Bệnh thalassemia là một di truyền máu bệnh dị dạng hồng cầu. Kết quả là thiếu máu (“Thiếu máu”) cần điều trị suốt đời. Tuy nhiên, tủy xương cấy ghép cũng có thể giúp đỡ trong trường hợp phát triển đầy đủ thalassemia.
Bệnh thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia là một dạng kế thừa của thiếu máu ("Thiếu máu"). Căn bệnh này còn có tên là Địa trung hải thiếu máu sau khi xuất hiện theo địa lý của nó, nhưng nó cũng phổ biến ở miền bắc và miền tây châu Phi và ở Trung Đông và miền nam châu Á. Leptocytosis là một thuật ngữ khác của bệnh thalassemia. Sự bất thường về gen (đột biến) ảnh hưởng đến sự tổng hợp màu đỏ máu sắc tố trong cơ thể. Điều này "huyết cầu tố”Bao gồm 2 protein, chuỗi alpha và beta. 2 đơn vị alpha và 2 beta tạo thành một huyết cầu tố đơn vị mang ủi-chứa nhóm heme ở trung tâm và liên kết ôxy. Thalassemia có nghĩa là protein of huyết cầu tố được thay đổi so với "tiêu chuẩn". Điều này dẫn đến giảm ôxy cung cấp cho sinh vật cũng như sự chuyển hóa màu đỏ bị rối loạn máu ô (hồng cầu) trong bệnh thalassemia.
Nguyên nhân
Thalassemia là một thuật ngữ chung cho một loạt các đột biến của các gen hemoglobin. Có 2 dạng cơ bản được phân biệt dựa trên các thành phần protein bị ảnh hưởng:
1) Bệnh beta thalassemia: các gen chuỗi beta của hemoglobin bị lỗi. Các nhà di truyền học đã xác định được hàng nghìn đột biến, hầu hết trong số đó là các khiếm khuyết phân tử của DNA (phân tử di truyền). Ngoài ra, các nhiễm sắc thể bị đứt (mất đoạn) là một nguyên nhân của bệnh cảnh lâm sàng. Dạng thalassemia chính là dạng nặng nhất. Trường hợp này xảy ra khi nhiễm sắc thể “bị bệnh” được đóng góp bởi cả cha và mẹ. Nếu chỉ có bộ nhiễm sắc thể của bố hoặc mẹ bị khiếm khuyết, thì dạng con được hình thành (mỗi con người đều có một bộ nhiễm sắc thể kép, bởi vì anh ta nhận được những
bào quan nhân tế bào từ bố và từ mẹ). ngoài ra
hình thức trung gian của bệnh beta-thalassemia được nhận ra, vì vậy
Loại trung gian là loại trung gian, loại nhỏ là loại không có triệu chứng. 2) Alpha-thalassemia: Các gen của chuỗi alpha của hemoglobin bị lỗi. Các gen gấp bốn lần, vì vậy mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia phụ thuộc vào số lượng gen bị lỗi. Cho đến nay, biến thể phổ biến nhất là dạng beta, trong khi dạng alpha là một biểu hiện hiếm gặp của bệnh thalassemia.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Có một số dạng thalassemia. Có sự phân biệt giữa thalassemia thể nặng, thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nhẹ. Trong bệnh thalassemia thể nặng, các triệu chứng thiếu máu (thiếu máu) xuất hiện, trong những trường hợp thường xuyên đã xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Những triệu chứng này có thể xanh xao, mệt mỏi, suy nhược khi uống rượu hoặc mạch đập nhanh (nhịp tim nhanh). Trong một số trường hợp, tan máu, sự hòa tan của các tế bào hồng cầu và mở rộng gan và lá lách xảy ra. Các triệu chứng khác của bệnh thalassemia thể nặng bao gồm ủi quá tải hoặc không phát triển, tức là làm suy giảm sự phát triển thể chất toàn diện của trẻ. Nếu không được điều trị, các triệu chứng phụ có thể bao gồm biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt, các bệnh truyền nhiễm, không phát triển, hoặc chết. Trong thalassemia thể trung gian, các triệu chứng có thể tương tự như những triệu chứng gặp ở thalassemia thể nặng. Tuy nhiên, ngoài ra, các triệu chứng sau cũng xuất hiện: huyết khối, loét, sỏi mật, tăng huyết áp trong phổi tàu, khối u bên ngoài tủy xương. Thalassemia thể trung gian có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn và biểu hiện triệu chứng dưới nhiều hình thức khác nhau. Nếu bệnh không được điều trị, nó có thể phát triển giống như bệnh thalassemia thể nặng. Thalassemia thể nhẹ có các triệu chứng thiếu máu nhẹ hoặc không, khiến nó trở thành dạng suy nhược nhất. Trong vài trường hợp, thiếu sắt có thể xảy ra; về lâm sàng có tuổi thọ bình thường.
