyết tật mô này bao gồm hội chứng Desbuquois,… Hội chứng Desbuquois: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Giảm trương lực cơ: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bằng chứng giảm trương lực cơ, các chuyên gia y tế hiểu quá ít về tình trạng căng cơ với sự yếu đồng thời của cơ, vốn đã dễ nhận thấy ở thời thơ ấu. Nó luôn xảy ra như một triệu chứng của một bệnh lý có từ trước và được điều trị bằng các biện pháp vật lý trị liệu. Giảm trương lực cơ là gì? Thuật ngữ giảm trương lực cơ bao gồm các cơ và từ tiếng Latinh… Giảm trương lực cơ: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

GM1 Gangliosidosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh hạch GM1 là một trong những bệnh dự trữ lipid. Nó được gây ra bởi việc lưu trữ các chất béo có đường được gọi là ganglioside. Hầu hết các ganglioside được lắng đọng trong các tế bào thần kinh. Bệnh hạch GM1 là gì? GM1 gangliosidosis là một rối loạn suy thoái của các hạch GM1. Điều này dẫn đến sự tích tụ của lipid chứa đường này. Nói chung, hạch chân bao gồm hai… GM1 Gangliosidosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị