Hội chứng Jones là một bệnh u xơ di truyền liên quan đến mô liên kết tăng trưởng trên nướu và thần kinh giác quan tiến triển song phương mất thính lực. Các mô liên kết tăng trưởng được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu như mất thính lực hiện tại, cấy ghép ốc tai điện tử có thể phục hồi thính giác.
Hội chứng Jones là gì?
Bệnh u xơ nướu do di truyền đề cập đến một nhóm các rối loạn bẩm sinh được đặc trưng bởi hệ thống hướng dẫn của bệnh u xơ nướu. Ngoài hội chứng Ramon, hội chứng Jones là một trong những bệnh u xơ nướu. Hội chứng Jones là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp thuộc nhóm này gây ra chứng thần kinh nhạy cảm tiến triển mất thính lực ở cả hai tai ngoài bệnh u xơ nướu. Tỷ lệ hiện mắc ước tính là một trường hợp trên 1,000,000 người. Bệnh được xếp vào nhóm bệnh giảm thính lực hai bên do nghe kém thần kinh giác quan. Mô tả đầu tiên về căn bệnh di truyền có từ năm 1977. G. Jones, người đã đặt tên cho căn bệnh này, được coi là người đầu tiên mô tả nó. Kể từ mô tả đầu tiên, hầu như không có bất kỳ trường hợp nào được ghi lại. Số trường hợp được ghi nhận cho đến nay là dưới 50. Cơ sở nghiên cứu hạn chế này làm phức tạp thêm nghiên cứu nhân quả.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Jones cho đến nay vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Giống như tất cả các rối loạn khác trong nhóm u xơ nướu, hội chứng Jones dường như không xảy ra một cách lẻ tẻ. Thay vào đó, một nhóm gia đình của hội chứng đã được quan sát thấy. Vì vậy, những trường hợp được mô tả cho đến nay chỉ bắt nguồn từ hai gia đình khác nhau. Do đó, hội chứng Jones có lẽ là một bệnh di truyền di truyền có vẻ như dựa trên phương thức di truyền trội trên NST thường. Các bệnh từ nhóm bệnh fibromatoses nướu là do đột biến. Cho đến nay, các gen bị ảnh hưởng được biết đến là SOS1 gen tại locus gen 2p22.1 và đột biến tại locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 và 11p15. Đột biến gây ra hội chứng Jones vẫn chưa được xác định. Cũng không có yếu tố nào được biết đến có thể đóng vai trò trong việc khởi phát bệnh ngoài khuynh hướng gia đình.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Giống như bất kỳ hội chứng nào, hội chứng Jones là một phức hợp của các đặc điểm lâm sàng khác nhau. Mặc dù phức hợp triệu chứng tương ứng với một rối loạn bẩm sinh, các triệu chứng và đặc điểm lâm sàng của hội chứng không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng hàng đầu bao gồm sự phát triển quá mức của nướu tiến triển dần dần và thường gây ra sự dịch chuyển của một số răng nhất định khi răng vĩnh viễn xuất hiện. Chứng fibromatosis này tương ứng với sự phát triển lành tính của mô liên kết mà dần dần xâm nhập vào môi trường xung quanh nó. Nguyên bào sợi có thể phát triển trong quá trình hình thành tăng trưởng. Sự thoái hóa của các tăng trưởng là cực kỳ hiếm và không được quan sát thấy có liên quan đến hội chứng Jones. Ngoài fibromatosis của nướu, Bệnh nhân hội chứng Jones bị mất thính giác thần kinh giác quan hai bên bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Loại mất thính lực này tương ứng với mất thính giác thần kinh giác quan và ảnh hưởng đến tai trong với các kết nối thần kinh của nó với não. Suy giảm thính lực tiến triển nặng dần ở bệnh nhân hội chứng Jones, gây mất thính lực hoàn toàn vào khoảng tuổi trung niên.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Jones thường không được thực hiện ngay sau khi sinh, mà là ở tuổi trưởng thành và do đó sau khi biểu hiện các triệu chứng đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xơ hóa nướu không nhất thiết khiến bác sĩ nghi ngờ hội chứng. Vì bệnh nhân thường không nhận thấy rối loạn thần kinh giác quan ở tuổi trưởng thành nên họ thường không nhận được chẩn đoán cho đến tuổi trung niên. Chậm nhất sau khi có biểu hiện suy giảm thính lực thần kinh giác quan tiến triển, thầy thuốc phải chẩn đoán rõ ràng. Ngoài soi xương, một sinh thiết sự phát triển của nướu có thể là công cụ để thiết lập chẩn đoán. Phân tích di truyền phân tử để xác định chẩn đoán vẫn chưa thể thực hiện được, vì đột biến gây bệnh vẫn chưa được bản địa hóa thành một bệnh cụ thể gen. Do các đặc điểm của hai triệu chứng hàng đầu, bằng chứng về mất thính giác thần kinh cảm giác tiến triển và bằng chứng về sự tăng trưởng mô liên kết là đủ để thiết lập chẩn đoán.