Chẩn đoán và khóa học
Đầu tiên, bác sĩ phát hiện bệnh thalassemia bằng cách kiểm tra mẫu máu bằng kính hiển vi. Các hồng cầu chỉ có màu đỏ nhạt và nhỏ hơn ở người khỏe mạnh, và phòng xét nghiệm máu cho thấy không đủ tập trung của huyết sắc tố. Quy trình điện di trên gel được sử dụng để tách và xác định các thành phần của hemoglobin. Điều này thường được theo sau bởi suốt đời điều trị, bởi vì gan và lá lách Trong quá trình mắc bệnh thalassemia, thanh thiếu niên bị suy giảm khả năng phát triển chung với sự kém phát triển của các cơ quan và dị tật của bộ máy xương. Nếu không được điều trị, thiếu máu Địa Trung Hải dẫn đến nghiêm trọng tim sự thất bại, gan rối loạn chức năng và bệnh tiểu đường khi còn nhỏ. Cũng cần điều trị là các tác dụng phụ của điều trị trong bối cảnh bệnh thalassemia.
Các biến chứng
Thalassemia có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Trong số này, có nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng. Một trong những di chứng phổ biến nhất của bệnh thalassemia là ủi quá tải. Điều này có nghĩa là có sự dư thừa sắt trong cơ thể do bản thân bệnh tật hoặc do truyền máu một số lượng lớn như một phần của quá trình điều trị. Việc dư thừa sắt làm tăng nguy cơ suy giảm chức năng tim. Điều tương tự cũng áp dụng cho gan và hệ thống nội tiết. Do đó, sau này có các tuyến sản xuất kích thích tố rất quan trọng đối với việc điều chỉnh các quá trình khác nhau của cơ thể. Một hậu quả khác có thể xảy ra là lách to. Điều này dẫn đến việc mở rộng lá lách, do đó làm tăng nguy cơ vỡ lá lách. Trong những năm trước đó, cắt lách thường được thực hiện vì lý do này. Nếu lá lách phải được cắt bỏ, những người bị ảnh hưởng thường xuyên bị nhiễm trùng hơn. Dị dạng xương cũng là một trong những hậu quả của bệnh thalassemia. Do đó, xương được mở rộng do bệnh, do đó dẫn đến các khiếm khuyết trong cấu trúc xương. Các xương của khuôn mặt và sọ bị ảnh hưởng đặc biệt. Vì xương cũng trở nên mỏng và giòn, có nguy cơ gãy xương ngay cả khi bị thương nhẹ. Các biến chứng nghiêm trọng khác có thể bao gồm tim thất bại hoặc suy gan. Chúng là tác động của bệnh hemosiderosis, làm tổn thương cơ tim và mô gan. Bởi vì các tế bào tiểu đảo trong tuyến tụy cũng bị ảnh hưởng, bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường sắp xảy ra.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong trường hợp mắc bệnh thalassemia, cần luôn đi khám và điều trị để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn. Về vấn đề này, bác sĩ nên được tư vấn khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh này để không xảy ra thêm các phàn nàn. Việc điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp bệnh thalassemia nếu người bị ảnh hưởng bị nặng mệt mỏi hoặc xanh xao nghiêm trọng. Những phàn nàn này thường không thể được bù đắp bằng giấc ngủ hoặc nghỉ ngơi và không tự biến mất. Hơn nữa, uống rượu yếu cũng có thể là dấu hiệu của bệnh thalassemia và cần được bác sĩ kiểm tra trong mọi trường hợp. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng cũng hiển thị cao huyết áp hoặc bị phì đại đáng kể lá lách và gan. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Theo quy định, bệnh thalassemia có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa. Sau đó điều trị thêm tùy thuộc vào bệnh cơ bản và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Trong trường hợp này, diễn biến tiếp theo của bệnh cũng phụ thuộc rất lớn vào thời điểm chẩn đoán.
