Gói BạcHội chứng -Russell (RSR) đại diện cho một hội chứng rất hiếm gặp được đặc trưng bởi rối loạn tăng trưởng trước khi sinh với sự phát triển của tầm vóc thấp. Cho đến nay, chỉ có khoảng 400 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận. Sự trình bày có nhiều thay đổi, cho thấy rằng nó không phải là một rối loạn đồng nhất.
Hội chứng Silver-Russell là gì?
Gói Bạc- Hội chứng nga được đặc trưng bởi trong tử cung tầm vóc thấp. Trong tử cung có nghĩa là tầm vóc thấp đã được hình thành trong bụng mẹ. Vì những lý do chưa được biết chính xác, sự phát triển của đứa trẻ bị kìm hãm. Căn bệnh này đã được nghiên cứu chi tiết vào năm 1953 và 1954 bởi người Anh Henry Russel và người Mỹ Alexander Gói Bạc. Ở các nước nói tiếng Anh, hội chứng này còn được gọi là hội chứng Russel-Silver (RSS). Henry Russel và Alexander Silver chủ yếu quan tâm đến nguyên nhân của căn bệnh này. Khi làm như vậy, họ có thể xác định rằng đó không phải là một căn bệnh đồng nhất, mà là một phức hợp triệu chứng được xác định về mặt di truyền, nhưng dựa trên các khiếm khuyết di truyền khác nhau. Đặc điểm chính của bệnh này là tầm vóc ngắn trong tử cung với suy dinh dưỡng. Dựa trên các trường hợp được ghi nhận, hai bác sĩ đã có thể chứng minh các dạng bệnh xảy ra không thường xuyên và có tính chất gia đình. Từ đó, họ kết luận rằng căn bệnh này có tính chất di truyền.
Nguyên nhân
Theo nhiều nghiên cứu gần đây, các nguyên nhân khác nhau có thể được giả định cho sự phát triển của hội chứng Silver-Russell. Tuy nhiên, chung cho tất cả các dạng là cơ sở di truyền của bệnh. Ví dụ, một cái gọi là cái gọi là tấm đệm không có cha mẹ 7 (UPD (7)) đã được phát hiện ở 15 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, mỗi bệnh nhân được thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể của mẹ số 7. Nhiễm sắc thể tương ứng của người cha bị thiếu hoặc bị hỏng. Tình trạng này là dấu hiệu của cái gọi là in dấu. Trong trường hợp này, chỉ có một nhiễm sắc thể số 7 của mẹ hoạt động. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết cơ chế nào dẫn đến tầm vóc thấp bé. Ngoài nhiễm sắc thể số 7 của người mẹ kép này, 40% dạng hội chứng Silver-Russell khác được cho là do không đủ methyl hóa nhiễm sắc thể số 11. Trong trường hợp này, alen H19-DMR của người bố trong 11p15 bị ảnh hưởng. Alen chưa được metyl hóa mã hóa một ARN không có chức năng. Thông thường, H19 của người cha gen được metyl hóa tốt và alen mẹ tương ứng thì không. Khi vùng DMR1 của alen bố bị metyl hóa, yếu tố tăng trưởng IGF2 được tạo ra. Tuy nhiên, khi alen bố bị metyl hóa kém, yếu tố này không được sản xuất đầy đủ. Ngoài hai nguyên nhân chính gây ra hội chứng Silver-Russell, người ta đã tìm thấy những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể khác. Do đó, người ta đã tìm ra hiện tượng kéo dài ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 7 hoặc ngắn lại ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 17.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Silver-Russell được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng. Các triệu chứng hàng đầu là tầm vóc ngắn trong tử cung với suy dinh dưỡng. Đứa trẻ thường nặng dưới hai kg khi mới sinh. Các cái đầu là tương đối lớn so với cơ thể. Trán thường cao và phồng lên. Khuôn mặt hình tam giác và có đôi tai cụp xuống phía sau. Ngoài ra, một chiếc cằm nhọn, mí mắt nếp nhăn trước mắt và không miệng với khóe miệng rủ xuống là đặc điểm của những người mắc hội chứng Silver-Russel. Các vết lõm của răng rất dễ thấy. Các da mỏng và có các đốm màu trắng đến hơi nâu. Có những bất ổn của ngón tay và ngón chân. Sự trưởng thành của xương bị trì hoãn đáng kể, điều này giải thích cho việc giảm tốc độ tăng trưởng chiều dài. Tăng trưởng không đồng đều. Chiều cao của người trưởng thành dưới mức trung bình ở XNUMX/XNUMX số người mắc bệnh. Tuy nhiên, một phần ba thể hiện chiều cao bình thường. Cân nặng vẫn dưới mức trung bình. Các triệu chứng khác như hở hàm ếch, giọng nói the thé, mất thính lực, hạ đường huyết, hoặc keratoconus có thể xảy ra. Nhìn chung, cần lưu ý rằng không phải tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng đều phát triển tất cả các triệu chứng. Năng lực tinh thần không bị suy giảm.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán phức tạp bởi sự phát triển của các triệu chứng khác nhau. Nếu các triệu chứng hàng đầu nhất định xuất hiện, có thể giả định rằng đang có hội chứng Silver-Russell. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa xác định được dạng bệnh nào, vì mục đích này, mức độ methyl hóa của alen H19-DMR của nhiễm sắc thể thứ 11 được xác định trước tiên. Nếu mức này quá thấp, bệnh nhân là một trong 40 phần trăm số người bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết này. Nếu nó không được xác nhận, một cuộc kiểm tra cơ bản của vật liệu di truyền phải được thực hiện.
