Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một chứng loạn sản ngoại bì. Các triệu chứng hàng đầu của rối loạn là dị dạng của da phần phụ. Điều trị tập trung vào tản nhiệt vì bệnh nhân thường chưa hình thành đầy đủ tuyến mồ hôi và do đó quá nóng nhanh chóng.
Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là gì?
Trong quá trình hình thành dạ dày, ba lá mầm hình thành trong quá trình phát triển phôi thai. Sự hình thành lá mầm này xảy ra thông qua sự di chuyển của tế bào trong mang thai sớm và tương đương với sự biệt hóa mô ban đầu. Trước khi hình thành lá mầm, tế bào phôi là toàn năng. Trong lá mầm chỉ có tế bào đa bội. Điều này có nghĩa là các mô của lá mầm chỉ có thể phát triển thành các mô cơ thể cụ thể. Một trong ba lá mầm là ngoại bì. Ngoài các da, niêm mạc ruột, hệ thần kinh và tủy thượng thận, cơ quan cảm giác cũng như răng và răng men phát triển từ ngoại bì. Do các rối loạn phát triển khác nhau và các khiếm khuyết di truyền, các khiếm khuyết trong quá trình phát triển mô ngoại bì có thể xảy ra. Những khiếm khuyết như vậy dẫn đến loạn sản ngoại bì, chẳng hạn như hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Rối loạn này tương ứng với cái gọi là chứng loạn sản toàn thân vì nó ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác nhau. Các điều kiện còn được gọi là loạn sản ngoại bì anhidrotic và tương ứng với chứng loạn sản phổ biến nhất của ngoại bì. Không giống như nhiều dị tật dựa trên mô biểu bì khác, hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một khiếm khuyết di truyền với tỷ lệ phổ biến trên toàn thế giới khoảng 1 trên 10.
Nguyên nhân
Hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một hội chứng dị tật có cơ sở di truyền. Điều này có nghĩa là các rối loạn riêng lẻ của sự phát triển mô ngoại bì trong trường hợp này là do các yếu tố bên trong và không liên quan chủ yếu đến các yếu tố bên ngoài như độc tố môi trường. Sự phức tạp của các triệu chứng dường như được di truyền theo kiểu nhiễm sắc thể lặn X. Cơ sở của bệnh là sự đột biến của các gen khác nhau được truyền trên nhiễm sắc thể X. Đây là các gen XLHED, EDA cũng như ED1 với ánh xạ trong gen locus Xq12 đến Xq13.1. Các trường hợp tương tự đã được ghi nhận độc lập với thừa kế liên kết X. Cả hai tính trạng truyền lặn trội và di truyền lặn trên NST thường đều có liên quan đến hội chứng này. Các đột biến trong các gen nói trên làm thay đổi cấu trúc gen, dẫn đến các sự kiện không thể đoán trước về mặt sinh lý. Ví dụ, EDA gen mã trong DNA cho protein ectodysplasin-A, thuộc về khối u hoại tử họ phối tử factor-α. Ở một sinh vật khỏe mạnh, mã hóa này tạo ra gen sản phẩm ectodysplasin-A, kiểm soát sự tương tác giữa mesenchyme và biểu mô. Do đó, nó đóng một vai trò chủ yếu trong việc kiểm soát sự phát triển của da phần phụ, được lắp ráp sai khi gen bị lỗi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Christ-Siemens-Touraine bị các dị dạng khác nhau của các mô ngoại bì. Da, lông, móng tay, tuyến mồ hôivà tuyến bã nhờn bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Các triệu chứng cốt lõi là thiểu năng răng, thiểu năng răng và thiểu sản răng, tức là răng mọc ít, giảm tiết mồ hôi và giảm lông sự hình thành. Ngoài ra, da khô, có vảy và thường bị eczema. Sự thích nghi với nhiệt (điều nhiệt) là do mồ hôi tiết ra ít, vì vậy sốt có thể xảy ra. Tai nhô ra ở độ sâu bất thường là các triệu chứng đi kèm phổ biến, cũng như lông mi kém phát triển và lông mày, chính không màu lông, màu da bất thường, môi phồng lên hoặc mũi yên ngựa. Trong một số trường hợp cá biệt, bướu ở trán cũng xuất hiện. Các triệu chứng kèm theo khá hiếm gặp bao gồm các bệnh về mắt khác như đục thủy tinh thể or bệnh tăng nhãn áp. Trong các trường hợp khác, mất mô ở thần kinh thị giác có thể quan sát (teo thị giác). Hơn nữa, sự thoái hóa võng mạc (thoái hóa võng mạc) có thể được coi là một triệu chứng mắt. Trong một số trường hợp, điếc đã được báo cáo ngoài các triệu chứng được mô tả. Tầm vóc thấp cũng có thể xảy ra như một phần của hội chứng.