Điều trị và trị liệu
Thalassemia phải được điều trị từ khi còn bé, và điều này đặc biệt đúng đối với loại bệnh toàn phát. Những người bị ảnh hưởng cần được truyền máu hàng tháng để bù đắp lượng hemoglobin bị thiếu hụt. Tuy nhiên, truyền máu dẫn dẫn đến sự tích tụ sắt mà cơ thể không thể đào thải hết ra ngoài. Sự lắng đọng của các ion kim loại trong các cơ quan khác nhau như tim, gan và tuyến tụy có thể gây ra những tổn thương cần phải tránh. Do đó, bệnh nhân được sử dụng các loại thuốc khiến lượng sắt dư thừa được đào thải ra ngoài. Trước đây, phẫu thuật cắt bỏ lá lách là một phần của phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh thalassemia. Ngày nay, thủ tục này chỉ được coi là tỷ lệ ultima vì kết quả là rối loạn chức năng của hệ thống miễn dịch cũng ảnh hưởng đến bệnh nhân. Nguyên nhân điều trị cung cấp khả năng tủy xương cấy ghép. Tế bào gốc từ người khỏe mạnh sau đó có thể tạo ra đầy đủ chức năng hồng cầu trong cơ thể bệnh nhân. Ghi chú sinh học tiến hóa là khả năng miễn dịch một phần hoặc toàn bộ đối với bệnh sốt rét ở những người mắc hội chứng thalassemia.
Phòng chống
Thalassemia, là một bệnh di truyền, rất khó điều trị dự phòng. Một cơ hội để tránh thiếu máu Địa Trung Hải là làm rõ các yếu tố di truyền của một cặp vợ chồng trước. mang thai. Nếu rủi ro quá lớn, mong muốn có con có thể được xem xét lại. Eugenic các biện pháp được thực hiện ở một số quốc gia, nhưng chúng gây ra các vấn đề đạo đức cho nhiều người liên quan đến hình ảnh lâm sàng của bệnh thalassemia vì phá thai thực hành.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng phải khám toàn thân mỗi năm một lần nếu họ mắc bệnh, như hấp thụ sắt dư thừa có thể dẫn để cơ thể bị tổn thương vĩnh viễn. Các cá nhân bị ảnh hưởng nên tham gia nhóm tự lực thường xuyên. Ở đó có thể trao đổi kinh nghiệm và cách xử lý khi mắc bệnh. Bằng cách này, những người bị ảnh hưởng không phải cảm thấy đơn độc với căn bệnh này và có thể tìm hiểu những ý kiến khác về cách sống chung với căn bệnh này. Ngoài ra, nên thường xuyên đi tư vấn tâm lý để học cách sống chung với bệnh. Những người bị ảnh hưởng nên đặc biệt chú ý đến một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm một sự cân bằng chế độ ăn uống giàu có vitamin và kiêng rượu, nicotine và thuốc. Nếu có thể, những người bị ảnh hưởng nên tập thể dục. Điều này tăng cường sự trao đổi chất và hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, thể dục thể thao còn có tác dụng tích cực đối với điều kiện của những người bị ảnh hưởng. Vì cuộc sống với bệnh có thể rất hạn chế, nên tiếp xúc nhiều với gia đình và người thân. Họ có thể đồng hành với bệnh nhân trên con đường của họ và hỗ trợ họ trong các hoạt động hàng ngày. Do đó, cần đặc biệt trau dồi mối quan hệ xã hội với người thân.
Những gì bạn có thể tự làm
Căn bệnh này về nguyên tắc có thể điều trị được nhưng đòi hỏi người bệnh phải tuân thủ rất nhiều. Nếu một ghép tế bào gốc không được, cháu cũng phải dùng thuốc thường xuyên bên cạnh việc truyền máu để đào thải lượng sắt dư thừa. Có nhiều thuốc có sẵn trên thị trường cho mục đích này, phải được thực hiện theo những cách khác nhau và cũng có các tác dụng phụ khác nhau. Bệnh nhân có liên quan phải học cách sống chung với những tác dụng phụ này, một số trong số đó là đáng kể. Ngoài ra, họ phải kiểm tra toàn bộ ít nhất mỗi năm một lần, vì thuốc việc tháo bàn ủi cũng có thể gây ra hư hỏng vĩnh viễn. Những người bị ảnh hưởng có thể tìm thấy sự hỗ trợ từ các nhóm hoặc hiệp hội tự lực, chẳng hạn như hiệp hội IST eV. (www.ist-ev.org), tự coi là địa chỉ liên lạc cho cả bác sĩ, bệnh nhân và người thân của họ. Quỹ Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng thông tin và giúp đỡ tích cực trong việc tìm kiếm người hiến tế bào gốc. Bệnh nhân Thalassemia cần chú ý cân bằng chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh, tránh chất kích thích như là rượu và nicotine. Trong phạm vi khả năng của mình, thể dục thể thao được khuyến khích, bởi vì tập thể dục kích hoạt hệ thống miễn dịch và sự trao đổi chất. Đồng thời, tập thể dục giúp cải thiện tâm trạng. Vì chất lượng cuộc sống có thể rất hạn chế, đặc biệt là ở dạng bệnh nặng nhất, bệnh thalassemia thể nặng, điều trị tâm lý kèm theo có thể giúp ích cho những người bị ảnh hưởng.