Viêm võng mạc sắc tố: Các hình thức, liệu pháp

Viêm võng mạc sắc tố: Mô tả

Viêm võng mạc sắc tố (retinopathia sắc tốosa) là một nhóm lớn các bệnh về mắt di truyền, tất cả đều dẫn đến cái chết dần dần của các tế bào thị giác trong võng mạc, tức là tế bào hình que và tế bào hình nón. Hậu quả là rối loạn thị giác dẫn đến mù lòa. Trong hầu hết các trường hợp, cả hai mắt đều bị bệnh; trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh võng mạc sắc tố chỉ ảnh hưởng đến một mắt.

Trong y học, hậu tố “-itis” thường có nghĩa là viêm. Tuy nhiên, viêm võng mạc không phải là tình trạng viêm võng mạc mà là một dạng bệnh võng mạc khác. Do đó, chính xác hơn là bệnh võng mạc (“-pathia” = bệnh). Tuy nhiên, “viêm võng mạc” đã được chấp nhận cho bệnh cảnh lâm sàng này.

Các dạng viêm võng mạc sắc tố

viêm võng mạc sắc tố di truyền trội nhiễm sắc thể thường (tần số: 20 đến 30 phần trăm)
viêm võng mạc sắc tố lặn nhiễm sắc thể thường (tỷ lệ mắc: 15 đến 20%)
Viêm võng mạc sắc tố lặn nhiễm sắc thể X (tần suất: 10 đến 15%)

Đọc thêm về ba hình thức thừa kế dưới đây trong phần “Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ”.

bệnh teo gan bẩm sinh (tần số: 5%)
viêm võng mạc sắc tố digenic (“digenic” có nghĩa là có đột biến ở hai gen; tần số: rất hiếm)
Hội chứng Usher (mất thính giác và thị giác; tần suất: 10%)
Hội chứng Bardet-Biedl (với thoái hóa võng mạc, bất thường ở chân tay, béo phì; tần suất: 5%)

Các bệnh kèm theo

Chứng mù chậm cũng gây căng thẳng cho tâm lý của những người bị ảnh hưởng. Vì vậy, trầm cảm không phải là hiếm gặp ở bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố. Họ cần được nhận biết và điều trị càng sớm càng tốt để giúp những người bị ảnh hưởng có thể tận hưởng chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Viêm võng mạc sắc tố: triệu chứng

Tất cả các dạng viêm võng mạc sắc tố đều có điểm chung là các tế bào võng mạc chịu trách nhiệm về thị giác (tế bào hình que và tế bào hình nón) dần dần chết đi.

Tế bào hình nón chủ yếu nằm ở trung tâm võng mạc và giúp con người nhìn thấy màu sắc vào ban ngày cũng như nhìn rõ nét.

Các triệu chứng do cái chết của que và hình nón

Các triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố có thể là do hai loại tế bào này chết dần dần:

quáng gà tiến triển (thường là dấu hiệu đầu tiên)
tăng mất trường thị giác, ví dụ. dưới dạng tăng tầm nhìn đường hầm (dấu hiệu sớm)
tăng độ nhạy với ánh sáng chói
tầm nhìn tương phản bị xáo trộn
thời gian thích ứng kéo dài của mắt, ví dụ, khi thay đổi nhanh chóng từ phòng sáng sang phòng tối
mất dần thị lực
mù hoàn toàn

Viêm võng mạc sắc tố: quáng gà

Viêm võng mạc sắc tố: mất thị trường

Hạn chế về thị trường biểu hiện khác nhau – tùy thuộc vào dạng viêm võng mạc sắc tố. Thông thường, trường thị giác thu hẹp từ bên ngoài vào trong thành đường hầm. Trong các trường hợp khác, có thể xảy ra hiện tượng thiếu hụt xung quanh trung tâm hoặc chắp vá trên toàn bộ thị trường. Hiếm gặp hơn, người bị ảnh hưởng sẽ mất tầm nhìn từ trong ra ngoài.

