Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
Nhiễm sắc thể là những sợi axit deoxyribonucleic (DNA) với những gì được gọi là histones (cơ bản protein bên trong nhân) và các protein khác; hỗn hợp của DNA, histone và các protein khác còn được gọi là chất nhiễm sắc. Chúng chứa các gen và thông tin di truyền cụ thể của chúng.
Trong cơ thể con người, số lượng nhiễm sắc thể là 46, với 23 thừa kế từ cha và mẹ. Nhiễm sắc thể được chia thành các NST thường và các gonosomes (nhiễm sắc thể giới tính). Cặp nhiễm sắc thể số 1 đến 22 là nhiễm sắc thể thường, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (XY ở nam và XX ở nữ).
Hơn 95% trong số Hội chứng Down được gây ra bởi sự nhân đôi của nhiễm sắc thể 21, trong trường hợp này nó được gọi là thể ba nhiễm tự do 21.
Trong cái gọi là bộ ba chuyển vị 21, chiếm 3-4% Hội chứng Down các trường hợp, nhiễm sắc thể 21 cũng có ở thể ba, nhưng nhiễm sắc thể 21 bổ sung đã gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Thể tam nhiễm khảm 21 được quan sát thấy trong khoảng 1% trường hợp, với sự hiện diện của bộ ba nhiễm sắc thể 21 chỉ trong một số tế bào.
Nhóm cuối cùng, Hội chứng Down, không xác định, bao gồm các độ hiếm khác nhau. Trong số đó là thể tam nhiễm một phần 21, chỉ được quan sát thấy trong khoảng 200 trường hợp và có một đặc điểm cụ thể là sự hiện diện kép của nhiễm sắc thể 21, trong đó một bộ nhiễm sắc thể được phát âm dài hơn và ở một số nơi có phần bộ gen tương ứng (đoạn di truyền) được nhân đôi.
Căn nguyên (nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Gánh nặng di truyền
- Rủi ro di truyền:
- Meiotic non-disjunction (phân tách sai trong bệnh teo) như một chất kích hoạt của trisomy 21 miễn phí.
- Chuyển vị (chuyển đoạn nhiễm sắc thể) như một yếu tố khởi phát chuyển vị trisomy 21.
- Sự không phân bào (phân li sai trong nguyên phân) như là một nguyên nhân khởi phát thể ba nhiễm ở thể khảm 21.
- Rủi ro di truyền:
