U nguyên bào võng mạc là một khối u võng mạc ác tính, liên quan đến đột biến, xảy ra chủ yếu ở trẻ nhỏ và ảnh hưởng đến cả hai giới với tần suất ngang nhau. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị được bắt đầu, u nguyên bào võng mạc có thể chữa khỏi trong hầu hết các trường hợp (khoảng 97 phần trăm).
U nguyên bào võng mạc là gì?
U nguyên bào võng mạc (cũng là u thần kinh đệm võng mạc, u nguyên bào thần kinh retinae) là một khối u võng mạc ác tính (ác tính) thường xảy ra ở thời thơ ấu và, ít phổ biến hơn, ở tuổi vị thành niên và là do đột biến di truyền hoặc đột biến soma tự phát của các tế bào võng mạc chưa trưởng thành. Bệnh u nguyên bào võng mạc thường biểu hiện bằng cái gọi là mắt mèo bị dị ứng, có đặc điểm là học sinh sáng trắng trong một số điều kiện ánh sáng nhất định, vì khối u đã lấp đầy phần lớn diện tích phía sau thấu kính. Ngoài ra, lác một bên hoặc hai bên (lác mắt), lồi mắt (mở rộng nhãn cầu) và tăng nhãn áp và mãn tính ở mắt viêm là những triệu chứng đặc trưng của u nguyên bào võng mạc trong một số trường hợp. Khi nó tiến triển, u nguyên bào võng mạc có thể phát triển vào thần kinh thị giác (thần kinh thị giác) và màng não (màng não) hoặc nguyên nhân bong võng mạc, có thể dẫn mất thị lực (mù).
Nguyên nhân
U nguyên bào võng mạc có nguyên nhân là do đột biến gen hoặc soma tự phát của cả hai alen của cái gọi là u nguyên bào võng mạc gen hoặc gen ức chế khối u RB1 trên nhiễm sắc thể 13. Các gen ức chế khối u mang thông tin di truyền để điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Nếu như một gen bị phá hủy bởi các quá trình đột biến, nó mất khả năng điều chỉnh và sự phát triển không kiểm soát của các tế bào như tế bào võng mạc trong u nguyên bào võng mạc có thể xảy ra. Di truyền thường là một alen bị hư hỏng và do đó là khuynh hướng (khuynh hướng) đối với bệnh u nguyên bào võng mạc. Đối với khả năng điều tiết bị tắt, cả hai alen của chất ức chế khối u gen phải bị gián đoạn, tức là alen thứ hai cũng phải đột biến một cách tự phát. Vì trong trường hợp này tất cả các tế bào soma đều bị ảnh hưởng, nên u nguyên bào võng mạc ở dạng gia đình này thường xảy ra hai bên. Ngược lại, trong u nguyên bào võng mạc soma thuần túy, cả hai alen trong tế bào phải đột biến đồng thời một cách tự phát để bệnh biểu hiện. Do đó, u nguyên bào võng mạc ở đây thường xảy ra đơn phương.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các u nguyên bào võng mạc nhỏ hơn thường không gây ra các triệu chứng rõ ràng. Một triệu chứng ban đầu có thể xảy ra là một đốm trắng xung quanh học sinh. Cái gọi là hội chứng mắt mèo này cho thấy khối u phát triển rộng bên trong mắt. Nó thường là sự đổi màu vàng trắng xuất hiện trên một hoặc cả hai đồng tử. Kết quả của việc tăng nhãn áp, mắt bị ảnh hưởng có thể bị sưng, đỏ và đau. Khi khối u phát triển và lan sang các vùng khác của mắt, các vấn đề về thị lực có thể xảy ra. Sau đó, những người khác biệt nhìn thấy hình ảnh kép, nhận thức bị mờ về môi trường xung quanh hoặc bị mất trường thị giác. Trong trường hợp cực đoan, mù có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Ngoài thị lực suy giảm, cứ XNUMX bệnh nhân thì có XNUMX người bị lác. Với sự mở rộng thêm của u nguyên bào võng mạc, mắt bị kéo dài viêm có thể xảy ra. Ngoài việc tăng nhãn áp, viêm cũng gây ra nghiêm trọng đau và các dấu hiệu viêm khác (chẳng hạn như sốt và trục trặc). Một khối u nguyên bào võng mạc tiên tiến có thể dẫn bong võng mạc và do đó mất thị lực. Nếu khối u trong mắt được điều trị kịp thời thì khả năng hồi phục hoàn toàn là điều hoàn toàn có thể. Trong đa số trường hợp, thị lực có thể được bảo toàn và các dấu hiệu viêm giảm sau vài tuần. U nguyên bào võng mạc không được điều trị có thể gây tử vong.
