Hội chứng Coffin-Lowry: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Coffin-Lowry là một hội chứng dị tật do đột biến. RSK2 kinase bị lỗi đột biến của bệnh nhân mất hoạt tính phosphotransferase của nó và là nguyên nhân gây ra nhiều dị tật. Điều trị bệnh nhân mắc hội chứng chỉ là điều trị triệu chứng.

Hội chứng Coffin-Lowry là gì?

Hội chứng dị tật là sự kết hợp tái diễn của nhiều dị tật khác nhau có từ khi sinh ra và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc mô của cơ thể. Nhóm hội chứng dị tật bao gồm các rối loạn khác nhau do các yếu tố nội sinh gây ra như đột biến hoặc các rối loạn ngoại sinh như virus và các chất độc. Hội chứng Coffin-Lowry là một phức hợp triệu chứng có cơ sở di truyền thuộc các hội chứng dị dạng. Các cá nhân bị ảnh hưởng thể hiện các đặc điểm thể chất chẳng hạn như mũi và đôi môi mở rộng. Hội chứng lần đầu tiên được mô tả bởi các bác sĩ nhi khoa Hoa Kỳ GS Coffin và RB Lowry. Cả hai đều mô tả hội chứng một cách độc lập vào cuối những năm 1960 và đầu những năm 1970. Hội chứng Coffin-Lowry có tỷ lệ một trường hợp trên 50,000 trẻ sơ sinh. Giới tính nam thường bị ảnh hưởng hơn vì nguyên nhân di truyền của rối loạn nằm trên nhiễm sắc thể X. Trong hầu hết các trường hợp, các bé gái bị ảnh hưởng là người mang mầm bệnh không có triệu chứng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Coffin-Lowry nằm ở gen. Bệnh nhân mắc hội chứng có sự thay đổi trên nhiễm sắc thể X, nằm ở gen quỹ tích Xp22.2-p22.1. Tương ứng gen mã trong DNA cho một protein được gọi là RPS6KA3 (RSK2). Protein này tham gia vào quá trình hình thành tế bào thần kinh như một enzym kinase. Ngoài ra, nó đóng một vai trò trong sự phát triển của xương và kiểm soát một số chu kỳ tế bào. Một số con đường truyền tín hiệu giao tiếp tế bào cũng được điều chỉnh với sự tham gia của enzym. Do đột biến ở mô tả gen locus, protein RSH2 thay đổi cấu trúc của nó và, với tư cách là một thành phần của kinase, do đó không còn có thể thực hiện đầy đủ chức năng sinh lý của nó. Đặc biệt, kinase RSK2 bị lỗi mất hoạt động phosphotransferase của nó, mà tất cả các triệu chứng của hội chứng Coffin-Lowry có thể được quy cho. Đột biến được di truyền theo kiểu di truyền trội liên kết X. Do đó, hội chứng Coffin-Lowry có thể được mô tả như một bệnh di truyền hoặc rối loạn di truyền. Tuy nhiên, có tới 80% bệnh nhân trong gia đình là những trường hợp cá biệt.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Lowry mắc phải một phức hợp các triệu chứng và dị tật khác nhau. Thông thường, họ sở hữu một vầng trán đặc biệt mạnh mẽ và vòm lông mày mạnh mẽ. Ngoài sống mũi rộng, khoảng cách giữa hai mắt rộng của họ cũng rất nổi bật. Của chúng mí mắt các trục thường kéo xuống dưới và do đó có vị trí antimongoloid. Ngoài ra, sàn mũi thường bị quay về phía trước. Môi thường đầy đặn, với phần dưới môi xuất hiện đảo ngược. Ngoài bàn tay to và mềm với lỏng lẻo da, khả năng kéo dài của bàn tay và ngón tay khớp đặc trưng cho các triệu chứng. Nhiều bệnh nhân có ngón tay nhọn và bị bệnh kyphoscoliosis tiến triển, có thể ảnh hưởng đến thở và hoạt động của tim. Micrognathia cũng đã được ghi nhận là một triệu chứng của hội chứng. Tinh thần, sự chậm phát triển thường xuất hiện với nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau. Hình ảnh lâm sàng được làm tròn trong các trường hợp riêng lẻ bằng mất thính lực, các đợt giảm, động kinh hoặc cực kỳ nhạy cảm với cảm ứng. Ngoài các triệu chứng đã nêu, các triệu chứng về xương thường xảy ra. Bệnh béo phì hoặc rối loạn tâm thần cũng có thể xảy ra. Phụ nữ thường không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ.

