Bệnh tích trữ đồng (bệnh Wilson): Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Trong bệnh Wilson, có sự suy giảm chức năng của protein vận chuyển đồng ion (ATP 7B). Điều này dẫn đến sự xáo trộn của coeruloplasmin tổng hợp và do đó làm giảm đồng bài tiết. Bù trừ, đồng liên kết với metallothionein trong gan, do đó dẫn đến sự chết của các tế bào gan sau một thời gian chờ đợi (thời gian trì hoãn). Do đó, nhiều đồng đi vào “lưu thông, ”Sau đó được lắng đọng trong các cơ quan khác.

Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất là gan, tim, hạch ở hai đầu, và giác mạc (giác mạc).

Căn nguyên (nguyên nhân)

Nguyên nhân tiểu sử

• Gánh nặng di truyền từ bố mẹ, ông bà - di truyền lặn trên NST thường.
  • Nguy cơ di truyền phụ thuộc vào đa hình gen:
    • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn):
      • Gene: ATP7B (từ đồng nghĩa: WND) trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 13 (locus gen 13q14.3).
      • SNP: nhiều SNP