Chẩn đoán và tiến triển
U nguyên bào võng mạc thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh trên cơ sở mắt mèo amaurotic và trong soi đáy mắt (phản ánh của sau mắt). Kỹ thuật hình ảnh (siêu âm, chụp cộng hưởng từ, Chụp cắt lớp vi tính) có thể được sử dụng để xác định mức độ lan rộng của u nguyên bào võng mạc vào các cấu trúc mô xung quanh. Để xác định dạng gia đình của u nguyên bào võng mạc, máu Các phân tích về bệnh nhi cũng như các thành viên trong gia đình (bố mẹ, anh chị em) được thực hiện. Nếu không được điều trị, u nguyên bào võng mạc có một quá trình gây chết người. Ở dạng gia đình, u nguyên bào võng mạc bổ sung và các loại khối u thứ cấp khác nhau (đặc biệt là khối u xương) có thể xảy ra sau khi thành công điều trị.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, u nguyên bào võng mạc có thể được chữa khỏi. Đặc biệt nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết các trường hợp đều có diễn biến bệnh tích cực và không có biến chứng cụ thể. Trong căn bệnh này, người bị ảnh hưởng chủ yếu mắc chứng thẳng đứng màu trắng của học sinh. Điều này dẫn đến những phàn nàn về thị giác đáng kể và cũng gây ra những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Bệnh lác mắt cũng có thể được thúc đẩy bởi bệnh, có thể dẫn để bắt nạt hoặc trêu chọc ở những người trẻ tuổi. Hơn nữa, nếu không được điều trị, u nguyên bào võng mạc sẽ dẫn đến viêm mắt và trong trường hợp xấu nhất là mất thị lực hoàn toàn. Đặc biệt ở những người trẻ tuổi, giảm thị lực có thể dẫn đến tâm lý khó chịu hoặc thậm chí trầm cảm. Có thể dễ dàng tránh được những phàn nàn này bằng cách khám mắt thường xuyên. U nguyên bào võng mạc thường có thể được loại bỏ tương đối dễ dàng. Không có biến chứng và thị lực được bảo toàn. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, toàn bộ nhãn cầu phải được cắt bỏ và thay thế bằng một bộ phận giả. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi u nguyên bào võng mạc.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì u nguyên bào võng mạc là khối u nên luôn phải được thầy thuốc thăm khám và điều trị. Nó không tự lành và trong trường hợp xấu nhất, khối u có thể di căn khắp cơ thể. Tuy nhiên, u nguyên bào võng mạc có thể được điều trị tương đối tốt nếu nó được chẩn đoán sớm. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị sưng mắt. Trong trường hợp này, áp suất bên trong mắt cũng tăng lên đáng kể, do đó có thể xảy ra các khiếu nại về thị giác. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng bị chứng nhìn đôi hoặc nhìn màn che. Một số người còn bị lác. Vì u nguyên bào võng mạc cũng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bệnh này có thể gây ra sốt hoặc thậm chí đau trong mắt. Nếu những triệu chứng này xảy ra trong thời gian dài hơn và không tự biến mất, thì trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. U nguyên bào võng mạc thường được điều trị bằng bác sĩ nhãn khoa.
Điều trị và trị liệu
Các phương pháp điều trị cụ thể các biện pháp đối với u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh khối u. Ví dụ, các u nguyên bào võng mạc nhỏ hơn có thể được điều trị bằng bức xạ điều trị bằng cách áp dụng phóng xạ i-ốt hoặc ruthenium trực tiếp đến các tế bào khối u trong quá trình phẫu thuật để tiêu diệt chúng một cách đặc biệt. Liệu pháp laser phá hủy tàu cung cấp cho khối u, làm cho khối u chết. Ngoài ra, liệu pháp nhiệt hoặc đông lạnh các biện pháp được sử dụng để tiêu diệt các tế bào khối u của một khối u nguyên bào võng mạc nhỏ do kết quả của nhiệt hoặc đóng băng. Với liệu pháp nói trên các biện pháp, thị lực thường có thể được bảo toàn. Nếu u nguyên bào võng mạc đã ở giai đoạn phát triển nặng và có tổn thương ở mắt bị ảnh hưởng, thì việc tách nhãn cầu (loại bỏ nhãn cầu) là cần thiết để ngăn ngừa di căn. Nhãn cầu bị loại bỏ được thay thế bằng một mắt giả sau quá trình phẫu thuật. Nếu liên quan đến cả hai mắt, thường cố gắng duy trì thị lực của một mắt bằng cách thực hiện phản ứng hạt nhân ở mắt bị ảnh hưởng bởi khối u lớn hơn, trong khi mắt còn lại được điều trị bằng laser, bức xạ hoặc phương pháp áp lạnh. Nếu thần kinh thị giác (dây thần kinh thị giác) đã bị ảnh hưởng và / hoặc di căn có thể phát hiện được, các biện pháp hóa trị liệu bổ sung được sử dụng cho bệnh u nguyên bào võng mạc.