Chẩn đoán và khóa học

Khác biệt, khả năng mắc một hội chứng dị dạng khác phải được xem xét ngoài hội chứng Coffin-Lowry nếu cách trình bày phù hợp. Các chẩn đoán phân biệt này bao gồm hội chứng X dễ vỡ, hội chứng Sotos và hội chứng Williams-Beuren, cũng như hội chứng ATR-X, ngoài α-thalassemia tâm thần sự chậm phát triển hội chứng. Chẩn đoán thường được hướng dẫn bởi hình ảnh lâm sàng, có thể được hỗ trợ bởi các phát hiện X quang như tăng âm nền sọ hoặc hình dạng bất thường thân đốt sống, tuổi xương chậm phát triển, hoặc phalanges cuối có búi. Với phân tích đột biến trong gen RPS6KA3, việc xác nhận chẩn đoán có thể xảy ra trong thời gian rất ngắn. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, có tiên lượng không thuận lợi, mặc dù điều này có thể được cải thiện bằng cách kiểm tra thường xuyên và chẩn đoán sớm.

Các biến chứng

Vì hội chứng Coffin-Lowry, bệnh nhân gặp nhiều dị tật và biến chứng. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng được đặc trưng bởi các biến dạng trên khuôn mặt, với lông mày đặc biệt được bố trí theo dạng vòm cuốn. Khoảng cách giữa hai mắt cũng lớn hơn so với người không mắc bệnh. Bởi vì điều này, nhiều bệnh nhân cảm thấy không hấp dẫn và bị giảm lòng tự trọng. Các ngón tay và khớp có thể bị thôi miên và người bị ảnh hưởng da ngồi lỏng lẻo. Trong vài trường hợp, thở và tim chức năng cũng có thể bị suy giảm, khiến người bệnh không thể thực hiện các công việc thể chất. Rối loạn tâm thần và sự chậm phát triển cũng phát triển, vì vậy bệnh nhân thường phụ thuộc vào người khác để được giúp đỡ. Mất thính lực cũng có thể xảy ra như một biến chứng của hội chứng Coffin-Lowry, tiếp tục gây phức tạp cho cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, xuất hiện các cơn co giật động kinh hoặc rối loạn tâm thần. Điều trị hội chứng Coffin-Lowry chỉ nhằm điều trị các triệu chứng; bệnh không thể tự khỏi. Do hội chứng, tuổi thọ bị giảm sút. Thông thường, điều trị theo hình thức trị liệu, do đó, không có biến chứng nào khác trong quá trình này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật hội chứng Coffin-Lowry được phát hiện ngay sau khi bệnh nhân được sinh ra, vì vậy cũng có thể bắt đầu điều trị sớm. Tuy nhiên, phải luôn luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu đứa trẻ bị dị tật, đặc biệt nếu chúng xuất hiện muộn hơn trong giai đoạn phát triển. Khả năng mở rộng của khớp hoặc bàn tay cũng có thể chỉ ra hội chứng Coffin-Lowry và cần đi khám sức khỏe. Cha mẹ cũng nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu trẻ bị thở khó khăn, vì điều này cũng có thể làm suy yếu tim. Nhiều trường hợp bệnh nhân còn bị thiểu năng trí tuệ và cần được hỗ trợ đặc biệt trong cuộc sống vì lý do này. Sự chậm phát triển được phát hiện càng sớm thì càng có thể được điều trị tốt. Nếu một động kinh xảy ra do hội chứng Coffin-Lowry, nó cũng phải được điều trị bởi bác sĩ cấp cứu. Hội chứng này thường được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Điều trị và trị liệu

