Các triệu chứng
In bệnh xương cẩm thạch, cấu trúc xương bị xáo trộn dẫn đến xương mất ổn định, dễ bị gãy xương. Những vết gãy này được đặc trưng bởi xu hướng chữa lành kém, có thể dẫn đến mất ổn định vĩnh viễn trong hệ thống xương hoặc gãy xương lặp đi lặp lại. Đau xương cũng có thể xảy ra.
Sản phẩm bệnh xương cẩm thạch cũng gây ra tăng sinh xương do thiếu sự thoái hóa, đặc biệt là ở khu vực sọ xương. Sự tăng sinh xương ở vùng mặt dẫn đến hẹp nền sọ. dây thần kinh chạy ở đó. Bằng cách này, các phần của dây thần kinh chịu trách nhiệm cho các cơ bắt chước của chúng ta hoặc cho nhận thức về thính giác của chúng ta và cân bằng có thể bị chèn ép.
Kết quả là người bị liệt sẽ thiếu biểu cảm trong việc thể hiện cảm xúc cơ mặt, mất thính lực và chóng mặt. Nếu thần kinh thị giác Được nén, bệnh xương cẩm thạch có thể dẫn đến mù trong trường hợp xấu nhất. Các quá trình tu sửa bên trong xương thậm chí còn kéo dài đến mức tủy xương, lấp đầy không gian bên trong của xương và thể hiện một phần quan trọng của máu hệ thống hình thành và phòng thủ, được thay thế bằng chất xương.
Kết quả của việc giảm dần tủy xương không gian, bệnh xương cẩm thạch kích thích cái gọi là ngoại tủy máu hình thành trong gan và lá lách diễn ra bên ngoài tủy xương. Hình thức tạo máu này xảy ra một cách tự nhiên ở đứa trẻ chưa sinh trong bụng mẹ, nhưng sau khi sinh nó thể hiện một quá trình bệnh lý. Phóng to gan và lá lách do đó cũng là một phần của bức tranh bệnh xương bằng đá cẩm thạch. máu hệ thống cũng được cho là có chức năng phòng thủ trong quá trình bệnh tật, sự hình thành máu bị xáo trộn dẫn đến khả năng bảo vệ miễn dịch suy yếu và tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng.
Khoáng chất quan trọng nhất đối với cấu trúc của hệ thống xương của chúng ta là canxi. Bệnh xương đá hoa tiêu thụ canxi dự trữ của cơ thể chúng ta và sử dụng chúng để xây dựng chất xương khi không có sự suy thoái. Sự thiếu canxi trong máu có thể dẫn đến tăng kích thích cơ, có thể xuất hiện dưới dạng các cơn chuột rút. Cuối cùng, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh đá hoa cương có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào dạng bệnh nào đang hiện diện, tức là dạng trội autosomal nhẹ hơn hoặc dạng lặn autosomal thường tiến triển kém của bệnh.