Viêm võng mạc sắc tố: tầm nhìn màu sắc và độ nhạy sáng

Các triệu chứng khác

Ngoài những triệu chứng nêu trên, viêm võng mạc sắc tố còn biểu hiện những dấu hiệu điển hình ở phía sau mắt:

thu hẹp các mạch máu
nhú màu vàng sáp
những thay đổi của hoàng điểm (“đốm vàng”)
lắng đọng sắc tố (“tiểu thể xương”)

Ngoài ra, những thay đổi được biết là ảnh hưởng đến thể thủy tinh của mắt:

Độ mờ của ống kính
Nhú Drusen (lắng đọng canxi ở đầu dây thần kinh thị giác)
Cận thị (cận thị)
Keratoconus (biến dạng giác mạc)

Tuy nhiên, hai triệu chứng cuối cùng (keratoconus và viêm mạch máu) hiếm khi xảy ra ở bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân gây viêm võng mạc sắc tố hoàn toàn là do di truyền. Bốn khía cạnh đóng vai trò quan trọng, là nguyên nhân gây ra nhiều phân nhóm và do đó gây ra diễn biến của bệnh:

Hàng nghìn đột biến khác nhau ở những gen này đã được biết đến.
Các đột biến khác nhau trên cùng một gen có thể gây ra các phân nhóm khác nhau.
Cùng một đột biến ở một gen có thể dẫn đến các triệu chứng lâm sàng khác nhau.

Tế bào nón chết không rõ nguyên nhân

Viêm võng mạc sắc tố: Ba dạng di truyền

Một đột biến có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo (vì nó đã có ở cha và/hoặc mẹ) hoặc nó “phát sinh trở lại” khi vật liệu di truyền của cha và mẹ trộn lẫn sau khi thụ tinh giữa tế bào trứng và tinh trùng. Một gen bị hư hỏng có thể, nhưng không nhất thiết, dẫn đến bệnh tật. Điều này phụ thuộc vào gen trội hay gen lặn và nó nằm trên nhiễm sắc thể nào.

Sự truyền gen trên nhiễm sắc thể thường được gọi là di truyền nhiễm sắc thể thường, sự truyền gen của nhiễm sắc thể giới tính được gọi là di truyền tuyến sinh dục. Hiện nay có ba dạng di truyền có thể xảy ra trong bệnh viêm võng mạc sắc tố:

di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Gen đột biến là gen trội, do đó một bản sao là đủ để khởi phát bệnh - nó chiếm ưu thế so với bản sao gen khỏe mạnh thứ hai.

Viêm võng mạc sắc tố: Tư vấn di truyền

Viêm võng mạc sắc tố: khám và chẩn đoán

Nếu bạn có thể bị viêm võng mạc sắc tố, trước tiên bác sĩ nhãn khoa sẽ nói chuyện chi tiết với bạn về bệnh sử (lịch sử bệnh) của bạn. Anh ta sẽ hỏi, ví dụ:

Bạn có gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối?
Nếu vậy, bạn đã gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối bao lâu rồi?
Có ai trong gia đình bạn đang dần bị mù không?
Liệu một vật có trở nên sắc nét hơn nếu bạn không nhìn thẳng vào nó mà chỉ nhìn qua nó?
Tầm nhìn của bạn có bị hạn chế không, chẳng hạn như do các vùng có vết mờ hoặc bị thu hẹp từ bên ngoài?

Ngoài ra, bác sĩ sẽ hỏi bạn về những nguyên nhân khác có thể gây ra vấn đề về thị lực. Ví dụ, ngộ độc thuốc, bệnh khối u và các bệnh võng mạc khác như quáng gà bẩm sinh gây ra các triệu chứng tương tự như viêm võng mạc sắc tố.

