Sự chẩn đoan
Bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ chẩn đoán, và bệnh nhân thường có tiền sử mắc bệnh lâu dài trước khi có các triệu chứng được cho là do bệnh Fabry. Thường phải mất vài năm bác sĩ mới có thể chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng một loạt các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. máu mẫu phải được lấy.
Một khi chẩn đoán đã được xác nhận, bác sĩ thường giới thiệu bệnh nhân đến một số phòng khám chuyên điều trị các rối loạn lưu trữ lysosome. Có một số xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán Bệnh của Fabry. Trước hết, một thử nghiệm enzym đơn giản có thể làm rõ liệu có khiếm khuyết trong α galactosidase hay không.
Ở nam giới, kết quả xét nghiệm dương tính (tức là giảm hoạt tính của men α galactosidase) thường đủ để chẩn đoán bệnh. Phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có hoạt động bình thường của enzym α galactosidase trong máu, vì vậy trong những trường hợp như vậy, một phân tích gen bổ sung được thực hiện. Phân tích gen có thể cho thấy liệu người phụ nữ có đột biến gây bệnh ở gen α galactosidase hay không.
Sự chữa trị
Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để điều trị Bệnh của Fabry, bởi vì các triệu chứng được điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển chậm hơn. Có một số trung tâm chuyên điều trị các triệu chứng của Bệnh của Fabry và bệnh nhân nào chắc chắn nên liên hệ. Vì bệnh Fabry là một bệnh đa cơ quan nên việc điều trị được cung cấp bởi một nhóm bác sĩ tim mạch, bác sĩ thận học, bác sĩ thần kinh và các chuyên gia khác.
Ngoài việc giảm bớt các triệu chứng, phương pháp điều trị trong một số năm nay chủ yếu nhằm mục đích thay thế enzym bị thiếu bằng một α galactosidase được sản xuất nhân tạo. Liệu pháp thay thế enzyme này dẫn đến việc các chất chuyển hóa bị phá vỡ và không bị lắng đọng trong các cơ quan, do đó cải thiện các triệu chứng của bệnh nhân. Nếu bắt đầu điều trị sớm, tổn thương các hệ cơ quan có thể được ngăn chặn và bệnh nhân có thể có cuộc sống gần như bình thường.
Bệnh Fabry ảnh hưởng như thế nào đến tuổi thọ?
Bệnh Fabry là một căn bệnh nghiêm trọng gây tổn thương nghiêm trọng đến thận, tim và não khi còn nhỏ. Do hoạt động của enzym giảm, chất béo được lắng đọng trong máu tàu và các cơ quan, khiến các cơ quan ngày càng bị tổn thương và cuối cùng là mất hoàn toàn chức năng. Nếu bệnh vẫn không được phát hiện hoặc không được điều trị, bệnh nhân mắc bệnh Fabry thường chết sớm do tim bệnh mãn tính thận thất bại hoặc một đột quỵ.
Nếu không được điều trị, bệnh nhân bị giảm tuổi thọ rất nhiều, chỉ khoảng 40 đến 50 năm. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị thích hợp dưới dạng liệu pháp thay thế enzym ngay lập tức, bệnh nhân có tuổi thọ gần bình thường, không thấp hơn nhiều so với tuổi trung bình.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
