Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: khảm 45, X / 46, XX; khảm 45, X / 46, XY; rối loạn phát sinh tuyến sinh dục; karyotype 45, X; karyotype 46, X iso (Xq); karyotype 46, X với bất thường gonosome, ngoại trừ iso (Xq ); khảm 45,, dòng tế bào X / mắt cá với dị thường gonosome; dị thường Turner về giới tính nhiễm sắc thể; Hội chứng Turner; Hội chứng Ullrich-Turner; Hội chứng Ullrich-Turner (UTS); Hội chứng X0; Đơn phân X; ICD-10 Q96.-: Hội chứng Turner) là một rối loạn bẩm sinh, trong đó do sai lệch nhiễm sắc thể (bất thường về giới tính nhiễm sắc thể), chỉ có một nhiễm sắc thể X chức năng có trong tất cả hoặc chỉ một phần của tất cả các tế bào cơ thể thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính XX. Cũng có trường hợp nhiễm sắc thể X thứ hai hiện diện nhưng bị thay đổi cấu trúc.
Hội chứng Turner chỉ xảy ra ở trẻ em gái hoặc phụ nữ. Do bất thường nhiễm sắc thể nên thiếu hụt về sinh trưởng và giới tính. kích thích tố.
Bệnh cảnh lâm sàng có liên quan đến nhiều triệu chứng khác nhau (xem phần “Triệu chứng - Khiếu nại”). Hội chứng được biểu hiện đầy đủ khi thiếu một nhiễm sắc thể X. Đặc điểm là tầm vóc thấp và không có tuổi dậy thì.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến tự phát. Hội chứng Turner không thể di truyền.
Tần suất cao điểm: Người ta ước tính rằng khoảng 3% phôi nữ có hội chứng Turner chức năng, nhưng chỉ 1-2% không chết trong mang thai.
Tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh) là 0.0004% ở trẻ em gái sinh sống (trên thế giới).
Tỷ lệ mắc (tần suất mắc mới) là khoảng 10 trường hợp trên 100,000 dân số mỗi năm ở trẻ em gái sinh sống (trên thế giới).
Diễn biến và tiên lượng: Các đặc điểm đầu tiên của hội chứng Turner có thể được nhìn thấy ngay từ khi mới sinh. Vì vậy, phù bạch huyết (giữ lại chất lỏng bạch huyết trong các mô) cũng như mộng thịt (hình cánh bên cổ nếp gấp / cánh da) được quan sát. Trong tuổi dậy thì, không có kinh nguyệt cũng như sự kém phát triển của các đặc điểm cụ thể về giới tính. Ngoài ra, sự phát triển của cơ thể cũng giảm đi rất nhiều. Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng nhỏ đến khả năng nhận thức. Các vấn đề phát triển đáng kể chỉ có thể được quan sát thấy trong 10% trường hợp. Trong 2% trường hợp, tự nhiên mang thai có thể xảy ra, nhưng liên quan đến tỷ lệ phá thai cao (sẩy thai).Điều trị với sự phát triển và giới tính kích thích tố cho phép các cá nhân bị ảnh hưởng dẫn một cuộc sống gần như bình thường.
Tỷ lệ tử vong (số người chết trong một thời kỳ nhất định, so với số lượng dân số liên quan) chỉ tăng nhẹ so với dân số bình thường. Khi tuổi càng cao, nguy cơ tử vong do các dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các bất thường về tim) càng giảm dần.
Bệnh đi kèm (bệnh đồng thời): Hội chứng Turner ngày càng liên quan đến rối loạn chuyển hóa, đặc biệt béo phì.
Hội chứng Turner làm cho nguy cơ phát triển chứng dể xuất huyết (rối loạn chảy máu) cao hơn nhiều do nhiễm sắc thể X chức năng thứ hai thông thường bị thiếu.