Các biến chứng
Hội chứng Silver-Russell có thể dẫn đến nhiều triệu chứng và biến chứng khác nhau, tất cả đều làm giảm đáng kể và hạn chế chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Nó thường dẫn đến tầm vóc thấp và các dị tật khác nhau. Các cái đầu của người bị ảnh hưởng là quá lớn. Khiếu nại này có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, và do đó trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác. Gương mặt cũng vì thế mà bị dị tật khiến tính thẩm mỹ giảm đi đáng kể. Hơn nữa, hội chứng Silver-Russell dẫn đến các vết lõm của răng và các khiếu nại về xương. Chúng có thể dễ gãy hơn, do đó bệnh nhân thường xuyên bị chấn thương hoặc gãy xương hơn. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về thính giác và thị lực thường phát triển. Tâm thần sự chậm phát triển cũng có thể xảy ra và làm cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng khó khăn hơn. Họ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với hội chứng Silver-Russell. Tuy nhiên, các dị tật riêng lẻ có thể được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị giới hạn hoặc giảm bởi hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Silver-Russell thường luôn cần điều trị y tế. Không thể có sự tự chữa lành trong điều này điều kiện, vì vậy bệnh nhân sẽ luôn cần đến sự điều trị của bác sĩ. Vì hội chứng Silver-Russell là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn ngừa các biến chứng và di truyền của hội chứng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bệnh mắc các dị tật khác nhau trên cơ thể. Điều này dẫn đến quá khổ cái đầu và thường là một thiếu cân ngay sau khi sinh. Hội chứng Silver-Russell cũng có thể được nhận biết bằng các vết lõm nghiêm trọng của răng và hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị mất thính lực hoặc hở hàm ếch. Trong một số trường hợp, tầm vóc thấp cũng chỉ ra hội chứng Silver-Russell và phải được đánh giá bởi bác sĩ. Chẩn đoán ban đầu của hội chứng thường được thực hiện tại bệnh viện ngay sau khi sinh. Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Silver-Russell phụ thuộc vào suốt đời điều trị để không làm giảm tuổi thọ của chúng. Vì hội chứng cũng có thể dẫn đến các triệu chứng tâm lý, nên cũng cần điều trị tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân của bệnh là không thể vì cơ sở di truyền của hội chứng Silver-Russell. Nỗ lực chính là kích thích tăng trưởng bằng cách quản lý tăng trưởng kích thích tố. Điều này rất thành công trong một số trường hợp. Trong một số trường hợp, sự phát triển về chiều dài có thể được tăng lên đáng kể. Ở những bệnh nhân khác, điều này điều trị đôi khi cho thấy ít hoặc không thành công. Vì nhiều người bị cũng thường bị hạ đường huyết, mọi thứ nên được thực hiện để tránh hạ đường huyết. Nếu không, những người mắc SRS thường không bị hạn chế về chất lượng cuộc sống của họ. Tuy nhiên, với sự đa dạng của các triệu chứng có thể xảy ra, một số hạn chế có thể xảy ra. Ngoài hạ đường huyết, một keratoconus khả dĩ có thể dẫn đến khiếm thị. Trong trường hợp này, giác mạc của mắt uốn cong theo hình nón, đôi khi yêu cầu điều chỉnh liên tục kính or kính áp tròng. Tại
Khi bị sứt môi, phải tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa.
Phòng chống
Dự phòng cho hội chứng Silver-Russell là rất khó khăn vì điều kiện thường xảy ra lẻ tẻ. Trong các trường hợp nhóm gia đình, xét nghiệm gen người nên được thực hiện để xác định gen trạng thái. Nhân loại tư vấn di truyền sau đó nên thảo luận về rủi ro đối với con cái.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn cụ thể nào để chăm sóc theo dõi cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Silver-Russell. khiếu nại không phát sinh trong khóa học tiếp theo. Vì hội chứng Silver-Russell là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì thế, tư vấn di truyền và xét nghiệm nên được thực hiện trong mọi trường hợp nếu bệnh nhân mong muốn có con, để bệnh không tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Điều này có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn nhiều, điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Họ nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Trong một số trường hợp, hội chứng Silver-Russell làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù dự đoán chung là không thể.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Phụ nữ mang thai nên tham gia vào tất cả các cuộc kiểm tra và khám sức khỏe được cung cấp trong thời gian mang thai. Trong các thử nghiệm và quy trình hình ảnh khác nhau, sức khỏe của con cái được kiểm tra và lập hồ sơ. Trong trường hợp có bất thường, ở giai đoạn này có thể tìm ra những rối loạn có thể có. Điều này cho phép các bậc cha mẹ sắp sinh có cơ hội phản ứng với tình huống ở giai đoạn đầu và đưa ra các quyết định và biện pháp phòng ngừa thích hợp. Một sự tự tin ổn định là cần thiết trong việc xử lý chứng rối loạn hàng ngày. Môi trường xã hội cần được thông báo về tình trạng rối loạn và các khiếu nại tương ứng. Điều này giúp ngăn ngừa hiểu lầm hoặc xung đột. Vì trí lực của bệnh nhân bị hạn chế, nên hỗ trợ các biện pháp nên được bắt đầu ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, sẽ rất hữu ích nếu việc đào tạo và bài tập được thực hiện độc lập bên ngoài các liệu pháp để cải thiện tình hình. Mặc dù điều này không dẫn đến chữa khỏi nhưng nó làm giảm bớt các triệu chứng của những người bị ảnh hưởng. Đối phó với cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn và cảm giác hạnh phúc được tăng lên. Vì bệnh nhân có nhiều nguy cơ bị chấn thương hoặc gãy xương, điều này phải được tính đến khi di chuyển và thực hiện các bài tập thể thao. Tương tự như vậy, các hoạt động giải trí nên được điều chỉnh cho phù hợp với đặc điểm của sinh vật.