Để điều trị thích hợp hội chứng Coffin-Lowry, chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Về cơ bản, chẩn đoán sớm này có tác dụng tích cực đối với bất kỳ bệnh kyphoscoliosis tiến triển nào. Các chức năng tim mạch của những người bị ảnh hưởng có thể được theo dõi chặt chẽ nếu được chẩn đoán sớm. Việc điều trị bệnh nhân nên hiểu là điều trị hỗ trợ triệu chứng. Một phương pháp điều trị nhân quả để chữa khỏi hội chứng vẫn chưa có sẵn. Cuối cùng, điều này sẽ thay đổi sau khi gen điều trị phương pháp tiếp cận đạt đến giai đoạn lâm sàng. Các liệu pháp tiêu chuẩn cho bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Lowry hiện không tồn tại, cũng như không có liệu pháp điều trị gây bệnh các biện pháp. Ví dụ, bệnh kyphoscoliosis tiến triển có thể yêu cầu vật lý trị liệu hoặc các ứng dụng nẹp, nhưng hiệu quả có thể có của các lựa chọn điều trị khác nhau phải được đánh giá theo từng trường hợp cụ thể. Vì nhiều bệnh nhân bị suy giảm trí tuệ, can thiệp sớm thường được cung cấp. Ngôn ngữ trị liệu đào tạo cũng có thể có ý nghĩa nếu có các triệu chứng như chậm tiếp thu ngôn ngữ. Một số dị tật có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật thẩm mỹ. Tuy nhiên, các dị tật hoàn toàn về mặt thẩm mỹ là không đáng kể miễn là các dị tật làm suy giảm chức năng cơ thể chưa được kiểm soát.

Triển vọng và tiên lượng

Bởi vì hội chứng Coffin-Lowry dẫn đến một số dị tật và dị tật khác nhau do khiếm khuyết di truyền, chúng không thể được chữa khỏi hoàn toàn hoặc điều trị nhân quả. Do đó, chỉ có triệu chứng điều trị có sẵn cho người bị ảnh hưởng, chủ yếu để hạn chế động kinh. Mất thính lực thường chỉ có thể được điều trị bằng máy trợ thính. Nếu bị mất thính lực hoàn toàn, nó không thể điều trị được nữa. Các dị tật riêng lẻ có thể được điều trị bằng các bài tập khác nhau từ vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống bình thường mà không có bất kỳ hạn chế nào. Các ứng dụng corset cũng có thể làm giảm bớt cảm giác khó chịu. Một số dị tật có thể được điều trị bằng phẫu thuật nếu muốn. Theo quy định, không có biến chứng nào xảy ra. Vì hầu hết bệnh nhân cũng không thể nói được do hội chứng Coffin-Lowry, nên việc đào tạo logopedic là cần thiết để tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Nếu hội chứng Coffin-Lowry không được điều trị, các triệu chứng sẽ khiến cuộc sống của bệnh nhân vô cùng khó khăn và có thể giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này.

Phòng chống

Lựa chọn phòng ngừa duy nhất trong bối cảnh của hội chứng Coffin-Lowry là tư vấn di truyền. Ví dụ, trong các gia đình có nguy cơ cao với một đột biến đã biết, chẩn đoán trước khi sinh bao gồm cả thử nghiệm dị hợp tử có thể được thực hiện. Tư vấn di truyền cần được xem xét trong kế hoạch hóa gia đình. Quyết định không có con riêng và nhận con nuôi có thể là một bước đề phòng có thể hình dung được đối với các gia đình đang gặp rủi ro.

Theo dõi

Bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Lowry cần được chăm sóc theo dõi lâu dài. Để giảm các hạn chế về thể chất, nên bắt đầu phục hồi chức năng trong khi các triệu chứng cấp tính đang được điều trị. Bằng cách này, bất kỳ tư thế xấu và các triệu chứng điển hình khác có thể được giảm bớt. Vật lý trị liệu là điều cần thiết để phục hồi các kỹ năng vận động của bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể tự tập thể dục, ở nhà và trong khi chơi thể thao. Sau khi phẫu thuật, bác sĩ chuyên khoa phải kiểm tra quá trình lành vết thương của người phẫu thuật. vết thương hàng tuần và kê đơn thuốc giảm đau hoặc vết thương thuốc mỡ Nếu cần. Chăm sóc sau cũng bao gồm tâm lý trị liệu và điều trị bằng thuốc thuốc giảm đau, thuốc an thần và thuốc chống trầm cảm. Chú ý và tập trung cũng nên được đào tạo. Bất chấp tất cả các biện pháp, những người bị hội chứng Coffin-Lowry cần được chăm sóc liên tục ngay cả sau khi điều trị thực tế. Do đó, các phàn nàn về tâm lý thường phát sinh, cũng cần được điều trị về lâu dài. Những người khác biệt cần tham khảo ý kiến ​​của một nhà trị liệu phù hợp, người có thể cung cấp cho bệnh nhân tư vấn cá nhân. Các cuộc thảo luận kèm theo với những người bị ảnh hưởng khác rất hữu ích. Kiểm tra sức khỏe là một phần quan trọng của việc chăm sóc theo dõi và nên thực hiện hai lần một tháng. Vì hội chứng Coffin-Lowry có thể xảy ra ở các dạng khác nhau, cá nhân điều trị và chăm sóc sau luôn phụ thuộc vào tình trạng của bệnh nhân sức khỏe và có thể thay đổi tương ứng.

Những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Coffin-Lowry có tính chất di truyền. Cho đến nay, không có phương pháp y học thông thường hoặc phương pháp điều trị thay thế nào để điều trị căn bệnh này một cách căn nguyên. Tuy nhiên, có thể hành động để chống lại một số triệu chứng và quản lý tốt hơn những khó khăn mà người mắc phải đối mặt với cuộc sống hàng ngày của họ. Bệnh béo phì, điều phổ biến, có thể được ngăn ngừa bằng cách ăn uống lành mạnh, ít chất béo chế độ ăn uống. Bệnh nhân hoặc người thân của họ có thể có một kế hoạch dinh dưỡng do một nhà nghiên cứu sinh thái học lập ra. Điều này nên được bắt đầu từ những dấu hiệu đầu tiên của béo phì. Nhiều bệnh nhân cũng phải chịu đựng những biểu hiện bên ngoài thường rất dễ nhận thấy của họ. Nếu đó là vấn đề về các dị thường cô lập, chẳng hạn như quá rộng mũi hoặc môi to ra rất nhiều, bệnh nhân có thể bình thường hóa ngoại hình của mình thông qua phẫu thuật thẩm mỹ. Nếu vấn đề của bệnh nhân không thể được khắc phục bằng phương pháp phẫu thuật thẩm mỹ, anh ta có thể học cách đối phó tốt hơn với phản ứng của các bên thứ ba đối với hình dáng bên ngoài của mình trong khuôn khổ tâm lý trị liệu. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ và cử động, nên tham khảo ý kiến ​​của một nhà trị liệu ngôn ngữ và một nhà vật lý trị liệu. Với sự huấn luyện nhất quán, bệnh nhân thường có thể giảm đáng kể các triệu chứng này. Trong trường hợp bị suy giảm học tập khả năng, điều quan trọng là cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải tìm cách thích hợp can thiệp sớm.