Các biến chứng
Hội chứng Jones gây ra nhiều phàn nàn và biến chứng cho bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị mất thính giác và cũng có thể do chấn thương nướu răng. Bản thân mất thính lực có thể phát triển thành mất thính lực hoàn toàn. Do đó, người bị ảnh hưởng rất hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của mình. Tuy nhiên, những phàn nàn này có thể được xử lý tương đối tốt với sự trợ giúp của thính giác AIDS. Hơn nữa, hội chứng Jones dẫn đến sự phát triển quá mức của nướu răng, do đó răng có thể dịch chuyển do kết quả của phàn nàn này. Kết quả là bệnh nhân bị đau và có ý thức tiêu thụ ít thức ăn hoặc chất lỏng hơn. Tương tự như vậy, sự phát triển có thể xảy ra trên mô liên kết. Sự khó chịu trong khoang miệng tương tự như vậy có thể được điều trị và loại bỏ tốt với sự trợ giúp của thủ tục phẫu thuật, để không có biến chứng xảy ra trong quá trình này. Nếu các triệu chứng không dẫn để khó chịu, không nhất thiết phải phẫu thuật. Do mất thính giác, những người bị ảnh hưởng thường bị trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Những điều này có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi hội chứng Jones.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những thay đổi ở nướu răng nên được bác sĩ kiểm tra. Nếu có sưng trong miệng, một cảm giác chặt chẽ, hoặc dịch chuyển của răng, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu nhận thấy bất thường trong khi mặc niềng răng hoặc làm răng giả, hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu có bất kỳ khó chịu nào trong quá trình nuốt, hãy thay đổi thở hoặc từ chối ăn, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu người bị ảnh hưởng giảm một lượng cân đáng kể hoặc uống quá ít, có nguy cơ sinh vật không được cung cấp đúng cách. Cần phải đến gặp bác sĩ ngay khi có cảm giác khô bên trong. Trong những trường hợp nghiêm trọng, mất nước và do đó đe dọa tính mạng điều kiện sắp xảy ra mà không cần chăm sóc y tế. Nếu cá nhân bị giảm thính lực, thì cũng có nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu mất thính lực là một bên hoặc hai bên, bác sĩ nên đánh giá và điều trị điều kiện. Nếu thính giác tiếp tục tăng lên hoặc nếu có thêm những rối loạn, chẳng hạn như mất cân bằng, một bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Nếu không, có nguy cơ bị điếc và mất thính lực hoàn toàn. Dấu hiệu đầu tiên là những bất thường cũng như hạn chế của giọng nói thông thường. Trong trường hợp có cảm giác ốm, Hoa mắt hoặc dáng đi không vững, người bị ảnh hưởng nên tiến hành kiểm tra sức khỏe. Vì nguy cơ tai nạn nói chung tăng lên, cần được giúp đỡ kịp thời và phòng ngừa.
Điều trị và trị liệu
Các liệu pháp điều trị nhân quả hiện không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Jones, cũng như cho những người bị bệnh u xơ nướu di truyền khác. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng. U xơ của nướu có thể cần can thiệp điều chỉnh bằng phẫu thuật nếu sự phát triển mô liên kết vượt quá phạm vi. Mọi tình trạng lệch lạc của răng đều có thể được điều trị bằng phương pháp chỉnh nha. Malocclusions thúc đẩy các khiếu nại thứ cấp như đau đầu và đau hàm. Những phàn nàn thứ cấp như vậy có thể tránh được bằng cách điều trị kết hợp loại bỏ mô liên kết và chỉnh nha. Mất thính giác thần kinh giác quan là triệu chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Jones. Tuy nhiên, loại khiếm thính này cho đến nay hầu như không thể điều trị được. Phẫu thuật và thuốc không thành công trong trường hợp này. Do đó, tình trạng mất thính lực tiến triển không thể ngừng lại. Tuy nhiên, vẫn có những cách để bù đắp. Trong giai đoạn đầu, một máy trợ thính được trang bị có thể bù đắp cho tình trạng mất thính lực. Sau khi mất thính lực hoàn toàn, máy trợ thính không còn đủ để bù đắp nữa. Tuy nhiên, điếc có thể được bù đắp bằng cách sử dụng phương pháp cấy ghép ốc tai điện tử hoặc tai giữa cấy ghép, cho phép bệnh nhân nghe lại. Gene điều trị Phương pháp tiếp cận cho bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiện đang là một chủ đề nghiên cứu của y học. Những cách tiếp cận như vậy vẫn chưa ở trong giai đoạn lâm sàng. Tuy nhiên, sự chấp thuận cho giai đoạn lâm sàng có thể được cấp trong tương lai gần. Các bệnh như hội chứng Jones không thể chữa khỏi trước đây có thể chữa khỏi trong tương lai thông qua gen điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Jones phải được