Hội chứng Joubert: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Joubert được đặc trưng bởi một dị tật bẩm sinh của thân não cũng như quá trình lão hóa (dị dạng ức chế, thiếu khả năng gắn kết, ví dụ, thanh não, ruột thừa dạng xoắn). Cũng có thể có sự giảm sản (kém phát triển) của các vermis tiểu não. Những bệnh nhân mắc phải khiếm khuyết di truyền lặn trên autosomal này có biểu hiện bất thường về hô hấp và mất điều hòa, trong số các triệu chứng khác. Gì … Hội chứng Joubert: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị