Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
Heme là một thành phần của huyết cầu tố (đỏ máu sắc tố) trong hồng cầu (tế bào máu đỏ), myoglobin (sắc tố cơ đỏ), và các tế bào sắc tố (enzyme điều đó quan trọng trong việc phân tích thuốc, Trong số những thứ khác). Nó bao gồm một porphyrin ở giữa có một ủi ion. Sự hình thành heme chủ yếu diễn ra trong tủy xương và ở một mức độ nhỏ trong gan. Tám enzyme có liên quan đến sự hình thành của heme. Trong por porria, có một khiếm khuyết về enzyme, có nghĩa là heme không thể được hình thành thường xuyên. Thay vào đó, có sự tích tụ các sản phẩm trung gian của quá trình sinh tổng hợp heme (tiền chất heme như porphobilinogen (PBG) và axit delta-aminolevulinic (ALA)) trong các cơ quan, đặc biệt là trong da và gan. Cơ quan nào bị ảnh hưởng đến chức năng của chúng phụ thuộc vào cơ quan nào trong tám enzyme bị lỗi. Các porphyrin không chỉ được lưu trữ mà còn được bài tiết qua phân và nước tiểu. Do đó, nước tiểu có màu cam hoặc đỏ là dấu hiệu của một số dạng por porria. Sinh tổng hợp heme với các enzym tương ứng và các por porria.
| Bước | Tên chất | Enzyme tham gia vào bước phản ứng | Rối loạn chuyển hóa porphyrin liên quan |
| Succinyl-CoA và glycine (= nguyên liệu ban đầu). | |||
| 1 | ↓ | ALA tổng hợp | Nguyên sinh chất liên kết X |
| Axit 5-aminolevulinic (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA khử nước | Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu hụt nước ALA |
| Porphobilinogen | |||
| 3 | ↓ | Porphobilinogen deaminase | Por porria gián đoạn cấp tính |
| Hydroxymetylbilan | |||
| 4 | ↓ | Uroporphyrinogen tổng hợp | Rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh |
| Uroporphyrinogen III | |||
| 5 | ↓ | Uroporphyrinogen decarboxylase | Porphyria cutanea muộn |
| Coproporphyrinogen III | |||
| 6 | ↓ | Coproporphyrinogen oxydaza | Di truyền coproporphyria |
| Protoporphyrinogen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporphyrinogen oxydaza | Porphyria variegata |
| Protoporphyrin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferrochelatase | protoporphyria |
| nhà |
Căn nguyên (nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà - Tiểu học porphyria kết quả từ một gen đột biến. Điều này có thể được truyền lại, bỏ qua nhiều thế hệ.
- Trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ngắt quãng cấp tính (AIP), enzym porphobilinogen deaminase bị lỗi (enzym thứ 3 trong sinh tổng hợp heme; đột biến trên nhiễm sắc thể số 11).
- Trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cutanea tarda (PCT), enzym khử hộp thư uroporphyrinogen III bị lỗi (enzym thứ 5 trong sinh tổng hợp heme). Dạng này có thể được chuyển giao dị hợp tử, có nghĩa là gen khiếm khuyết nằm trên một trong hai cặp nhiễm sắc thể, hoặc đồng hợp tử, nghĩa là khiếm khuyết gen nằm trên cả hai nhiễm sắc thể.
- Trong bệnh rối loạn chuyển hóa hồng cầu (EPP), enzym cuối cùng của quá trình sinh tổng hợp heme bị lỗi. Đây là nơi ủi ion thường được kết hợp.
- Thay đổi nội tiết tố - kinh nguyệt (trong giai đoạn thứ hai của chu kỳ / giai đoạn hoàng thể), màu xám (trong những tuần đầu tiên của mang thai hoặc ngay sau khi sinh) [cấp tính porphyria].
Rối loạn chuyển hóa porphyrin chính
Một cuộc tấn công / bùng phát trong bối cảnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể được kích hoạt bởi các yếu tố sau:
Các yếu tố kích hoạt hành vi
- Chế độ ăn uống
- Thiếu hụt carbohydrate do chế độ ăn kiêng (hỏng hóc)
- Trạng thái đói - phải chú ý đến việc ăn uống thường xuyên
- Đồ ăn ngon
- CÓ CỒN
- Tình hình tâm lý - xã hội
- Căng thẳng
Các yếu tố liên quan đến bệnh
- Nhiễm trùng
Hoạt động
Thuốc - trung tâm rối loạn chuyển hóa porphyrin xuất sắc cung cấp thông tin về tính tương thích hoặc phù hợp của các loại thuốc.
- Thuốc chống co giật (thuốc chống động kinh)
- Barbiturat (nhóm của thuốc với thuốc an thần/ làm dịu, thôi miên / an thần, và thuốc mê/ hiệu ứng tê).
- Hormones (biện pháp tránh thai nội tiết/ anti-phá thai thuốc, progesterone, Vv)
- Hydantoins (thuốc chống động kinh)
- Thuốc kháng sinh sulfonamide
- Tác nhân cảm ứng các enzym của cytochrom P-450.
- và nhiều cái khác.
Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc (ngộ độc).
- Dung môi hữu cơ, chẳng hạn như dung môi có trong các công ty sơn và giặt khô.
Một cuộc tấn công / chớp nhoáng trong rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da có thể được kích hoạt bởi các yếu tố sau:
Các yếu tố kích hoạt hành vi
- Các chất kích thích
- CÓ CỒN
- Tiếp xúc với ánh sáng (mặt trời) - bôi kem chống nắng không có tác dụng gì, vì các bước sóng gây hại nằm trong phạm vi ánh sáng nhìn thấy được và kem chống nắng chỉ có tác dụng bảo vệ trong phạm vi tia cực tím; hàng dệt may có yếu tố chống tia cực tím và màng bảo vệ cũng không giúp được gì
Rối loạn chuyển hóa porphyrin thứ cấp
Coproporphyrias
Nguyên nhân hành vi
- Dinh dưỡng
- Trạng thái đói - phải chú ý đến việc ăn uống thường xuyên
Nguyên nhân liên quan đến bệnh
- Rối loạn vận chuyển bilirubin
- Bệnh huyết sắc tố (ủi bệnh bảo quản).
- Nhiễm trùng
- Bệnh gan
- Bệnh bạch cầu
Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc
- Hóa chất độc hại (độc gan /gan làm hư hại).
protoporphyrin huyết
Nguyên nhân hành vi
- Các chất kích thích
- Rượu (làm tổn hại gan)
Nguyên nhân liên quan đến bệnh
- Chứng thiếu máu tan máu
Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc
- Nhiễm độc chì
