Thuật ngữ chẩn đoán trước khi sinh bao gồm các kỳ thi khác nhau diễn ra trong mang thai. Họ giải quyết việc phát hiện sớm các bệnh tật và tình trạng kém phát triển của thai nhi.
Chẩn đoán trước khi sinh là gì?
Thuật ngữ chẩn đoán trước khi sinh bao gồm các kỳ thi khác nhau diễn ra trong mang thai. Chẩn đoán trước khi sinh (PND) đề cập đến các quy trình và thiết bị kiểm tra y tế nhằm phát hiện sớm các bệnh tật và dị tật của thai nhi. Chẩn đoán trước khi sinh cho phép các biện pháp đối phó điều trị được thực hiện ở giai đoạn đầu. Điều này có thể liên quan đến can thiệp phẫu thuật hoặc thậm chí chấm dứt mang thai, tùy thuộc vào mức độ của dị tật hoặc bệnh tật. Thuật ngữ trước khi sinh được dịch từ tiếng Latinh có nghĩa là “trước khi sinh”. Vì vậy, khám tiền sản chỉ được áp dụng trước khi sinh và đặc biệt là trong hai quý cuối của thai kỳ. Chẩn đoán trước khi sinh thường có thể được thực hiện từ cuối tháng thứ ba của thai kỳ.
Phương pháp điều trị và liệu pháp
Chẩn đoán trước khi sinh được sử dụng để loại trừ hoặc phát hiện một cách đáng tin cậy những diễn biến bất thường ở thai nhi. Đây chủ yếu là những dị tật có nền tảng di truyền và thường có nghĩa là những khuyết tật nghiêm trọng cho đứa trẻ bị ảnh hưởng. Kết quả chẩn đoán trước khi sinh giúp xác định một số bất thường về gen như các bệnh di truyền hiếm gặp hoặc các bệnh về chuyển hóa, máu và cơ bắp. Chúng bao gồm trisomy 21 (Hội chứng Down), bệnh Huntington, Kiểu Duchenne loạn dưỡng cơ bắpvà xơ nang. Tuy nhiên, thành công điều trị hầu hết các bệnh khi mang thai hoặc sau khi sinh đứa trẻ chỉ có thể xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi. Ngoài ra, các xét nghiệm trước khi sinh không thể chỉ ra mức độ nghiêm trọng chính xác của khuyết tật. Hơn nữa, chỉ có khoảng năm phần trăm tất cả các khuyết tật là bẩm sinh. Hầu hết chúng chỉ phát triển sau này trong cuộc sống do bệnh tật. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể khiến bạn nên chẩn đoán trước khi sinh do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Đây là những bệnh của người mẹ, bao gồm động kinh, nhiễm trùng khi mang thai, bệnh di truyền trong gia đình, và sự xuất hiện của dị tật trong lần mang thai trước. Các lý do có thể khác bao gồm bất thường hoặc không rõ ràng siêu âm phát hiện trong một khám phụ khoa, một dị tật đã được hình thành, mong muốn về một chọc ối, hoặc sự hiện diện của đa thai. Với các phương pháp khám, chẩn đoán trước sinh bổ sung các thủ tục thông thường diễn ra thường xuyên trong thời kỳ mang thai. Chi phí của các thủ tục trước khi sinh thường chỉ được chi trả bởi sức khỏe công ty bảo hiểm trong những trường hợp đặc biệt, chẳng hạn như sự tồn tại của một số bệnh di truyền. Trong một số trường hợp, việc thực hiện chẩn đoán trước khi sinh có thể gây ra căng thẳng cho các bậc cha mẹ. Ví dụ, các câu hỏi quan trọng nảy sinh về các cuộc kiểm tra thêm và những rủi ro có thể xảy ra, cũng như về những ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai trong trường hợp đứa trẻ bị khuyết tật. Tương tự như vậy, việc chấm dứt thai kỳ có thể được thảo luận. Những câu hỏi này thường gây tâm lý cho các bậc phụ huynh. Vì lý do này, việc thực hiện chẩn đoán trước khi sinh nên được cân nhắc trước và thảo luận chi tiết với bác sĩ.
Phương pháp chẩn đoán và kiểm tra
Trong chẩn đoán trước sinh, điều quan trọng là phải phân biệt giữa các phương pháp khám không xâm lấn và không xâm lấn. Thuật ngữ không xâm lấn có nghĩa là các dụng cụ khám không xâm nhập vào cơ quan của phụ nữ mang thai. Không có rủi ro nào cho cả mẹ và thai nhi. Ngược lại, các thủ thuật xâm lấn liên quan đến việc thâm nhập vào cơ thể thai phụ nên đôi khi dẫn đến những rủi ro nhất định. Trong số các thủ thuật tiền sản không xâm lấn được thực hiện phổ biến nhất là siêu âm kiểm tra (siêu âm). Kiểm tra với siêu âm về cơ bản diễn ra hai đến bốn lần trong thời kỳ mang thai. Cũng có thể có các sonographies đặc biệt bổ sung như đo nếp gấp nuchal. Kiểm tra siêu âm được coi là không có rủi ro như đặc biệt máu bao gồm đo lường máu áp lực, CTG giám sát và xác định ủi các cấp độ. Những các biện pháp là các thủ tục tiêu chuẩn. Nếu một phương pháp thăm khám xâm lấn được thực hiện, điều này có nghĩa là một sự can thiệp vào cơ thể của mẹ và con. Một trong những thủ thuật xâm lấn phổ biến nhất là chọc ối. Nước ối được bóc tách qua thành bụng của sản phụ dưới sự quan sát của siêu âm. Các nước ối chứa các tế bào của trẻ cung cấp thông tin về các rối loạn có thể xảy ra. Các bác sĩ tìm kiếm bất kỳ sự sai lệch nào so với con số thông thường của nhiễm sắc thể. Một thủ tục xâm lấn khác là lấy mẫu nhung mao màng đệm, liên quan đến việc loại bỏ nhau thai. Kiểm tra này được thực hiện, trong số những thứ khác, để loại trừ Hội chứng Down. Ứng dụng tương tự dây rốn đâm. Trong phương pháp này, bác sĩ phụ khoa sẽ dây rốn máu từ đứa trẻ để kiểm tra các tế bào máu mà nó chứa. Gây tê không cần thiết cho cả hai thủ tục khám, có thể được so sánh với việc lấy máu. Quy trình chẩn đoán luôn được thực hiện trên cơ sở ngoại trú. Chẩn đoán trước khi sinh là một trường hợp đặc biệt trong các phương pháp khám trước khi sinh. Ở đây, các cuộc kiểm tra được thực hiện trên các phôi vài ngày tuổi và được tạo ra trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Việc kiểm tra diễn ra trước khi phôi được chuyển đến tử cung. Với quy trình này, những thay đổi có thể xảy ra trong nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trong thời gian. Điều này bao gồm, ví dụ, thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Ngoài ra, những thay đổi trong các gen riêng lẻ có thể được phát hiện. Mặc dù các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn cung cấp thông tin có giá trị nhưng chúng cũng ẩn chứa một số nguy hiểm. Ví dụ, một sẩy thai cũng có thể xảy ra. Tuy nhiên, rủi ro được coi là tương đối thấp.