đánh giá trên cơ sở cá nhân. Bởi vì nghiên cứu về nguyên nhân của rối loạn vẫn chưa được hoàn thành đầy đủ, điều trị triệu chứng được cung cấp. các biện pháp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dựa trên tiến trình của bệnh, hiện có khả năng di truyền. Kể từ khi di truyền học của con người có thể không bị thay đổi do các quy định pháp luật, việc phục hồi hoàn toàn với các khả năng hiện tại là không thể. Tuy nhiên, tiến bộ y tế cho phép bác sĩ điều trị toàn diện điều trị các khả năng để có thể cải thiện tình trạng hạnh phúc và giảm thiểu các phàn nàn. Sự phát triển của các mô liên kết được xử lý trong một quy trình phẫu thuật. Điều này có liên quan đến các tác dụng phụ và biến chứng thông thường. Tuy nhiên, những rủi ro tổng thể có thể kiểm soát được đối với người bị ảnh hưởng. Nếu các mô liên kết không mong muốn được loại bỏ mà không bị rối loạn thêm, bệnh nhân sẽ được xuất viện khi đã bình phục. Việc thăm khám kiểm soát thêm trong suốt quá trình sống là cần thiết để có thể phản ứng ngay lập tức trong trường hợp có những thay đổi có thể xảy ra. Nếu thính giác của bệnh nhân bị suy giảm nghiêm trọng do các triệu chứng, thêm các biện pháp là cần thiết. Trong trường hợp suy giảm thính lực nặng, bệnh nhân được gắn implant. Điều này giúp anh có thể cải thiện khả năng nghe từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, hiện tại không thể tái tạo hoàn toàn thính giác mặc dù đã cấy ghép.
Phòng chống
Đến nay, không có phòng ngừa các biện pháp tồn tại đối với hội chứng Jones vì các mối quan hệ nhân quả vẫn chưa được làm rõ một cách dứt khoát. Nếu hội chứng Jones đã được chẩn đoán trong một gia đình, thì điều tốt nhất mà các thành viên trong gia đình có thể làm để ngăn ngừa bệnh của con mình là quyết định không có con riêng. Bởi vì đột biến gây bệnh vẫn chưa được xác định, tư vấn di truyền liên quan đến hội chứng Jones thậm chí không có sẵn cho các bậc cha mẹ trong kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Các biện pháp chăm sóc sau rất hạn chế dành cho người bị ảnh hưởng trong hội chứng Jones, do đó, bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp đầu tiên đối với bệnh này. Vì căn bệnh này có tính chất di truyền nên nếu một người mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền nên được thực hiện trước để ngăn chặn sự tái phát của hội chứng. Liên hệ với bác sĩ càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh sẽ tốt hơn. Việc điều trị phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó, quá trình điều trị tiếp theo cũng phụ thuộc rất nhiều vào thời gian chẩn đoán. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc sử dụng các loại thuốc khác nhau, do đó phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải uống thường xuyên. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc, trước tiên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng nên đeo máy trợ thính trong trường hợp khó nghe để không làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Jones, mặc dù hội chứng này thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Tiếp xúc với các bệnh nhân khác của bệnh cũng có thể hữu ích, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Các biện pháp có thể được thực hiện đối với hội chứng Jones phụ thuộc vào các khiếu nại cá nhân, thể trạng của bệnh nhân và liệu pháp y tế. Về cơ bản, bất kỳ đau đầu và đau hàm phải được điều trị, ví dụ, bằng các loại thuốc được kê đơn hoặc bằng cách biện pháp khắc phục và các chế phẩm từ y học tự nhiên. Ví dụ, một phương pháp khắc phục đã được chứng minh là cây cà dược, có thể được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ và sẽ nhanh chóng giảm đau. Nếu bị mất thính lực, người bị ảnh hưởng phải đeo máy trợ thính. Nếu mất thính lực hoàn toàn thì cần được tư vấn tâm lý, vì nghe kém thường là gánh nặng to lớn và hạn chế chất lượng cuộc sống. Bất kỳ trường hợp lệch hàm nào đều cần điều trị bằng phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật, ban đầu bệnh nhân nên thoải mái và điều chỉnh chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ phải được tư vấn thường xuyên. Sau này khi lớn lên, những người mắc hội chứng Jones nên tìm đến sự tư vấn điều trị. Tiếp xúc với những người đau khổ khác cũng giúp đi đến các điều khoản với điều kiện và phát triển các chiến lược để đối phó với các triệu chứng riêng lẻ. Biện pháp phòng ngừa duy nhất là kiềm chế không có con.