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng Christ-Siemens-Touraine được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng. Sự kết hợp giữa giảm tiết mồ hôi và những bất thường của tóc cũng như răng dẫn đến một bức tranh tương đối điển hình. Không phải lúc nào bác sĩ cũng chẩn đoán ngay sau khi sinh, tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, sự vắng mặt hoặc giảm tuyến mồ hôi trở nên rõ ràng muộn nhất là ở giai đoạn sơ sinh. Một xét nghiệm di truyền phân tử có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Nếu xét nghiệm phát hiện đột biến trong các gen tương ứng, chẩn đoán được coi là đã được chứng minh. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Christ-Siemens-Touraine phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Các trường hợp với một khóa học tử vong đã được biết đến. Những trường hợp này thường liên quan đến sốt thứ phát sau rối loạn điều hòa nhiệt.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Christ-Siemens-Touraine được chẩn đoán ngay sau khi sinh, do đó, chẩn đoán bổ sung thường là không cần thiết. Một bác sĩ phải được tư vấn cho điều này điều kiện nếu người bị ảnh hưởng không thể đổ mồ hôi và do đó không thể giải phóng nhiệt quá mức vào môi trường một cách thích hợp. Da và móng tay cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng, trở nên có vảy và khô. Ngoài ra, bệnh nhân thường bị giảm sự hình thành tóc, vì vậy bạn nên đi khám sức khỏe để giải quyết vấn đề này. Các rối loạn về mắt cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Christ-Siemens-Touraine và cần được điều tra. Tương tự như vậy, hội chứng có thể dẫn đến tầm vóc thấp hoặc điếc, và những người bị ảnh hưởng cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi những phàn nàn này xảy ra. Các điều kiện có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Vì không có phương pháp điều trị trực tiếp nên người mắc phải dựa vào các cách cụ thể để hạ nhiệt. Một số dị tật có thể được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, hội chứng Christ-Siemens-Touraine là không thể chữa khỏi. Một nguyên nhân điều trị chưa tồn tại. Trong bệnh di truyền, bất kỳ nhân quả nào điều trị sẽ phải tự nhắm mục tiêu các gen. Cho đến nay, điều này đã không thể thực hiện được. Đúng là các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen đã đạt được nhiều tiến bộ trong những thập kỷ gần đây và đã trở thành trọng tâm của nghiên cứu y học. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng Christ-Siemens-Touraine cho đến nay chỉ được điều trị triệu chứng kết hợp với các bước điều trị hỗ trợ như nhóm tự lực. Trọng tâm của liệu pháp là điều chỉnh nhiệt độ cơ thể. Các tình trạng đe dọa tính mạng do đó có thể được ngăn chặn. Quy trình bay hơi được sử dụng: để bắt chước sự đổ mồ hôi và đạt được sự thoát nhiệt, ví dụ như da của người bị ảnh hưởng được làm ẩm. Dẫn nhiệt cũng được sử dụng bằng cách đưa bệnh nhân tiếp xúc với các vật mát. Tản nhiệt vào không khí xung quanh chuyển động có thể đạt được chủ yếu nhờ gió lùa, quạt hoặc máy lạnh. Chế độ ăn uống của bệnh nhân cũng có thể hướng đến việc điều nhiệt. Để hạ nhiệt, những người bị ảnh hưởng uống càng nhiều lạnh nước càng tốt vào ban ngày và ban đêm. Theo quy định, một đoàn bác sĩ liên ngành đảm nhận việc điều trị. Ví dụ, phục hình răng để cải thiện tình trạng răng miệng, đóng góp to lớn vào chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Christ-Siemens-Touraine, sự