Phòng chống
U nguyên bào võng mạc không thể được ngăn ngừa đặc biệt vì không thể kiểm soát được các đột biến tự phát gây ra. Nếu có tiền sử gia đình về mắt ung thư và các dấu hiệu triệu chứng, đứa trẻ nên được kiểm tra bởi một bác sĩ nhãn khoa để chẩn đoán và điều trị sớm u nguyên bào võng mạc. Hơn nữa, khám sàng lọc nhi khoa nên được áp dụng để phát hiện sớm u nguyên bào võng mạc.
Chăm sóc sau
Sau khi điều trị ban đầu bệnh u nguyên bào võng mạc, các cuộc kiểm tra theo dõi diễn ra đều đặn. Vì mục đích này, bệnh nhân phải đến một phòng khám. Tham dự các kỳ kiểm tra tiếp theo là cực kỳ quan trọng. Có nguy cơ u nguyên bào võng mạc sẽ tái phát và cần được điều trị phù hợp. Các bệnh thứ phát và đồng thời có thể xảy ra cũng cần được điều trị. Mục tiêu quan trọng nhất của việc theo dõi u nguyên bào võng mạc là phát hiện sớm đợt tái phát. Khối u mới được chẩn đoán càng sớm thì càng có thể được điều trị tốt. Điều tương tự cũng áp dụng cho các triệu chứng đồng thời hoặc phụ có thể xảy ra do bệnh. Nếu các vấn đề tâm lý hoặc xã hội tồn tại do u nguyên bào võng mạc, chăm sóc sau cũng sẽ chăm sóc họ. Trong quá trình tái khám, mắt và hốc mắt của đứa trẻ bị ảnh hưởng được kiểm tra thường xuyên. Điều này liên quan đến một cuộc kiểm tra nhãn khoa dưới gây tê. Cuối cùng sẽ phải thực hiện bao nhiêu cuộc kiểm tra tiếp theo phụ thuộc vào loại liệu pháp, độ tuổi của đứa trẻ và những phát hiện về gen. Nếu u nguyên bào võng mạc có nguyên nhân di truyền, việc tái khám định kỳ được thực hiện trong khoảng thời gian ba tháng sau can thiệp phẫu thuật cho đến khi trẻ được 5 tuổi. Các kỳ thi này diễn ra ở một trung tâm đặc biệt. Nếu hóa trị với các hình thức điều trị khác như phẫu thuật, liệu pháp kyrotherapy, liệu pháp laser or xạ trị phải diễn ra, việc kiểm tra thường được thực hiện bốn tuần một lần. Thủ tục này thường cho phép phát hiện sớm các khối u nguyên bào võng mạc.
Những gì bạn có thể tự làm
Ban đầu u nguyên bào võng mạc cần điều trị y tế chặt chẽ. Kèm theo đó, các biện pháp tự lực khác nhau được cung cấp để hỗ trợ cho liệu pháp y tế. Về cơ bản, u nguyên bào võng mạc là một điều kiện cần điều trị y tế. Các biện pháp tự giúp đỡ tập trung vào việc duy trì hoạt động thể chất và duy trì một chế độ ăn uống. Đứa trẻ cũng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Do thị lực bị suy giảm, nhiều hoạt động không thể thực hiện được nếu không có sự trợ giúp. Sau phẫu thuật mắt, bệnh nhân không được để mắt tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời hoặc các kích thích khác. Các hướng dẫn của bác sĩ liên quan đến chăm sóc vết thương phải tuân thủ nghiêm ngặt để không xảy ra nhiễm trùng. Vì đây là một vấn đề nghiêm trọng ung thư, trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng cũng thường bị tổn thương về mặt tinh thần. Cha mẹ nên dành nhiều thời gian nhất có thể cho Trẻ bị bệnh và có được thông tin thân thiện với trẻ em về căn bệnh này. Thảo luận với các chuyên gia giúp trẻ hiểu rõ hơn về điều kiện. Tư vấn trị liệu cũng có thể hữu ích cho cha mẹ. Nếu diễn biến của bệnh khả quan thì cần duy trì lối sống lành mạnh, năng động về lâu dài. Ngoài ra, đứa trẻ thường cần được hỗ trợ trực quan, điều này nên được tổ chức ngay từ giai đoạn đầu. Mọi thay đổi bên ngoài đều có thể được điều trị bằng trang điểm hoặc phục hình. Những đứa trẻ Ung thư Tổ chức cung cấp hướng dẫn cho các gia đình bị ảnh hưởng.