Chẩn đoán chức năng

Thị lực (có kiểm tra mắt)
Tầm nhìn màu sắc (thường là với bài kiểm tra độ bão hòa của bảng Lanthony D-15)
Trường thị giác (thường có cái gọi là chu vi như chu vi Goldmann)
Khả năng thích ứng từ sáng đến tối (với máy đo thích ứng tối)

Khám mắt tổng quát giúp bác sĩ kiểm tra mắt của bạn để phát hiện những thay đổi điển hình như tăng sắc tố võng mạc, hẹp mạch máu hoặc độ mờ của thủy tinh thể.

Nếu bệnh đã ở giai đoạn nặng, có thể sử dụng phương pháp đo đồng tử để kiểm tra chức năng của đồng tử trong các điều kiện ánh sáng khác nhau. Tuy nhiên, kỳ thi này chỉ được cung cấp bởi các trung tâm đặc biệt, thường là trong bối cảnh nghiên cứu khoa học.

Chẩn đoán di truyền

Viêm võng mạc sắc tố: Điều trị

Hiện tại, bệnh viêm võng mạc sắc tố không thể điều trị được, ngoại trừ một số trường hợp ngoại lệ (chẳng hạn như chứng teo cơ hồi chuyển, hội chứng Bassen-Kornzweig). Do đó, việc điều trị chỉ giới hạn ở việc giảm các triệu chứng bằng:

kính đeo mắt, kính áp tròng hoặc thiết bị hỗ trợ thị lực phóng đại
Tròng kính chống tia UV
Thấu kính lọc cạnh (ống kính có khả năng chống tia cực tím và bộ lọc cho các bước sóng ánh sáng cụ thể)
phần mềm máy tính chuyên dụng
Gậy cho người mù
Đào tạo định hướng và di chuyển

Viêm võng mạc sắc tố: liệu pháp điều trị có triển vọng?

Trong hơn hai thập kỷ, các nhà khoa học đã nỗ lực tìm kiếm các phương pháp điều trị khả thi cho bệnh viêm võng mạc sắc tố. Nghiên cứu đang được tiến hành theo nhiều cách khác nhau để ngăn chặn bệnh hoặc ngăn ngừa bệnh hoàn toàn. Các nỗ lực đang được thực hiện để sửa chữa khiếm khuyết di truyền, ngăn chặn cái chết của các tế bào cảm quang hoặc xây dựng lại các tế bào cảm quang đã chết. Các phương pháp đầy hứa hẹn bao gồm:

Liệu pháp tế bào gốc: tế bào gốc trở thành tế bào võng mạc và thay thế tế bào chết.
Các loại thuốc như thuốc nhỏ mắt isopropyl unoprostone, QLT091001, axit valproic.
Bảo vệ tế bào: các yếu tố tăng trưởng (như CNTF) hoặc các yếu tố ngăn chặn sự chết tế bào (như DHA), hoặc RdCVF để ngăn chặn sự chết tế bào hình nón
Quang di truyền học: Sử dụng kỹ thuật di truyền, các kênh hoặc máy bơm nhạy sáng được tích hợp vào các tế bào cảm quang để khôi phục chức năng của chúng.

Nhiều công nghệ trong số này hiện đang được nghiên cứu – trong ống nghiệm, trên động vật và một số đã có ở người. Do đó, những người bị ảnh hưởng có cơ hội tham gia vào một trong những nghiên cứu hiện tại. Tuy nhiên, những nghiên cứu như vậy không tồn tại đối với tất cả các loại bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Viêm võng mạc sắc tố: diễn biến bệnh và tiên lượng

Vì vẫn chưa có cách chữa trị nên vô số loại bệnh viêm võng mạc sắc tố tồn tại với các diễn biến khác nhau và những người bị ảnh hưởng, cũng như những người thân, thường cảm thấy bị bỏ rơi, nên nên thảo luận chi tiết với bác sĩ nhãn khoa. Một đầu mối liên hệ quan trọng cũng là Pro Retina, một hiệp hội tự lực dành cho những người bị thoái hóa võng mạc như viêm võng mạc sắc tố.