tự phục hồi không xảy ra. Vì lý do này, các cá nhân bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Tuy nhiên, hầu hết các triệu chứng của hội chứng có thể được hạn chế tương đối tốt, cho phép bệnh nhân dẫn cuộc sống bình thường. Do da khó chịu, khó tản nhiệt nên người mắc phải thường xuyên bị sốt. Tính thẩm mỹ của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng tiêu cực bởi sự dị dạng của lông và màu da bất thường. Thông thường, điều này cũng dẫn đến tâm lý không thoải mái. Hội chứng Christ-Siemens-Touraine cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực và một số bệnh nhân cũng bị điếc hoặc tầm vóc thấp. Những khiếu nại này không thể được điều trị, do đó những người bị ảnh hưởng phải đấu tranh với những hạn chế trong suốt cuộc đời của họ. Thông thường, nhiệt lượng bị xáo trộn có thể được kiểm soát tương đối tốt bởi hành vi ăn uống và hành vi uống rượu. Môi trường cũng có thể được điều chỉnh để tránh quá nóng hoặc khó chịu khác. Mặc dù không thể hạn chế hoàn toàn các triệu chứng, nhưng tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Christ-Siemens-Touraine.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Christ-Siemens-Touraine chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền Điều quan trọng hơn là phòng ngừa là phát hiện sớm bệnh, chẳng hạn như siêu âm.
Theo dõi chăm sóc
Trong hội chứng Christ-Siemens-Touraine, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có hoặc rất ít các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn. Ở căn bệnh này, người mắc phải chủ yếu phụ thuộc vào sự nhanh chóng và hơn hết là chẩn đoán và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì hội chứng Christ-Siemens-Touraine là một bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, tư vấn di truyền cần được cung cấp để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh này. Không thể tự chữa khỏi trong trường hợp này. Những người mắc bệnh phải điều chỉnh đúng cách sự thoát nhiệt của bản thân trong bệnh này. Da có thể được làm ẩm nếu nó trở nên quá nóng, để nhiệt có thể thoát ra ngoài. Tương tự như vậy, nên tránh các hoạt động thể chất hoặc gắng sức để không làm căng cơ thể một cách không cần thiết. Uống rượu lạnh nước cũng có thể làm giảm các triệu chứng của hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Không có gì lạ khi việc tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng có tác động tích cực đến quá trình của bệnh, vì thường có sự trao đổi thông tin. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Thật không may, không thể tự điều trị hội chứng Christ-Siemens-Touraine dẫn đến không thể chữa khỏi. Nó dựa trên một đột biến của vật liệu di truyền, vì vậy việc chữa khỏi sẽ chỉ có thể thực hiện được ở cấp độ di truyền. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng do đó chỉ có cách điều trị các triệu chứng theo nghĩa của một liệu pháp tự trị liệu. Về mặt này, trọng tâm chính là ảnh hưởng đến nhiệt độ cơ thể. Đa dạng các biện pháp có thể dùng để chống lại tình trạng cơ thể quá nóng do hội chứng này gây ra. Chúng bao gồm, trên hết, làm ẩm da, do đó mô phỏng quá trình tiết mồ hôi, thường bị suy giảm nghiêm trọng do bệnh. Các vật làm mát được ép lên da cũng có thể giúp tránh quá nhiệt. Điều tương tự cũng áp dụng cho tất cả các phương tiện làm mát, dù bằng máy lạnh hay đơn giản là gió lùa. Điều này không chỉ cải thiện cảm giác cơ thể của chính bệnh nhân mà còn ngăn ngừa các phản ứng cơ thể có thể xảy ra bằng cách tản nhiệt. Theo nhu cầu giải nhiệt, bệnh nhân tốt nhất nên dùng lạnh đồ uống và cũng phải chú ý đến nhiệt cân bằng của cơ thể khi ăn. Hội chứng này cũng đôi khi đi kèm với giảm sự phát triển của lông trên cơ thể; thuốc có thể giúp giải quyết vấn đề này.
