Theo ICD-10 (Phân loại thống kê quốc tế về bệnh tật và các vấn đề sức khỏe liên quan), hội chứng Down được phân loại như sau, tùy thuộc vào căn nguyên nghi ngờ (nguyên nhân):
- ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic nondisjunction (Trisomy 21 miễn phí).
- ICD-10 Q90.1: Trisomy 21, khảm (không phân bào).
- ICD-10: Q90.2 trisomy 21, chuyển vị
- ICD-10: Q90.9 Hội chứng Down, không xác định.
